文森特·威廉·梵高（1853年3月30日-1890年7月29日），是荷兰后印象派画家，是西方艺术史上最著名和最有影响力的人物之一，这位天才画家留下了无价的艺术遗产，他的创作都是在巨大的毅力和专注精神与不可否认的创造天赋相结合的结果。
梵高于27岁时开始出现精神异常发病，他的精神症状包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病/双相情感障碍、人格障碍等，他精神异常的同时合并腹痛、便秘、发烧、阳痿、失语症、睡眠障碍、偏头痛等症状。
现代医生对他的病因分析包括：梅尼埃病、青光眼和晶状体硬化症、慢性苦艾中毒、梅毒和淋病、急性间歇性卟啉症 (AIP)、慢性铅中毒等。
综合梵高所有的疾病症状与病因假设的推测，梵高的疾病是由于家族遗传导致的遗传代谢障碍疾病IEM引起的，现代医生推测与他IEM病因最可能的假设是急性间歇性卟啉症 (AIP)，因为他本身有遗传代谢障碍，加上长期酗酒（苦艾酒）加剧了疾病的进展，同时并发症引起腹痛肠胃疾病与饮食障碍，长期禁食营养不良加重梵高身体代谢障碍、低血糖等一系列问题，最终使他精神状态恶化崩溃自杀身亡。
如果梵高活在现代，可以通过先进的现代医学检测，包括遗传史分析、遗传代谢组学生化检测和基因检测确诊病因，进行规范的针对病因的疗法，同时做好基础营养管理与避免酒精，那么梵高间断发作的精神症状能得到控制，也不会那么早就离世，也许做一个快乐的健康人比一个杰出艺术家对梵高本人来说更合适。
1888年 他离开巴黎，前往南方，前往气候更温暖的法国阿尔勒。他靠弟弟西奥的接济租下了著名的“黄房子”，希望这里能成为“南方的工作室”，同时保罗·高更等艺术家也加入他的行列。后来梵高与高更的关系恶化。梵高向高更脸上泼了一杯苦艾酒，被同伴带回家，放在床上。第二天，高更离开家时，梵高拿着一把打开的剃须刀走近他，高更逃走了。梵高回到家，照了照镜子，割下左耳的下半部分，在头上缠上围巾，戴上一顶皮帽，用纸包住耳朵，装进信封，走出家门，去了一家妓院。他把信封交给了他最爱的雷切尔，雷切尔随即晕倒了。他的脸颊上流着血，他的朋友鲁林把他放在黄房子里的床上。那天晚上，高更住在一家旅馆里，第二天他来的时候，发现梵高已经不省人事了。高更说：“他试图杀死我”然后他立即动身前往巴黎离开了梵高。正如传记作者所说“在精神错乱或醉酒的时刻，他作为割掉自己耳朵的疯狂艺术家永远在历史上留下了自己的印记。”警察来了，把梵高带到了阿尔勒的Hôtel-Dieu医院，在那里，他接受了年轻实习医生Felix Rey医生的照顾。虽然他失血过多，并且继续遭受严重的精神错乱发作，但他似乎暂时康复了，并回到了他的黄房子。当他唯一的好朋友、邮政局长Joseph Roulin于1889年初决定搬到马赛时，他感到特别沮丧。
1889年2月7日 他再次发病；他想象自己中毒了，回到同一家医院住了10天，后来又回到了他的黄房子。这时，阿尔勒的市民对梵高的行为感到非常震惊，其中81人签署了一份向市长投诉的请愿书请求梵高离开，因此梵高被重新入院并在接下来的6周里一直呆在医院里。
1889年5月8日 梵高离开阿尔勒，自愿被送往圣雷米普罗旺斯的一家癫痫和精神障碍精神病院。他接受半退休眼科医生泰奥菲勒·佩隆医生的治疗，佩隆医生认为梵高患有某种类型的癫痫。此外，佩隆医生对癫痫的定义非常宽泛，他声称梵高最后一次癫痫发作持续了2个月。7月中旬，梵高再次癫痫发作，丧失了行动能力，他试图吞下自己的颜料，但在1889年的剩余时间里，他的病情一直比较稳定。1889年12月23日，也就是割耳事件发生一周年之际，他再次严重癫痫发作。
1890年初 他又多次癫痫发作。
1890年5月16日 弟弟提奥说服梵高回到巴黎，梵高来到巴黎附近瓦兹河畔奥维尔的精神科医生保罗·加歇医生处接受治疗。初夏，梵高似乎沉浸在奥维尔周围的田野和平原上，但在1890年7月27日，他带着绘画材料来到田野里，掏出一把左轮手枪，朝自己的下胸部开了一枪。他摇摇晃晃地回到一家客栈，倒在床上。加歇医生决定不取出子弹。第二天，梵高弟弟西奥被叫来，就在梵高因枪伤感染而死之前，最终梵高于1890年7月 29日凌晨1点30分去世，死在最爱的弟弟身旁，享年37岁。
37岁的梵高在15个不同的地方生活过，梵高 1852 年出生于荷兰南部，他去过海牙（1869 年）、巴黎（1875 年）、英国（1876 年），然后回到荷兰（1877 年）、布鲁塞尔（1878 年）、荷兰埃滕（1881 年）、海牙（1882 年）、荷兰德伦特（1883 年）、荷兰纽南（1883 年）、安特卫普（1885 年）、巴黎（1886 年）、阿尔勒（1888 年）、圣雷米（1889 年），最后到了瓦兹河畔欧韦（1890 年）。
梵高于 27 岁时开始出现精神异常发病，他的精神症状包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病/双相情感障碍、人格障碍等，他精神异常的同时合并腹痛、便秘、发烧、阳痿、失语症、睡眠障碍、偏头痛等症状。
癫痫：主要是营养不良低血糖、酗酒引起昏厥期间发作
前庭性偏头痛：梵高最著名的画作《星空》，现代医生将曲线和旋转图形归因于偏头痛的先兆。
这是一种偏头痛之前的视觉先兆：
视网膜偏头痛：引起患者偏头痛、视力模糊、视野暗点盲点闪烁闪光的眼部偏头痛
前庭系统是位于每个内耳中的微小器官，位于听觉器官耳蜗的后面，它本身由 5 个不同的器官组成 -半规管（上、侧和后），可感知头部和身体在不同旋转轴上的运动，重力传感器（椭圆囊和球囊），可感知重力运动。它们一起通过前庭神经将信号发送到大脑。大脑处理这些信息并传递最终的平衡感或通过视觉和本体感受输入使个体在空间中定位。该系统还有助于维持身体的肌肉张力、导航技能、空间意识和认知。它是人体的关键器官之一。
当前庭系统受到偏头痛过程的影响时，就会出现一种称为前庭性偏头痛的疾病或病症。人们提出了几种理论来解释这种情况发生的方式和原因，包括前庭输入处理核附近的脑干水平的一些抑制反应（皮质扩散性抑制）或三叉神经核和丘脑水平的抑制活动。
梵高的前庭性偏头痛始于1882年，并在 1885-1886 年，尤其是在巴黎时，病情变得十分严重。这种症状一直持续到1890 年，也就是他去世的那一年。
1886年梵高的弟媳描述了他的症状：“神经严重紊乱，以至于他完全无法动弹。昨天我惊讶地发现他完全恢复正常；他仍然感到僵硬，好像摔倒了一样，但除此之外没有后遗症”，急性前庭性偏头痛会严重影响平衡系统，使患者完全无法动弹。这不应与共济失调混淆，共济失调是肌肉运动不协调，或托德麻痹，后者可能在全身性癫痫发作后出现，并且几乎总是单侧受累。共济失调当然可能与脑干偏头痛有关，这是一种后循环症状，但它不会使人无法动弹。前庭性偏头痛的无法动弹来自严重的不稳和姿势不稳定以及试图走路时摔倒的恐惧。一旦发作结束，就会完全康复。
梵高的偏头痛表现：全身虚弱几乎瘫痪、头晕/眩晕、晕厥、头痛、幻听、幻觉、视觉先兆、畏光、畏声、大量摄入咖啡因会诱发
精神疾病：梵高于 27 岁时开始出现精神异常发病，梵高所患的精神疾病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病/双相情感障碍、人格障碍等 。他沉迷于酒精和咖啡并产生了自杀意念和自残行为，可能伴随上述痛苦。梵高曾发生过9次抑郁发作和6次躁狂发作，这使他被认定为可能患有躁郁症的人。可能出现的合并症包括酒精依赖、谵妄、焦虑和人格障碍。
至少有两次反应性抑郁症发作，随后是轻躁狂期。第一次发作被描述为梵高在1878年 12月至1880年10 月在博里纳日矿区担任传教士之后发生的。第二次发作发生在他与兄弟西奥在巴黎逗留期间，1888年12月23日，梵高在阿尔勒自残左耳垂，并伴有异性攻击行为，这是他六次自残行为中的第一次，最终导致他在1890年7月自杀。至于引发或缓解危机的因素，加剧危机的因素包括饮酒（尤其是饮用苦艾酒）、长期禁食、并发感染、失眠和吸烟。此外，身体休息、均衡饮食和戒酒戒烟对临床反应的持续性也是重要的证据关键。
三、前庭性偏头痛对梵高艺术的影响
1、自 1885 年起，黄色在梵高的作品中占据主导地位
有一些理论可以解释梵高为何选择黄色。这些理论来自Gachet 医生提出的黄变症，该病是由毛地黄或洋地黄引起的，但 Gruner令人信服地论证说，他只在生命的最后一年（1890 年）服用洋地黄治疗“癫痫”，反复服用大量这种药物的人通常会看到世界呈现黄绿色，尤其是看到被日冕包围的黄点，而梵高对黄色的痴迷早在1886年就开始了。这大概就是医生提出的他的前庭性偏头痛完全爆发和公开的时间。另一种理论是，黄视症是由使用苦艾酒引起的。然而，能产生这种黄视症的苦艾酒量巨大，这似乎不切实际，也没有证据表明梵高在一生中喝了那么多苦艾酒。
有研究人员研究了创伤性脑损伤后畏光症的缓解情况，并观察到畏光症患者单独或组合使用不同颜色的眼镜时症状得到缓解。他们发现蓝色、绿色、红色和紫色能带来最大的缓解，但“在这个群体中唯一没有带来缓解的颜色是黄色。”我们推测的畏光症可能是梵高前庭性偏头痛的结果，在黄色下症状最严重。梵高试图通过用这种颜色创作更多画作来挑战他作为视觉艺术家最痛苦的残疾。另一项探索偏头痛艺术的研究发现，在偏头痛画家中，最不舒服的空间频率（图像中明暗的周期性分布）是他们最能表达艺术的中间空间频率，他们在梵高身上发现了这一点。患有偏头痛的艺术家（例如毕加索）可能会在艺术中挑战他们的不适区。正如梵高本人在1888年9月写给他妹妹的第678封信中所说：“我越丑、越老、越卑微、越病态、越贫穷，我就越想通过创作色彩绚丽、排列整齐、光彩夺目的作品来报复。”在1889年6月写给他弟弟的第800封信中，他说：“从这个意义上说，我的悲惨疾病让我带着压抑的愤怒工作。”
历史上有很多例子，一个创造性的天才通过在他的艺术形式中以疯狂的创造性活动挑战这种身体痛苦，从而克服了他最严重的身体困境，以贝多芬为例，他在 1801 年失去听力后创作了他最好的作品。戈雅在 1794 年失聪后创作了他最好的作品。德加在 19 世纪 70 年代逐渐失明时开创了现实主义艺术。
2、梵高 1885 年作品中的横向或单侧倾斜
在分析梵高的艺术作品时，我们发现了一个惊人的现象。我们发现，自1885年起，他的大多数画作都呈现出向左倾斜的倾向。即使在1885年之前，他的一些画作也呈现出类似的倾斜，但这种倾斜并不一致。
例如，1881 年创作的《坐在壁炉旁的农夫》画中是一位没有倾斜的农民，《等候室》和纽南老教堂塔画作垂直方向没有倾斜，即垂直于地面，平行于地球垂直线。这可以与 1890 年的《奥维尔教堂》相媲美，可以清楚地看到这种与地球垂直方向的倾斜或轻微角度。《夜咖啡》（1888 年） 阿尔勒的卧室 (1889), 猪肉店 (1888）都表现出物体倾斜，而《星夜》（1889）他在左边描绘了一棵倾斜的树，他的《手拿烟斗和草帽的自画像》（1887 年）也是如此。
对此的解释是，梵高本人的主观视觉垂直倾斜向左。主观视觉垂直 (SVV) 是感知地球垂直的能力，由于重力传感器球囊功能障碍，前庭疾病患者通常会出现紊乱. SVV 倾斜在偏头痛尤其是前庭性偏头痛中很常见。还要注意的是，SVV 的变化始终贯穿于他的整个作品，这与我们所推测的梵高1885-1886 年明显的前庭性偏头痛的发作时间相吻合。他从1882/1883 年开始的病情发展可能导致了这种倾斜，但并非始终如一。他的艺术造型方式的这种变化增强了我们关于他患有前庭性偏头痛的前提。
慢性铅中毒：有人提出铅中毒可能是梵高患病的原因，这解释了他的脑病表现、胃肠道紊乱、牙齿脱落、心理和精神疾病，尤其是由于饮食不良和异食癖而导致的贫血，这两者都是铅中毒的表现。铅也会影响内耳，因为它的重金属特性会干扰脆弱的感觉上皮细胞的功能。但是铅中毒会导致慢性综合症，而不是偶发性表现。即使存在铅中毒，也无法解释梵高的偶发性听觉前庭症状。
梵高最小的妹妹威尔（三妹）：也是梵高最喜爱的妹妹，威尔在梵高去世后也出现精神异常（晚发型），表现出狂躁行为、抑郁的迹象，并长期与自杀念头作斗争，她大部分时间都在精神病院度过，并于79岁死在疗养院。
可见梵高父亲与母亲家族都有遗传代谢障碍疾病的风险因素，这些风险导致他父母生育七个孩子，第一个儿子一个早夭，梵高父母存活的三个儿子与三个女儿里，有类似精神异常症状的是长子、次子、三子与三女儿共四人。
综合梵高所有的疾病症状与病因假设的推测，梵高的疾病是由于家族遗传导致的遗传代谢障碍疾病IEM引起的，现代医生推测与他IEM病因最可能的假设是急性间歇性卟啉症 (AIP)，因为他本身有遗传代谢障碍，加上长期酗酒（苦艾酒）加剧了疾病的进展，同时并发症引起腹痛肠胃疾病与饮食障碍，长期禁食营养不良加重梵高身体代谢障碍、低血糖等一系列问题，最终使他精神症状恶化崩溃自杀身亡。
如果梵高活在现代，可以通过先进的现代医学检测，包括遗传史分析、遗传代谢组学生化检测和基因检测确诊病因，进行规范的针对病因的疗法，同时做好基础营养管理与避免酒精，那么梵高间断发作的精神症状能得到控制，也不会那么年轻就离世，也许做一个快乐的健康人比一个杰出艺术家对梵高本人来说更合适。
梵高与兄弟姐妹的症状与急性间歇性卟啉症 (AIP)很相似，当然有精神异常与肠胃症状的遗传代谢障碍疾病IEMs有很多种。
4.7 其他精神异常疾病：抑郁症、认知障碍、老年痴呆
帕金森：帕金森病PD的病因：由晚发型遗传代谢障碍疾病（IEM/IEMs）引起的运动障碍
老年痴呆：阿尔茨海默病AD的病因：晚发型遗传代谢障碍疾病IEM引起的老年痴呆症
精神分裂症：精神分裂症的病因：遗传代谢障碍疾病IEMs
六、梵高一生中家人的支持与他的遗产
1、梵高的艺术创作的维持来自家人的支持
图：梵高与家人合照
梵高的母亲：梵高母亲年轻时喜欢画画和画水彩画，主要专注于描绘花朵，这些艺术氛围成为梵高的艺术启蒙的基础。父亲去世后，母亲和妹妹陷入了个人和经济困境，在其中一次搬家中，母亲弄丢了几箱梵高的早期作品和绘画用品。在写给母亲和妹妹的信中，梵高将这些箱子称为“垃圾”。多年后，当梵高死后名声大噪时，家人试图找回这些箱子，但没有成功。
梵高母亲安娜·卡本图斯
森特伯伯：Vincent van Gogh 1820-1888，与梵高高同名也叫文森特，他是位大画商。没有子女的他曾经想让同名的大侄儿梵高特继承他的事业和财富，在梵高的成长和择业过程中多次动用关系倾囊相助，1869年，16岁的梵高中断学业后，在他的介绍下，进入当时欧洲最大的画廊巴黎古比尔公司画廊所属分店工作，最后彻底失望与之绝交。他死后把遗产分给了除梵高以外的其他所有侄子侄女，点名梵高不得继承，一个子都不给。但是弟弟西奥拿了遗产就投资给梵高的南方画室。
伯伯：约翰内斯·梵高是一位荷兰海军中将和威廉军事勋章军官，1876年凡高被解雇后，于1877年5月来到阿姆斯特丹，住在这位约翰伯伯的家里半年，准备报考阿姆斯特丹神学院，伯伯为他请来了最好的教师，教授他将来作为一名牧师所必须要掌握的一些知识，后来因为凡高拒考拉丁文，而没有通过考试。
梵高的弟弟：西奥·梵高（Theodorus van Gogh 1857.5.1-1891.1.25），他是梵高一生中最大的也是最坚定的支持者与崇拜者。与其说是弟弟，不如说是凡高一生的挚友，也是他一生的经济和精神上的支柱。西奥是梵高的兄弟姐妹中唯一一个一生都和他保持着亲密关系的手足，无论何时都给予梵高莫大的鼓励和救济，还有心灵上的安慰和陪伴。在梵高去世后西奥因悲伤和疾病追随兄长而去。
梵高的弟弟西奥（提奥）
梵高的弟媳：乔安娜.梵高.邦格（1862-1925），她是梵高弟弟西奥的妻子，但在西奥死后留下29岁的她带着未满周岁的儿子，对着满房子凌乱的梵高存画（大约两百幅）和旧信还是不知所措。她嫁给提奥不过一年半，与梵高相处只有五天，她深爱丈夫，读完兄弟俩几百封来往的信件后，她决心要实现丈夫提奥未遂的心愿：让全世界的人看到凡高的画。
她从两方面着手，一是举办凡高画展，凡高生前无名，除了少数画作送给朋友之外，还有几百幅油画和其他画作，都在乔安娜手里，她还从梵高母亲家里以及其他渠道收集整理了梵高各个时期的油画、水彩画和素描，并将其中优秀的作品借出展览。在开头的十年里有6次画展，观众淡漠。第7次在巴黎展出，引来马蒂斯等野兽派新秀的关注，从此西欧重要的美术馆大门，逐一为梵高而开。二是出版梵高书信集，她把梵高留下的书信结集成《梵高书信集》三卷，使世人知道，世界上有这么一位天才长期备受精神疾病的折磨。同时，乔安娜还伺机将凡高的画零星出售，既可补贴家用，又可推广画家的名声。
梵高最小的妹妹威尔（三妹）：与另外两个姐姐不同，她和梵高关系密切，两人经常写信，谈论艺术和文学，也谈论他们自己的精神健康问题。当梵高被送进精神病院时，她很担心。她是梵高兄弟姐妹中最后一个在世的。梵高送给她的画作由她的嫂子乔安娜妥善保管。1925年乔安娜去世后，乔的儿子文森特·威廉卖掉了姑姑的几幅画，以支付她在费尔德维克的住院费用。
2、梵高的遗产
梵高博物馆是荷兰的一座艺术博物馆，位于阿姆斯特丹南部的博物馆广场，该博物馆是世界上收藏梵高绘画和素描作品最多的博物馆。1890年文森特·梵高去世后，未售出的作品归其弟弟提奥所有。提奥在文森特死后六个月也去世，将这些作品留给了遗孀乔安娜·梵高-邦格。乔安娜出售了许多梵高的画作，怀着传播他艺术知识的雄心，她一直私人收藏着他的作品。1925 年，她的儿子文森特·威廉·梵高继承了这些藏品，最终借给了阿姆斯特丹市立博物馆，在那里展出了很多年，1962 年，这些藏品被转交给国家发起的文森特·梵高基金会。
七、遗传代谢障碍疾病IEMS
1、遗传代谢障碍疾病IEMS
IEM疾病任何年龄均可发病，可以从胎儿期至老年期间发病，常以1岁为界分为早发型和晚发型，晚发型的患者一般酶活性比早发型的高，所以晚发型疾病程度也会比早发型的轻微，但是目前有些晚发型的患者预后没早发型的好，因为早发型的患者有些出生足跟血时候能筛查出来，或者早期急性期发作在专业的一线城市儿科代谢医生的诊断下确诊疾病，早期诊断进行疾病管理或者手术干预（肝移植）大部分能有正常的发育情况，而晚发型的患者出生时候因为代谢能力好，很多足跟血筛查没能查到异常代谢物，往往儿童晚期或者成年期急性期发作，在临床诊断方面又面临很多曲折，导致无法确诊，不能第一时间确诊，导致有些晚发型患者急性期发作很大可能会致残致死。
晚发型IEM疾病神经系统的临床表现具有高度的异质性，主要表现为癫痫、认知功能减退、精神行为异常、急/慢性脊髓病、运动障碍、周围神经病及肌肉病，而且这部分患者多在首次发病前生长发育正常，所以极易被误诊为后天获得性疾病，如脑炎、脊髓炎或其他变性病。
如果有的IEM疾病因不能及时诊断，以及进行错误的治疗，就会加重患者疾病进程，导致患者致残致死。例如将尿素循环障碍UCD患者，急性期昏迷、谵妄、癫痫、呕吐等症状当脑炎治疗，并进行皮质类固醇与大剂量丙球蛋白静脉注射等错误治疗方法，造成患者脑水肿脑损伤。
关于遗传代谢障碍疾病IEMS的介绍可以查看往期文章：
精神疾患的患者群体的出路：积极诊断遗传代谢障碍疾病（IEM/IEMS）
2、IEMS确诊的好处
很多患者家属表示“这些遗传代谢紊乱的疾病都是罕见病，即使确诊了也是没药治的，还花那么多代价确诊有什么用呢？”，我们认为确诊有下面的好处
可以评估家系患者患病情况：比如哥哥确诊了是某个疾病，那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟以及爷爷奶奶是否是患者（轻度症状），或者携带者，那么根据确诊后可以进行疾病管理，以及家系成员生育风险评估。
比如往期文章这个家庭的大女儿要是能早点确诊，进行疾病规范治疗也许不会死亡，同时弟弟嘉嘉确诊早的话，很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果，同时也能诊断二女儿与爸爸的患病情况，和二女儿以后结婚生育风险的避免。
往期文章：以精神异常为首发的一家三口一死一残的晚发型遗传代谢障碍疾病
帮助其他患者确诊：临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因，那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库，这样就能帮助更多其他的患者确诊，确诊了就会有患者的圈子，那么患者就不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。
得到治疗：
很多患者家属有误区，认为从古至今精神异常都是无解的，再加上一些污名化言论都是这些患者是疯子、守村人、生育子女也会患病等等，可是随着现代医学的诊断发现，这类精神疾患的患者很多是由于各类IEM疾病引起的。
随着医疗的发展，有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的，例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢；饮食管理减少不可代谢物质，这类患者早期得到确诊，以及及时规范治疗，可以阻止脑神经损伤，患者智力与身体发育可以得到正常的发展，确诊后管理好当下疾病，有时候可以使疾病不至于恶化，给患者争取个时间差，等待将来基因疗法来治愈。
往期文章介绍的这个家庭，大姐姐、四弟弟和爸爸出现精神异常发作，一直是按精神病方面的姑息治疗（针对精神异常症状的治疗），所以这类精神异常，会反复出现，由于没有确诊，所以没有正确的治疗方式去管理疾病，反复急性期间基层医院以精神疾病进行治疗，以至于姐弟后面出现急性代谢期，临床有些没能及时确诊的这类IEM疾病的患者，很多急性期死亡都没能确诊病因，比如文章里面嘉嘉的大姐姐。
疾病能被更多医疗研发团体关注：如果患者确诊几率小，那么这个疾病确诊人数就不多，就会失去很多机会，比如：药厂研发药品治疗、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理机会。
3、IEMS疾病与未来根治性疗法
IEMs的治疗目标是纠正代谢缺陷，主要治疗原则包括限制缺陷酶底物的摄入的饮食疗法、辅酶因子治疗、排氮剂促进毒性代谢产物排出、鸡尾酒疗法和肝移植疗法等。一大部分IEMs病种可防可控，若及早发现、正确干预，患者甚至可以无病健康生存。
遗传代谢障碍疾病（IEM）当下的治疗方法：
除了一部分类型IEM疾病可以肝移植根治，IEM的目前疗法都不是能治愈这类疾病的疗法，而且有的患者因为未能及时治疗出现脑损伤后遗症，因为脑损伤不可逆，就目前的疗法是不能治疗脑损伤的，未来疗法主要探讨的是治愈性疗法：基因疗法、酶替代疗法、干细胞疗法等，其中基因疗法与酶替代疗法可以根治患者这类代谢障碍疾病，干细胞疗法与脑机接口刺激可以修复人体神经（脑神经与肌肉神经等），这些未来疗法的配合治疗，可以将改变患者目前的医疗困境，此类疗法目前大部分在研发阶段，相信不久的将来会临床应用于患者治疗，现阶段患者需要管理好疾病与营养，等待医疗进步的那一天。
本文参考：
ELSEVIER:
https://doi.org/10.1016/j.sleh.2023.07.011
https://doi.org/10.1016/j.mehy.2021.110747
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病
END
