烟雾病是一种较为罕见的慢性闭塞性脑血管疾病，目前病因尚不明确。该疾病表现为双侧颈内动脉(ICA)末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成，由于这种颅底异常血管网在脑血管造影上形似"烟雾"，故称为"烟雾病"。烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病。近年来，烟雾病在我国的发病率和患病率均有逐渐上升的趋势。

烟雾病的发病率具有明显的地域性和种族特征，在亚洲的发病率高于欧洲、美洲、非洲和拉丁美洲等。日本是已知的烟雾病发病率最高国家，较为完善的病例信息注册登记系统使得其对于烟雾病的流行病学研究具有较高的可信度。

研究表明，烟雾病确诊患者的最小年龄可<4岁。2003年日本全国烟雾病流行病学调查发现男性有3个发病高峰：10～14岁、35～39岁及55～59岁；女性有2个高峰：20～24岁和50～54岁。

研究显示，女性烟雾病患者占比较大，美国爱荷华州的男女比例为1∶2.8，欧洲的为1∶4.25。1997年和2003年在日本进行的2项烟雾病流行病学研究显示，男女比例均为1∶1.8

二、诊断及评估

烟雾病的准确诊断及评估对于患者的治疗和预后至关重要。随着医学影像技术的进步和对疾病更深入的理解，烟雾病和烟雾病综合征的评估方案及诊断标准均取得了新的进展和共识。近年来，部分研究开始使用"烟雾血管病(moyamoya vasculo-pathy，MMV)"的概念。这一概念是指存在烟雾病影像学特征的一类疾病，包含了烟雾病和烟雾综合征，

(1)ICA末端和(或)ACA和(或)MCA起始段狭窄或闭塞。(2)动脉相出现颅底异常血管网。(3)上述表现为双侧或单侧性，且双侧的病变分期可能不同。

(1)ICA末端和(或)ACA和(或)MCA起始段狭窄或闭塞。(2)基底核区出现异常血管网(在1个扫描层面上发现基底核区有>2个明显的血管流空影时，提示存在异常血管网)。(3)上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同。

脑动脉粥样硬化、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征)、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、颅脑外伤、放射性损伤、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒(如可卡因)等。

推荐意见：包括，(1)烟雾病的诊断标准：①成人患者具备上述诊断依据中的1＋3或2＋3可做出明确诊断。②儿童患者单侧脑血管病变＋3可做出明确诊断。值得注意的是，全脑DSA是诊断成人烟雾病的"金标准"。由于影像学技术的限制，使用CTA或MRA做出烟雾病的诊断只推荐应用于儿童及其他无法配合进行脑血管造影检查的患者，在评估自发代偿及制定手术方案等方面更应慎重。(2)烟雾综合征的诊断标准：单侧或双侧病变，可同时或单纯累及大脑后动脉(PCA)系统，伴发上述诊断依据中所列的合并疾病者为烟雾综合征，或称之为类烟雾病。

主要用于预防缺血性卒中，但其有效性存在争议。相关研究显示，阿司匹林、氯吡格雷和西洛他唑等抗血小板治疗，已显示出降低缺血性事件和改善患者预后的潜力。

钙通道阻滞药可扩张血管，保持血管通畅。国外早期有研究报道，钙通道阻滞药能维持烟雾病患儿的血流动力学稳定，降低脑缺血事件的发生率。但应用剂量过大时会引发低血压，降低脑灌注，导致烟雾病患者发生严重的缺血、缺氧，加重患者的脑缺血症状。因此，目前不常规推荐钙通道阻滞药治疗烟雾病。

他汀类药物目前常用于缺血性卒中的治疗，其不仅具有降低血脂、稳定斑块的作用，而且能动员骨髓内皮祖细胞，诱导内源性细胞增殖，增强神经可塑性，促进血管生成，增加局部组织供血。国内有研究表明，服用阿托伐他汀可促进烟雾病患者颅内外血管间接血流重建术后血管再生和侧支循环建立，改善患者的预后

头痛是烟雾病常见的临床症状，约有1/4～1/2的患者有头痛症状。烟雾病患者头痛常表现为血管源性的偏头痛，可能与患者长期处于低灌注状态有关

癫痫是烟雾病患者的常见症状，经常在卒中前后或脑血流重建术后发作

神经保护药物主要用于促进烟雾病患者卒中后的神经功能康复，目前较常用的神经保护药包括依达拉奉、丁苯酞、脑心通胶囊以及一些改善微循环的中药制剂，如银杏叶提取物(商品：金纳多)、丹参等。

推荐意见：(1)有证据表明抗血小板药物可降低烟雾病缺血性卒中的复发率，但需注意继发颅内出血的风险。(2)有研究提示西洛他唑可改善烟雾病患者的认知障碍。(3)不推荐使用钙通道阻滞药治疗烟雾病。(4)他汀类药物可能促进烟雾病术后血管再生和侧支循环形成，烟雾病术后口服他汀类药物可能获益。(5)目前，烟雾病患者头痛的药物治疗缺乏规范化，使用非甾体类药物治疗是目前的选择。(6)烟雾病患者规范化抗癫痫治疗暂无循证医学证据，围手术期建议常规使用规范的抗癫痫药物，并根据癫痫发作类型和患者自身情况选择用药。

脑血流重建术式主要包括3类：直接血流重建术、间接血流重建术及联合血流重建术。(1)直接血流重建术是指颅外动脉与颅内动脉直接进行吻合的术式，主要包括：颞浅动脉-MCA吻合术；颞浅动脉-ACA或颞浅动脉-PCA吻合术可作为补充或替代，当缺血区位于ACA或PCA供血区时选择应用；枕动脉或耳后动脉-MCA吻合术，在颞浅动脉细小时可以选用；枕动脉-PCA吻合术，主要用于改善PCA血流分布区的灌注，较少应用。

(2)间接血流重建术基本原理是将颈外动脉系统来源的血管及其周边结缔组织覆盖于缺血的大脑表面，较常采用的术式包括：脑－硬脑膜－动脉血管融合术、脑－肌肉血管融合术、脑－肌肉－动脉血管融合术、脑－硬脑膜－动脉－肌肉血管融合术、脑－硬膜－肌肉－血管融合术、多点钻孔术以及大网膜移植术等。

(3)直接血流重建术和间接血流重建术各有利弊，将直接血流重建术与间接血流重建术结合于一体的术式称为联合血流重建术。

目前，各种手术方式的疗效仍存在争议，但越来越多的证据支持直接或联合血流重建术在预防脑梗死及脑出血上优于间接血流重建术

推荐意见1：建议对于烟雾病患者选择个体化的手术治疗方案，术前根据临床和影像学特性进行综合评估后进行颅内外血流重建术。适应证主要包括：(1)出现过与疾病相关的脑缺血症状，包括TIA、可逆性缺血性神经功能缺损、脑梗死、认知功能下降、肢体不自主运动、头痛和癫痫发作等。(2)有证据提示存在相应区域的脑血流灌注和(或)CRV下降。(3)存在与疾病相关的脑出血(脑组织出血、脑室出血、蛛网膜下腔出血等)，并且排除其他原因。(4)烟雾病可能影响儿童生长发育，建议采取积极的手术策略。(5)排除其他手术禁忌证。

推荐意见2：手术时机上建议诊断明确后积极手术治疗。在以下情况下应该推迟手术治疗的时间：对于急、亚急性脑梗死或近期频发TIA的患者，建议先给予药物对症治疗并观察，待状态稳定后可考虑行脑血流重建术．时间间隔一般为1～3个月。在脑出血急性期，可根据颅内血肿大小及位置决定给予保守治疗还是手术清除血肿，在需要手术治疗的情况下，术中应尽量保留颞浅动脉以备行脑血流重建术。建议待病情平稳且血肿彻底吸收后再考虑择期行脑血流重建术，时间间隔一般为1～3个月。