高草酸尿症·
高草酸尿症(hyperoxaluria)分为原发性和继发性。原发性高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,系因肝脏特异性酶缺乏导致乙醛酸盐和草酸盐代谢异常,内源性草酸盐产生过多并从肾脏排泄,导致高草酸尿症。继发性高草酸尿症见于草酸摄入过多或排除过少,当过多的草酸盐累及肾脏,导致泌尿系统反复发生草酸钙结石及持续进展的肾钙质沉着症时,称为高草酸尿症肾病(hyperoxaluric nephropathy)。
临床特点·
1.流行病学:原发性高草酸尿症肾病罕见,青少年发病,男女无差别。继发性高草酸尿症肾病见于慢性肾衰竭、血液透析患者等,发病无年龄及性别差异。
2.症状:80%以上的患者表现泌尿系统症状,主要有腰酸、腰痛、血尿、泌尿系统感染、多尿、低比重尿,一般无大量蛋白尿、慢性肾功能衰竭等。此外,当草酸盐沉积在骨骼、心脏、血管、神经系统、皮肤、视网膜、肝脏、睾丸、淋巴结等肾外组织时,可出现相应的临床症状。
3.治疗及预后:对于轻症患者,避免摄入富含草酸食物(菠菜、草莓、浓茶、咖啡等),多饮水、适当补充枸橼酸、维生素B6以促进草酸代谢,延缓肾结石的发生和肾衰竭的进展。但对于肾功能受损的患者,最佳治疗方法为早期肝肾联合移植。
镜下观察 ·
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肾小管内充以草酸盐结晶
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在偏振光下草酸盐结晶显示折光性
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肾小管内充以草酸盐晶体管型,局部钙化
鉴别诊断 ·
高钙血症性肾病:钙盐沉积较特殊,为蓝紫色无结构物质,一般不会与其他结晶盐混淆。
胱氨酸血症肾病:本病是常染色体隐形遗传性疾病,临床上有胱氨酸转运酶异常。电镜下肾小球、肾小管及间质各种细胞内出现特征性长方形结晶物是本病的病理特征。
高草酸尿症肾病:草酸盐结晶的性质和形态与尿酸盐不同,尿酸盐结晶为水溶性,经甲醛固定后溶解呈针状菱形空隙,偏振光下阴性。而草酸盐结晶为不规则的几何图形,光镜可见,在偏振光下呈双折光。实验室血清尿酸盐浓度过高是诊断高尿酸血症肾病的重要依据。
资料来源:临床病理诊断与鉴别诊断
——泌尿及男性生殖系统疾病