失眠通常与下列原因有关：
家族史（遗传）：睡眠特征和状况，包括失眠，似乎具有家族遗传性。
大脑活动差异：失眠患者的大脑可能更活跃，大脑化学差异会影响他们的睡眠能力，比如遗传代谢障碍疾病IEM引起的不可代谢物质堆积脑部神经区域导致脑区异常等情况。
医疗状况：您的身体健康状况会影响您的睡眠能力，这包括暂时性疾病，如轻微感染或受伤，或慢性疾病，如胃酸反流或帕金森病，影响您的昼夜节律（身体的自然睡眠/觉醒时钟）的疾病也是影响因素。
精神健康状况：大约一半的慢性失眠患者还患有至少一种其他精神健康状况，如焦虑或抑郁，特别是遗传代谢障碍疾病IEM引起的精神障碍症状，往往IEM疾病会合并其他心脑血管、肝、肾、心脏器官病变。
生活环境：紧张或困难的生活环境不一定会导致失眠，但它们很常见地会导致失眠。
生活变化：短暂或暂时的变化通常是影响睡眠的因素，包括时差、在陌生的地方睡觉或适应新的工作时间安排（尤其是轮班工作），长期变化，如搬到新家，也会影响睡眠。
您的习惯和常规：您的睡眠习惯（也称为睡眠卫生）可能导致失眠，这包括您是否小睡、何时入睡、是否以及何时摄入咖啡因以及其他习惯。
*了解睡眠障碍类型前，需要先阅读下列文章：
人体睡眠生理解剖学：睡眠的解剖学、睡眠阶段和睡眠机制
睡眠障碍的诊断：睡眠障碍诊断测试：睡眠日记、体动记录仪、家庭睡眠呼吸暂停/多次睡眠潜伏期/清醒维持测试、CPAP滴定/睡眠研究
睡眠障碍的治疗方法：睡眠障碍疗法：CPAP、口腔器械、褪黑激素、认知行为、安眠药、明亮光线、外科手术和上呼吸道刺激
关于睡眠障碍的文章可以查看此合集：遗传代谢障碍疾病与睡眠障碍
失眠是最常见的睡眠问题。失眠是指即使有机会睡一整晚，也难以入睡或保持睡眠。失眠的原因、症状和严重程度因人而异。失眠可能包括：
入睡困难
整晚难以入睡
早上起得太早
夜猫子/晚起者
睡眠时间短的人
失眠既包括睡眠障碍，也包括白天症状，失眠的影响几乎会影响您生活的方方面面，研究表明，失眠会对工作表现产生负面影响，影响决策能力，并破坏人际关系，失眠会影响您的情绪，并使其他疾病更难控制，在大多数情况下，失眠患者的生活质量总体较差。
每个人都会偶尔睡不好觉，这并不意味着你患有失眠症，在很多情况下，这意味着你可能熬夜太晚、起得太早或半夜醒来，压力是导致睡眠不佳的常见原因。
多达35%的成年人抱怨失眠，老年人、女性、压力大的人以及患有抑郁症等某些医疗和心理健康问题的人更易失眠。
1、失眠类型
根据睡眠障碍和白天症状的规律性和持续时间，失眠可分为两种类型：
短期失眠：这种失眠症最多持续三个月，在任何时候，有 15% 到 20% 的人会患上这种失眠症。
慢性失眠症： 这种失眠症每周至少发生三次，持续至少三个月，约有 10% 的人患有慢性失眠症。
2、失眠的症状
失眠的症状和原因可能有所不同，失眠症状可能包括：
疲劳
注意力、集中力或记忆力问题
学校或工作表现不佳
喜怒无常或易怒
白天嗜睡
鲁莽行为或攻击行为
缺乏精力或动力
错误或事故
对睡眠感到担忧或沮丧
3、睡眠困难是失眠的一个重要症状，失眠主要有三种表现形式
患者通常会随着时间的推移在三种表现形式之间转换：
初始（入睡时）失眠：这意味着您难以入睡。
中度（维持性）失眠症：这种失眠症会让你半夜醒来，但之后又会再次入睡，这是最常见的失眠症，几乎三分之二的失眠症患者都会患上这种失眠症。
晚（早醒）失眠：这种形式意味着您早上醒来得太早，并且无法重新入睡。
4、导致失眠的原因
失眠通常与导致失眠的其他问题有关，这些原因可能包括：
压力
许多事情都会导致压力，例如工作、死亡、离婚、失业或变动以及人际关系。
其他睡眠障碍
一些睡眠障碍会导致失眠或使失眠恶化。例如，患有不安腿综合症的人可能很难入睡。
医疗条件
许多疾病都会导致失眠，因疾病而感到疼痛、不适或行动不便的人可能难以入睡或保持睡眠，因疾病而失眠在老年人中最为常见，因为随着年龄的增长，人们往往会出现更多的慢性健康问题，怀孕（尤其是妊娠晚期）和更年期等情况都可能导致睡眠问题，失眠的严重程度和持续时间通常因相关健康状况而异。
精神障碍（包括因遗传代谢障碍IEM疾病引起的精神异常症状）
失眠有时是由患者精神健康障碍引起的，抑郁症是失眠的常见原因，抑郁症患者通常难以入睡或保持睡眠，焦虑症患者入睡困难也很常见，其他情绪障碍（如躁郁症）也可能导致睡眠问题。
使用或滥用药物或物质
失眠可能是许多处方药或非处方药的不良副作用，例如普通感冒药和过敏药含有伪麻黄碱，可能会使服用者难以入睡，抗抑郁药和治疗 ADHD、高血压或帕金森病的药物也会导致失眠。
临睡前服用某些药物或饮酒会导致入睡困难或导致患者在夜间醒来，咖啡因和其他兴奋剂会阻止患者入睡或保持睡眠，当停止服用某些药物或停止饮酒时，可能会出现戒断症状，包括失眠。
环境因素
睡觉的地方可能会导致失眠，噪音、光线或温度等因素都会影响睡眠，与打鼾的床伴一起睡觉也会导致睡眠中断，长时间接触环境毒素和化学物质可能会使您无法入睡或保持睡眠状态。
习惯或生活方式
睡眠时间不规律会导致白天想睡觉的工人失眠，睡觉时间太晚、上夜班、夜猫子或睡觉时间变化很大都可能导致失眠。
5、失眠的诊断
您是否需要超过30分钟才能入睡，或者您是否在夜间醒来并且难以再次入睡，或者您是否比预期的醒来得更早？
您是否有白天疲劳、情绪不稳定、嗜睡或精力不足等症状？
您是否给自己留出了足够的睡眠时间，每晚至少睡7个小时？
您是否在安全、黑暗、安静的环境中入睡，从而能睡得好？
失眠不是由物质或药物（包括医疗和非医疗药物）或其他睡眠障碍引起的，其他医疗或心理健康状况也不能完全解释你为什么睡不着觉。
如果您对所有这些问题的回答都是肯定的，那么您可能患有失眠症。
如果您失眠至少三个月（慢性失眠），请考虑预约经认证的睡眠中心的睡眠医生，如果失眠时间少于三个月，您可能患有短期失眠，尽量保持良好的睡眠卫生，如果三个月后问题仍未消失，请咨询医生。
记两周的睡眠日记：通过记录你何时入睡、何时醒来以及夜间醒来的时间，睡眠日记可以帮助医生了解你的习惯，这可能会给医生提供线索，让他们知道是什么原因导致你失眠以及应该采取什么治疗方法。
您的医护人员需要了解您的病史以及您是否正在服用任何药物，包括非处方药，她还想知道您的重大生活事件，尤其是那些导致压力或创伤的事件，如果医生怀疑相关医疗问题导致失眠，您可以进行测试以分析您的心理和情绪健康状况，或进行血液检测。
除非医生怀疑您患有睡眠呼吸暂或其他睡眠障碍，否则您不需要进行睡眠研究。
6、失眠的治疗
如果失眠是由疾病引起的，您的医生可能会将您转介给可以治疗潜在疾病的专家，失眠的病程可能会随着您的病情好转而改变。
虽然失眠很常见，但睡眠医生可以有效治疗失眠，帮助确定失眠原因并推荐治疗方案。
失眠症的治疗取决于其根本原因，对于慢性失眠症，您的医生可能会推荐以下任意组合的治疗方法：
失眠的认知行为疗法：
失眠认知行为疗法(CBT-I) 被推荐用于治疗成人慢性失眠症，它是一种特殊类型的认知行为疗法，它针对的是让您睡不好的思想和行为，它还可以帮助您学习新的睡眠策略。CBT-I的组成部分包括减轻压力、放松、睡眠卫生教育和睡眠时间表管理。
药物：
医生可能会开药治疗您的失眠症，经批准用于治疗失眠症的安眠药称为催眠药，您可能会随着时间的推移对这些药物产生耐受性，一些治疗其他问题的药物也可能有助于您入睡，您的医护人员可以决定哪种药物最适合您，您只能在医护人员的监督下服用药物。
多种药物可帮助您入睡或保持睡眠，其中许多是镇静药或催眠药（包括处方药和非处方药），以及精神健康药物和某些草药和补充剂。
镇静药：这种药物的名称来自拉丁语，意为“安定”，它们可以减少神经系统活动。
催眠药：这种药物的名字来自希腊睡眠之神 Hypnos，这种药物能让你昏昏欲睡。
一般而言，您的医生是告诉您可能的治疗方法以及为您推荐治疗方法的最佳人选，他们也是有关治疗可能产生的副作用或并发症的最佳信息来源。
以下信息包含药物示例，但并非所有可用治疗方法的列表，请记住，治疗失眠的药物可能并不适用于所有人，有些药物可能会与其他药物产生相互作用，您的年龄和身体健康状况也会发挥作用。
还需记住的是，虽然药物可以帮助你入睡，但有些药物也可能对你的睡眠周期产生负面影响，睡眠质量很重要，而不仅仅是数量，这意味着你应该谨慎使用药物，即使是非处方药。
警告：服用安眠药后，可能会出现复杂的睡眠行为，如梦游或梦游驾驶，安眠药还会增加跌倒风险并影响记忆力。
治疗失眠的处方药
受管制的药物类型包括：
苯二氮卓类药物：例如艾司唑仑、夸西泮（Doral®）、替马西泮（Restoril®）和三唑仑（Halcion®）。
“Z 类药物”（尽管名称相同，但专家们经常将其与苯二氮卓类药物归为一类，因为它们的特性非常相似）：其中最常见的包括右佐匹克隆(Lunesta®)、扎来普隆(Sonata®) 和唑吡坦(Ambien®)。
双食欲素受体拮抗剂 (DORA)：食欲素是大脑中一种促进清醒的化学物质。阻断食欲素有助于让您感到困倦。这些药物包括suvorexant (Belsomra®)、lemborexant (Dayvigo®) 和daridorexant (Quviviq®)。
抗癫痫药物：包括加巴喷丁(Neurontin®) 和普瑞巴林(Lyrica®)，可帮助治疗不安腿综合症等症状，避免失眠。
不受管制的药物类型包括：
镇静抗抑郁药：包括三环类抗抑郁药 (TCA)，如多塞平(Silenor®) 和阿米替林(Elavil®) 和曲唑酮。
褪黑激素和相关药物：褪黑激素是大脑用来提醒您该睡觉的化学物质。褪黑激素有处方浓度，也有低浓度的非处方药*。还有一些合成药物的作用原理与褪黑激素类似，包括雷美替胺(Rozerem®)。
*注意：未事先咨询您的医疗保健提供者，请勿服用超过推荐剂量的褪黑激素，超过 10 毫克的剂量可能会有害。
治疗失眠的非处方药
治疗过敏的抗组胺药也会让你昏昏欲睡，例如苯海拉明（Benadryl® 等药物中的活性成分）和多西拉敏（通常以 Unisom® 品牌名称为人所知）。
二、短睡眠者
大多数成年人通常需要七小时或更长时间的睡眠，对于大多数人来说，睡眠时间不足六小时会对健康和表现产生负面影响，但一小部分成年人属于睡眠不足者，他们经常在睡眠时间不足六小时后感到精神饱满、神清气爽。睡眠不足者尽管睡眠时间短，但白天仍能正常运作。
如果您睡眠时间短，睡眠时间缩短是自然现象，这不是强制限制或避免睡眠，这种低睡眠时间每晚都很稳定，周末和节假日也是如此，因为您可能有更多的睡眠机会。
睡眠不足的模式通常始于童年或青年时期，它往往会持续多年，这种睡眠不足的模式可能会引起他人的担忧，家人或朋友可能会认为有什么问题，但睡眠不足的人并不需要更多的睡眠。
研究发现许多人的睡眠时间不足6小时，但大多数人并不是睡眠不足者，他们只是限制睡眠时间，导致睡眠时间少于所需时间，因此，他们患有睡眠不足综合症，他们白天小睡，或者周末和节假日睡得更久，相比之下，睡眠不足者不需要努力“补觉”。
睡眠时间短也不同于失眠，失眠症患者入睡困难或难以保持睡眠，他们的整体睡眠质量可能较差，相比之下，睡眠时间短的人对睡眠问题没有抱怨，他们的睡眠质量也往往很好。
研究仍在继续探索睡眠时间的遗传学，研究表明，睡眠时间短的人可能存在基因突变，使他们在每晚睡眠时间少于 6 小时的情况下仍能正常工作。
三、儿童失眠
儿童失眠的一种形式称为就寝抵抗，指的是儿童不按时上床睡觉，除非父母或监护人强制他们按时上床睡觉，如果让孩子按时上床睡觉，他们往往会在正常时间入睡，如果没有给他们严格的就寝时间，他们可能会在晚上几个小时都无法入睡。
这种疾病在幼儿中很常见，成年人的就寝时间也可能不规律，睡眠时间安排也可能很差，但这并不称为儿童失眠症。
1、儿童失眠的症状
失眠儿童可能会：
通过要求反复喝水、读书或其他分散注意力的方式表现出睡前抵抗
强制就寝时间不会影响入睡
尽可能长时间保持清醒，不强制就寝时间
父母很难保持规律的睡眠和起床时间
评估所有帮助孩子入睡的父母或监护人的习惯非常重要，当父母或成年人试图保持规律的睡眠时间时，孩子通常会反抗和抵制，成年人通常不知道这一切是如何开始的。
2、孩子失眠的原因
儿童因抗拒就寝而失眠，其行为原因通常可通过行为矫正技术得到缓解，首先，考虑对孩子实行严格的就寝时间，在正式就寝时间到来后，成人不应允许孩子“讨价还价”以讨价还价，孩子应该上床睡觉，直到第二天早上，只要强制孩子就寝，这种失眠症通常就会自行停止，为了实现这一改善，成人通常必须克服小孩不愿上床睡觉的策略。
很多时候没有必要去看睡眠医生。
3、如何诊断儿童失眠
如果您与医生讨论这个问题，请带上一份完整的睡眠日记。记录孩子两周内上床和醒来的时间。您还应该记录孩子夜间醒来的时间，列出孩子在就寝时间之后试图保持清醒的任何方式，包括成人对这些行为的反应，例如，医生需要知道成人是否允许孩子每晚起床 10 次喝一杯水，这将有助于医生识别和治疗儿童失眠症。
无需进行任何测试即可诊断儿童失眠症，通常情况下，儿童入睡和醒来的经历就足以确诊这种疾病，在极端情况下，可以使用活动记录仪。
4、儿童失眠的治疗
治疗儿童失眠症的最佳方法是让成人设定严格的限制，如果就寝时间是晚上 8 点，那么孩子应该在晚上 8 点之前上床睡觉，睡前习惯可能会有所帮助，但不能超过就寝时间。吃零食、洗澡和读书都是合适的习惯，然后孩子应该上床睡觉，孩子不应该有反复起床的理由，如果孩子抗拒，你可以拿走孩子喜欢的东西，或者建立奖励制度作为激励，通过持续的强制执行，可以实现更严格的就寝时间，这将改善睡眠模式，并使孩子受益。
年幼的孩子应该在婴儿床或床上入睡，而不需要摇晃，如果孩子必须摇晃才能入睡，那么孩子将无法学会如何在没有帮助的情况下入睡，自己入睡或重新入睡是孩子可以学习的一项技能，孩子在夜间醒来是正常的，成年人甚至每晚都会醒来几分钟。帮助孩子学会在床上入睡对孩子和成人都有好处。
四、遗传代谢障碍疾病IEM
IEM疾病任何年龄均可发病，可以从胎儿期至老年期间发病，常以1岁为界分为早发型和晚发型，晚发型的患者一般酶活性比早发型的高，所以晚发型疾病程度也会比早发型的轻微，但是目前有些晚发型的患者预后没早发型的好，因为早发型的患者有些出生足跟血时候能筛查出来，或者早期急性期发作在专业的一线城市儿科代谢医生的诊断下确诊疾病，早期诊断进行疾病管理或者手术干预（肝移植）大部分能有正常的发育情况，而晚发型的患者出生时候因为代谢能力好，很多足跟血筛查没能查到异常代谢物，往往儿童晚期或者成年期急性期发作，在临床诊断方面又面临很多曲折，导致无法确诊，不能第一时间确诊，导致有些晚发型患者急性期发作很大可能会致残致死。
晚发型IEM疾病神经系统的临床表现具有高度的异质性，主要表现为癫痫、认知功能减退、精神行为异常、急/慢性脊髓病、运动障碍、周围神经病及肌肉病，而且这部分患者多在首次发病前生长发育正常，所以极易被误诊为后天获得性疾病，如脑炎、脊髓炎或其他变性病。
如果有的IEM疾病因不能及时诊断，以及进行错误的治疗，就会加重患者疾病进程，导致患者致残致死。例如将尿素循环障碍UCD患者，急性期昏迷、谵妄、癫痫、呕吐等症状当脑炎治疗，并进行皮质类固醇与大剂量丙球蛋白静脉注射等错误治疗方法，造成患者脑水肿脑损伤。
1、人体生化代谢通路
人体代谢涉及很多通路，食物营养进入人体，通过身体各个消化吸收器官协作将营养分解输送到人体各个需求器官，这其中涉及的代谢生化通路有：糖类、氨基酸、嘌呤与嘧啶、脂类合成与降解、胆固醇与卟啉等，涉及的循环通路有尿素循环UCD、三羧酸循环TCA等，这些代谢通路有障碍就会引起很多类型的遗传代谢障碍疾病（IEM）
更多人体代谢通路内容可以查看下列合集：
2、常见的遗传代谢障碍疾病（IEM）的类型：
根据上述介绍的多种人体生化代谢通路，这些通路引起障碍就会引起多种遗传代谢障碍疾病（IEM）,下列列举的都是比较常见的IEM类型：
小分子疾病:（1）蛋白质（氨基酸）代谢障碍类疾病和有机酸血症；（2）碳水化合物代谢障碍；(3)脂肪酸代谢障碍；(4)卟啉、血红素代谢障碍；(5)矿物质吸收和运输障碍。
细胞器类疾病：(1) 溶酶体和溶酶体相关细胞器疾病 (2) 过氧化物酶体疾病；（3）线粒体脑肌病。
其他：（1）嘌呤、嘧啶及神经递质代谢疾病 (2)维生素及非蛋白质辅因子代谢及转运障碍； (3)能量代谢障碍；（4）胆固醇合成与代谢障碍 ，（5）肌酸代谢障碍
3、遗传代谢障碍疾病IEM引起脑区功能受损
排除下列外在因素（外因），大部分脑区功能受损的患者是遗传代谢障碍疾病IEM/IEMs引起的：
头部受伤：淹溺与产伤导致的脑部缺氧、交通事故、跌倒或头部受到任何撞击都可能导致头部受伤。
脑部感染：感染可包括脑脓肿、脑膜炎、脑炎和神经囊尾蚴病。
免疫失调：导致免疫系统攻击脑细胞的疾病（也称为自身免疫性疾病），艾滋病等
某些肿瘤：例如脑部肿瘤，或者胰腺肿瘤引起低血糖，长期低血糖也会诱发癫痫引起脑损伤。
大脑状况和脑血管异常：动静脉畸形。
其他：药物、酒精、毒品的过量滥用等。
大脑化学物质的代谢异常会引起脑区功能受损，其中包括血氨、乳酸、某些氨基酸、脂质和金属元素等，这类代谢物在神经系统的代谢障碍，会造成患者脑水肿脑损伤，从而引起患者脑区功能受损。
患者的脑区异常取决于脑损伤首先影响的是左脑还是右脑，如果先影响左脑，患者的症状将以语言为主。如果先影响右脑，患者的症状可能主要表现为视觉空间类型的症状。
有关布罗德曼大脑分区的介绍，展示了大脑各个区域功能，当患者某个区域出现问题，就会出现该区域功能异常，有的区域是连接贯穿功能区，这些区域受损，会关联引起好几个区域的信息传达表达。
大脑功能区域有智力区、精神思维情感情绪区、肌肉控制、肢体运动区等，这些功能区域与眼睛、耳朵、身体知觉互相关联，传达人眼睛看到的、耳朵听到的、身体感知到的信息（凉爽、疼痛、烫等肢感信号），进入大脑各个功能区域进行分析反应，再进行指令反应，这个是一整套大脑功能共同完成的，有的区域神经元环环相扣，缺一不可。
认知过程：
人类大脑包含广泛的认知过程，包括感知、注意力、记忆、语言和决策，每个过程都涉及复杂的神经网络和不同大脑区域之间的相互作用。例如，视觉感知过程涉及将视觉信息从眼睛传输到视觉皮层，在那里进行处理和解释。
布罗德曼脑区功能：
Brodmann area布鲁德曼大脑分区
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本文参考：
Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn.
What is insomnia? National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/inso#. Accessed March 10, 2023.
Insomnia. U.S. Department of Health & Human Services Office on Women's Health. https://www.womenshealth.gov/a-z-topics/insomnia. Accessed March 10, 2023.
Personality disorders. In: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders DSM-5-TR. 5th ed. American Psychiatric Association; 2022; doi:10.1176/.9780890425787.x12_Sleep-Wake_Disorders.
Sleep disorders. National Alliance on Mental Illness. https://www.nami.org/About-Mental-Illness/Common-with-Mental-Illness/Sleep-Disorders. Accessed March 10, 2023.
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病
END
