文章标题：Transcriptome-wide summary data-based Mendelian randomization analysis reveals 38 novel genes associated with severe COVID-19
中文标题：基于转录组范围汇总数据的孟德尔随机化分析揭示了 38 个与严重 COVID-19 相关的新基因
发表期刊：Journal of Medical Virology
发表时间：2023年01月
影响因子：6.8/Q1
研究背景
研究方法
研究结果
1.严重的 COVID-19患者
49个组织SMR分析发现309个COVID-19基因关联，38个新发现。IFNAR2、OAS3、MUC1、IL10RB、NAPSA为最相关基因，富集于免疫调节GO术语。食管粘膜显著。
2.住院的 COVID-19患者
49个组织eQTL SMR分析住院COVID-19，295关联，36基因，IFNAR2、NAPSA、IL10RB、ABO、OAS3最相关。23基因特有，血液组织显著。GO分析富集免疫调节。
3.SARS-CoV-2 感染
本研究通过SMR和多SNPs SMR分析，确认86个基因性状关联与SARS-CoV-2感染显著相关，涉及38个组织的20个基因。其中，14个基因在多个组织中显著，16个为蛋白质编码，13个基因为SARS-CoV-2感染特有。前五基因包括NXPE3、SENP7、CEP97、TULP2和NTN5，GO分析未发现显著富集。研究创新性地揭示了COVID-19相关基因，为理解疾病机制和治疗靶点提供新视角。
文章小结
本研究采用Mendelian Randomization (MR) 方法，结合49种组织的表达量遗传位点(eQTL)数据与COVID-19表型进行分析。利用单变量SMR分析识别基因-性状关联，并通过多SNPs SMR分析增强结果可靠性。应用HEIDI测试评估遗传工具的异质性，FDR q值校正多重检验。最终，确定与严重COVID-19显著关联的基因，为COVID-19治疗提供潜在靶点。对这种思路感兴趣的老师，欢迎联系小编！
