Canavan综合征
健康
科学
2024-08-29 06:30
北京
1.概述 Canavan综合征 又称中枢神经系统海绵样变性或海绵状脑白质营养不良（spongiform leukodystrophy），是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最早由Canavan于1931年首次报道。其病因机制为N-乙酰天门冬氨酸酰化酶基因（ASPA）突变导致ASPA缺乏，使NAA不能被正常水解而在脑组织、血液和尿液中聚积，引起脑组织海绵样变性，可发生NAA酸血症和酸尿症。
1.临床特点 本病分为新生儿型、婴儿型及少年型。婴儿型多见，出生后3～6个月出现发育迟缓、巨脑、肌张力低下、视神经萎缩、失明，常伴智力低下、语言落后，病情进行性加重，后期表现为四肢软弱、视神经萎缩、抽搐、智力障碍，多于幼年死亡。
2.病理特征 病理特征为脑组织呈海绵状空泡变性伴髓鞘水肿，最终导致脱髓鞘及胶质细胞减少。大体病理显示脑组织结构模糊，呈弥漫明胶状。实验室检查尿检NAA升高提示诊断，基因检测ASPA基因突变有助于确诊。脑电图具有阵发性特点，诱发电位延迟或消失。电镜下可见脑白质髓鞘板呈空泡样改变，星形胶质细胞肿胀，并可见异常的线粒体。
1. CT 双侧大脑半球脑白质弥漫性低密度病变，皮髓质分解不清，病变双侧对称，皮层下白质受累，病情较严重时也可累及深部白质。增强扫描病变区无强化（图6-14-1）。
Canavan综合征CT表现
A、B. 颅脑CT平扫示双侧大脑半球白质密度弥漫性减低（病例图片由南京医科大学附属无锡市人民医院方向明教授提供）
2. MRI 脑白质可见对称性分布T1WI等、低信号、T2WI高信号，T2-FLAIR序列呈高信号，早期病变主要位于皮层下白质，脑皮层灰质深层、弓状纤维同时受累，病变呈向心性进展，进展期累及深部白质，可累及内囊、胼胝体等，丘脑、苍白球等灰质核团也可受累。疾病进展后期，可表现为脑萎缩。增强检查病变区域无强化。
本病应与其他遗传代谢性脑白质病变鉴别，如Alexander病、Van der knaap病、肾上腺脑白质营养不良等。
1. Alexander病 主要表现为双侧额叶白质T2WI高信号，弓状纤维不受累，二者易于区别。
2. Van der knaap病 又称伴有皮层下囊肿的巨脑性脑白质病，MRI表现与临床症状不一致为本病特点之一，早期MRI表现弥漫性脑白质明显水肿，临床症状却很轻微，表现为头围增大，运动发育延迟、抽搐等。随着病情进展，临床症状加重，表现为严重的运动障碍、智力障碍，脑白质水肿程度反而减轻，皮层下囊肿数量增加。典型MRI表现为弥漫性脑白质肿胀伴皮层下囊性病变，多位于颞叶前部及额顶部，后期表现为脑萎缩，灰质及深部白质（胼胝体、内囊和脑干）通常不受累。
3. 肾上腺脑白质营养不良 病变早期位于枕顶叶脑白质，随着病情发展，逐渐向额叶蔓延，形成典型的蝶形病灶，可伴有胶质增生，常累及胼胝体压部，增强后可见边缘强化，提示病变活动期，通常不累及皮层及皮层下弓形纤维。
资料来源：
《颅脑影像诊断学》（第3版）
主 编 于春水 马林 张伟国
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