一、人格障碍的类型
人格障碍有 10 种类型。它们分为三组不同的类别，每个组中的类型都有一些相似的症状和特征。
1、A组人格障碍涉及不寻常奇怪的思想和古怪行为
偏执型人格障碍：患者患有偏执症（极度恐惧和不信任他人）,他们可能认为有人试图伤害他们。
分裂样人格障碍：脱离社交关系，在人际关系情境下情感表达受限，患者喜欢独处并且对与他人建立关系不感兴趣。
分裂型人格障碍：社交和人际关系缺陷，表现为对亲密关系极度不适，建立亲密关系的能力下降，以及有认知或知觉扭曲和古怪行为。患者有异常想法、行为和说话方式。他们不愿意与他人建立亲密关系。
2、B 组人格障碍涉及不断变化反复无常的戏剧性和情绪化思维和行为
反社会人格障碍：无视及侵犯他人权利、撒谎、偷窃、拖欠债务、忽视孩子或其他家属，患者长期有操纵、剥削或侵犯他人权利的行为。
边缘性人格障碍：人际关系、自我形象、情感和冲动控制不稳定，患者很难控制自己的情绪。这使他们变得冲动，对自己的看法也不确定。这会给他们的人际关系带来很多麻烦。
表演型人格障碍：患者行为夸张，过分情绪化、情绪强烈，总是想引起别人的注意。
自恋型人格障碍：自大(在幻想中或行为上)，需要他人赞扬，缺乏同理心，患者缺乏同理心，希望得到他人的钦佩。他们认为自己比别人优秀，值得得到特殊待遇。
3、C 组人格障碍涉及焦虑和恐惧的想法和行为
回避型人格障碍：社交抑制，有自我缺陷感，对负面评价极其敏感，患者非常害羞，觉得自己不如别人。他们经常回避别人，因为他们害怕被拒绝。
依赖型人格障碍：有自我缺陷感，不能自己做决定，顺从他人，因害怕失去支持来源而避免对抗，患者过于依赖他人，觉得自己需要被照顾。他们可能会因为害怕失去这段关系而让别人虐待他们。
强迫型人格障碍：过分追求完美、精神控制、人际控制和秩序，不惜牺牲灵活性、开放性和效率，患者需要控制和秩序。他们是完美主义者，可能不灵活。尽管有些症状相似，但这与强迫症(OCD)不同。
4、与药物问题相关的功能障碍行为
5、人格障碍的影响
人格障碍是多种躯体问题和其他精神障碍的重要危险因素。人格障碍患者的不良结局包括：
●冲动及鲁莽行为引起打斗和事故，从而导致躯体损伤
●自杀未遂
●意外妊娠和高危性行为
●合并焦虑障碍、心境障碍和/或物质使用障碍
●对抑郁、焦虑障碍或物质使用障碍的治疗反应欠佳
●合并躯体疾病，包括心血管疾病、关节炎、糖尿病和胃肠道疾病
●功能受损(如自我照顾、工作和人际关系功能)
●因事故、自然因素或自杀而过早死亡；期望寿命缩短
人格障碍排除外因，有很多与遗传代谢障碍疾病IEMs相似的发病机制，如果没有确诊并进行IEM相应的治疗管理，随着年龄的增长很容易出现很多其他身体病症。
二、人格障碍的诊断
1、人格障碍的迹象
如果某人以下所有情况都符合，则需要去医院进行人格障碍诊断：
您的思维、感受和行为方式会给您的日常生活带来重大问题：例如，您可能无法信任他人，或者您可能经常感到被抛弃，导致您或他人在日常关系中感到困扰。
您在生活的不同方面都会遇到这些问题：例如，您可能难以开始或维持友谊，难以控制自己的感情和行为，或难以与人相处。您的情绪有时会变得非常强烈，让您感到恐惧和不知所措。
这些问题会持续很长时间：这些困难的模式可能在你还是孩子或青少年时就开始了，并会延续到你成年后的生活。
这些问题并非完全由某种物质或疾病引起：例如，吸毒或用药可能会导致人的变化，头部创伤等经历也会对身体产生影响。
2、人格障碍的一般诊断标准
| DSM-5-TR 要求诊断人格障碍需要满足以下条件： |
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3、偏执型人格障碍：
A.对他人普遍不信任和猜疑，以致把他人的动机解释为恶意的，起始不晚于成年早期，存在于多种背景下，有下列4项或更多表现：
•无充分依据就猜疑他人在剥削、伤害或欺骗自己。
•有不公正地怀疑朋友或同事的忠诚和信任的先占观念。
•不愿信任他人，因为毫无根据地害怕一些信息会被恶意用来对付自己。
•善意的评论或事件会被当做隐含有贬低或威胁的意义。
•持久地心怀怨恨，即不能原谅他人的侮辱、伤害或轻视。
•感到自己的人格或名誉受到攻击，但在他人看来并不明显，且迅速做出愤怒反应或反击。
•无证据地反复猜疑配偶或性伴侣的忠贞。
B.并非仅仅出现于精神分裂症、伴精神病特征的双相障碍或抑郁障碍、其他精神病性障碍的病程中，也不能归因于其他躯体疾病的生理效应。
注：若在精神分裂症发生前符合此诊断标准，可加上“病前”，即“偏执型人格障碍(病前)”。
4、分裂样人格障碍
A.一种脱离社交关系、在人际交往时情绪表达受限的普遍模式，起始不晚于成年早期，存在于多种背景下，有下列4项或更多表现：
•既不渴望也不享受亲密人际关系，包括成为家庭的一部分。
•几乎总是选择独自活动。
•对与他人发生性体验几乎没有兴趣。
•几乎没有活动能令其感到愉快。
•除了一级亲属外，缺少亲密朋友或知己。
•对他人的赞扬或批评都显得无所谓。
•表现为情绪冷淡、疏离或情感平淡。
B.并非仅仅出现于精神分裂症、伴精神病特征的双相障碍或抑郁障碍、其他精神病性障碍或孤独症谱系障碍的病程中，也不能归因于其他躯体疾病的生理效应。
注：若在精神分裂症发生前符合此诊断标准，可加上“病前”，即“分裂样人格障碍(病前)”。
5、分裂型人格障碍
A.一种社交和人际关系缺陷的普遍心理行为模式，表现为对亲密关系感到强烈不适和建立亲密关系的能力下降，且有认知或知觉的扭曲和古怪行为，始于成年早期，可存在于各种背景下，表现为下列5项(或更多)症状：
•牵连观念(不包括关系妄想)。
•影响行为的古怪信念或奇特思维，且与亚文化常模不一致(如迷信、相信千里眼、心灵感应或“第六感”；儿童或青少年可表现为怪异的幻想或先占观念)。
•不寻常的知觉体验，包括躯体错觉。
•怪异的思维和言语(如含糊、赘述、隐喻、过分渲染或刻板的)。
•猜疑或偏执观念。
•不恰当或受限制的情感。
•怪异、反常或特别的行为或外表。
•除一级亲属外，缺少亲密的朋友或知己。
•过度的社交焦虑，并且不随着熟悉程度的增加而减弱，且常与偏执性恐惧有关，而非对自己的负性判断。
B.不只出现在精神分裂症、伴精神病性特征的双相障碍或抑郁障碍、其他精神病性障碍或孤独症谱系障碍的病程之中。
注：如果在精神分裂症发生之前已符合此诊断标准，可加上“病前”，如“分裂型人格障碍(病前)”。
6、反社会型人格障碍ASPD
A.一种漠视或侵犯他人权利的普遍模式，始于15岁，表现为下列3项(或更多)：
•不能遵守与合法行为有关的社会规范，表现为多次做出可遭拘捕的行动。
•欺诈，表现出为了个人利益或乐趣而多次说谎，使用假名或欺骗他人。
•冲动性或事先不制定计划。
•易激惹和攻击性，表现为重复性地斗殴或攻击。
•鲁莽且不顾他人或自身的安全。
•一贯不负责任，表现为重复性地不坚持工作或不履行经济义务。
•缺乏懊悔之心，表现为做出伤害、虐待或偷窃他人的行为后显得不在乎或合理化。
B.个体至少18岁。
C.有证据表明品行障碍出现于15岁之前。
D.反社会行为并非仅仅出现在精神分裂症或双相障碍的病程中。
鉴别诊断
ASPD的鉴别诊断包括其他人格障碍(如边缘型人格障碍)、物质使用障碍、精神病性或心境障碍、间歇性暴怒障碍和颞叶癫痫之类的等躯体疾病。
ASPD应与边缘型人格障碍(BPD)相鉴别：但两者可能有重叠，而且患者可能两种障碍的标准都符合。ASPD的许多症状指向外界，使个体与社会冲突(如犯罪、暴力)；而BPD则向内，表现为内心痛苦(如心境波动、自伤行为、恐惧被遗弃)。
慢性或间歇性酒精或毒品使用可导致反社会行为的出现：其可能是中毒的副作用，也可能是没有充足经济来源的情况下为了维持使用毒品的习惯而引发的。ASPD者在未中毒的情况下也会出现反社会行为，且其方式也不利于获取毒品。
精神病性症状或躁狂可以导致暴力、攻击或犯罪行为：但这类行为一般源于精神病性思维过程。
间歇性暴怒障碍涉及攻击或破坏性行为的孤立性发作：一般没有儿童期品行障碍既往史或其他ASPD的特征，例如长期的不负责任或不履行义务。根据DSM-5标准，只有在无ASPD的情况下，才能诊断间歇性暴怒障碍。
需要排除可以解释反社会行为的躯体疾病：对于新出现反社会行为的成人，ASPD的鉴别诊断包括颞叶癫痫(可引起暴力随意暴发)以及脑肿瘤或脑卒中(可导致人格改变)。
ASPD与正常行为是可鉴别的：孤立的品行不端行为不符合ASPD的诊断，后者涉及始于儿童期并随着时间推移反复出现的品行不端。对于发生犯罪或反社会行为但无儿童期品行障碍的成人，并不给予反社会型人格障碍的DSM-5诊断，而是给予Z编码(“成人反社会行为”)作为标识，Z编码用于识别影响健康状况和与卫生服务相联系的因素，但不视为正式的精神障碍
7、边缘型人格障碍 BPD
人际关系、自我形象和情感普遍不稳定，并且从成年早期开始出现明显的冲动，并出现在各种情况下，如以下五种（或更多）症状所示：
●拼命避免被真正或想象中的抛弃
●一种不稳定且紧张的人际关系模式，其特征是在极端理想化和极端贬低之间交替出现
●身份认同障碍：自我形象或自我感觉明显且持续不稳定
●至少在两个方面表现出冲动，且可能造成自我伤害（例如消费、性、药物滥用、鲁莽驾驶、暴饮暴食）
●反复出现自杀行为、姿势或威胁，或自残行为
●情绪不稳定/情绪反应明显
●长期的空虚感
●不恰当的、强烈的愤怒或难以控制愤怒
●短暂的、与压力有关的偏执观念或严重的分离症状
一项研究显示，在201例BPD患者中，各项标准的发生率为：
●情感不稳定(95%)
●不恰当的愤怒(87%)
●易冲动(81%)
●人际关系不稳定(79%)
●空虚感(71%)
●偏执或分离(68%)
●身份识别障碍(61%)
●害怕被抛弃(60%)
●自杀或自伤(60%)
BPD的鉴别诊断
除了BPD患者可能发生的上述共病外，为了系统地鉴别诊断，BPD还需与其他精神障碍相鉴别：
双相障碍：双相Ⅰ型障碍、双相Ⅱ型障碍或环性心境障碍交替出现的心境综合征(“心境波动”)可类似于BPD的情感不稳定。两者的鉴别特征是，与BPD的情感状态不稳定相比，双相障碍的抑郁或心境高涨综合征持续时间更长。
BPD的情感不稳定常由应激源所诱发，如感到被拒绝或失败，而双相障碍的心境综合征与环境中事件的联系没那么紧密。
重性抑郁障碍：重性抑郁障碍特征性的情绪不良会在一天中大部分时间都存在，几乎每天存在，持续至少2周，而BPD的显著特点是情感状态在一日内有波动。
重性抑郁障碍还常有与睡眠、食欲和精力相关的持续植物神经症状，而这些都不是BPD的特征。而且，BPD有特征性症状，如身份识别障碍和竭力避免被抛弃，但这些不是重性抑郁障碍或其他精神障碍的表现。
持续性抑郁障碍：长期情绪不良、过度进食和低自尊是持续性抑郁障碍(以前称恶劣心境)的症状，在BPD中也可以发生。持续性抑郁障碍可引起与睡眠和精力有关的持续症状，这些症状不是BPD的表现。
创伤后应激障碍：创伤经历是诊断创伤后应激障碍的核心，在BPD患者中也很常见。创伤后应激障碍的特点是创伤事件再体验、回避和麻木及过度警觉等症状，这些不是BPD的表现。自我形象和人际关系问题是BPD的典型表现，但在缺乏人格病理特征时，创伤后应激障碍一般不会出现这两种表现。而且，创伤后应激障碍的症状由特定环境因素所引发，而BPD症状由更普通的应激源和挫折或者感受到被忽视所引发。
分离性身份障碍：身份识别障碍在BPD和分离性身份障碍中都很常见。两者的鉴别特征是：分离性身份障碍有2个或2个以上不同的身份或人格状态，各自有恒定的行为模式，而BPD的身份识别障碍是自我感觉的不稳定和波动，并会突然出现自我形象、目标和价值观的改变。
注意缺陷/多动障碍：易冲动可能是注意缺陷/多动障碍(ADHD)和BPD都有的特点。情感不稳定也常常是ADHD的伴随特征。BPD的特征一般不包括注意缺陷，ADHD的特征一般不包括害怕被抛弃、自伤倾向或以极端理想化和极端贬低交替变动为特征的人际关系。
BPD与其他人格障碍有一些相同的特征。BPD与B组其他(戏剧性、情绪化和不稳定性)人格障碍的重叠最多。
反社会型人格障碍：反社会型人格障碍的特点是操纵性行为，该行为是为了获得权力或物质满足，而BPD患者的操纵性行为是为了获得看护人的关心。与BPD患者相比，反社会型人格障碍患者情绪上也更稳定，但更具攻击性。
表演型人格障碍：表演型人格障碍和BPD都具有情感不稳定、操纵性行为和寻求注意的特点。但有些症状，如自毁行为、频繁发怒破坏人际关系和长期空虚感，只出现于BPD，据此可将BPD和表演型人格障碍相区分。
自恋型人格障碍：对相对轻微的挑衅产生愤怒反应是自恋型人格障碍和BPD共有的特征。在自恋型人格障碍中，此行为发生基于患者有夸大且稳定的自我形象，但没有自毁行为、易冲动和害怕被抛弃的BPD特征。
偏执型人格障碍：猜疑或偏执，以及对微小刺激产生愤怒反应，这些表现在偏执型人格障碍和BPD中都可见到。偏执型人格障碍以更普遍的猜疑和稳定的自我形象为特征，而没有自毁行为、易冲动和害怕被抛弃的BPD特征。
分裂型人格障碍：分裂型人格障碍和BPD都有精神病样症状和人际关系困难。分裂型人格障碍患者情绪上更稳定，也不那么冲动，他们的人际关系困难是源于古怪的想法和奇怪的行为。BPD患者的精神病样发作更短暂，他们的人际困难是由于害怕被抛弃和社会认知受损导致的情感不稳定和愤怒爆发。
依赖型人格障碍：依赖型人格障碍患者过度需要被照顾和害怕被抛弃，这导致患者在关系受到威胁时更加妥协和顺从别人，而BPD患者对此的反应是暴怒及感到空虚。另外，依赖型人格障碍患者的人际关系比BPD患者更稳定。
8、表演型人格障碍
一种过度情绪化和寻求他人关注的普遍模式，起始不晚于成年早期，存在于多种背景下，有下列5项或更多表现：
●在自己不是他人关注的中心时感到不舒服。
●与他人交往的特点往往带有不恰当的性诱惑或挑逗行为。
●情绪表达变换迅速而表浅。
●总是利用身体外表来吸引他人关注。
●言语风格令人印象深刻且缺乏细节。
●表现为自我戏剧化、舞台化和夸张的情绪表达。
●易受暗示，即容易被他人或环境影响。
●认为与他人的关系比实际上的更为亲密。
9、自恋型人格障碍NPD
一种包含自大(幻想或行为)，需要他人赞美且缺乏共情的普遍模式，始于成年早期，存在于各种背景下，表现为下列5项或更多症状：
•具有自我重要性的夸大感(如，夸大成就和才能，在没有相应成就的情况下却盼望被认为是优胜者)。
•沉迷于无限成功、权力、才华、美丽或理想爱情的幻想。
•认为自己是“特殊的”和独特的，只能被其他特殊或地位高的人(或机构)理解或与之交往。
•需要过度的赞美。
•有一种权利感(即，不合理地期望特殊的优待或他人自动顺从自己的期望)。
•在人际关系上剥削他人(即，利用他人达到自己的目的)。
•缺乏共情：不愿识别或认同他人的感受和需求。
•常常妒忌他人或认为他人妒忌自己。
•表现出傲慢自大的行为和态度。
10、回避型人格障碍
一种社交抑制、能力不足感和对负面评价极其敏感的普遍模式，起始不晚于成年早期，存在于多种背景下，有下列4项或更多表现：
●因为害怕批评、否定或排斥而回避涉及人际接触较多的职业活动。
●不愿与人打交道，除非确定能被喜欢。
●因为害怕被羞辱或嘲笑而在亲密关系中表现拘谨。
●有在社交场合被批评或拒绝的先占观念。
●因为能力不足感而在新的人际关系中受抑制。
●认为自己在社交方面笨拙、缺乏个人吸引力或低人一等。
●因为可能令人困窘，非常不情愿冒个人风险或参加任何新的活动。
11、依赖型人格障碍
一种过度需要他人照顾以致产生顺从和依附行为并害怕分离的普遍模式，起始不晚于成年早期，存在于多种背景之下，有下列5项或更多表现：
●如果没有他人大量的建议和保证，难以做出日常决定。
●需要他人为其大多数生活领域承担责任。
●因为害怕失去支持或赞同而难以表达不同意见。(注：不包括对被报复的现实担心。)
●难以自己开始一些项目或做一些事情，因为对自己的判断或能力缺乏自信而不是缺乏动机或精力。
●为获得他人的培养或支持而过多努力，甚至甘愿做一些令人不愉快的事情。
●因为过于害怕不能自我照顾而在独处时感到不舒服或无助。
●在一段亲密人际关系结束时，迫切寻求另一段关系来作为支持和照顾的来源。
●有害怕只剩自己照顾自己的不现实先占观念。
12、强迫型人格障碍
一种过分追求秩序、完美、精神和人际关系控制而牺牲灵活性、开放性和效率的普遍模式，起始不晚于成年早期，存在于多种背景之下，有下列4项或更多表现：
●过分追求细节、规则、条目、次序、组织或计划以致忽略了活动的重点。
●表现为妨碍任务完成的完美主义，例如因不符合自己过分严格的标准而不能完成一个项目。
●过度投入工作和追求绩效，以致无法顾及娱乐活动和朋友关系(不能用明显的经济需要来解释)。
●对道德、伦理或价值观念过度在意、谨慎和缺乏灵活性(不能用文化或宗教认同来解释)。
●不愿丢弃用坏或无价值的物品，即使这些物品毫无情感纪念价值。
●不愿意将任务委托给他人或与他人共同工作，除非他人能精确按照自己的方式行事。
●对自己和他人都采取吝啬的消费方式，将金钱视作可囤积起来应对未来灾难的东西。
●表现为僵化和固执。
三、人格障碍的发病机制
主要介绍遗传因素、脑区异常、代谢物异常与神经发育异常等
1、遗传学因素
反社会型人格障碍ASPD:一些家系研究显示，在ASPD患者的一级亲属中，近20%也患有该障碍,双生子研究的数据发现，双卵双生子共患率为31%，而单卵双生子的共患率近67%.
自恋型人格障碍NPD：研究表明人格障碍的总体遗传率超过60%，因此遗传很可能对NPD有显著影响，NPD尚未在家族研究或领养研究中评估，但双胎研究表明，其遗传率从25%到79%不等。一项针对广义NPD(满足至少3个标准)的研究发现，单卵双胎的同病率为45%，双卵双胎为9%。一项使用人格病理学维度评估的研究报道，自恋的遗传率为53%。对于某些特质，如需要奉承、寻求关注、自大和需要认可，遗传率为37%(自大)到50%(需要认可)。
边缘型人格障碍BPD：至少有中等质量证据支持BPD的基因传递与遗传力。2项研究发现，BPD在单卵双胎中的同病率高于双卵双胎(35% vs 7%和36% vs 19%)。另一项双胞胎研究发现，在一般社区中，环境影响所能解释的BPD变异比例高于遗传影响所能解释的变异比例(58% vs 42%)。
分裂型人格障碍：许多基因与分裂型人格障碍的某些特质有关，例如偏执和快感缺失。这些基因也是精神分裂症的风险等位基因，例如：
儿茶酚-O-甲基转移酶基因：参与降解突触多巴胺
精神分裂症断裂基因1：调节神经元增殖和分化，可促发社交快感缺失
锌指蛋白基因(ZNF804A)：参与大脑发育，可促发猜疑和牵连思维
p250GAP基因：与N-甲基-D-天冬氨酸受体功能有关，也与精神分裂症和无精神分裂症个体的分裂型人格特质有关，尤其是社交焦虑和缺乏亲密关系。
2、脑区异常
ASPD：脑影像学研究提供了提示反社会个体存在中枢神经系统功能异常的其他证据。作为一组，这些研究涉及几个脑区，包括前额叶皮质、上颞叶皮质、杏仁核-海马复合体以及大脑前扣带皮质，攻击性最强的男性右颞叶糖代谢水平较低，反社会受试者的前额叶灰质减少，一项研究纳入18例ASPD和精神病态的男性，使用结构性MRI发现眶额叶皮质体积小于健康对照者，这些研究显示额叶缺陷(前额叶皮质和前扣带回皮质)导致冲动、判断不良和不负责任的行为，而颞叶区(杏仁核-海马复合体和上颞叶皮质)功能障碍导致更易出现无法遵守规则和缺乏道德判断等反社会特征。
NPD：一项针对17例NPD患者的fMRI研究显示，患者组与对照组相比，右前岛叶、左前岛叶、嘴侧扣带皮质、正中扣带皮质、背外侧前额叶皮质和内侧前额叶皮质结构有差异。这些脑区与共情通常涉及的神经回路广泛重叠
大脑图像帮助助理教授Anthony Ruocco解开了边缘性人格障碍背后的神经回路（图片由 Anthony Ruocco 提供）
BPD:神经影像学研究显示BPD患者双侧海马、杏仁核和内侧颞叶其他区域缩小，研究结果证实BPD患者中广泛的神经心理缺陷很大程度上与额叶功能有关，而且支持以下观点：BPD的许多症状(如，情感不稳定和身份识别障碍)是前额叶皮质与其他控制更高级认知功能的脑区之间联系中断的结果。
分裂型人格障碍：分裂型人格障碍和精神分裂症都有外侧颞叶明显萎缩(主要是左侧)。分裂型人格障碍涉及的颞叶亚区范围比精神分裂症窄，且前者中的颞叶萎缩并不像精神分裂症那样逐渐加重。精神分裂症患者的前额叶皮质明显萎缩，而分裂型人格障碍的前额叶皮质在结构上相对未受影响。但这并不表示分裂型人格障碍中没有前额叶皮质功能异常。相比精神分裂症患者和健康对照者，分裂型人格障碍患者的前额叶皮质某些亚区增大。这种增大可能是一种补偿或保护机制，以防发生明确的精神病。有证据表明，与健康对照者比较，特定颞叶亚区体积相比缩小可能预示有分裂型人格障碍。某些前额叶皮质的体积大小可能与分裂型人格障碍症状的严重程度成反比。
3、代谢物异常
5-羟色胺：与冲动和攻击行为有关，可能介导某种反社会行为，研究显示脑脊液中5-羟吲哚醋酸(5-羟色胺的一种主要代谢产物)水平低与暴力或冲动行为相关，中枢5-羟色胺系统功能的其他测量指标也是如此，5-羟色胺功能遗传障碍可能导致容易发生冲动和攻击行为。一种可能性为，5-羟色胺有助于抑制冲动和暴力行为，当其相对不足时，会释放这些行为。
睾酮水平：ASPD反社会行为与循环中睾酮水平异常有关。研究发现，冒险行为、竞争结果与攻击性之间显著相关。品行障碍患儿的睾酮水平较高可促发ASPD。一项研究显示，12-14岁男孩血浆睾酮水平较高可预测16岁时的反社会行为
神经肽功能改变：可能是BPD患者出现人际关系问题的基础。不安全型依恋导致社交认知受损，包括对自我、他人及自我与他人关系的适应不良性表征，被认为是BPD患者人际交往困难的核心，并可能受到催产素能系统的调节。
4、神经发育异常
ASPD患者高发轻微的面部异常、学习障碍、持久性遗尿和行为上的多动，基线静息脉率降低、皮肤导电性降低以及脑电图中更多慢波活动。
四、遗传代谢障碍疾病IEM引起脑区功能受损
大脑化学物质的代谢异常会引起脑区功能受损，其中包括血氨、乳酸、某些氨基酸、脂质和金属元素等，这类代谢物在神经系统的代谢障碍，会造成患者脑水肿脑损伤，从而引起患者脑区功能受损。
患者的脑区异常取决于脑损伤首先影响的是左脑还是右脑，如果先影响左脑，患者的症状将以语言为主。如果先影响右脑，患者的症状可能主要表现为视觉空间类型的症状。
有关布罗德曼大脑分区的介绍，展示了大脑各个区域功能，当患者某个区域出现问题，就会出现该区域功能异常，有的区域是连接贯穿功能区，这些区域受损，会关联引起好几个区域的信息传达表达。
大脑功能区域有智力区、精神思维情感情绪区、肌肉控制、肢体运动区等，这些功能区域与眼睛、耳朵、身体知觉互相关联，传达人眼睛看到的、耳朵听到的、身体感知到的信息（凉爽、疼痛、烫等肢感信号），进入大脑各个功能区域进行分析反应，再进行指令反应，这个是一整套大脑功能共同完成的，有的区域神经元环环相扣，缺一不可。
认知过程：
人类大脑包含广泛的认知过程，包括感知、注意力、记忆、语言和决策。每个过程都涉及复杂的神经网络和不同大脑区域之间的相互作用。例如，视觉感知过程涉及将视觉信息从眼睛传输到视觉皮层，在那里进行处理和解释。
布罗德曼脑区功能：
Brodmann area布罗德曼大脑分区讲述了，大脑功能区域有智力区、精神思维情感情绪区、肌肉控制、肢体运动区等，这些功能区域与眼睛、耳朵、身体知觉互相关联，传达人眼睛看到的、耳朵听到的、身体感知到的信息（凉爽、疼痛、烫等肢感信号），进入大脑各个功能区域进行分析反应，再进行指令反应，这个是一整套大脑功能共同完成的，有的区域神经元环环相扣，缺一不可。
影响脑区功能的文章：
Brodmann area布鲁德曼大脑分区
五、遗传代谢障碍疾病IEMS
排除下列外在因素（外因），大部分患者脑区功能受损是遗传代谢障碍疾病IEM/IEMs引起的：
头部受伤：淹溺与产伤导致的脑部缺氧、交通事故、跌倒或头部受到任何撞击都可能导致头部受伤。
脑部感染：感染可包括脑脓肿、脑膜炎、脑炎和神经囊尾蚴病。
免疫失调：导致免疫系统攻击脑细胞的疾病（也称为自身免疫性疾病），艾滋病等
某些肿瘤：例如脑部肿瘤，或者胰腺肿瘤引起低血糖，长期低血糖也会诱发癫痫引起脑损伤。
大脑状况和脑血管异常：动静脉畸形。
其他：药物、酒精、毒品的过量滥用等。
人格障碍病因与遗传因素（研究表明人格障碍的总体遗传率超过60%）、脑区功能受损、5-羟色胺、睾酮水平、神经肽与催产素机制障碍等机制有关，人格障碍与遗传代谢障碍疾病IEMs有类似的发病机制。
1、遗传代谢障碍疾病IEMS
IEM疾病任何年龄均可发病，可以从胎儿期至老年期间发病，常以1岁为界分为早发型和晚发型，晚发型的患者一般酶活性比早发型的高，所以晚发型疾病程度也会比早发型的轻微，但是目前有些晚发型的患者预后没早发型的好，因为早发型的患者有些出生足跟血时候能筛查出来，或者早期急性期发作在专业的一线城市儿科代谢医生的诊断下确诊疾病，早期诊断进行疾病管理或者手术干预（肝移植）大部分能有正常的发育情况，而晚发型的患者出生时候因为代谢能力好，很多足跟血筛查没能查到异常代谢物，往往儿童晚期或者成年期急性期发作，在临床诊断方面又面临很多曲折，导致无法确诊，不能第一时间确诊，导致有些晚发型患者急性期发作很大可能会致残致死。
晚发型IEM疾病神经系统的临床表现具有高度的异质性，主要表现为癫痫、认知功能减退、精神行为异常、急/慢性脊髓病、运动障碍、周围神经病及肌肉病，而且这部分患者多在首次发病前生长发育正常，所以极易被误诊为后天获得性疾病，如脑炎、脊髓炎或其他变性病。
如果有的IEM疾病因不能及时诊断，以及进行错误的治疗，就会加重患者疾病进程，导致患者致残致死。例如将尿素循环障碍UCD患者，急性期昏迷、谵妄、癫痫、呕吐等症状当脑炎治疗，并进行皮质类固醇与大剂量丙球蛋白静脉注射等错误治疗方法，造成患者脑水肿脑损伤。
更多关于遗传代谢障碍疾病IEMS的介绍可以查看往期文章：遗传代谢障碍疾病IEMs的诊断方法：遗传代谢组学检测
2、人体生化代谢通路
人体代谢涉及很多通路，食物营养进入人体，通过身体各个消化吸收器官协作将营养分解输送到人体各个需求器官，这其中涉及的代谢生化通路有：糖类、氨基酸、嘌呤与嘧啶、脂类合成与降解、胆固醇与卟啉等，涉及的循环通路有尿素循环UCD、三羧酸循环TCA等，这些代谢通路有障碍就会引起很多类型的遗传代谢障碍疾病（IEM）
更多人体代谢通路内容可以查看下列合集：
3、常见的遗传代谢障碍疾病（IEM）的类型：
根据上述介绍的多种人体生化代谢通路，这些通路引起障碍就会引起多种遗传代谢障碍疾病（IEM）,下列列举的都是比较常见的IEM类型：
小分子疾病:（1）蛋白质（氨基酸）代谢障碍类疾病和有机酸血症；（2）碳水化合物代谢障碍；(3)脂肪酸代谢障碍；(4)卟啉、血红素代谢障碍；(5)矿物质吸收和运输障碍。
细胞器类疾病：(1) 溶酶体和溶酶体相关细胞器疾病 (2) 过氧化物酶体疾病；（3）线粒体脑肌病。
其他：（1）嘌呤、嘧啶及神经递质代谢疾病 (2)维生素及非蛋白质辅因子代谢及转运障碍； (3)能量代谢障碍；（4）胆固醇合成与代谢障碍 ，（5）肌酸代谢障碍
4、IEM相应的生化体征和症状表现
运动障碍：即 IEM 中出现神经系统异常范围内的运动症状和运动障碍。虽然震颤、不自主的肌肉收缩和精神运动迟缓是运动症状的例子，也可以在患有精神疾病的患者中观察到，主要是由于使用精神药物所致，但它们在患有 IEM 的患者中可能很突出。例如，这些运动症状已在半乳糖血症、NPC 和 WD 中描述。尤其是在没有开出精神药物的情况下，这些症状可被视为危险信号。
文献发现精神病、抑郁和焦虑等精神表现与轻度运动不耐受的发生之间存在明显关联。尽管MD 患者也被描述为严重的慢性疲劳、嗜睡和肌肉无力，但轻度运动不耐受可被视为“危险信号”，但如果在精神评估期间没有进行专门调查，可能会被忽视。另一种与急性精神症状和身体活动相关的 IEM是急性间歇性卟啉症。然而，与 MD 相反，卟啉症发作是由身体劳损或剧烈体力运动引发的。因此，当在（剧烈）体力活动期间或之后出现精神症状时，也应该怀疑是由于 IEM 导致的精神表现。
运动障碍疾病：肌张力障碍、肌阵挛、舞蹈症、震颤、抽动、帕金森症或共济失调、眼球运动障碍、进行性肌阵挛癫痫、中风和中风样发作
4.7 其他精神异常疾病：抑郁症、认知障碍、老年痴呆
帕金森：帕金森病PD的病因：由晚发型遗传代谢障碍疾病（IEM/IEMs）引起的运动障碍
老年痴呆：阿尔茨海默病AD的病因：晚发型遗传代谢障碍疾病IEM引起的老年痴呆症
4.8 代谢性肌病：肌肉无力、张力减退、运动不耐受、肌红蛋白尿（酱油尿）、横纹肌溶解症
4.9 代谢性肾脏疾病：肾小管、肾小球、肾囊肿、肾结石、肾畸形
4.10 代谢性肝病MLD：肝肿大；伴有转氨酶升高或明显急性肝功能衰竭的肝细胞疾病；胆汁淤积; 脂肪变性；纤维化或肝硬化；和肝脏肿瘤
4.11 肠胃消化道GI病症：没胃口、胃食管括约肌功能障碍、便秘、吞咽困难、呕吐、胃轻瘫、假性肠梗阻、腹泻、胃肠道空腔器官的罕见表现、胰腺炎、肝病
4.12 呼吸道系统疾病病症：间质性肺病、下呼吸道感染、慢性气道抽吸、肺动脉高压、肺泡通气不足、上呼吸道阻塞
4.13 免疫缺陷：先天性免疫与适应性免疫
4.14 代谢性耳病：感音神经性听力损失、混合性听力损失、先天性外耳异常、先天性外耳异常、内耳或耳蜗后受累
4.16 代谢性眼科疾病：色素性视网膜炎 (RP)、无脉络膜血症、斯塔加特病、锥杆营养不良症 (CRD)、莱伯先天性黑蒙 (LCA)
4.17 CVI脑皮质视觉障碍（皮质盲）：视而不见失认症、视野缺失、视觉刺激
4.18 肿瘤：有毒代谢物的积累、肿瘤代谢物、线粒体功能障碍、代谢重组
4.19 代谢性皮肤病与毛发异常：丘疹、皮肤结节、结节性黄瘤、黑色素沉着、光敏性皮炎、糙皮病、肠病性肢端皮炎、血管角化瘤、短、稀疏和/或脆弱的头发、结节性脱发
4.20 代谢性心血管疾病：心肌病、心律失常、血管疾病、心脏代谢
4.22 代谢性糖尿病：高血糖酮症酸中毒、糖尿病与遗传代谢障碍疾病IEMs的联系
5、基于病理生理学，IEM 可分为三个亚类
即引起中毒的疾病、能量代谢疾病和复杂分子疾病。
A. 中毒引发疾病：可导致急性或进行性中毒，涉及IEM，如氨基酸代谢（苯丙酮尿症、高胱氨酸尿症、枫糖尿病等）、尿素循环缺陷、糖不耐症（遗传性果糖不耐症、半乳糖血症）、有机酸尿症、金属中毒和卟啉症。所有这些疾病都有类似的临床特征，如急性期呕吐、昏迷、肝功能衰竭和血栓栓塞并发症，慢性期发育迟缓和发育迟缓。
B. 能量代谢障碍：通常与肝脏、肌肉、心肌、脑或其他组织的能量产生或利用不足有关。这些疾病可细分为线粒体和细胞质能量缺陷。线粒体缺陷导致先天性乳酸血症（三羧酸循环酶），线粒体呼吸链疾病（呼吸链、辅酶 Q10 合成受损）是最严重且无法治愈的。细胞质疾病不太严重且可治愈，例如糖酵解、糖原代谢和糖异生缺陷以及高胰岛素血症。能量代谢障碍的症状包括低血糖症、高乳酸血症、严重全身性肌张力减退、肝肿大、心肌病、发育不良、肌病、婴儿猝死和脑发育受损。
C. 涉及复杂分子的疾病：与溶酶体、过氧化物酶体和线粒体等细胞器的合成或分解代谢有关。
6、IEMS疾病与未来根治性疗法
IEMs的治疗目标是纠正代谢缺陷，主要治疗原则包括限制缺陷酶底物的摄入的饮食疗法、辅酶因子治疗、排氮剂促进毒性代谢产物排出、鸡尾酒疗法和肝移植疗法等。一大部分IEMs病种可防可控，若及早发现、正确干预，患者甚至可以无病健康生存。
遗传代谢障碍疾病（IEM）当下的治疗方法：
除了一部分类型IEM疾病可以肝移植根治，IEM的目前疗法都不是能治愈这类疾病的疗法，而且有的患者因为未能及时治疗出现脑损伤后遗症，因为脑损伤不可逆，就目前的疗法是不能治疗脑损伤的，未来疗法主要探讨的是治愈性疗法：基因疗法、酶替代疗法、干细胞疗法等，其中基因疗法与酶替代疗法可以根治患者这类代谢障碍疾病，干细胞疗法与脑机接口刺激可以修复人体神经（脑神经与肌肉神经等），这些未来疗法的配合治疗，可以将改变患者目前的医疗困境，此类疗法目前大部分在研发阶段，相信不久的将来会临床应用于患者治疗，现阶段患者需要管理好疾病与营养，等待医疗进步的那一天。
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病
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