导读：妊娠合并前置胎盘及胎盘植入患者、孕27周因羊水过多、胃泡小怀疑上消化道畸形（食道闭锁），孕28周1天剖宫产分娩一女婴存在食道闭锁（怀疑气管食管瘘）及外耳道畸形。
以下为该病例追踪时间线：
1、孕27周：超声检查发现 ①羊水过多、且短时间内增长明显：羊水最大深度110mm，羊水指数280mm（孕23周5天羊水指数240mm）：②胎儿胃泡小（测值约15×3.2mm）。如图👇。怀疑上消化道畸形（食管闭锁）。
上图👆：胎儿胃泡
2、孕27周3天：①胃泡小（如图👇测值约16×3.5mm）；②羊水最大深度110mm，羊水指数310mm；③食管囊袋征（如视频👇）
3、孕28周，胃泡依然小、几乎未见充盈，如下视频👇
5、【回顾】孕20周：羊水指数159mm，胃泡可见，下图👇
6、【回顾】孕23周5天：羊水最大深度80mm，指数240mm，胃泡可见，如图👇，
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对该病例的疑问；
1、该病例一直被高度怀疑食管闭锁但未确诊，食管闭锁的超声表现？产前检出率如何？
2、该病例为食管闭锁，为何前两次可见明显胃泡充盈？
3、孕27周3天检查发现“食管囊袋征”，此征象能否用来确诊食管闭锁？准确率如何？
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鉴于以上疑问，小编查阅了以下两本资料：
《胎儿畸形产前超声诊断学·第2版》第563-590页
《妇产科超声学第六版》第481-484页
1、关于分型：先天性食管闭锁一般分为5种类型
I型：单纯食管闭锁。此型占6%～7%。
Ⅱ型：食管闭锁伴上段气管食管瘘。上段食管与气管之间有瘘管相通，下段食管为盲端，两段食管距离较远，胃不充盈。此型占1%～2%。
Ⅲ型：食管闭锁伴下段气管食管瘘。上段食管为盲管，下段食管与气管之间有瘘管相通，此型最多，约占86%。
IV型：食管闭锁伴上、下段气管食管瘘。上、下段食管与气管之间均有瘘管相通，胃充盈良好。此型占1%～5%。
V型：单纯气管食管瘘不伴食管闭锁。此型占4%～6%。
2、食管闭锁检出率较低。对德克萨斯州2002年至2014年间治疗食管闭锁的儿童进行了一项更具代表性的回顾性研究表明，91例患儿中只有16%是产前诊断的,表明“现实世界”的检出率仍然很低。此外，当食管闭锁得以诊断时，大多数已经是晚孕期。大约1/3在28～30周前被诊断,产前诊断食管闭锁的平均孕周为31~32周。如前所述，超声诊断食管闭锁往往是不正确的。在胃泡小或者无胃泡的胎儿中，约17%的胎儿出现食管闭锁；当伴有羊水量增加时，食管闭锁的发生率上升到34%～44%。在一项22例怀疑食管闭锁胎儿的研究中，如果随后的扫描显示胎儿持续胃泡缺如和羊水进一步增多，则诊断为正确的可能性更大,有11例胎儿无食管闭锁，有5例完全正常。
3、食管闭锁超声特征：当胃内的液体量小于正常时，尤其是在羊水过多的情况下，可怀疑胎儿食管闭锁。
①胃泡小或胃不显示：产前超声检出胃泡小或不显示不是食管闭锁特异性征象，但这种征象是发现食管闭锁的重要线索之一，
关于食管闭锁胎儿产前检查可见胃泡：
食管闭锁伴气管食管瘘者，由于有足够的羊水经过瘘管到胃，胃可正常充盈。(胎儿畸形产前超声诊断学第2版)
即使在没有瘘管的情况下，胃液分泌也会在胃内产生少量的液体。（妇产科超声学第六版）
②羊水过多：羊水过多不是食管闭锁的特异性征象。如果羊水过多发生在30周以后，则气管食管瘘的可能性明显增高，80%食管闭锁(伴有或不伴有气管食管瘘)胎儿在晚孕期均有羊水过多的表现。(胎儿畸形产前超声诊断学第2版)
③闭锁以上食管囊袋征:晚中期偶可显示此种声像特征。在胎儿吞咽时羊水吞入闭锁以上食管内，食管扩张而呈囊状无回声区，胎儿不吞咽时，这一囊性结构逐渐变小直至消失。胎儿颈部的此种囊性结构，持续时间3～60s,在颈部矢状或冠状切面上可较好显示，食管囊状无回声区位于咽部无回声区下方，气管后方，下端为盲端，上端可与咽部无回声区相通。这种征象在43%患有食管闭锁胎儿中被发现¹⁶,大多数学者认为这一征象特异性强，所以发现此征象常提示诊断正确。然而，食管囊袋(esophagealpouch)不应与正常的咽喉混淆；相关的假阳性病例已经有报道了。
关于食管囊袋征相关研究：最近的研究使用了MRI;结果显示：平均孕龄30周时，12例胎儿中10例胎儿(83%)出现食管囊袋，11例胎儿产后没有1例诊断为食管闭锁。在最近(2014年)的另一项研究中，平均胎龄为32周时，8例MRI显示异常的都诊断正确，而7例MRI判断为正常的病例中，5例为真阴性。
④食管中断征：食管中断征在食管长轴切面上超声图像表现为食管壁多层高回声线连续中断，Quarello等于2010年报道了这种直接征象(食管高回声层中断)及间接征象(气管后壁移位)诊断食管闭锁并评估食管闭锁的长度，7例中有4例(57.1%,4/7)可在产前声像图上发现食管中断征象。(胎儿畸形产前超声诊断学第2版)
⑤气管食管瘘：在气管分支的冠状切面上，偶尔可以观察到下段食管与气管分叉处的连接关系，从而显示气管食管瘘。(胎儿畸形产前超声诊断学第2版)
4、伴发畸形
在一项早期研究中，16例正确诊断的食管闭锁中，7例为18三体，仅4例新生儿期存活⁵。最近有超过两个以上相关研究发现，产前诊断为食管闭锁的患儿约76%伴随有其他额外异常。（妇产科超声学第六版）
【临床处理及预后】
先天性食管闭锁的预后取决于合并畸形的严重程度。足月分娩不伴其他畸形者预后较好，新生儿病死率<10%,多发畸形者病死率可高达85.7%。Spitz等报道不合并心脏畸形和染色体异常、出生体重>2.5kg的新生儿，食管闭锁合并食管气管瘘修复术后，存活率大于95%。术后5年内并发症发生率较高。单纯食管闭锁伴或不伴食管气管瘘，无家族史，第二胎再发风险约为1%。如果胎儿合并染色体异常，再发风险依赖于父母亲年龄和染色体异常类型。(胎儿畸形产前超声诊断学第2版)
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上述两本资料另外列举了3例胎儿食管闭锁
病例1：食管闭锁伴有气管食管瘘的胎儿1例，25周检查时羊水正常，胎儿未发现明显结构异常，胃显示良好，35周时突然出现羊水增多，超声检查胃清楚显示，仅有羊水过多的表现，羊水指数为24cm,产后12h手术证实食管闭锁伴气管食管瘘。(胎儿畸形产前超声诊断学第2版)
病例2：19周时发现多发异常、胎儿胃泡和羊水量正常。30周胃泡消失，羊水量轻度增多，出生后证实有食管闭锁，并伴有气管食管瘘和CHARGE综合征。（妇产科超声学第六版）
病例3：在19周时，胎儿胃泡和羊水量正常。28周胎儿胃泡消失，羊水量轻度增多。这个孩子有食管闭锁(无气管食管瘘)和唐氏综合征。（妇产科超声学第六版）
~~~~谢谢观看~~~~~
孕27周3天检查发现的“食管囊袋征”（文中有视频）能否用来诊断食管闭锁，希望大神指点
