点击蓝字 关注我们
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration, HLD），亦称威尔逊氏症（Wilson disease），是一种遗传性铜代谢障碍所导致的肝硬化和以基底节变性为主要脑部表现的疾病，其基本代谢缺陷为肝不能正常合成铜蓝蛋白和胆汁排出铜量减少，导致铜盐在体内异常蓄积，造成相关的病理变化。本病发病率1/40 000～1/30 000，无明显性别倾向，致病基因携带者为1/150～1/90。病理表现为铜在多种组织中异常沉积，最常见的是肝和脑。过量的铜在全脑内沉积，常呈双侧对称，壳核最明显，其次为苍白球及尾状核，部分病例也可出现丘脑基底核、红核、齿状核受累。镜检可见壳核内大小细胞体和髓鞘纤维显著减少或完全消失，广泛胶质增生，整个基底节、脑皮髓质均可见相同的病理改变。
临床特点
本病可在任何年龄起病，大多数在5～35岁之间。过量的铜蓄积在肝、脑、肾、角膜等处，引起各器官形态结构变化与功能改变，包括进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环（Kayser-Fleischer ring, K-F环）等，血清铜蓝蛋白水平下降，24小时尿铜及肝脏铜含量上升。肝病症状多发生于20岁前，而神经系统症状多发生于20～30岁，约3%患者在40岁之后出现症状，6岁以前罕见。本病为至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断及早治疗。
影像学表现
1.CT 表现为双侧基底节及丘脑区低密度灶，呈对称分布，以壳核裂隙状低密度灶最多见，另外还可见大脑半球片状低密度灶，以及脑萎缩等改变。增强CT病变无强化。
2.MRI 表现为基底节区对称性T1WI低信号、T2WI高信号病灶，最常见于壳核，亦可见于中脑水管周围灰质、脑桥背侧、延髓、小脑齿状核、大脑（尤其额叶）和小脑白质，增强后病灶无强化，无占位效应（图1）。基底节病变常呈不均匀裂隙状受累，可以囊变。脑干出现特征性的“熊猫脸”征，中脑层面轴位T2WI表现为中脑被盖部高信号的背景下，红核信号正常；轴位T2WI于脑桥层面可见“小熊猫脸”征；两者合称为“双熊猫脸”征。DWI图像上，在神经系统症状起病后，ADC值随即下降，随后可能因为坏死、海绵状变性等增高。病灶的信号特征与患者年龄、病程等有关，在出现症状前，患者MRI通常正常。铜螯合治疗后随着临床症状改善，病灶信号也可有变化（图2）。
图1 肝豆状核变性的MRI表现
a、b.MRI平扫，脑桥病变于T1WI呈低信号，T2WI呈高信号；c、d.MRI平扫，双侧基底节豆状核、尾状核呈对称性改变，于T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，其内可见小囊变区，无占位效应
图2 肝豆状核变性的MRI表现
男，21岁，HLD患者。a、b.T2 FLAIR示双侧豆状核、丘脑、中脑背侧对称性高信号；c、d.铜螯合治疗2年后复查，T2 FLAIR示以上异常信号大部分消失
诊断要点
本病多为青年起病，常有家族史，肝和脑最常受累，查体可见角膜K-F环及血浆铜蓝蛋白升高具有诊断意义。病灶最常见于壳核，其次为尾状核、丘脑和苍白球，两侧对称，呈不均匀裂隙状病灶，T1WI为低信号，T2WI为高信号。
鉴别诊断
本病应与脑炎、基底节区脑梗死、一氧化碳中毒及韦尼克脑病等鉴别。脑炎多有发热病史，常出现意识障碍及抽搐，且脑脊液蛋白质或细胞数增多。一氧化碳中毒均有明确的病史支持，在一氧化碳中毒急性期可表现为广泛脑水肿，迟发性脑病的患者MRI表现为T2WI脑室周围和半卵圆中心对称性片状高信号。典型影像学表现结合实验室检查常不难鉴别。
《中华影像医学·儿科卷》第2版
主 编 李 欣 邵剑波
点击小程序，好书常相伴
点击链接，查看更多儿科影像学
球分享
球点赞
球在看
