《妇产科超声诊断学第六版》
《胎儿畸形产前超声诊断学第2版》
“胎儿下尿路梗阻的定义、诊断和管理”2022年欧洲罕见肾病参考网络（ERKNet）共识解读
一、导读：
若发现男性胎儿出现极度扩张的膀胱伴羊水过少，强烈提示PUV（后尿道瓣膜）。
尿道闭锁的声像表现与PUV的声像类似，伴有膀胱出口梗阻的女性胎儿应考虑本病。
后尿道瓣膜
一、畸形特征
仅发生于男性。
是先天性下尿路梗阻的最常见原因。
相对容易矫正，但都在行外科手术之前已对胎儿多系统产生严重影响。
后尿道瓣膜是后尿道内一软组织瓣膜导致尿道梗阻，在胚胎早期就已形成，因此，它不仅可引起泌尿系统发育异常及功能障碍，而且会影响胎儿多个系统。
二、病因
本病病因不清，可能是多基因遗传，其发生可能是尿生殖膈分化不全所致。
三、临床与病理
由于后尿道瓣膜的阻挡，胎儿尿液不能排入羊膜腔而导致羊水过少，从而导致胎儿的一系列严重改变，包括肺发育不良(新生儿期死亡的常见原因)、Potter面容、四肢挛缩等。
由于后尿道瓣膜的梗阻，导致膀胱极度扩张及膀胱壁增厚、纤维化、膀胱输尿管反流、输尿管扩张、壁增厚及纤维化，最终导致肾积水。最终可导致瘢痕肾及肾衰竭。
四、超声表现
1. 膀胱明显扩张及膀胱壁明显增厚(如下图👇)。这是最常见、也是最恒定的超声征象。无此特征的轻型病例，产前及儿童期均难以检出。
巨膀胱是区分下尿路梗阻和上尿路梗阻的重要标志。
妊娠早期，巨膀胱定义为胎儿膀胱纵径≥7mm；胎儿膀胱纵径在７ｍｍ和12ｍｍ之间一般是暂时性的，在妊娠中期约90%会好转。如果胎儿膀胱纵径≥15mm则强烈提示胎儿低位尿路梗阻(LUTO)。
妊娠中期，巨膀胱的定义为膀胱明显扩大，且持续至少40min的超声观察下没有排空。但是目前尚没有与梗阻相关的膀胱增大程度的标准化测量值。
摘自于 “胎儿下尿路梗阻的定义、诊断和管理”2022年欧洲罕见肾病参考网络（ERKNet）共识解读
2. 后尿道明显扩张。典型表现为后尿道似“钥匙孔”样与膀胱相通(如下图),此种征象常因显示平面不满意而不能显示。
3. 双侧输尿管扩张及双肾积水。出现此特征者，对诊断有帮助，但未检出此特征者不能除外本病。肾积水偶可表现为非对称，一侧明显积水而另一侧积水较轻。
4 .50%以上病例羊水过少。
5. 由于本病只发生在男性，因此，怀疑本病者检出男性生殖器有助于诊断。
6. 超声提示肾发育不良的典型表现为肾皮质囊肿,及肾实质回声增强。
7. 当梗阻严重，膀胱内压力较高时，可导致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔内钙化性强回声灶。
8. 肾积水到一定程度后可引起肾盏破裂而形成肾周尿性囊肿。尿性囊肿的形成预示着肾严重发育不良。
合并畸形
本病43%的胎儿合并有其他畸形，包括心脏畸形、肠旋转不良、肛门闭锁和膀胱直肠瘘，8%以上的胎儿可有染色体畸形。
临床处理及预后
本病总的病死率可高达63%,在幸存者中，30%在4岁内即可出现终末期肾衰竭。与预后有关的一个重要因素是诊断时孕周大小。超声在24周以前即能明确诊断者，预后差，围生期死亡的危险性可达53%。24周以后才为超声诊断者，预后较好，出现不良结局的危险性仅7%。如果孕中期即出现严重羊水过少、肾积水及肾实质回声增强，预后极差，围生期死亡率几乎为100%。相反，如果在整个妊娠期羊水正常，肾积水稳定，则预后良好。
大多数后尿道瓣膜发病呈散发性，无再发风险，但合并染色体异常者再发风险视具体的染色体异常而定。
