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非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）以微血管病性溶血性贫血、消耗性血小板减少和 AKI 为主要表现，约 50% 患者存在补体系统异常，可分为原发性和继发性。其临床表现复杂多样，现行国内外诊断标准难以全面涵盖，继发性 aHUS 常不满足标准 「 三联征 」，易出现漏诊和误诊情况。
近日，上海市医学会肾脏病专科分会和《非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识》工作组参考国内､外相关指南/共识和最新证据，在经典诊断基础上, 对于不符合标准 「 三联征 」 的 aHUS 提出分层诊断方案。本文整理共识重点内容如下，以供参考学习。
1. 基础诊断
对于起病急骤的肾损伤患者，无论是否需要行肾脏替代治疗，均建议评估其是否合并 TMA。依据微血管病性溶血性贫血（外周血破碎红细胞等指标异常）、消耗性血小板减少（血小板计数 <150×10⁹/L 或较基线降低 > 25%）和器官损伤（以 AKI 为主）「三联征」判断。若同时具备为符合 TMA；仅具备其一为可疑 TMA；均不具备为不符合 TMA。确诊 TMA 后，需排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP）和产志贺毒素大肠杆菌相关的典型溶血性尿毒症综合征（STEC - HUS）。ADAMTS13 活性降低或抗体阳性可诊断 TTP；排除 TTP 后，粪便培养等检测阳性可诊断 STEC - HUS；排除两者后可诊断 aHUS，确诊后应尽早启动补体抑制剂治疗。符合或可疑 TMA 患者，条件允许时推荐补体因子及基因检测。补体系统激活异常在 aHUS 发病中重要，检测虽不能确诊，但可辅助识别不典型患者，指导治疗时长及预后分析。无论是否符合标准 TMA「三联征」表现，无禁忌且条件允许情况下，推荐行肾活检。aHUS 肾脏病理有特征性 TMA 样改变，活检有助于明确诊断及发病机制，尤其在临床表现不典型时意义重大。aHUS 分层诊断策略
（针对不符合 「 三联征 」 患者）
主要诊断标准：① 起病急骤的肾损伤，无论是否需要行肾脏替代治疗；② 血清 C3 水平降低、C4 正常或 CH50 降低或 sC5b-9 升高超正常上限 25%；③ 肾脏病理提示 TMA。次要诊断标准：① 微血管病性溶血性贫血；② 血小板计数 <150×10⁹/L 或较基线降低 > 25%；③ 补体抗体或基因变异或其他补体因子检测异常。确诊 aHUS ：符合主要诊断标准 ①+②+③；或者符合主要诊断标准 ①+②或主要诊断标准 ③，且同时符合次要标准 ①~③ 中至少 2 条；疑诊 aHUS：符合主要诊断标准 ①+② 或主要诊断标准 ③，且同时符合次要标准 ①~③ 中至少 1 条。确诊患者应尽早启动抗补体治疗，疑诊患者若原发疾病控制后 TMA 仍持续进展，建议结合补体检测考虑抗补体治疗。在诊断 aHUS 后，需全面评估原发性和继发性病因。原发性包括补体基因变异等多种情况，继发性则涵盖钴胺素 C 缺陷、感染、自身免疫性疾病等多种因素相关类型。当怀疑原发性 aHUS，或继发性 aHUS 在原发疾病得到控制后 TMA 仍持续进展时，建议完善补体因子、抗体及基因检测，以此协助判断预后并指导抗补体治疗疗程。图 2 原发性 aHUS 和继发性 aHUS 的诊断策略aHUS 以 AKI、微血管病性溶血性贫血和消耗性血小板减少为主要临床表现，具有起病急､进展快､病情重的特点。精准快速诊断并治疗是改善 aHUS 预后的关键。本共识根据 aHUS 的临床特点，在符合微血管病性溶血性贫血和消耗性血小板减少经典标准诊断 TMA 的基础上，针对不符合经典「三联征」的患者提出以 TMA 临床表现、肾损伤、肾脏病理、补体相关检测为核心，建立 aHUS 的分层诊断标准，作为经典诊断标准的补充，旨在提供切实可行的 aHUS 诊断策略，提高继发性 aHUS 诊断效率｡参考文献：张文, 冯晓蓓, 马宏昆, 蒋更如, 郭志勇, 倪兆慧, 丁小强, 汪年松. 非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识 [J/OL]. 上海医学. https://link.cnki.net/urlid/31.1366.r.20250109.1543.002.
