辅酶Q8B相关肾病
2013年Ashraf S首次报道
致病基因：辅酶Q8B基因，又称ADCK4基因
基因突变可致蛋白尿或肾病综合征，被称为辅酶Q8B相关肾病
常染色体隐性遗传性疾病
基因位于19 q13.2
编码蛋白ADCK4（又称辅酶Q8B）定位于线粒体、肾小球足细胞足突、近端肾小管 ADCK4是辅酶Q10合成过程中的一种非典型激酶 基因突变影响辅酶Q10合成，致ATP合成障碍，线粒体功能障碍，足细胞损伤 多青少年期起病，早期起病隐匿
临床表型以孤立性肾脏表现最常见，少数有肾外表现
病情进展快，多在20～30岁进展至终末期肾脏病（尿毒症）
临床表现为蛋白尿或肾病综合征，浮肿和高血压不突出
病理主要表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)、也可表现为系膜增生性肾小球肾炎
泌尿系超声可见肾钙质沉着
肾外表现包括视网膜色素变性、神经系统、肝脏、心血管、甲状腺病变等
早期辅酶Q10治疗效好，不良反应轻微，终生治疗
糖皮质激素和免疫抑制剂多无效
进展至终末期肾脏病者可肾移植，效好
建议对青少年期起病的不明原因蛋白尿或激素耐药型肾病综合征患者尽早行基因检测，有助于早期诊断和治疗！
26例患者
多数仅有肾脏表现
3例有肾外表现，包括偶有惊厥发作、轻度智力发育落后、视网膜色素变性
多在青少年期起病 诊断时44%的患者表现为肾病水平蛋白尿，46%诊断时存在晚期CKD 肾脏病理为FSGS 病情进展快，20～30岁时>85%的患者进展至终末期肾脏病 与WT1和NPHS2相关肾病相比，水肿和高血压不突出，进展快
Korkmaz等报道
辅酶Q10治疗辅酶Q8B相关肾病60例 患者所用辅酶Q10剂量3～60mg/kg/日，分2～3次服用 44%的患者口服辅酶Q10治疗后尿蛋白减少50%以上 16%治疗后蛋白尿完全缓解 若排除治疗前已达终末期肾脏病患者，60%的患者经辅酶Q10治疗后蛋白尿改善 在未达终末期肾脏病前开始辅酶Q10治疗者每年肾功能下降速度中位数为7.2 ml/min/1.73m2，未经辅酶Q10治疗者每年肾功能下降速度中位数为17.7 ml/min/1.73m2 也可改善神经系统病变 9例在治疗前有神经系统异常表现，经治疗后2例未再出现惊厥发作，2例神经系统异常得以改善 辅酶Q10治疗不良反应发生率为4%，均为胃肠道症状，包括食欲不振、恶心、呕吐、排便频率/形态异常，2例因不耐受停药
1例女性因怀孕停药，停药后尿蛋白增加
作者认为辅酶Q10有效，副作用少见且轻微，建议早期终生用药
18例接受肾移植患儿 平均发病年龄9.1岁，达终末期肾脏病平均年龄9.7岁 15例孤立性肾病，3例伴有肾外表现，其中2例有脑部病变（癫痫或脑部影像学检查异常），1例有肝脏和眼部病变 肾移植后仅1例发生排斥反应，未发生原发病复发和移植肾失功事件
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参考文献：
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