2023年，Alport综合征协作组、国家肾脏疾病临床医学研究中心、北京医学会罕见病分会发表了Alport综合征诊治共识，本文介绍诊治要点～
1、Alport综合征分几种类型？
XLAS
COL4A5基因致病性变异，最常见
男性进展至终末期肾病（ESKD）（或被称为尿毒症）风险达100%，50%在25岁前进展至ESKD，90%在40岁前进展至ESKD
女性进展至ESKD风险为25%，几乎全部在30岁前肾功能正常，16%在65岁前进展至ESKD
进展高危因素：儿童期肉眼血尿史，进行性加重的蛋白尿，感音神经性耳聋
ARAS
COL4A3或COL4A4基因纯合或复合杂合变异
50%在22.5岁前进展至ESKD
ADAS
COL4A3或COL4A4基因杂合变异 50%在67岁前进展至ESKD 双基因AS
男性50%在25岁前进展至ESKD
女性10%在45岁前进展至ESKD
2、对Alport综合征治疗目标是什么？
尚无根治方法。
治疗主要目标：通过早期药物治疗延缓疾病进展，延缓ESKD出现时间。
若进展至ESKD，需要肾脏替代治疗如透析或移植。
3、常用治疗药物是什么？
RAAS阻断剂，越早用越有效。
常用ACEI或ARB类药物。
对妊娠期、难治性高钾血症、持续性低血压、重度主动脉狭窄、双肾动脉狭窄、开始治疗时血肌酐>265 umol/L者不建议用。
存在醛固酮逃逸时可联合螺内酯，<12岁10mg/d，>12岁20 mg/d。
4、RAAS阻断剂治疗原则是？
>12月龄，根据遗传型和临床表现决定用药时机。
对XLAS男性、ARAS、及双基因Alport综合征呈现与ARAS或XLAS男性相似的表现时，建议确诊时即应用RAAS阻断剂。
对XLAS女性和ADAS患者，建议在无感染情况下尿白蛋白肌酐比>30 mg/g时即开始治疗。 若无法确定遗传型，建议检测到微量白蛋白尿或蛋白尿即开始治疗。
仅供医学专业人士参考，具体内容请您阅读原文献～
参考文献：
ALPORT综合征协作组,国家肾脏疾病临床医学研究中心,北京医学会罕见病分会. Alport综合征诊治专家共识（2023版）[J]. 中华医学杂志,2023,103(20):1507-1525.
