运动神经元病（motor neuron disease，MND）通常分为肌缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscle atrophy，PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）、原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）四种类型。
ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病。该病呈持续进展，目前尚无有效的治疗方法，护理和呼吸支持对患者的生活质量、生存率具有明显改善。
ALS是一种主要影响运动系统的神经退行性疾病，但其中的运动外表现越来越受到重视。运动皮层、脑干核和脊髓前角中的上下运动神经元的缺失导致进行性肌肉无力和消瘦。ALS通常具有局灶性发作，但随后扩散到不同的身体区域，其中呼吸肌的衰竭通常限制了疾病发作后2-5年的存活。
肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种进行性的神经退行性疾病，主要影响大脑、脑干和脊髓中的运动神经元。ALS的确诊主要依赖于临床表现和神经电生理检查，而影像学检查虽然不能提供确诊依据，但在排除其他疾病和评估疾病进展中扮演着重要角色。
51岁女性，进行性肌力减退和肢体发沉发僵感1年，诊断肌萎缩侧索硬化（ALS）
MRI成像
ALS患者的MRI检查可以发现锥体束走行部位的异常信号。在T2加权成像（T2WI）、质子密度加权成像（PDWI）和液体衰减反转恢复序列（FLAIR）中，可观察到从放射冠延伸至脑干的沿皮质脊髓束走行的双侧高信号。特别是在FLAIR序列中，中央前回皮层下白质高信号是ALS的一个可能有用的和特异的征象。
DTI是一种先进的MRI技术，可以评估大脑白质纤维的完整性。在ALS患者中，DTI可以显示皮质脊髓束的异常，如各向异性值下降和平均扩散系数增加，这些变化与疾病的严重程度和上运动神经受累相关。
静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）可以评估ALS患者的脑网络活动变化。研究发现，ALS患者的默认模式网络（DMN）活动可能受到影响，这可能与认知功能障碍有关。
PET可以评估大脑的代谢活动，对于监测ALS的疾病进展和预后具有一定的价值。通过PET扫描，可以观察到ALS患者大脑中与运动功能相关的区域代谢减低。
磁共振波谱成像（MRS）：MRS通过检测特定代谢物的浓度变化，可以反映代谢功能障碍和不可逆神经元损伤的生物标志物。在ALS患者中，MRS可以显示NAA/Cr和NAA/Myo比值的降低，这些变化与生存指标相关，可能是疾病进展的有用生物标记。
在ALS的诊断过程中，影像学检查有助于与以下疾病进行鉴别：
- 原发性侧索硬化（PLS）
- 华勒变性（WD）
- 肥大性下橄榄核变性
- 累及双侧皮质脊髓束的代谢性疾病
- 脱髓鞘和炎性疾病
- 肿瘤：脑干胶质瘤、恶性淋巴瘤
