一、脑瘫的定义与症状
脑性瘫痪（脑瘫，CP；简称脑瘫）是一组异质，包括影响肌张力、姿势和/或运动的永久性运动功能障碍。
脑瘫的分类依据通常是运动障碍形式和/或功能受损程度，例如粗大运动功能分级系统（GMFCS ）。
脑瘫亚型的病因与临床特征（可点击图片查看大图）：
1、运动障碍模式
运动障碍是脑瘫的必要临床特征，但运动障碍表型的严重程度和特征各异。
●痉挛型（包括双瘫、偏瘫和四瘫）
●不随意运动型（包括肌张力障碍和舞蹈手足徐动症）
●共济舒缓型
目前仍常用不同运动表型来描述脑瘫，但该方法有一定的局限性，虽界定了不同亚型，但实际上这些亚型的临床特征有很大重叠，患者常同时存在多种运动异常，不同医生的分类可能不一致。例如，大多数痉挛型患者可能出现轻度不随意运动体征(如肌张力障碍)，而许多不随意运动型和共济失调型脑瘫患者也有痉挛体征。此外，临床特征可能会随着儿童成长而发生改变。例如，儿童期早期可能以痉挛为主，在青春期则出现显著肌张力障碍，功能受限更严重。
有人认为运动表型与脑损伤的形式和机制有关，但损伤模式与运动表型之间没有固定关联。例如，肌张力障碍性脑瘫通常与足月时深部灰质损伤相关，但许多脑MRI未见深部灰质损伤的儿童也有以肌张力障碍为主的脑瘫
2、功能分类系统
对患者总体功能状态的标准化测量有助于指导治疗决策和监测病情变化，最常用的是GMFCS，也可借助其他分类系统评估特定功能领域。
GMFCS：根据患者年龄和不同环境（学校、家庭和社区）中的平时表现，其运动功能进行分级，不同级别代表不同的功能水平、康复能力和预期发展，所有瘫痪脑儿童的评估都应包含该分类。
针对6-12岁儿童，GMFCS分为以下5级：
Ⅰ级——在所有环境下都可以行走；爬楼梯时不用借助栏杆；可以跑步、跳跃，但速度、平衡性和协调性可能有限。
Ⅱ级——在大多数环境下可行走，但长距离行走和在不地面地面保持平衡可能存在困难；上下楼梯时需要借助扶手栏杆；跑/跳能力极弱。
Ⅲ级–行走需借助辅助器具(拐手、拐角及不支撑躯干的前推式和后拉式助行器)；长距离行走可能需要借助轮椅/代步车；坐位时，可能需要系安全带保持平衡；从坐姿起立时，可能需要物理协助；需要手扶栏杆并在别人的照看下或协助下楼梯。
IV级–基本依赖于轮椅/代步车；可以独立使用电动轮椅/代步车；在熟悉的环境中，可借助支撑短距行走；在家中可通过滚动、爬行移动；需要固定躯干和盆部才能坐稳；大部分地质需要物理援助。
Ⅴ级–始终需借助手推轮椅运送；头、躯干难以维持抗重力姿势，难以控制上下肢运动；完全依赖物理辅助移动。
其他评估量表：
功能性活动量表：功能性活动量表(FMS)用于对儿童的功能性活动能力进行分类，考虑到了患儿可能使用的辅助装置，可反映儿童在家庭、学校和社区环境中的活动能力。
加拿大作业表现量表：加拿大作业表现量表(COPM)是一项个体化工具，可测量儿童对一段时间内日常生活表现的自我感觉，有助于追踪既定目标的进展。
国际功能、残疾和健康分类：国际功能、残疾和健康分类(ICF)是WHO于2001年提出的一个概念框架，2007年推出了儿童和青少年版ICF(ICF-CY)分类，通过多种彼此相互作用的功能和残疾因素(如身体结构和功能、活动、参与、环境因素和个人因素)来反映总体健康状况。
手功能分级系统：与GMFCS分级体系一样，手功能分级系统(MACS)将精细运动功能分为Ⅰ-Ⅴ级。
沟通功能分级系统：沟通功能分级系统（CFCS)用于明确患儿的沟通能力，也分为Ⅰ-Ⅴ级。
视觉功能分级系统：视觉功能分级系统(VFCS)用于判断脑瘫幼儿/儿童的视觉能力(使用或不使用适应性策略)。
饮食功能分级系统：饮食功能分级系统(EDACS)用于评估脑瘫儿童的吞咽困难，将饮食的安全性和效率分成1-5级。
3、分布
脑瘫可以按受累的身体区域分类，即指明是单侧还是双侧和/或受累肢体的数量和分布(单瘫、偏瘫、双瘫、三肢瘫或四肢瘫) 。这非常有助于体现运动障碍对功能产生的影响。
4、脑瘫的早期体征
婴儿期可能出现提示性症状和体征，包括运动张力异常、运动里程碑显著延迟、发育性反射异常或存在喂养困难、生长障碍或癫痫等
发育性反射异常：正常发育过程中，大多数与姿势有关的运动反射（如颈强直反射、Galant反射）在3-6月龄时消失。婴儿和儿童中大脑瘫痪，这些反射往往不存在存在或存在但未按时消失。发育性反射过强或未按时消失可能是运动性残疾的早期表现。
任何年龄段存在的强制性(obligatory)发育性反射(只要给予刺激就持续存在)都属于异常。
常规的发育性反射临床评估也可能识别出异常，包括：
●紧张性迷路反射增强包括角弓反张姿势，或过早做出翻滚动作。紧张性迷路反射的检查体位为仰卧位。伸展颈部会引起肩部回缩、腿部伸展、肘部屈曲或伸展，以及臂内旋。屈曲颈部可引起肢体屈曲。
●在出生后最初几个月内，直立悬抱时下肢持续伸展属于异常，还可能表现为下肢交叉呈剪刀状，而正常姿态应是悬空坐。
●诱导正向支持反应时，踝关节持续跖屈是异常表现。正常情况下婴儿双脚掌前内侧部落在结实表面上时会引起数秒的跖屈，之后双足恢复至中立位。异常反应是强直性跖屈或跖屈持续30秒以上，尤其是当伴有马蹄足姿势时。
5、运动张力和姿势异常
脑瘫婴幼儿的肌张力可能增高、正常或下降，肌张力过高多见。脑瘫婴儿和幼儿最常见的肌张力和姿势异常包括：
●四肢肌张力过高(患肢同时存在不同程度的痉挛和肌张力障碍)
●中轴肌张力过低(难以支撑躯干和头部)
其他肌张力异常包括：
●存在持续性或不对称的握拳动作
●舌后缩和伸舌、紧咬牙
●口部过度敏感
●面部扭曲
●头部控制差
然而，颈部伸肌张力和轴向张力增高可能使头部控制情况看起来比实际情况更好。
应观察婴儿处于俯卧位和仰卧位时的运动张力情况，评估其被牵拉坐起、处于扶坐位、直立悬抱和托腹悬抱时的姿势和肌张力。在合适的年龄段，婴儿应该能够用手臂和手支撑自己的身体，并能以躯体为中心旋转。应记录婴儿保护性姿势反应的出现与否及其性质。
6、运动里程碑落后
连续评估运动发育里程碑可有效筛查脑瘫 。每次儿科预防保健就诊时，均应评估幼儿的运动发育情况。
国际共识指南建议，出现以下任何运动里程碑落后，都应考虑脑瘫或转至相关专科进行诊断性评估：
●12月龄前出现优势手
●4月龄后手仍呈握拳姿势
●6-12月龄下肢僵硬或紧绷(换尿不湿时不能将脚趾抬到嘴边)
●4月龄后，被牵拉坐起时头部仍后垂、无法抬正
●9月龄时不能独坐
●4月龄后姿势和动作持续不对称
相比单项里程碑落后，多个运动发育里程碑落后者脑瘫的可能性更高。一项研究纳入了173例出生胎龄<33周的婴儿，在≥18个月内按顺序评估了6项运动发育里程碑(从俯卧位翻身至仰卧位、从仰卧位翻身至俯卧位、扶坐、独坐、爬行和扶物移步)，其中31例婴儿(18%)出现了脑瘫。对这些里程碑进行系列筛查，与对任何单项里程碑进行筛查相比，前者能更好地预测脑瘫的发生。在上述发育里程碑中，如果超过4项有延迟，则风险尤其高。在另一项报道中，4月龄时提示脑瘫风险增加的体征包括：俯卧位时不能用前臂支撑体重，支撑其坐立时不能竖直头部，或者对外界环境不感兴趣或无社交性应答
7、常见的运动特征
脑瘫常见的运动异常包括痉挛、不随意运动和共济失调。部分患者还可能伴有肌无力、肌张力过低和感觉异常。
随意运动本应复杂、协调而多变，在患者身上可能显得不协调、刻板而受限。未受累个体无意识进行的简单动作，脑瘫患者需要全力并集中精神才能完成，而且部分患者可能无法做到。病情严重者尝试自主动作时可能会诱发原始反射，主动肌和拮抗肌共同收缩，以及整体运动。例如，尝试弯曲某个关节可能会带动整个肢体，伸展腕关节时可能伴随五指伸展。部分患者几乎不可能做到特定部位(如单根手指)单独运动。
7.1 痉挛
痉挛是一种上运动神经元综合征，包括阳性体征和阴性体征：
7.1.1 阳性体征:会增加不随意肌肉活动或运动模式。
肌肉痉挛:是指肌肉被动伸展时出现的速度依赖性阻力增高。检查可见经典的折刀样反应，其中最大阻力出现于关节被动运动些许角度后，然后在检查者持续用力后松弛。关节运动越快，阻力越大，发生时间越短。
睡眠和觉醒期均可出现痉挛，往往持续存在、严重程度变化不大。
反射亢进:是指对叩诊检查出现过度的不随意反射 ，由周围神经对机械性肌肉(和肌腱)牵拉的反应过度所致。
伸性跖反射:搔刮足底外侧缘出现大拇趾背屈，其余脚趾呈扇形展开(即巴宾斯基反射阳性)，可能提示上运动神经元功能障碍。
伸性跖反射在12月龄以下婴儿中为生理性反射。
阵挛：是指肌肉被拉伸后产生的持续不随意抽搐。背屈踝关节可引起踝部阵挛。
7.1.2 阴性体征：可减少肌肉活动或运动模式、干扰功能，可能由肌肉活动控制不足或中枢和/或周围神经回路去抑制引起。与痉挛有关的上运动神经元阴性体征可能是由患肢慢性功能障碍导致，包括：
•肌无力，并逐渐萎缩。
•灵活性丧失。
•易疲劳。
•核心肌张力过低。
7.2 不随意运动
不随意运动是指不受意识控制的异常运动，在脑瘫患者表现为肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动。脑瘫患者大部分都存在一定程度上的肌张力障碍。
●肌张力障碍是持续性或间歇性肌肉收缩导致的异常动作或姿势，常因随意运动、触觉刺激和/或情绪激动而加重，全身可能有一处或多处受累，严重程度在一天中有所变化，入睡后往往消失。
●舞蹈病是一种不规则的不随意运动，可见于8月龄以下的健康婴儿(生理性舞蹈病)，但在8月龄以上婴儿、儿童和成人中属异常表现。
●手足徐动是一种持续的、不随意扭动性运动，常与舞蹈病同时出现。
7.3 共济失调
即小脑功能障碍引起的肌肉收缩失调。躯干共济失调可能表现为头部控制不佳、难以坐直或独站困难，可能存在步态踌躇、步基增宽。肢体共济失调表现为上肢和/或下肢运动不稳定，部分患者可能有意向性震颤。构音障碍或言语断续可能提示延髓功能障碍。
8、运动表型
脑瘫通常根据运动、肌张力和/或姿势异常模式来分类。18-24月龄以后，一般可根据体征和症状判定运动表型。
痉挛型
痉挛型最常见，占比可高达85%，患者存在上运动神经元综合征的临床特征，表现各异。儿童的神经系统处于发育中，对刺激的反应异于成人，体征可能也有所不同，婴幼儿患者中肌张力减退更为突出，随着其神经系统发育完善，痉挛或其他症状可能明显起来。痉挛型脑瘫可能对称，也可能不对称，可累及一个或多个肢体。
一些患者可能也存在不随意运动。所有痉挛型综合征都常见中枢神经系统来源的感觉障碍，如两点分辨觉较差和实体辨别觉缺失。还会发生血管舒缩异常。
痉挛性双瘫
痉挛性双瘫的症状在下肢比上肢更明显。轻度患者的手部功能相对较好，少有失能。病情较重者可能因痉挛和挛缩造成下肢功能障碍，上肢功能也可能受损。脑室周围白质软化和单侧出血性梗死患者等可能会出现不对称性痉挛性双瘫。显著的单侧上肢障碍合并双侧下肢障碍可能被进一步归为痉挛性三肢瘫，这种表现的失能通常比对称性痉挛性双瘫更严重。
受累的主要是下肢腘绳肌和腓肠肌，导致膝关节屈曲和足跖屈，并伴有一定程度的足旋前。髋部内收肌受累会造成步态异常。由于患者髋部外旋肌薄弱，常见髋部内旋。很多患者腰部以下会发生肌肉萎缩。
还可能伴有不随意运动和智力障碍/学习障碍，但与痉挛性四肢瘫患者相比，痉挛性双瘫患者往往较少存在认知或其他系统性损害。
痉挛性偏瘫
痉挛性偏瘫为不对称症状，主要出现于一侧。上肢受累通常重于下肢，但表现各异。受累上肢的痉挛主要发生在肱二头肌和前臂旋内肌，通常使患肢紧贴身体。手呈握拳姿势，并有拇指内收[皮层拇指征]。下肢往往以腓肠肌痉挛为主，导致足跖屈。受累上肢也可能出现肌张力障碍，表现为显著功能受限。当患者跑步或用受累较轻的手做难度较高动作(如精细运动)时，受累较重侧上肢会不自主抬起、弯曲和收紧，这也是其最常见的异常表现。
大多数痉挛性偏瘫患者合并感觉障碍。这与受累侧的生长不良有关，但与运动障碍的严重程度无关。
痉挛性四肢瘫
痉挛性四肢瘫是指双臂、双腿均存在运动障碍。与偏瘫或双瘫儿童相比，这类患儿更可能有脑瘫的其他非运动表现，如智力障碍、沟通障碍、视力障碍、癫痫、喂养困难和/或肺部疾病。痉挛性四肢瘫受累范围广，且因CNS病变范围大而常伴合并症，故通常被认为是脑瘫最严重的形式，但功能损伤程度不一。
运动障碍型：该型患者的肌张力异常主要表现为不随意运动，如肌张力障碍或舞蹈手足徐动症，但常存在多种不随意运动，故亚型间可能有重叠。不随意运动型在脑瘫中占比15%。
其他运动障碍[如痉挛和共济失调(如构音障碍)]及智力障碍的发生情况不一。
肌张力障碍
该型患者肌肉持续收缩，导致扭曲、重复性动作或姿势。肌张力障碍常见于全身，但通常上肢更突出。严重受累肢体也可能出现间歇性肌张力低下。患者的日常活动和社交常受影响。
舞蹈病和手足徐动
舞蹈病和手足徐动经常共存，也可能单独存在。症状通常包括短暂的不规则不随意运动和缓慢的抽动、扭动，使得患者在试图调动肌肉的过程中似乎一直在动。
共济失调型
该型表现为运动和言语不协调，通常伴有多种运动功能障碍，但临床表现各异，病因往往不明。运动发育里程碑和语言技能通常延迟。共济失调可能随时间和治疗而改善，多达70%的共济失调型脑瘫患儿能够行走。然而，近70%的病例除了运动障碍，还伴有智力障碍。一般来说，运动障碍严重程度越大，相关残疾越严重。言语通常缓慢、间断，语调忽高忽低。
共济失调型脑瘫较罕见，占4%-13%，其部分表现可能也见于遗传性和进展性神经变性疾病，务必要区分。
其他
过去还有“肌张力低下型脑瘫”，目前关于其是否应单列一类存在争议。欧洲的脑瘫登记不包括肌张力低下型，而澳大利亚的包括。痉挛型或不随意运动型患者出生时可能主要表现为肌张力过低，但不会被归为“肌张力低下型脑瘫”。不过，对于脑在胎儿期或发育中遭受非进行性破坏后产生单纯肌张力过低性运动障碍的患者，一些医生可能也会诊断为脑瘫。
若各类运动障碍程度相当，也可称为“混合型脑瘫”。对此类患者需要仔细评估、监测，以及时发现病情变化、修正诊断。
二、脑瘫的合并病症
脑瘫患者除运动障碍外，常伴有其他脑功能障碍和全身性病变。相关大脑异常可能会影响认知、视力、听力、语言、皮质感觉、注意力、警觉性和行为。不管运动障碍的程度如何，动作协调困难和失认症都会影响技能性任务的完成、导致学习障碍。部分患者合并癫痫，很多患者有生长障碍或胃肠道功能紊乱。
根据对已发表文献的系统评价，其他病况的估计发生频率如下：
●慢性疼痛(50%-75%)
●智力障碍(50%)
●言语-语言障碍(40%-60%)
●膀胱控制问题(30%-60%)
●视力障碍(30%-50%)
●癫痫(25%-45%)
●行为障碍(25%-40%)
●髋关节移位(30%)
●睡眠障碍(20%)
●流涎(20%)
●听力障碍(10%-20%)
●依赖胃造瘘管喂养(7%)
一般来说，儿童的运动失能越严重，则存在共存疾病的可能性也越高。
由于存在这些风险，脑瘫患儿应常规筛查智力、视力、听力和言语障碍。若发现异常，则需要更详细的评估。
1、学习障碍和智力障碍
大约50%的脑瘫患者存在智力障碍。此外，一些有轻度运动症状而无智力障碍的儿童可能有学习障碍和其他学业问题。
学习障碍或智力障碍的严重程度通常与运动障碍的程度相关，尤其在痉挛型脑瘫患儿中。然而，不同受累个体的认知能力大不相同。痉挛性四肢瘫患儿通常受损最严重，而以手足徐动为主的运动障碍型脑瘫患者认知功能通常更好。
2、行为和精神障碍
脑瘫患者通常有行为、情绪和/或精神障碍，包括情绪不稳、注意力和警觉性差、焦虑、抑郁及强迫症特征。注意缺陷/多动障碍(ADHD)是脑瘫患者最常合并的精神障碍，在脑瘫患儿中的患病率为25%-40%。多达7%的脑瘫儿童存在孤独症谱系障碍的特征，在非痉挛型脑瘫儿童中该比例高达18%。
3、癫痫
25%-45%的脑瘫患者存在癫痫。癫痫发作多见于痉挛性四肢瘫和偏瘫型患者，而较少见于轻度对称性痉挛性双瘫和手足徐动型。
癫痫发作通常在出生后2年内发生，但可在任何年龄发生。由于脑瘫儿童存在局部脑损伤，故以局灶性癫痫发作为最常见。有时，这些发作可进展为继发性全面癫痫发作。
合并癫痫发作的脑瘫患者中智力障碍患病率更高，合并多类型癫痫发作者存在重度智力障碍的可能性更高。癫痫难以控制或治疗所产生的镇静作用进一步影响学习和社会化功能时，可能给认知造成额外负面影响。
4、视力问题
1/3-1/2的脑瘫患者会出现视力问题，失明发生率约为10%。视力问题多样，包括斜视、屈光不正、弱视、视野缺损和脑性视力障碍(CVI)。视力障碍在重度运动障碍患者中更为常见。(CVI脑皮质视觉障碍（皮质盲）：视而不见失认症、视野缺失、视觉刺激)
CVI患儿的视力可能时好时坏，通常同一日内有变化或与疲乏有关。重度运动障碍性眼球运动可导致缓慢、可变和效率极低的视觉功能。CVI见于脑瘫更严重的儿童。
早产似乎是脑瘫患儿视力问题的危险因素。一项报告中，558例孕32周前出生的儿童(54例有脑瘫)在2岁时接受了检查，脑瘫儿童中早产儿视网膜病变(15% vs 2%)、斜视(52% vs 8%)和CVI(11% vs 0.2%)发生率显著更高。在两组儿童中，不伴其他眼部异常的屈光不正的发生率相近。
5、言语障碍
40%-60%的脑瘫儿童存在言语和语言障碍，包括失语和构音障碍，约25%不能说话。一些患者存在口咽部肌肉功能异常(假性延髓麻痹)和呼吸模式不协调，也会导致言语障碍。
同时存在智力障碍和听力障碍也可能导致言语障碍。
6、听力障碍
10%-20%的脑瘫儿童存在听力障碍，大约5%耳聋。听力障碍最常见于极低出生体重或曾遭受重度缺氧缺血性损伤的脑瘫患者。对于存在风险的婴儿，早期诊断并治疗听力损失或许可改善学习和语言发育。
7、喂养困难和生长障碍
脑瘫患者往往有生长障碍，通常与GMFCS分级的严重程度有关。很难获取可靠且有意义的人体测量指标。已开发出针对脑瘫的生长曲线图
喂养困难在脑瘫儿童中很常见，可影响生长、营养、社会交往和行为。婴儿通常有吮吸和吞咽困难。对于学龄期儿童，常见问题包括需要帮助喂食、进食时间延长(每餐>30分钟)、窒息和频繁呕吐。因此需要照料者花大量的时间进行经口喂养。如果限定喂养时间，部分患者可能摄入量不足。
摄入不足和/或胃肠道疾病可导致营养状况差。根据儿童的体重增长曲线评估营养状况最可靠。根据营养不良的程度，可能需要放置胃造瘘管以增加热量摄入。
8、胃肠疾病
多达90%的脑瘫患者存在有临床意义的胃肠道症状，包括：
●慢性便秘(60%-70%)
●胃食管反流和/或呕吐(约50%)
●吞咽障碍(约20%)
●腹痛(10%-30%)
胃肠道疾病可能导致营养和生长受损。
9、多涎
脑瘫患者出现多涎一般是由于唾液包含、吞咽困难，而不是产生过多。病因是多因素的，可能与口咽性吞咽困难(吞咽机制失调)、头部控制不佳和/或双侧面瘫伴嘴唇闭合不良有关。
向前流涎是指唾液从口中溢出；而向后流涎看不到，唾液积在口咽后部，有误吸风险。
10、肺部疾病
慢性肺部疾病在脑瘫患者中很常见，是重度脑瘫患者出现并发症和死亡的主要原因，常由多种机制共同引起：
●反复误吸：可能是由慢性口咽性吞咽困难和/或胃食管反流导致。胃造口喂养可将食物直接送入胃肠内，避免吞咽过程的误吸，但不能防止口腔分泌物或胃内容物反流误吸，可能还会加重胃食管反流。
●脊柱侧凸：脊柱侧凸和胸壁畸形在脑瘫患儿中较常见，可能导致限制性肺疾病
●呼吸肌协调障碍：呼吸肌无力和/或协调性差可能导致通气不足、无效咳嗽及肺部分泌物清除不良。
11、骨科疾病
骨科病变在脑瘫患儿中常见，包括：
●挛缩
●髋部发育不良、半脱位和脱位
●手足畸形
●进行性神经肌肉型脊柱侧凸
骨科疾病可能需要器械矫正、姿势训练、长期躯体训练和/或外科手术干预。
12、骨质减少
骨质减少可导致脑瘫患儿频繁骨折。其成因繁多，包括缺乏活动度、喂养障碍、营养缺乏和长期使用抗癫痫发作药物。一项纳入5项研究的系统评价发现，中至重度脑瘫患儿骨密度降低的患病率为77%；骨折的年发病率为4%。脑瘫患儿骨质减少的发生似乎与骨生长速度减慢相关，而不是与骨丢失有关。
13、泌尿系统疾病
30%-60%的脑瘫患儿会出现泌尿系统异常，包括遗尿症、尿频、尿急和压力性尿失禁。症状性神经源性膀胱和尿失禁最常见于重度(GMFCS Ⅳ和Ⅴ)双侧型脑瘫患者。控尿能力通常会随着年龄的增长而改善，但当神经源性膀胱功能障碍进展时，尿失禁可能复发。
存在尿失禁的患儿在感知膀胱充盈方面会有困难，且往往膀胱容量较低。这一功能障碍是由尿动力学异常造成的，如膀胱反射亢进、逼尿肌括约肌协同失调、膀胱高张力伴漏尿，以及膀胱充盈过程中远端括约肌的周期性松弛。其他因素包括活动和沟通减少、认知较差、照料者期望低和神经源性功能障碍。
较轻型脑瘫儿童(即无严重肢体痉挛)也容易会有逼尿肌过度活跃，导致尿急和/或日间和夜间尿失禁。
尿路感染和膀胱输尿管反流在脑瘫患儿中不常见，但也可能发生，一般见于GMFCS分级更严重的患儿。大多数患儿尿动力学检测发现贮存压力正常，超声影像学检查中肾脏和膀胱壁厚度通常也正常。然而，在神经源性膀胱导致尿潴留时，可能会反复发生泌尿道感染和疼痛。部分脑瘫患儿需要定期的清洁间歇性导尿术，以减少感染、改善舒适度。
14、慢性疼痛
50%-75%的脑瘫患儿报告有疼痛，且大约25%的患儿会发生限制活动的疼痛。疼痛与不良生存质量高度相关。由于沟通困难，可能未注意到脑瘫患儿的疼痛，因此，临床医生应高度警惕不能说话的儿童是否存在疼痛，包括询问照料者患儿是否存在慢性不适。
髋关节脱位/半脱位、肌张力障碍、胃食管反流和便秘是最常报道的疼痛原因。其他不太常见(但仍然比一般人群更常见)的病因包括肾结石、胆石和胰腺炎。
15、睡眠障碍
脑瘫患儿的睡眠障碍发生率很高。这可能是由于行为问题，这在正常发育的儿童中也很常见。不过，对于脑瘫患儿，通常有医学因素导致睡眠障碍，包括：
●昼夜节律异常(即，与低视力有关)
●各种疼痛，如肌肉痉挛或胃食管反流病
●喉软骨软化病、气道张力异常或解剖学异常导致的梗阻
●中枢病因或肌无力引起的通气不足
鉴于脑瘫患儿的睡眠障碍发生率很高，医生应在每次儿童保健就诊期间筛查该问题，尤其是重度脑瘫患儿。
三、脑瘫的外因与脑区功能受损
1、脑瘫的外因
不同原因的占比如下(很多患儿有不止1个原因)：
●早产(78%)：早产的脑瘫患儿通常伴有脑室周围白质软化、脑室内出血、支气管肺发育不良、围产期缺氧缺血性损伤
●子宫内生长受限(34%)
●宫内感染(28%)
●产前出血(27%)：妊娠期间孕妇创伤、妊娠期间接触了辐射、毒素或者感染源
●严重胎盘病变(21%)
●多胎妊娠(20%)
●严重缺氧事件，如近乎淹溺
●其他外因：
头部受伤：交通事故、跌倒或头部受到任何撞击都可能导致头部受伤。
脑部感染：感染可包括脑脓肿、脑膜炎、脑炎、核黄疸和神经囊尾蚴病。
药物使用、酒精、毒品过量滥用等。
排除上述外因，脑瘫大部分是遗传代谢障碍疾病IEM引起的
2、遗传代谢障碍疾病IEM引起脑区功能受损
大脑化学物质的代谢异常会引起脑区功能受损，其中包括血氨、乳酸、某些氨基酸、脂质和金属元素等，这类代谢物在神经系统的代谢障碍，会造成患者脑水肿脑损伤，长期急性慢性脑损伤，影响了脑细胞的增殖、迁移、分化、存活或突触发生。从而引起患者脑瘫病症的发生。
有关布罗德曼大脑分区的介绍，展示了大脑各个区域功能，当患者某个区域出现问题，就会出现该区域功能异常，有的区域是连接贯穿功能区，这些区域受损，会关联引起好几个区域的信息传达表达。
大脑功能区域有智力区、精神思维情感情绪区、肌肉控制、肢体运动区等，这些功能区域与眼睛、耳朵、身体知觉互相关联，传达人眼睛看到的、耳朵听到的、身体感知到的信息（凉爽、疼痛、烫等肢感信号），进入大脑各个功能区域进行分析反应，再进行指令反应，这个是一整套大脑功能共同完成的，有的区域神经元环环相扣，缺一不可。
影响脑区功能的文章：
Brodmann area布鲁德曼大脑分区
四、遗传代谢障碍疾病IEM引起的脑瘫病症
引起脑部神经异常症状的IEM疾病的类型很多，涉及的代谢障碍通路也是很多
1、人体生化代谢通路
人体代谢涉及很多通路，食物营养进入人体，通过身体各个消化吸收器官协作将营养分解输送到人体各个需求器官，这其中涉及的代谢生化通路有：糖类、氨基酸、嘌呤与嘧啶、脂类合成与降解、胆固醇与卟啉等，涉及的循环通路有尿素循环UCD、三羧酸循环TCA等，这些代谢通路有障碍就会引起很多类型的遗传代谢障碍疾病（IEM）
更多人体代谢通路内容可以查看下列合集：
2、常见的遗传代谢障碍疾病（IEM）的类型：
根据上述介绍的多种人体生化代谢通路，这些通路引起障碍就会引起多种遗传代谢障碍疾病（IEM）,下列列举的都是比较常见的IEM类型：
小分子疾病:（1）蛋白质（氨基酸）代谢障碍类疾病和有机酸血症；（2）碳水化合物代谢障碍；(3)脂肪酸代谢障碍；(4)卟啉、血红素代谢障碍；(5)矿物质吸收和运输障碍。
细胞器类疾病：(1) 溶酶体和溶酶体相关细胞器疾病 (2) 过氧化物酶体疾病；（3）线粒体脑肌病。
其他：（1）嘌呤、嘧啶及神经递质代谢疾病 (2)维生素及非蛋白质辅因子代谢及转运障碍； (3)能量代谢障碍；（4）胆固醇合成与代谢障碍 ，（5）肌酸代谢障碍
3、IEM相应的生化体征和症状表现
运动障碍：即 IEM 中出现神经系统异常范围内的运动症状和运动障碍。虽然震颤、不自主的肌肉收缩和精神运动迟缓是运动症状的例子，也可以在患有精神疾病的患者中观察到，主要是由于使用精神药物所致，但它们在患有 IEM 的患者中可能很突出。例如，这些运动症状已在半乳糖血症、NPC 和 WD 中描述。尤其是在没有开出精神药物的情况下，这些症状可被视为危险信号。
文献发现精神病、抑郁和焦虑等精神表现与轻度运动不耐受的发生之间存在明显关联。尽管MD 患者也被描述为严重的慢性疲劳、嗜睡和肌肉无力，但轻度运动不耐受可被视为“危险信号”，但如果在精神评估期间没有进行专门调查，可能会被忽视。另一种与急性精神症状和身体活动相关的 IEM是急性间歇性卟啉症。然而，与 MD 相反，卟啉症发作是由身体劳损或剧烈体力运动引发的。因此，当在（剧烈）体力活动期间或之后出现精神症状时，也应该怀疑是由于 IEM 导致的精神表现。
运动障碍疾病：肌张力障碍、肌阵挛、舞蹈症、震颤、抽动、帕金森症或共济失调、眼球运动障碍、进行性肌阵挛癫痫、中风和中风样发作
4.5 其他精神异常疾病：抑郁症、认知障碍、老年痴呆
4.6 代谢性肌病：肌肉无力、张力减退、运动不耐受、肌红蛋白尿（酱油尿）、横纹肌溶解症
4.7 代谢性肾脏疾病：肾小管、肾小球、肾囊肿、肾结石、肾畸形
4.8 代谢性肝病MLD：肝肿大；伴有转氨酶升高或明显急性肝功能衰竭的肝细胞疾病；胆汁淤积; 脂肪变性；纤维化或肝硬化；和肝脏肿瘤
4.9 肠胃消化道GI病症：没胃口、胃食管括约肌功能障碍、便秘、吞咽困难、呕吐、胃轻瘫、假性肠梗阻、腹泻、胃肠道空腔器官的罕见表现、胰腺炎、肝病
4.10 呼吸道系统疾病病症：间质性肺病、下呼吸道感染、慢性气道抽吸、肺动脉高压、肺泡通气不足、上呼吸道阻塞
4.11 免疫缺陷：先天性免疫与适应性免疫
4.12 代谢性耳病：感音神经性听力损失、混合性听力损失、先天性外耳异常、先天性外耳异常、内耳或耳蜗后受累
4.13 代谢性眼科疾病：色素性视网膜炎 (RP)、无脉络膜血症、斯塔加特病、锥杆营养不良症 (CRD)、莱伯先天性黑蒙 (LCA)
4.14 CVI脑皮质视觉障碍（皮质盲）：视而不见失认症、视野缺失、视觉刺激
4.15 肿瘤：有毒代谢物的积累、肿瘤代谢物、线粒体功能障碍、代谢重组
4.16 代谢性皮肤病与毛发异常：丘疹、皮肤结节、结节性黄瘤、黑色素沉着、光敏性皮炎、糙皮病、肠病性肢端皮炎、血管角化瘤、短、稀疏和/或脆弱的头发、结节性脱发
4.17 代谢性心血管疾病：心肌病、心律失常、血管疾病、心脏代谢
下列合集将此类以眼科、肌病、精神异常等临床病症为代表的遗传代谢病系列汇总在这个合集并持续更新，希望给未经确诊的患者一些临床提示，希望患者家属将这些蛛丝马迹的病症汇总给专业的代谢医生分析，争取早日确诊，得到规范治疗，从而避免疾病引起的继发性脏器损伤。
合集：
1、表征治疗和效果
由于大多数审查的研究都是病例报告，因此结果测量的类型各不相同。因此报告利用临床专业知识来确定系统识别的脑瘫类似物的护理治疗标准，并将其分为可治疗和不可治疗的两类。
IEM 的治疗可以是“初级治疗”，即在细胞水平上针对病理生理学并至少改善 CP 特征（肌张力、僵硬等）加上/减去认知、行为和 MRI 特征；
或“稳定/预防性治疗”，阻止衰退和/或防止进一步损害，特别是在代谢危机期间。
例如，肌酸缺乏症（引起自闭症、智力障碍、难治性癫痫、肌病运动障碍的肌酸缺乏综合征CDS）的肌酸补充可以针对 IEM 的根本原因，并可以逆转这些特征。
由维生素或辅因子缺乏引起的几种疾病可以通过适当的补充来改善主要特征。
稳定/预防性治疗的例子包括脂肪酸氧化病症的紧急方案、溶酶体病症的HSCT以及高同型半胱氨酸血症和氨基酸病症中氨基酸的饮食限制。
不可治疗的IEM是那些根本原因无法得到治疗(即仅治疗症状)或已显示不是持续有效的IEM。
2、诊断方法
为了为识别可治疗的 CP 模拟物提供指导，报告使用了研究人员 van Karnebeek等人发布的 2 层算法。
确定患有 智力发育障碍IDD 的儿童中可治疗的 IEM：
第一级测试（临床特异性指标与基因分析双重诊断）：通常由医院与生化遗传学实验室提供，包括血液测试（乳酸、氨、铜、铜蓝蛋白、血浆总同型半胱氨酸、血浆氨基酸和血斑定量酰基肉碱谱）和尿液中（肌酸代谢物、嘌呤和嘧啶、有机酸、寡糖和糖胺聚糖）。这些筛选测试中的每一个都有可能专门识别可治疗的 IEM，然后通常通过分子和/或酶分析以及基因诊断来确认。
第二层需要一种更有针对性的、基于体征和症状的“每种疾病单一测试”方法。一般来说，这些测试更具侵入性且更昂贵,例如脑脊液和皮肤、肌肉、肝穿刺酶活性的检测、基因检测、排泄物、毛发等检测（具体可查看下表5）。
3、可治疗的 IEM
根据定义的纳入/排除标准，报告确定了 54 种可治疗的表现有脑瘫的 IEM。这些按字母顺序分为 13 个生化类别（表2）
氨基酸（n = 5）、脑葡萄糖转运（n = 1）、肌酸（n = 1）、脂肪酸相关过程（n = 3）、高同型半胱氨酸血症（ n = 2)、脂质 (n = 1)、溶酶体 (n = 4)、金属 (n = 2)、线粒体 (n = 3)、神经传递 (n = 9)、有机酸 (n = 12)、尿素循环(n = 4) 和维生素/辅助因子 (n = 7)。
还确定了另外 13 种可治疗的 IEM（表3），总共 67 种可治疗的 CP 模拟。治疗方式包括：饮食限制/补充、辅因子/酶、维生素、底物抑制、底物减少、骨髓和造血干细胞移植、基因治疗。
不同治疗的总数为 50，并且 1b、c 级的各种治疗的证据各不相同（n = 2）；2a、b、c 级（n = 16）；4 级（n = 35）；达到 4-5 级（n = 6）；5 级（n = 8）。对于其中 26 种 (39%) 的 IEM，有一种针对主要潜在病理生理学的治疗方法，有可能改善 CP 症状；而对于其余 41 个 (61%) IEM，可以进行稳定疾病或防止进一步损害的治疗（例如，用氨己烯酸治疗琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 (SSADH) 可以稳定症状 ）。
IEM当下治疗方法主要是补充辅酶、排氮剂、鸡尾酒疗法，以及饮食疗法等。
遗传代谢障碍疾病（IEM）当下的治疗方法：
IEM的目前疗法都不是能治愈这类疾病的疗法，而且有的患者因为未能及时治疗出现脑损伤后遗症，因为脑损伤不可逆，就目前的疗法是不能治疗脑损伤的，未来疗法主要探讨的是治愈性疗法：基因编辑、酶替代疗法、干细胞疗法等，其中基因编辑与酶替代疗法可以根治患者这类代谢障碍疾病，干细胞疗法可以修复人体神经（脑神经与肌肉神经等），这些未来疗法的配合治疗，可以将改变患者目前的医疗困境，此类疗法目前大部分在研发阶段，相信不久的将来会临床应用于患者治疗，现阶段患者需要管理好疾病与营养，等待医疗进步的那一天。
所以说脑瘫疾患不是绝症，关键是要早日确诊，这是目前患者的唯一出路，确诊才有未来！
表2：通过系统文献综述确定的所有 54 种可治疗的IEM疾病引起的脑瘫病症（可点击图片查看大图）
表 3 13 种可治疗的IEM疾病引起的脑瘫病症（点击图片查看大图）
报告中描述的 67 种可治疗 IEM 疾病中的 38 种 (57%) 可以通过血液或尿液中的“第一层”代谢筛查测试来识别（表 4）。
其他 29 项 (43%) 需要更具体且有时是侵入性的方法（“第二层测试”；表 5）。
在可治疗 IDD 方案的第一级测试中，对于可治疗 IEM 的脑瘫诊断评估不需要尿液 MPS 和尿液寡糖。大多数检测文献中描述为脑瘫模拟物的可治疗 IEM 的第一级测试也可以识别“专家意见确定的可治疗 IEM”（例如，尿液肌酸代谢物可识别 GAMT 缺乏症，还可以识别肌酸转运蛋白缺乏症和 AGAT 缺乏症）。
表4：可以通过“第一级”代谢筛查测试检测到的所有可治疗 IEM（n = 38, 57%）的摘要，有可能识别多种 IEM（点击图片查看大图）
表5：所有需要特定“第二层”测试进行诊断的 IEM（n = 29, 43 % ）（点击图片查看大图）
5、不可治疗的 IEM
有几种 IEM 可以表现为 脑瘫病症的，但目前（尚）无法治疗，目前这类患者都是使用姑息疗法以及能量支持（线粒体鸡尾酒疗法）等治疗，在某种程度可以延缓疾病进一步进展。这些包括：
氨基酸紊乱（例如，I 型高脯氨酸血症）；胆固醇（例如甲羟戊酸尿症）；脂质（例如FAHN、Pelizaeus-Merzbacher 病）；溶酶体病症，例如鞘脂沉积症(例如，GM1/2神经节苷脂沉积症)；线粒体疾病（例如利氏病、亚硫酸盐氧化酶缺乏症、呼吸链缺陷）；金属（例如NBIA1、PLAN）；有机酸（例如富马酸水合酶缺乏症）；过氧化物酶体（例如NALD）；以及嘌呤和嘧啶疾病（例如，腺苷酸琥珀酶缺乏症、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症）。其中一些病症有新兴的治疗方法，但还没有既定的护理治疗标准；例如，卡纳万病 和戈谢病 3 型。
六、遗传代谢障碍疾病IEM的诊断
诊断因IEM疾病，需要根据患者的家族遗传模式、临床表现、临床特异性检查、基因测序来分析诊断。
关于IEM的诊断可以查看往期文章：精神疾患的患者群体的出路：积极诊断遗传代谢障碍疾病（IEM/IEMS）
1、诊断的好处
很多患者家属表示“这些遗传代谢紊乱的疾病都是罕见病，即使确诊了也是没药治的，还花那么多代价确诊有什么用呢？”，我们认为确诊有下面的好处
可以评估家系患者患病情况：比如哥哥确诊了是某个疾病，那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟以及爷爷奶奶是否是患者（轻度症状），或者携带者，那么根据确诊后可以进行疾病管理，以及家系成员生育风险评估。
比如往期文章这个家庭的大女儿要是能早点确诊，进行疾病规范治疗也许不会死亡，同时弟弟嘉嘉确诊早的话，很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果，同时也能诊断二女儿与爸爸的患病情况，和二女儿以后结婚生育风险的避免。
往期文章：以精神异常为首发的一家三口一死一残的晚发型遗传代谢障碍疾病
帮助其他患者确诊：临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因，那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库，这样就能帮助更多其他的患者确诊，确诊了就会有患者的圈子，那么患者就不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。
得到治疗：随着医疗的发展，有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的，例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢；饮食管理减少不可代谢物质，这类患者早期得到确诊，以及及时规范治疗，可以阻止脑神经损伤，患者智力与身体发育可以得到正常的发展，确诊后管理好当下疾病，有时候可以使疾病不至于恶化，给患者争取个时间差，等待将来基因疗法来治愈。
往期文章介绍的这个家庭，大姐姐、四弟弟和爸爸出现精神异常发作，一直是按精神病方面的姑息治疗（针对精神异常症状的治疗），所以这类精神异常，会反复出现，由于没有确诊，所以没有正确的治疗方式去管理疾病，反复急性期间基层医院以精神疾病进行治疗，以至于姐弟后面出现急性代谢期，临床有些没能及时确诊的这类IEM疾病的患者，很多急性期死亡都没能确诊病因，比如文章里面嘉嘉的大姐姐。
疾病能被更多医疗研发团体关注：如果患者确诊几率小，那么这个疾病确诊人数就不多，就会失去很多机会，比如：药厂研发药品治疗、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理机会。
2、遗传模式分析
家族史应涵盖三代系谱，需询问以下问题：
血亲关系：大部分IEM为常染色体隐性遗传，但有一些疾病为X连锁遗传 ，例如鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏、Hunter综合征、X连锁肾上腺脑白质营养不良症、肌酸转运蛋白缺乏症；还有一些为线粒体(母体)遗传模式，例如MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和脑卒中样发作)、MERFF(肌阵挛性癫痫伴碎红纤维)、NARP(神经病变、共济失调和视网膜色素变性)。
有无类似情况的家人：没有此类家族史也不能排除IEM，因为大部分IEM为常染色体隐性遗传，并且可能只累及同胞。
儿童期早期死于神经系统、心脏和/或肝功能障碍：患儿的同胞或母亲一方的男性亲属有无脓毒症或不明原因死亡：没有这类家族史也不能排除IEM，因为大部分IEM为常染色体隐性遗传，再发风险为25%。
患者突变：家族没有异常遗传史，也不能排除IEM，因为有的IEM是患者自身基因突变
详情可以查看：
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
3、诊断方式
临床表现：收集并分析患者体格检查与临床表现
代谢组学生化检测：患者血乳酸、血氨、血气分析、血氨基酸肉碱、尿有机酸、尿常规等
由眼科医生进行眼部检查：识别特定IEM的特征性表现。
累及眼睛的遗传代谢障碍疾病：遗传代谢紊乱疾病IMD与眼科表现
心脏评估：如果怀疑长链脂肪酸代谢障碍、线粒体疾病或其他能量疾病，行超声心动图评估心肌病
其他检查项目：脑部核磁共振（MRI+MRS）、脑血管CT造影等
脑电图检测：因为有的抑郁症患者会合并癫痫或者仅仅表现脑电图异常
脑电图在疾病诊断中的作用：
脑电图在癫痫病症临床诊断中的作用
遗传代谢病临床诊断的蛛丝马迹线索：癫痫病症
基因测序：对于有临床特异性检查指标的患者进行基因检测，可以帮助疾病确诊
IEM的类型与诊断可以查看往期文章：
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
SWAN无名综合征（疑似遗传性代谢病）的代谢性急症表现、评估和治疗
基因检测测序：全基因组(WGS)、全外显子组 (WES)、新一代测序 (NGS）、mRNA 测序 (RNA-Seq)
结尾
本文广泛回顾并汇编了所有已知的可治疗的 IEM 病例，并同时出现脑瘫样症状（肌张力障碍、运动障碍、基底神经节病变等 5 岁前）。总共 67 种可治疗的 IEM（54 种基于证据，13 种经专家鉴定）和 43 种不可治疗的 IEM。
在可治疗的 IEM 中，报告区分了针对脑瘫症状主要原因的治疗方法和针对次要原因的治疗方法。对于主要可治疗的病症，治疗针对的是潜在的病理生理学，并且是最有效的。例如，神经递质缺陷酪氨酸羟化酶（TH）缺乏症非常适合左旋多巴的早期干预治疗，显示出症状的显着改善和逆转。在具有CP症状继发原因的疾病中（例如，MCADD、MSUD、有机酸血症、尿素循环缺陷），代谢缺陷引起的代谢危象例如低血糖或酸中毒可导致类似CP的神经系统后遗症。对于这些疾病的预防或稳定，通过紧急治疗、医疗饮食等，是最好的结果。
可以通过微创测试来识别一些表现为 脑瘫病症的遗传代谢障碍疾病。例如，在生物素酶缺乏症中，生物素酶的缺乏会导致有机酸代谢物的积累，导致酮症乳酸酸中毒和高氨血症，从而继发出现脑瘫样神经系统表现（例如，抽搐、肌张力低下、共济失调、进食问题、认知发育迟缓等）。诊断需要微创检测（抽血检测血清酶活性），补充生物素后许多症状可以得到缓解，如果及早治疗，可以预防永久性神经功能缺损，如视神经萎缩、听力损失和/或 IDD 。
报告还统计了不可治疗的 IEM，希望将来可能出现新的治疗方法。例如，目前正在针对泛酸激酶2相关神经变性（PKAN，也称为Hallervorden-Spatz病）的试验中探索实验性治疗方法，例如基因治疗、与去铁酮螯合以预防脑铁积累引起的神经变性。
48% 的 IEM 可以通过新生儿筛查 (NBS) 来识别，但 NBS 并未普遍标准化，而且还有的患者是晚发型患者，晚发型患者NBS检测通常正常。因此，不应将这些可治疗的 IEM 排除在鉴别诊断之外，作为 CP 临床研究的一部分，寻找这些 IEM 很重要。还有其他非 IEM 疾病也可能出现 CP 症状（例如内分泌紊乱），这可能有助于临床医生了解。
全外显子组和基因组测序可以检测新的 CP 病症，并且与其他遗传代谢组学生化检测和增强的神经影像学一起，将促进对这些疾病的表型谱和潜在病理生理学的研究。将来，可能会通过全外显子组测序来筛选此类病症，并对非典型 CP 基因进行针对性分析，然后对此处列出的 IEM 进行生化确认。然而，必须强调的是，临床病史和代谢组学生化检查仍然是解释基因组数据的关键（基因诊断需要患者症状与临床特异性检测双重验证）。此外，腰椎穿刺虽然具有侵入性，但不应避免，因为它可以进行脑脊液神经递质、乳酸、叶酸、氨基酸、尿酸、葡萄糖等分析（需要排除免疫性脑炎），这种分析高度敏感，通常可以指导临床医生进一步的诊断和治疗决策。
大量不同的遗传代谢障碍疾病 IEM可能导致脑瘫CP，每种都需要特定的诊断测试，这给临床医生带来了巨大的信息负担。目前研究人员竭尽全力编译了所有已知的导致脑瘫的 遗传代谢障碍疾病，希望通过既定算法帮助提高认识并促进诊断方法 。这绝不是指导性的，而是作为临床医生治疗患有脑瘫样症状的儿童的支持工具。应促使临床医生寻找潜在的 IEM 或其他神经遗传缺陷的症状包括但不限于以下“危险信号”：MRI 结果正常；苍白球异常；无围产期损伤史的严重症状；疾病遗传或血缘关系的模式；神经发育退化，或症状逐渐恶化；孤立性肌张力减退；医生检查时出现僵硬（与痉挛相反）；截瘫。
早期发现可治疗的 IEM 并及时干预对于预防未来脑损伤和脑瘫症状的表现至关重要。此外，确定脑瘫的根本原因，无论是否可以治疗，从风险评估、家庭咨询、改善获得社区医疗服务的机会、更好地管理共病以及制定预防和治疗措施的角度来看都具有重要意义，同时确诊病因在药物购买和医疗支持、医疗报销上来说会很重要。
文献表示与系统筛查的 TIDE 方法一样 ，希望该算法的使用能够更深入地了解脑瘫患者中IEM的频率，并进一步增加研究人员对脑瘫病因学的理解，希望目前临床诊断为脑瘫的患者，能确诊IEM病因归类，从脑瘫这个“疾病病症池”划分到正确的IEM病因池里，毕竟只有确诊病因的患者多起来，才有研究人员去研究，才有医疗团队、医药研发的下一步发展，如果患者只是诊断为脑瘫，那么针对脑瘫的治疗是一类流水线的治疗方式，这个治疗并非治疗这个IEM的治疗方式，长期下来患者得不到正确的治疗，会造成疾病治疗的延误。最重要的是，IEM 的早期诊断将允许开始因果治疗，通过减少可能预防的 脑瘫身体负担来改善结果。
本文参考：
UPTODATE
Gabriella A. Horvath, Nenad Blau, Carlos R. Ferreira,
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disease. V. Cerebral palsy phenotypes,
Molecular Genetics and Metabolism,
Volume 137, Issue 4,
2022,
Pages 445-448,
ISSN 1096-7192,
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病
END
