睡眠相关呼吸障碍:婴儿/儿童睡眠呼吸暂停、OSA阻塞性/CSA中枢性睡眠呼吸暂停、呻吟、打鼾

健康   2024-09-25 12:53   湖北  
睡眠呼吸障碍是指睡眠期间呼吸暂停的睡眠障碍,被归类为睡眠呼吸障碍,睡眠呼吸暂停的发生是因为患者在睡眠中停止呼吸,这种情况要么是因为患者的气道堵塞(阻塞性睡眠呼吸暂停),要么是因为患者的大脑无法正确控制您的呼吸(中枢性呼吸暂停),由此导致的缺氧会激活求生反射,让患者清醒到足以恢复呼吸,虽然这种反射能让患者活下来,但它也会打乱患者的睡眠周期,这会妨碍患者安然入睡,并可能产生其他影响,包括给患者的心脏带来压力,这可能会造成致命的后果。
阻塞性睡眠呼吸暂停是此类疾病中最常见的一种,但睡眠呼吸暂停有多种变体,本文介绍了睡眠相关呼吸障碍的六个类型:婴儿睡眠呼吸暂停、儿童睡眠呼吸暂停 、睡眠呻吟、打鼾、中枢性睡眠呼吸暂停 (CSA)、阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)等。

*了解睡眠障碍类型前,需要先阅读下列文章:

人体睡眠生理解剖学:睡眠的解剖学、睡眠阶段和睡眠机制

睡眠障碍的诊断:睡眠障碍诊断测试:睡眠日记、体动记录仪、家庭睡眠呼吸暂停/多次睡眠潜伏期/清醒维持测试、CPAP滴定/睡眠研究

睡眠障碍的治疗方法:睡眠障碍疗法:CPAP、口腔器械、褪黑激素、认知行为、安眠药、明亮光线、外科手术和上呼吸道刺激

关于睡眠障碍的文章可以查看此合集:遗传代谢障碍疾病与睡眠障碍

一、睡眠呼吸暂停的病因与危险并发症

要了解睡眠呼吸暂停的工作原理,了解一些人类睡眠周期会有所帮助,睡眠分为多个阶段:

第 1 阶段:浅睡眠,这是一个短暂的阶段,从您入睡后开始,它约占您总睡眠时间的5%。

第 2 阶段:深度睡眠,此阶段睡眠更深,约占您整个睡眠时间的45%至50%(随着年龄的增长,这个数字会增加)。

第 3 阶段:慢波睡眠,这是最深层的睡眠阶段,占睡眠时间的25%左右(随着年龄增长,这个数字会下降),处于第 3 阶段的人很难被叫醒,直接从第 3 阶段醒来通常会导致“睡眠惯性”,即“精神迷糊”和思维迟缓的状态,梦游和梦话等异睡症发生在这个阶段。

REM 睡眠阶段:REM 代表“快速眼动”。这个阶段是你做梦的时候。当一个人处于REM睡眠时,你可以看到他们的眼睛在眼睑下移动。

当你入睡时,你通常会进入第1阶段,然后进入第2和第3阶段并在这两个阶段之间循环,在这两个阶段之间循环之后,你最终会进入REM睡眠并开始做梦,在第一个REM周期之后,你会开始一个新的周期并回到第1或第2阶段,一个周期通常需要大约90到110分钟,然后另一个周期才会开始,大多数人每晚会经历四到五个周期(假设他们睡了整整八个小时)。

1、睡眠呼吸暂停如何扰乱你的睡眠周期

您的大脑会不断监测您的身体状况并调整您的心率、血压、呼吸等,当您因呼吸暂停或呼吸不足而停止呼吸时,您的血氧水平会下降。

呼吸暂停:睡眠时呼吸停止或几乎没有气流(喘不过气来)。

呼吸不足:“呼吸不足”或“呼吸低”,这意味着你呼吸的量不足以维持血液中的氧气水平。

您的大脑会对血氧下降做出反应,无论是呼吸暂停还是呼吸不足,通过触发类似故障保护的反射,将您唤醒到足以让您再次呼吸的程度,一旦您恢复呼吸,您的大脑就会自动尝试恢复您的睡眠周期。

睡眠呼吸暂停越严重,这些中断发生的频率就越高,呼吸暂停/低通气指数 (AHI) 是每小时平均发生呼吸暂停或低通气事件的次数(即一个人停止呼吸的时间),AHI是决定睡眠呼吸暂停严重程度的主要因素,严重程度如下:

轻度睡眠呼吸暂停:此级别意味着患者的AHI介于5-15之间,这意味着他们每小时发生5-15次呼吸暂停或低通气事件,但是,医疗保健提供者也会考虑此级别的症状,如果您没有其他症状,他们可能认为病情不够严重,无法治疗。

中度睡眠呼吸暂停:患有中度睡眠呼吸暂停的人每小时发生15-29次,这意味着睡眠时间长达8小时的人会停止呼吸和/或醒来120至239次。

严重睡眠呼吸暂停:患有严重睡眠呼吸暂停的人一小时内会醒来30次或更多,这意味着他们在整整八个小时的睡眠中会停止呼吸和/或醒来240次或更多。

阻塞性事件持续时间很短,会影响睡眠的任何阶段,阻塞性事件最常见于第1阶段、第2阶段和REM睡眠,这就是为什么人们通常不记得呼吸暂停事件,这意味着他们可能直到症状明显时才知道自己有问题,中枢性事件最常见于睡眠的第1阶段和第2阶段,但可能发生在任何阶段。


2、导致睡眠呼吸暂停的原因

睡眠呼吸暂停通常有特定的原因,有证据表明它可能具有家族遗传性,总体而言,睡眠呼吸暂停主要有三种形式,其发生方式和原因有所不同,类型包括:阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)、中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)和混合/复杂睡眠呼吸暂停。

阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA):

这是最常见的一种形式,阻塞性睡眠呼吸暂停发生在您睡眠时头部和颈部的肌肉放松时,导致周围组织压迫气管,这会阻碍空气通过气管的能力。

中枢性睡眠呼吸暂停(CSA):

这种睡眠呼吸暂停是由于大脑出现问题而发生的,在正常情况下,大脑会一直控制你的呼吸,包括睡觉时,中枢性睡眠呼吸暂停是指大脑不发出信号让呼吸相关肌肉保持工作状态。

中枢性睡眠呼吸暂停可能由多种原因引起,包括:

  • 心脏衰竭

  • 由于海拔高导致血氧水平低(缺氧) 。

  • 神经系统损伤(包括遗传代谢障碍疾病IEM引起的脑神经系统损伤),尤其是脑干(控制呼吸的部位)或部分脊髓

  • 首先使用CPAP治疗阻塞性睡眠呼吸暂停(持续使用 CPAP 通常会消除此症状)。

  • 神经系统疾病,如肌萎缩侧索硬化症(ALS,也称为卢格里格氏症)。

混合/复杂睡眠呼吸暂停:

还有一种混合型/复杂型睡眠呼吸暂停。这种类型兼有阻塞性事件和中枢性事件。


3、睡眠呼吸暂停的危险并发症

睡眠呼吸暂停是一种危险的疾病,因为它会引起多种并发症,其中许多并发症严重甚至危及生命。这些并发症包括:

心脏损伤和心力衰竭睡眠呼吸暂停会导致心脏周围血管和心脏某些腔内的压力增加,压力增加会给心脏带来压力,最终导致心肌本身受损。

心律失常:尤其是 心房颤动,心房颤动是一种危险的心律失常,因为它会扰乱血液流经心脏左上腔的方式。这种扰乱会导致血液积聚并停留太久,这会导致血栓,然后血栓会流出心脏并直接流向大脑,从而导致中风

心源性猝死:睡眠呼吸暂停时可能发生的一些心律失常尤其严重,可能会导致心脏停止跳动,这种停止跳动是一种危及生命的疾病,称为心源性猝死

白天嗜睡:虽然白天感到困倦似乎并不危险,但根据您所做的事情,它可能很危险,如果您在驾驶或操作危险机器时睡着了,这可能会对您或您周围的人造成致命影响。


二、婴儿睡眠呼吸暂停

婴儿睡眠呼吸暂停是一种与睡眠有关的呼吸障碍,它涉及婴儿睡眠期间发生的呼吸减少和暂停,部分呼吸减少称为“呼吸不足”,呼吸完全暂停称为“呼吸暂停”,在婴儿期,这些事件的频率在快速眼动 (REM)睡眠期间增加。

婴儿睡眠呼吸暂停中的呼吸暂停可能是中枢性、阻塞性或混合性的,当大脑没有向身体发出正确的信号,导致呼吸减少甚至完全停止呼吸时,就会发生中枢性呼吸暂停;有时,中枢性呼吸暂停可能是由于大脑以外的问题引起的,例如,心脏泵功能出现问题会损害血液循环,大脑在婴儿睡眠期间不会发出正确的呼吸信号,当喉咙后部的软组织塌陷并在睡眠期间阻塞气道时,就会发生阻塞性呼吸暂停;混合性呼吸暂停具有提示中枢性和阻塞性原因的特征。

早产儿的REM睡眠时间往往比足月婴儿长,因此,早产儿往往更容易出现睡眠呼吸障碍和呼吸暂停,小型早产儿中发生的呼吸暂停大多为混合性呼吸暂停,大型早产儿和足月婴儿中发生的呼吸暂停往往为中枢性呼吸暂停。

这些呼吸问题可能会导致严重的并发症,婴儿血液中可能没有足够的氧气。这被称为“低氧血症”,婴儿还可能出现心跳缓慢,这被称为“心动过缓”,婴儿甚至可能失去意识,需要进行复苏。

婴儿中枢性睡眠呼吸暂停通常有两种原因,这可能是由于脑干发育不成熟而导致的发育问题,也可能是其他疾病引起的继发性问题。

婴儿呼吸不稳定是很常见的,这可能是婴儿发育的正常现象,即使是健康的婴儿也可能出现短暂的中枢性呼吸暂停,这种暂停可能是孤立事件,也可能发生在孩子叹气或移动之后,这些正常事件的持续时间很短,它们很少持续超过 20 秒。

健康婴儿很少患阻塞性呼吸暂停,阻塞性睡眠呼吸暂停可能与面部特征发育不全有关,例如下巴较小或后缩,以及气道结构异常和低张力。

1、婴儿睡眠呼吸暂停的症状

如果您的婴儿患有睡眠呼吸暂停,他们可能会:

  • 呼吸暂停时间长达 20 秒或更长时间

  • 出现反复呼吸暂停的情况,每次持续时间少于 20 秒

  • 有相关问题,如低氧或心跳缓慢

  • 需要复苏或其他紧急护理


2、婴儿睡眠呼吸暂停的危险因素

体型较小的早产儿最容易患婴儿睡眠呼吸暂停症,体型较大的早产儿或足月婴儿有时也会患此症,6 个月以下的婴儿较少患此症。

出生后第一个月内,体重不足 2.2 磅的婴儿患此病的几率为 84%,体重不足 5.5 磅的婴儿患此病的几率则降至 25%,足月新生儿患此病的几率较低。

早产儿睡眠呼吸暂停通常出现在出生后第二天至第七天之间,出生第一天出现这种情况的几率很小,出生时出现这种情况通常是其他疾病的征兆。

多种疾病都可能导致婴儿睡眠呼吸暂停或加重病情,这些问题包括:

  • 胃酸反流

  • 贫血

  • 麻醉

  • 药物

  • 感染

  • 肺部疾病

  • 代谢紊乱

  • 神经系统问题

  • 癫痫

  • 小上呼吸道

一小部分死于婴儿猝死综合症 (SIDS) 的儿童在死亡前会出现呼吸暂停症状,但婴儿睡眠呼吸暂停尚未被确定为SIDS的风险因素。


3、婴儿睡眠呼吸暂停的诊断

家长可能需要带婴儿去看睡眠医生,睡眠医生会审查婴儿的病史和症状,如果需要,医生会为婴儿安排睡眠研究,这种研究称为多导睡眠图,它记录孩子睡眠期间的脑电波、心跳和呼吸,它还会记录手臂和腿部的运动,睡眠研究将揭示婴儿呼吸问题的性质,它还将显示问题的严重程度,睡眠研究是评估孩子睡眠的最佳方式,根据这项研究的结果,医生将能够为您的孩子制定个性化的治疗计划。

了解是否还有其他原因导致孩子睡眠问题也很重要,睡眠医生可以检查可能涉及的其他情况。这些包括:

  • 另一种睡眠障碍

  • 医疗状况

  • 药物使用

  • 精神健康障碍

  • 遗传代谢障碍疾病IEMs

医生需要知道孩子是早产还是足月出生;她还需要知道您孩子出生时的体重;需要告知医生您或您的宝宝在分娩期间或分娩后出现的任何并发症;描述您观察到的问题以及您第一次注意到这些问题的时间。


4、婴儿睡眠呼吸暂停的治疗

患有睡眠呼吸暂停的婴儿可能需要补充氧气或使用机器提供呼吸支持,他们也可能需要药物治疗,所有这些选择往往都是短期治疗。

婴儿睡眠呼吸暂停症往往会随着孩子的成长和成熟而消失,98%的早产儿在受孕后40周内症状会消失,对于受孕后不到28周出生的婴儿,这个问题更有可能持续更长时间。

任何导致婴儿睡眠呼吸暂停或加重病情的疾病也需要治疗,在某些情况下,可能需要手术来纠正气道异常,治疗方法取决于疾病的性质。

大多数患有婴儿睡眠呼吸暂停的儿童很少出现长期并发症,需要频繁复苏的婴儿更容易出现问题,如果婴儿睡眠呼吸暂停与其他严重疾病有关,健康问题也更常见。


三、儿童睡眠呼吸暂停

睡眠呼吸暂停发生在入睡后肌肉放松时,结果,喉咙后部的软组织塌陷并阻塞气道,这会导致呼吸减少或暂停。

成人每分钟呼吸约12-16次,儿童的呼吸模式往往更快,且因年龄和体型而异,儿童的肺部也较小,因此氧气储备较少,出于这些原因,即使呼吸短暂暂停也会导致儿童血液中氧气含量低,儿童往往呼吸频繁、浅,而不是缓慢、深,这也会导致患有睡眠呼吸暂停的儿童血液中二氧化碳含量过高。

患有睡眠呼吸暂停的成年人睡眠往往不连贯,他们往往在呼吸停止后短暂醒来,患有睡眠呼吸暂停的儿童通常不会因呼吸暂停而醒来,他们的唤醒阈值比成年人高,因此,他们的睡眠模式往往相当正常,如果您的孩子在睡眠维持方面遇到困难,则需要进一步评估。

患有睡眠呼吸暂停的成年人比患有睡眠呼吸暂停的儿童更常出现白天过度嗜睡的情况,年龄较大的儿童和青少年比年龄较小的儿童更容易出现此问题,相反,患有睡眠呼吸暂停的年幼儿童可能会出现注意力不集中和/或多动的情况。

许多患有睡眠呼吸暂停的儿童都有打鼾史,打鼾声可能很大,可能包括明显的呼吸暂停和喘息,有时打鼾涉及持续的部分阻塞,没有任何明显的暂停或唤醒,孩子的身体可能会因呼吸暂停而移动,孩子可能看起来睡眠不安。

年龄较小的儿童肋骨非常灵活,因此,呼吸问题会导致儿童胸部和腹部出现异常运动,当孩子吸气时,肋骨可能会向内移动,父母经常注意到孩子似乎在努力呼吸,对于三岁以上的健康儿童来说,这种呼吸方式是不正常的。

在极端情况下,患有睡眠呼吸暂停症且未接受治疗的儿童可能会随着时间的推移出现“漏斗胸”,持续的呼吸问题会导致胸骨下陷,这会导致胸壁凹陷。

患有睡眠呼吸暂停的儿童在睡眠期间可能会频繁变换姿势,有时还会以不寻常的姿势睡觉,他们可能会坐着睡觉或过度伸展脖子以改善呼吸,他们还可能在睡眠期间大量出汗,早晨可能会头痛,还可能出现遗尿或睡眠恐惧症。

患有睡眠呼吸暂停的儿童在清醒时呼吸正常,但他们通常用嘴呼吸,他们可能经常上呼吸道感染,一些患有睡眠呼吸暂停的儿童扁桃体过大,吞咽困难。

睡眠呼吸暂停的症状往往出现在生命的最初几年,但可能发生在任何年龄,睡眠呼吸暂停往往在几年内都无法确诊,在幼儿时期,睡眠呼吸暂停会减缓儿童的生长速度,经过睡眠呼吸暂停治疗后,儿童的身高和体重往往会增加,未经治疗的睡眠呼吸暂停还会导致高血压。

1、患有睡眠呼吸暂停的儿童常常存在认知和行为问题。

这些问题可能包括:

  • 攻击性行为

  • 注意力缺陷多动障碍

  • 开发延迟

  • 学习成绩不佳

  • 情绪变化和错误选择


2、儿童睡眠呼吸暂停的症状

如果您的孩子患有睡眠呼吸暂停,他们可能会:

  • 睡眠时打鼾、呼吸困难或停止呼吸

  • 当孩子吸气时,肋骨会向内移动

  • 睡眠中出现身体运动和觉醒

  • 睡眠时出汗

  • 睡觉时颈部过度伸展或处于不寻常的位置

  • 白天过度嗜睡

  • 过度活跃或表现出攻击性行为

  • 增长速度缓慢

  • 早晨头痛

  • 遗尿


3、儿童睡眠呼吸暂停的危险因素

约3-5%的健康儿童和青少年患有睡眠呼吸暂停症,这种疾病通常在3-6岁之间发现,此时扁桃体和腺样体相对于喉咙较大,男孩和女孩患睡眠呼吸暂停症的几率似乎相同,这种疾病在肥胖儿童中很常见,并且更有可能发生在有家庭成员患有睡眠呼吸暂停症的儿童身上。

面部结构异常的儿童有患睡眠呼吸暂停的风险,唐氏综合征儿童中很常见,神经肌肉疾病儿童也可能患此病,脑瘫或镰状细胞病儿童更容易患上睡眠呼吸暂停,矫正腭裂的手术也可能导致睡眠呼吸暂停,这些患者无论有无症状都应定期进行睡眠呼吸暂停筛查。


4、儿童睡眠呼吸暂停的诊断

睡眠呼吸暂停是一种需要治疗的严重疾病,了解孩子睡眠问题是否还有其他原因也很重要。睡眠医生可以寻找可能与睡眠呼吸暂停症状相似或加重症状的其他疾病,这些疾病包括:

  • 另一种睡眠障碍

  • 医疗状况

  • 药物使用

  • 精神健康障碍,包括遗传代谢障碍疾病IEMs引起的脑区功能异常

  • 药物滥用

描述您观察到的问题以及您第一次注意到这些问题的时间,如果您的孩子最近体重增加很多,请告知医生,向医生提供您孩子的完整病史。

睡眠医生会检查您孩子的病史和症状,如果需要,医生会安排您的孩子接受整夜睡眠研究,这种研究称为多导睡眠图,睡眠研究会揭示您的孩子是否患有睡眠呼吸暂停,它还会显示问题的严重程度,在极少数情况下,医生可能会使用另一种测试来评估您孩子的上呼吸道,例子包括内窥镜检查和磁共振成像。

根据这些检测的结果,医生将能够为您的孩子制定个性化的治疗计划。


5、儿童睡眠呼吸暂停的治疗

腺样体扁桃体切除术:是治疗儿童睡眠呼吸暂停最常见的方法,该手术包括切除腺样体和扁桃体,它可减少阻塞并增加上呼吸道的大小,有些孩子在腺样体扁桃体切除术后仍可能继续患有睡眠呼吸暂停。

CPAP持续气道正压通气是儿童的另一种治疗选择,如果无法进行手术或手术后睡眠呼吸暂停仍然存在,则可以使用它,CPAP 通过戴在鼻子或脸上的面罩输送稳定的气流,空气轻轻吹入喉咙后部,这可以使气道保持畅通,以便您的孩子在睡眠中呼吸。

减肥:超重或肥胖儿童会从减肥中受益,这可以减少睡眠呼吸暂停的频率和严重程度,通常,减肥与另一种治疗方案相结合。

口腔器具:有些孩子在睡觉时佩戴口腔器具可能会有所帮助,口腔器具大约相当于运动护齿器的大小,它使下颌向前移动以保持气道畅通,然而这种治疗对儿童的有效性仍在研究中。

四、中枢性睡眠呼吸暂停 (CSA) 

中枢性睡眠呼吸暂停 (CSA) 是一种呼吸障碍,会导致您的身体在睡眠期间减少或停止呼吸,它通常是由大脑或心脏问题引起的,某些药物(如止痛药)也会导致这种呼吸模式,它与阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA) 不同,因为问题不是由气道阻塞引起的,中枢性睡眠呼吸暂停比阻塞性睡眠呼吸暂停少见。

在OSA中,呼吸会因气道变窄或阻塞而受阻,这种现象通常由人体解剖结构引起,或者由于睡眠期间胸部和颈部肌肉放松而造成;而在CSA中,大脑无法正确地向身体发出信号来刺激规律的呼吸模式,虽然CSA 是一种不太常见且研究较少的睡眠呼吸暂停形式,但它与 OSA 一样严重。

大脑和心脏通常会相互作用,引导、监控和改变我们呼吸的空气量,CSA 的问题在于大脑没有发出适当的呼吸信号。

1、成人 CSA 综合征五个类型

初级 CSA:

这种呼吸模式包括反复出现不呼吸的时间段,因此,几乎没有气流,原因不明。

Cheyne-Stokes 呼吸模式:

这种呼吸模式是有节奏的,呼吸努力和气流逐渐增加(渐强),然后减少(渐弱),有时甚至没有努力和气流,这与心力衰竭、中风以及可能的肾脏疾病有关。

身体状况不符合Cheyne-Stokes 病史:

这是由于疾病导致的中枢性呼吸暂停,不具有典型的Cheyne-Stokes呼吸模式,它是由心脏和肾脏问题引起的,它也可能是由控制呼吸的大脑底部出现问题引起的。

高原周期性呼吸:

在海拔 15,000 英尺以上的地方睡觉时会出现这种情况,呼吸模式类似于Cheyne-Stokes 呼吸模式,不同之处在于没有心力衰竭、中风或肾衰竭病史,随着海拔的降低,这种情况通常会改善,循环时间(从一次呼吸到另一次呼吸的时间)也趋于缩短。

由于药物或物质:

这种呼吸模式可能有所不同,从有规律的呼吸用力增加和减少到非常不规律,有时还会出现阻塞因素,例如OSA中的呼吸,与这种中枢性睡眠呼吸暂停模式最相关的药物属于阿片类,例如处方止痛药或海洛因等非法物质。


2、中枢性睡眠呼吸暂停的症状

许多患有 CSA 的人有以下问题:

  • 睡眠中断,频繁醒来

  • 入睡困难

  • 白天嗜睡

其他常见问题包括:

  • 睡眠期间呼吸暂停

  • 醒来时呼吸困难

床伴通常可以察觉到您在睡眠时是否停止呼吸。

许多患有 CSA 的人白天很困,他们发现即使小睡一会儿后仍然很累,当你停止呼吸时,你的身体就会醒来,这个过程发生得很快,所以你没有意识到,这会扰乱你的睡眠,你可能一晚上停止呼吸数百次,这会让你第二天感到非常疲倦。

引发 CSA 的疾病状况也会使睡眠问题和白天嗜睡问题恶化。

许多 CSA 患者还患有心脏病,尤其是心力衰竭

中枢性睡眠呼吸暂停有几种已知的原因或关联,包括:

  • 心脏疾病,包括充血性心力衰竭和心房颤动 (AFib) 

  • 高海拔

  • 阿片类药物

  • 使用气道正压通气 (PAP) 治疗,例如 CPAP 或 BiPAP 

  • 特发性或未知

3、中枢性睡眠呼吸暂停的危险因素

风险因素因CSA 亚型而异。

初级 CSA:

未知,但似乎相当罕见,多发生在中年或老年人,男性似乎比女性更容易受到影响,可能有遗传倾向,一些神经系统疾病可能会增加风险,这些包括多系统萎缩和帕金森病。

Cheyne-Stokes 呼吸模式:

主要发生在 60 岁或以上的男性身上,25%至40%患有慢性充血性心力衰竭的男性会出现这种情况,10%的中风男性也会患上这种疾病,这种疾病在女性身上很少见,而且似乎不会遗传。

身体状况不符合Cheyne-Stokes 病史:

罕见地发生在患有各种疾病的患者身上,这些疾病包括心脏或肾脏问题以及调节呼吸的大脑底部异常。

高原周期性呼吸:

尚不清楚,但似乎在男性中更常见,这是因为男性对血液中氧气和二氧化碳水平的变化更敏感,这种反应被认为是部分遗传的,一些在海拔 15,000 英尺(约 5,000 米)以上睡觉的人会患上这种疾病,任何在海拔 25,000 英尺(约 7,600 米)以上睡觉的人都会受到影响。

由于药物或物质:

服用阿片类药物的人似乎会出现这种情况,随着阿片类药物剂量的增加,中枢性睡眠呼吸暂停的风险似乎也会增加,研究已经关注了长期使用阿片类药物(使用时间超过三个月),但目前尚不清楚短期使用阿片类药物是否具有相同的风险,目前尚不清楚其他特征。


4、中枢性睡眠呼吸暂停的诊断

在高原周期性呼吸的情况下,仅凭详细病史就足以发现问题,如果需要,医生会为您安排睡眠研究

大多数导致 CSA 的病因都是严重疾病,应进行评估和治疗,睡眠医生可以为您制定治疗计划,首先,她必须评估 CSA 的病因,并寻找导致类似睡眠问题的其他疾病。这些包括:

  • 另一种睡眠障碍

  • 医疗状况

  • 药物使用

  • 精神健康障碍,包括遗传代谢障碍疾病IEMs引起的脑部异常

  • 药物滥用

医生需要了解您的症状以及症状持续的时间,她还应该知道您的症状是否与其他疾病同时出现,或者是否在您高海拔地区睡觉时出现。

从与你同睡或见过你睡觉的人那里获取信息,这包括配偶、亲戚、朋友、队友和室友,你还需要提供完整的病史。

记两周的睡眠日记。包括以下信息:

  • 你每晚几点睡觉

  • 你早上几点起床

  • 你晚上醒来过多少次

  • 醒来后是否感觉精神饱满

  • 如果你白天小睡

  • 您一整天都感到困倦还是精神饱满

睡眠日记可以帮助医生了解你的睡眠模式,这些信息可以为医生提供线索,帮助他们了解导致你睡眠问题的原因以及如何纠正它。

如果医生认为您在睡眠期间呼吸有问题,您需要进行睡眠研究,这项研究称为多导睡眠图,这将揭示您是否患有CSA,它还会显示问题的严重程度。

如果您患有CSA,可能会要求您再次接受多导睡眠图检查,这次就诊将包括CPAP滴定研究,您将在睡眠中接受气道正压通气 (PAP) 治疗。


5、中枢性睡眠呼吸暂停的治疗

气道正压通气(PAP)是治疗 CSA 最常用的方法,它通过一个面罩进行,您可以单独戴在鼻子上或戴在鼻子和嘴上,空气轻轻吹入喉咙后部,这可以保持气道畅通,这样您就可以在睡觉时继续呼吸。

每个人所需的气压大小都不同,CPAP 研究将显示哪种水平适合您,通常使用 PAP 的变体,称为 BPAP(双水平气道正压)。

需要对潜在疾病,包括IEM疾病的评估,需要对患者进行全面评估和治疗,心力衰竭或肾衰竭需要特殊治疗,中风可能需要特殊护理,如康复治疗和仔细评估再次中风的风险。

对于高原周期性呼吸,可能不需要特殊治疗,但可能需要解决在高原发生的其他问题,其中一些问题可能对药物有反应,其他问题则需要避免高海拔,通常可以通过下降到较低海拔来逆转。

如果因药物或物质导致 CSA,则可能需要更换药物或停止使用药物或物质。

部分CSA患者可采用膈神经刺激治疗,植入式装置可刺激神经,向膈肌发送信号以刺激呼吸。


五、睡眠呻吟

睡眠呻吟,也称为睡眠呻吟症,会导致您在睡觉时发出呻吟声,睡眠呻吟是一种长期疾病,经常在夜间发生。睡眠呻吟也被归类在“其他类型异睡症”类型里。

呻吟声通常很大,呻吟发作时,呼吸会变得异常缓慢,您会缓慢而深沉地吸气,然后,您会在呼气时发出长长的呻吟声、嗡嗡声或噼啪声,这种声音可能只持续几分钟,也可能持续40秒以上,它总是以叹息或咕哝声结束,呻吟声经常成群重复,持续两分钟到一个小时。这些呻吟声可能每晚重复多次。

面部表情平静,没有表现出痛苦,尽管有呻吟声,但呻吟声似乎与任何情绪无关,无论以何种姿势躺着,都可能发出呻吟声,但当你在床上改变姿势时,呻吟声往往会停止,然后,它可能会在晚上晚些时候再次出现。

如果你在呻吟,你可能没有意识到这些声音,这些呻吟声对床伴、室友或能听到的家人来说更令人不安。

对呻吟声的其他描述包括以下内容:

  • 高音调或破裂的声音

  • 大声嗡嗡声

  • 大声咆哮

睡眠呻吟的病因尚不清楚,它与呼吸问题无关,它也不涉及异常的大脑活动,体检往往不会发现相关的医学原因,它似乎也与精神障碍无关。

您可能会出现轻微的睡眠不安或日间疲劳,这是睡眠相关的呻吟导致的,除此之外,通常没有严重的睡眠问题,您还可能在早晨出现声音嘶哑或喉咙痛的情况。

在快速眼动睡眠期间,呻吟声出现得更频繁,一个睡眠周期由四个睡眠阶段组成,通常,一个晚上你会完成四到六个睡眠周期,每个周期的第四阶段称为快速眼动睡眠,它通常在你入睡后90-120分钟开始,快速眼动睡眠约占你总睡眠时间的20%到25%,并且会随着年龄而变化。

第一个快速眼动 (REM)阶段通常只持续几分钟,在每个睡眠周期中,REM阶段会变长。最后一个REM睡眠阶段可能长达一个小时,这些REM睡眠后期包括大多数呻吟,在其他睡眠阶段,呻吟可能不时发生。

癫痫发作时也会出现呻吟声,这种声音不会像呻吟那样定期出现,打鼾也会发出呻吟声,但打鼾的主要声音是在吸气时发出的,呻吟声是在呼气时发出的,有些人在呼吸时会发出刺耳、尖锐、吱吱的声音,这被称为喘鸣,它可能主要发生在睡眠时,但喘鸣几乎每次呼吸都会发生,与呻吟不同,它不会在夜间的某个时间段内出现。

呻吟的诊断:

如果睡眠呻吟严重扰乱了同床者的睡眠,你可能需要去看睡眠医生,如果你睡不好或白天非常疲惫,也应该去看睡眠医生。

医生需要知道呻吟何时开始;她会想知道呻吟发生的频率和持续时间;医生需要了解您的完整病史;务必告知她过去或现在使用过的任何药物。

通常情况下,睡眠呻吟症患者不需要接受检查,除非该症状影响到您白天的警觉性、睡眠质量或您同床者的睡眠,如果严重影响睡眠,或者临床上高度怀疑您患有癫痫等神经系统疾病,您的医生可能会让您接受睡眠研究,该研究称为多导睡眠图,它可以记录您睡眠时的脑电波、心跳和呼吸情况,它还会记录您的手臂和腿部的运动情况,该研究将有助于揭示呻吟是否与任何其他睡眠障碍有关。

患者通常会被转诊给耳鼻喉科专家进行全面检查,医生会确保呻吟不是由其他疾病引起的,呻吟没有特定的治疗方法,同床者可能需要戴耳塞,在极端情况下,他们可能需要睡在另一个房间。


六、打鼾

打鼾发生在您呼吸时,气流使喉咙后部的组织振动,打鼾声最常发生在您吸气时,可能通过鼻子、嘴巴或两者的组合发出,打鼾可能发生在睡眠的任何阶段。

大约一半的人在一生中的某个时候会打鼾,打鼾在男性中更为常见,尽管许多女性也会打鼾,打鼾似乎具有家族遗传,并且随着年龄的增长而变得越来越普遍,大约40%的成年男性和24%的成年女性是习惯性打鼾者,男性在70岁以后打鼾的可能性会降低。

仰卧睡觉可能会使您更容易打鼾,当您的喉咙肌肉因饮酒或其他呼吸抑制剂而放松时,也可能会出现这种情况,感冒或过敏引起的鼻塞也会导致您打鼾。

打鼾会打扰您的伴侣和附近的任何人,您甚至可能打呼噜很大,甚至会吵醒自己,在很多情况下,人们并没有意识到自己打鼾,打鼾还会导致您醒来时口干舌燥或喉咙疼痛或发炎。

轻度打鼾可能不会影响您的整体睡眠质量,重度打鼾可能与睡眠呼吸暂停有关,这是一种严重的睡眠障碍,也是心脏病、中风、糖尿病和许多其他健康问题的风险因素。

应鼓励所有打鼾患者采取保守疗法,包括睡前避免饮酒、戒烟、减肥和侧卧睡觉。

打鼾与睡眠呼吸暂停的区别:

打鼾可能是睡眠呼吸暂停的症状,但并非所有打鼾的人都患有睡眠障碍,睡眠呼吸暂停是一种严重的睡眠障碍,会导致您在睡眠时暂时停止呼吸,如果您在白天经常感到疲倦,即使您已经睡眠充足,或者打鼾时伴有窒息或喘息声,则您可能患有睡眠呼吸暂停,您的医疗服务提供者或睡眠医生可以使用睡眠研究家庭睡眠呼吸暂停测试来诊断睡眠呼吸暂停,睡眠呼吸暂停可以通过多种方法治疗,包括CPAP、口腔器械治疗和手术。


七、阻塞性睡眠呼吸暂停OSA

睡眠呼吸暂停有多种类型,包括中枢性睡眠呼吸暂停,阻塞性睡眠呼吸暂停OSA是最常见的类型,这是一种常见且严重的睡眠障碍,会导致您在睡眠期间停止呼吸,如果您患有睡眠呼吸暂停,您的气道会在睡眠期间反复阻塞,到达肺部的空气量有限,发生这种情况时,您可能会大声打鼾或发出窒息声,您的大脑和身体缺氧,您可能会醒来,这种情况可能每晚发生几次,在更严重的情况下,每晚发生数百次。

在许多情况下,呼吸暂停或短暂的呼吸暂停是由喉咙后部的组织塌陷引起的,入睡时,上呼吸道的肌肉会放松,如果您仰卧睡觉,重力会导致舌头向后下垂,这会使气道变窄,从而减少可以进入肺部的空气量,气道变窄会导致您呼吸时喉咙后部的组织振动,从而引起打鼾。

如果您醒来后感到疲倦或精神不振,即使您已经睡了一整晚,这可能是由于睡眠呼吸暂停引起的。白天,您可能会感到疲劳、难以集中注意力,甚至可能无意中睡着,这是因为您的身体在夜间会醒来多次,尽管您可能没有意识到每次醒来。

身体缺氧会对健康产生负面影响。这包括:

  • 高血压

  • 心脏病

  • 中风

  • 糖尿病前期和糖尿病

  • 沮丧

1、阻塞性睡眠呼吸暂停的症状

睡眠呼吸暂停最常见的症状是打鼾,但是,并不是所有打鼾的人都患有睡眠呼吸暂停,如果打鼾后伴有无声的呼吸暂停和窒息或喘息声,则很可能是睡眠呼吸暂停的征兆,患有睡眠呼吸暂停的人通常会在白天感到困倦或疲劳。

睡眠呼吸暂停的常见症状包括:

  • 大声或频繁打鼾

  • 呼吸无声暂停

  • 窒息或喘息的声音

  • 白天嗜睡或疲劳

  • 睡眠不清爽或不安稳

  • 失眠

  • 早晨头痛

  • 夜间频繁醒来去卫生间

  • 注意力难以集中

  • 记忆丧失

  • 性欲减退

  • 难以维持勃起

  • 易怒


2、阻塞性睡眠呼吸暂停的危险因素

睡眠呼吸暂停的主要风险因素是体重过重,如果您超重或肥胖,则更有可能患上睡眠呼吸暂停,但是,身材苗条的人也可能患上睡眠呼吸暂停,睡眠呼吸暂停的常见风险因素包括:

体重超重:如果您超重(体重指数为 25 或以上)或肥胖(体重指数为 30 或以上),则患睡眠呼吸暂停的风险更高。

脖子粗大:如果男性脖子粗大 17 英寸或以上,女性脖子粗大 16 英寸或以上,则患睡眠呼吸暂停的风险更高,脖子粗大的人有更多的软组织,可能会在睡眠期间阻塞气道。

中年:睡眠呼吸暂停可发生在任何年龄,不过,这种疾病在青年和中年之间更为常见。

男性:男性比女性更容易患睡眠呼吸暂停症,对于女性来说,更年期会增加睡眠呼吸暂停的风险。

高血压:患有睡眠呼吸暂停的人常见高血压。

镇静:药物或酒精会影响从睡眠中唤醒的能力,并会延长呼吸暂停的时间。

气道异常:例如鼻中隔偏曲或鼻息肉。

家族史:如果家庭成员也有睡眠呼吸暂停,您患此病的风险也会更高,增加睡眠呼吸暂停风险的遗传特征包括肥胖和下颌凹陷等身体特征,其他常见的家庭因素(如体育锻炼和饮食习惯)也可能发挥作用。


3、阻塞性睡眠呼吸暂停的诊断

自我检测

以下问题将帮助您评估患睡眠呼吸暂停的风险:

您是否遇到过下列这些问题:

  • 白天嗜睡、睡眠不佳、疲劳、失眠

  • 您是否曾从睡梦中醒来,听到窒息声或喘息声?

  • 您的床伴是否注意到您在睡觉时打鼾或停止呼吸?

  • 夜间频繁醒来去卫生间

  • 早晨头痛

  • 注意力难以集中

  • 记忆丧失

  • 性欲减退

  • 易怒

是否有以下身体特征:

  • 肥胖,体重指数为 30 或更高

  • 大颈尺寸,男款17英寸以上,女款16英寸以上

  • 舌头或扁桃体肿大

  • 下颌凹陷或较小

  • 鼻息肉或鼻中隔偏曲

是否患有睡眠呼吸暂停患者常见的其他医疗问题:

  • 高血压

  • 情绪障碍

  • 冠状动脉疾病

  • 中风

  • 充血性心力衰竭

  • 心脏病发作

  • 心房颤动

  • 2 型糖尿病

  • 肢端肥大症

  • 甲状腺功能减退

  • 胃食管反流

  • 帕金森病

  • 马凡氏综合征或埃勒斯-丹洛斯综合征

  • 睡眠相关磨牙症

  • 纤维肌痛

医疗诊断

医生可以使用实验室睡眠研究或家庭睡眠呼吸暂停测试来诊断阻塞性睡眠呼吸暂停,更复杂的睡眠呼吸暂停病例可能需要预约睡眠医生。

您的医生需要了解您的症状,以及这些症状是否在您体重增加或停止锻炼时开始出现。如果可以,请询问您的伴侣、室友或亲戚是否曾听到过您在睡眠中大声打鼾或发出窒息声。

您的医生还会尝试确定是否还有其他原因导致您的睡眠问题或使症状恶化,例如:

  • 另一种睡眠障碍

  • 医疗状况

  • 药物使用

  • 精神健康障碍

  • 药物滥用

记两周的睡眠日记可以帮助你的医生或睡眠医生做出准确的诊断。这些信息包括你每晚几点睡觉、早上几点起床以及每晚起床多少次,这些信息可能包含诊断和纠正睡眠问题的线索。


4、阻塞性睡眠呼吸暂停的相关检测

医生可能需要对您的睡眠进行客观评估,然后才能做出诊断。选项包括:

实验室内夜间睡眠研究:

这种睡眠研究要求您在医院睡眠中心过夜,您睡觉时身体的各个部位都会连接传感器,这些传感器会记录您的脑电波、心跳、呼吸和运动,医生通常建议在更复杂的病例中使用这种睡眠研究,过夜睡眠研究为您的医生提供有关您睡眠的最完整信息。

家庭睡眠呼吸暂停测试:

有些患者具有多种睡眠呼吸暂停风险因素,且没有其他疾病,因此可能适合进行家庭睡眠呼吸暂停测试,这种类型的睡眠研究让您在家中睡觉,同时小型监视器会在您睡觉时收集数据,测试设备比实验室睡眠研究中使用的设备简单,您将被演示如何自行连接测试设备,完成家庭睡眠呼吸暂停测试后,您可以将设备带回医疗服务提供者处或通过邮件发送。


5、阻塞性睡眠呼吸暂停的治疗

睡眠呼吸暂停是一种需要治疗的严重睡眠障碍,医生可以帮助您选择适合您的治疗方案。根据治疗方案,她可能会与睡眠团队的其他成员合作,包括牙医、心理学家、医师助理、护士和技术人员,您的计划可能包括以下治疗的任意组合:

CPAP(持续气道正压通气):

CPAP 是一种使用稳定气流在整个晚上轻轻保持您的气道畅通以便您能够呼吸的机器。睡觉时,您需要戴上带有软管的面罩,该面罩连接到放在床边的机器上,面罩和机器可能因您的治疗和舒适度需求而异。CPAP 是睡眠呼吸暂停的一线治疗方法,建议大多数患者使用。

口腔器械治疗:

口腔器具是一种在您睡觉时戴在嘴里、覆盖牙齿的装置,它可能类似于运动护齿器或牙齿矫正保持器,该装置通过将舌头固定到位或将下颌向前滑动,防止气道塌陷,以便您在睡觉时呼吸,有些患者更喜欢戴着口腔器具睡觉,而不是使用 CPAP 机器,在您被诊断出患有睡眠呼吸暂停后,接受过牙科睡眠医学培训的牙医可以为您安装口腔器具,对于无法忍受 CPAP 或只是想尝试口腔器具而不是 CPAP 设备的轻度至中度呼吸暂停患者,建议使用口腔器具治疗。

外科手术:

如果 CPAP 或口腔器械治疗对您不起作用,您可以选择多种手术方案,最常见的选择是减少或消除喉咙中在睡眠期间塌陷并阻塞气道的多余组织,更复杂的手术可以调整您的骨骼结构,包括下颌、鼻子和面部骨骼,减肥手术也可能是一种选择,与您的睡眠医生讨论哪种手术适合您。

上呼吸道刺激:

一种手术解决方案是上呼吸道刺激,这是一种可以治疗睡眠呼吸暂停的小型植入式装置,它像起搏器一样植入到您的胸壁中,然后一根导线会向上到达神经,刺激您的舌头在您睡眠呼吸时轻轻向前移动,它是通过遥控器操作的,因此您可以决定何时打开它,在植入之前,耳鼻喉科医生会给您一些药物让您昏昏欲睡,然后他们会用小型内窥镜在您睡觉时观察您的气道,这可以让他们了解您患有睡眠呼吸暂停的原因,如果是因为您的舌头阻塞了气道,您可能适合接受此手术,如果您的气道完全塌陷,则您不适合接受此手术。

体重管理:

在某些情况下,如果您超重或肥胖,减肥可以帮助改善或消除您的睡眠呼吸暂停症状,超重的人通常脖子粗,喉咙里有多余的组织,可能会阻塞气道。减肥虽然可能有帮助,但并不能保证能消除您的睡眠呼吸暂停。

体位疗法:

体位疗法是一种治疗体位性睡眠呼吸暂停的行为策略,有些人在仰卧时主要会出现睡眠呼吸暂停,当他们侧卧时,他们的呼吸就会恢复正常,体位疗法可能涉及在腰部或背部佩戴特殊装置,它可让您保持侧卧姿势,另一种选择是佩戴在颈后的小装置,当您开始仰卧睡觉时,它会轻轻振动,振动不会唤醒您,而是提醒您的身体改变姿势,体位疗法可以单独使用,也可以与其他睡眠呼吸暂停治疗一起使用。

改变生活方式:

有多种生活方式的改变可以帮助您减少打鼾并改善睡眠呼吸暂停症状。戒烟或不喝酒等行为改变可能会改善睡眠呼吸暂停症状。酒精会放松您的喉咙肌肉,从而导致您打鼾或气道塌陷。如果您有过敏症,睡觉前服用减充血剂可能有助于改善鼻腔的气流。

如果您难以坚持治疗计划或即使接受治疗也无法入睡,您的医生可能会建议您进行认知行为疗法。行为睡眠专家将帮助消除妨碍您安然入睡或坚持治疗的想法和行为。


6、阻塞性睡眠呼吸暂停OSA与脑卒中

OSA的特征是睡眠中因上气道部分或完全阻塞而间歇性出现气流停止或减弱,而中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)的特征是气流和呼吸努力间歇性消失,研究表明,OSA可增加缺血性脑卒中的风险,这与血管性危险因素无关。

治疗效果:鉴于血压升高是已知的脑卒中危险因素,而治疗OSA可以降低血压,所以有理由期待治疗OSA可降低OSA患者的脑卒中发病率,此外,上述部分观察性研究发现,接受治疗的OSA患者比未经治疗的OSA患者的脑卒中风险更低。对于有明确脑血管疾病的患者,有限的研究数据表明,治疗睡眠呼吸障碍可改善脑卒中相关结局,特别是在脑卒中后早期。

机制:OSA增加脑卒中风险的机制有几种。

一种可能是,阻塞性呼吸暂停期间通常会产生胸内负压,从而降低脑血流速度。或者,由于间歇性缺氧、氧化剂介导的内皮功能障碍、交感神经活性增加和脑血管对二氧化碳的舒缩反应受损,OSA患者的脑血管对缺氧的舒张反应可能减弱。脑血流速度反复下降会促使血流动力学储备不足(如颅内动脉狭窄)的患者发生缺血性改变,特别是在边界区和终末动脉分布区。这可能导致脑半球白质发生永久性结构改变

OSA可加重脑血管异常或脑卒中的其他危险因。支持该假说的是,OSA患者的以下疾病患病率增加:体循环高血压、心脏病、血管内皮功能受损、加速性动脉粥样硬化、糖尿病、心房颤动、血栓前凝血功能异常、促炎症状态和血小板聚集增多。在房颤患者中,OSA与心脏复律或消融后房颤复发独立相关,也与脑卒中独立相关。

也有人提出,卵圆孔未闭(PFO)是脑卒中风险增加的一种可能机制。回顾性研究发现,注射手振生理盐水进行经颅多普勒超声检查,OSA患者的PFO检出率是对照组的2倍。在PFO患者中,OSA引起的夜间呼吸暂停和肺高压可增加右向左分流,从而增加反常栓塞和脑卒中的风险。

睡眠呼吸障碍通常可以在脑卒中发生后的24小时内被查出,如果脑卒中发生在患者睡眠中,则睡眠呼吸障碍往往更严重。在糖尿病和大血管病变所致脑卒中以及在夜间发生脑卒中的年长男性患者中,睡眠呼吸障碍尤为突出。有一些证据表明,CSA在急性脑卒中后的最初5日较为普遍,随后逐渐减少

促发因素:

在某些情况下,睡眠呼吸障碍是中枢神经系统损伤的直接后果,多个中枢神经系统部位的损伤可表现出OSA和/或CSA,但睡眠呼吸障碍的类型对于脑卒中的定位并无帮助:

●延髓呼吸中枢的血管损伤(如,延髓外侧综合征)可引起OSA和/或CSA

●幕下病变可引起OSA和/或CSA[34]。

●双侧脑半球病变通常引起陈-施呼吸。

更常见的情况是患者先前就有OSA或CSA,但通常未经诊断。对于这些患者,睡眠呼吸障碍可能在脑卒中后加重,尤其是当脑卒中本身或镇静药物损害了患者的意识水平时。在一般人群中,OSA最重要的危险因素是年龄增长、男性性别、肥胖,以及颅面或上气道软组织异常。

有限的资料还提示,急性脑卒中后的患者常有舌下神经功能障碍,但不清楚这是睡眠呼吸障碍的原因还是结果。


八、遗传代谢障碍疾病IEM

IEM疾病任何年龄均可发病,可以从胎儿期至老年期间发病,常以1岁为界分为早发型和晚发型,晚发型的患者一般酶活性比早发型的高,所以晚发型疾病程度也会比早发型的轻微,但是目前有些晚发型的患者预后没早发型的好,因为早发型的患者有些出生足跟血时候能筛查出来,或者早期急性期发作在专业的一线城市儿科代谢医生的诊断下确诊疾病,早期诊断进行疾病管理或者手术干预(肝移植)大部分能有正常的发育情况,而晚发型的患者出生时候因为代谢能力好,很多足跟血筛查没能查到异常代谢物,往往儿童晚期或者成年期急性期发作,在临床诊断方面又面临很多曲折,导致无法确诊,不能第一时间确诊,导致有些晚发型患者急性期发作很大可能会致残致死。

晚发型IEM疾病神经系统的临床表现具有高度的异质性,主要表现为癫痫、认知功能减退、精神行为异常、急/慢性脊髓病、运动障碍、周围神经病及肌肉病,而且这部分患者多在首次发病前生长发育正常,所以极易被误诊为后天获得性疾病,如脑炎、脊髓炎或其他变性病。

如果有的IEM疾病因不能及时诊断,以及进行错误的治疗,就会加重患者疾病进程,导致患者致残致死。例如将尿素循环障碍UCD患者,急性期昏迷、谵妄、癫痫、呕吐等症状当脑炎治疗,并进行皮质类固醇与大剂量丙球蛋白静脉注射等错误治疗方法,造成患者脑水肿脑损伤。

1、人体生化代谢通路

人体代谢涉及很多通路,食物营养进入人体,通过身体各个消化吸收器官协作将营养分解输送到人体各个需求器官,这其中涉及的代谢生化通路有:糖类、氨基酸、嘌呤与嘧啶、脂类合成与降解、胆固醇与卟啉等,涉及的循环通路有尿素循环UCD、三羧酸循环TCA等,这些代谢通路有障碍就会引起很多类型的遗传代谢障碍疾病(IEM)

更多人体代谢通路内容可以查看下列合集:

人体生化循环:糖、脂肪、卟啉、氨基酸、嘧啶代谢通路


2、常见的遗传代谢障碍疾病(IEM)的类型:

根据上述介绍的多种人体生化代谢通路,这些通路引起障碍就会引起多种遗传代谢障碍疾病(IEM),下列列举的都是比较常见的IEM类型:

小分子疾病:(1)蛋白质(氨基酸)代谢障碍类疾病和有机酸血症;(2)碳水化合物代谢障碍;(3)脂肪酸代谢障碍;(4)卟啉、血红素代谢障碍;(5)矿物质吸收和运输障碍

细胞器类疾病:(1) 溶酶体和溶酶体相关细胞器疾病 (2) 过氧化物酶体疾病;(3)线粒体脑肌病。 

其他:(1)嘌呤、嘧啶及神经递质代谢疾病  (2)维生素及非蛋白质辅因子代谢及转运障碍;  (3)能量代谢障碍;(4)胆固醇合成与代谢障碍 ,(5)肌酸代谢障碍


3、遗传代谢障碍疾病IEM引起脑区功能受损

排除下列外在因素(外因),大部分脑区功能受损的患者是遗传代谢障碍疾病IEM/IEMs引起的:

头部受伤:淹溺与产伤导致的脑部缺氧、交通事故、跌倒或头部受到任何撞击都可能导致头部受伤。

脑部感染:感染可包括脑脓肿、脑膜炎、脑炎和神经囊尾蚴病。

免疫失调:导致免疫系统攻击脑细胞的疾病(也称为自身免疫性疾病),艾滋病等

某些肿瘤:例如脑部肿瘤,或者胰腺肿瘤引起低血糖,长期低血糖也会诱发癫痫引起脑损伤。

大脑状况和脑血管异常:动静脉畸形。

其他:药物、酒精、毒品的过量滥用等。

大脑化学物质的代谢异常会引起脑区功能受损,其中包括血氨、乳酸、某些氨基酸、脂质和金属元素等,这类代谢物在神经系统的代谢障碍,会造成患者脑水肿脑损伤,从而引起患者脑区功能受损。

患者的脑区异常取决于脑损伤首先影响的是左脑还是右脑,如果先影响左脑,患者的症状将以语言为主。如果先影响右脑,患者的症状可能主要表现为视觉空间类型的症状。

有关布罗德曼大脑分区的介绍,展示了大脑各个区域功能,当患者某个区域出现问题,就会出现该区域功能异常,有的区域是连接贯穿功能区,这些区域受损,会关联引起好几个区域的信息传达表达。

大脑功能区域有智力区、精神思维情感情绪区、肌肉控制、肢体运动区等,这些功能区域与眼睛、耳朵、身体知觉互相关联,传达人眼睛看到的、耳朵听到的、身体感知到的信息(凉爽、疼痛、烫等肢感信号),进入大脑各个功能区域进行分析反应,再进行指令反应,这个是一整套大脑功能共同完成的,有的区域神经元环环相扣,缺一不可。

认知过程:

人类大脑包含广泛的认知过程,包括感知、注意力、记忆、语言和决策,每个过程都涉及复杂的神经网络和不同大脑区域之间的相互作用。例如,视觉感知过程涉及将视觉信息从眼睛传输到视觉皮层,在那里进行处理和解释。

布罗德曼脑区功能:

Brodmann area布罗德曼大脑分区讲述了,大脑功能区域有智力区、精神思维情感情绪区、肌肉控制、肢体运动区等,这些功能区域与眼睛、耳朵、身体知觉互相关联,传达人眼睛看到的、耳朵听到的、身体感知到的信息(凉爽、疼痛、烫等肢感信号),进入大脑各个功能区域进行分析反应,再进行指令反应,这个是一整套大脑功能共同完成的,有的区域神经元环环相扣,缺一不可。

影响脑区功能的文章:

Brodmann area 布罗德曼大脑分区

Brodmann area布鲁德曼大脑分区

视觉信息通过两条通讯流:背侧流和腹侧流

必读→更多关于遗传代谢障碍疾病IEM的汇总精华文章:遗传代谢障碍疾病IEM精华汇总


本文参考:

Allen RM, Pavlova M. Neuropsychiatry of Sleep and Sleep Disorders. In: Silbersweig DA, Safar LT, Daffner KR, eds. Neuropsychiatry and Behavioral Neurology: Principles and Practice. McGraw Hill; 2021.

Javaheri S, Pevernagie D, Javaheri A. Sleep-Disordered Breathing. In: Fuster V, Narula J, Vaishnava P, Leon MB, Callans DJ, Rumsfeld J, Poppas A, eds. Fuster and Hurst's The Heart, 15e. McGraw Hill; 2022.

Patel AK, Reddy V, Araujo JF. Physiology, Sleep Stages (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526132/). [Updated 2022 Apr 28]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Accessed 11/15/2022.

Rana AM, Sankari A. Central Sleep Apnea (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578199/). [Updated 2022 Apr 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Accessed 11/15/2022.

Sleep and Wakefulness. In: Kandel ER, Koester JD, Mack SH, Siegelbaum SA, eds. Principles of Neural Science, 6e. McGraw Hill; 2021.

Slowik JM, Collen JF. Obstructive Sleep Apnea (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459252/). [Updated 2022 Feb 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Accessed 11/15/2022.

Wellman A, Gottlieb DJ, Redline S. Sleep Apnea. In: Loscalzo J, Fauci A, Kasper D, Hauser S, Longo D, Jameson J, eds. Harrison's Principles of Internal Medicine 21e. McGraw Hill; 2022.

往期合集:

遗传代谢障碍疾病的营养管理(饮食疗法)

治疗遗传代谢障碍病的辅酶、排氮剂、线粒体鸡尾酒疗法

遗传代谢障碍疾病的未来治愈性疗法

人体生化循环糖、脂肪、卟啉、氨基酸、嘧啶代谢通路

矿物质、金属(微量元素)吸收和运输代谢障碍类疾病

营养素或辅酶因子缺乏的遗传代谢障碍疾病

蛋白质(氨基酸)代谢障碍类疾病和有机酸血症

线粒体脑肌病

脂肪酸代谢障碍

胆固醇合成与代谢障碍

碳水化合物代谢障碍:糖异生、葡萄糖果糖代谢障碍、糖原累积

遗传代谢诊断检测:血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等

自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病

累及眼睛、肝脏、肾脏、心脏、肌肉损伤的遗传代谢障碍疾病

遗传代谢障碍疾病的眼科表现

遗传代谢障碍疾病IEMs的合并症:头痛与偏头痛

遗传代谢障碍疾病IEMs的合并症:胃肠道功能障碍与饮食障碍

END



谢谢您的喜欢与在看
-喜欢我们可以扫码关注并加星-

循旖
循证-旖知,专注于遗传代谢障碍疾病的内容科普
 最新文章