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朊病毒（prion）病是一组神经变性疾病，具有漫长的潜伏期，一旦出现临床症状便不可逆地进展。本病在发达国家更多见，本病发病高峰在55～75岁，发病率约0.001 2‰，其发病形式包括散发、遗传及流行。朊病毒所致中枢系统病变通常包括以下5种类型：库-鲁病、克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）、变异型克-雅病、格斯特曼综合征，以及致死性家族失眠症。据报道，在所有朊病毒病中，80%～95%表现为散发型（sCJD），该病的平均生存期为6个月，85%～90%患者在一年内死亡。目前已知的发病因素包括CJD家族史、精神疾病病史、多次手术史及10年以上的农场居住史。
CJD的主要病理学改变包括：神经元海绵状空泡形成、神经元丢失及异常朊病毒蓄积。
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本病特征性的临床表现为快速进展的精神衰退和肌阵挛。精神衰退包括痴呆、行为异常、心境变化、睡眠障碍（嗜睡较失眠更为常见）等，随着病情进展，多数患者表现为痴呆，并可快速进展。90%以上的患者在疾病过程中会出现肌阵挛，且易于受到惊吓时发生。当快速进展的痴呆合并肌阵挛时，应高度怀疑本病。另外，约2/3的CJD患者会出现锥体外系症状，如运动功能减退、眼球震颤和共济失调，40%～80%的患者还会出现皮质脊髓束受累的表现。
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MRI对于本病有诊断意义，其中主要是依赖DWI的表现，且随病情出现特征性进展。常规序列中，FLAIR比T2WI对病变的检出更敏感，但DWI的敏感性和清晰性最佳，有高度的提示作用。
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1.CT：对本病诊断的敏感性很低，几乎不能发现早期的征象。动态观察可以显示脑体积的快速萎缩，表现为进行性的脑室的扩张，脑沟裂池的增宽，脑回变窄。
2.MRI：MRI检查是发现及诊断本病的重要手段，其中DWI序列最为敏感。病变早期常发生在大脑皮层，也可见于尾状核、壳核及丘脑。本病的特征表现为在DWI上病灶呈高信号，其对应的ADC值减低，边界清晰锐利，限于灰质。在T2WI和FLAIR上皮质和/或深部灰质也可呈异常高信号，但是敏感性及特异性都不如DWI高。病变可为单侧或双侧，局灶性、多灶性或弥漫性，以及非对称性或对称性。发展至中期时，病变从单侧、非对称病变进展至更严重的对侧、对称性受累，常见病灶从尾状核病变进展至累及壳核，且所有序列中均可能出现明显的广泛性脑萎缩，表现为脑室扩大，脑回变窄。由于本病整体病程较短，所以常1个月间隔就可以看到脑体积明显下降的表现。晚期或终末期CJD表现为显著的广泛性脑萎缩，一些病例可能发生异常皮质和基底节DWI高信号丧失。
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1．美国疾病预防控制中心列出了以下拟诊sCJD的标准：
（1） 进行性痴呆。
（2） 以下4个临床特征中至少2项表现为阳性：肌阵挛；视觉或小脑障碍；锥体、锥体外系功能障碍；运动不能性缄默。
（3） 在任意持续时间的疾病期间出现典型的脑电图表现和/或14-3-3蛋白脑脊液检测呈阳性，且从发病到死亡的临床病程不足2年和/或DWI或FLAIR成像中尾状核和/或壳核呈异常高信号。
（4） 常规检查不应提示其他诊断。
2．然而，确诊sCJD需要满足上述特征并且同时存在1个或多个以下神经病理学表现（依靠脑活检）：
（1） 脑组织的组织病理检查显示神经元丢失、神经胶质增生、海绵状变性或异常朊蛋白阳性斑块。
（2） 应用蛋白酶K对脑组织进行预处理以破坏正常朊蛋白反应性后，异常朊蛋白染色为阳性。
（3） 应用蛋白酶进行处理以破坏正常朊蛋白反应性后，脑组织提取物的组织印迹检测显示异常朊蛋白阳性。
（4） 特征性神经变性疾病传播至实验动物。
（5） 证实存在PRNP基因突变。
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CJD应与其他类型的痴呆相鉴别。阿尔茨海默病（AD）是引起痴呆最常见的原因，AD进展较本病缓慢，肌阵挛出现较本病少见，其典型的影像学表现为海马体积减小或内侧颞叶萎缩。额颞叶痴呆（FTD）进展较AD缓慢，从诊断到死亡常常为4～8年，本病的典型表现为人格和社会行为进行性改变，或进行性失语症，两种情况持续进展最终发展为全面痴呆，其特征的影像学表现为额叶和/或颞叶的局灶变性。一些非典型AD或FTD患者中可出现肌阵挛，而且这部分患者的痴呆症状进展更快，易误诊为CJD，此时需结合各种临床症状、实验室检查、影像学特征和免疫学检查结果做出诊断。若出现明显的共济失调或帕金森综合征，则可能提示路易体痴呆、进行性核上麻痹或多系统萎缩。然而，即使上述疾病出现了较之典型病变更为快速的进展，也几乎不会在12个月内进展至死亡，而12个月内死亡正是CJD的典型时限。
更多详细表述，请翻阅：
《中华影像医学·中枢神经系统卷》第3版
主编：龚启勇 卢光明 程敬亮
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