精神障碍疾病治疗方法的历史视角:黑暗的过去

健康   2024-09-08 13:28   湖北  
自古以来大部分精神疾病疗法都是针对脑部的,可是大部分精神障碍疾病,排除外因的情况都是遗传代谢障碍疾病IEMs引起的,精神异常只是IEM的继发性病症,而治疗IEM疾病方法是针对IEM的专门疗法,而不是仅仅将精神异常归为脑病疾病进行治疗。
治疗师治疗精神疾病已有数千年的历史,现代精神病学反映了早期文明的部分(但不是全部)价值观和概念。古希腊、印度、中国、埃及、希伯来、欧洲、阿拉伯和其他文化探索了心理和身体健康和疾病的各个方面。

早期文明依靠巫师、巫师、魔术师、神秘主义者、牧师和其他经过认可的治疗师来治疗疾病。通过仪式、咒语和祭品,可以预防或治愈疾病。躯体疗法与神经外科手术类似,可以从法国(公元前6500年)和中国(公元前5000年)的考古发现中推断出来。例如,头骨有明显异常和创伤的儿童骨骼遗骸表明了77,000年前人类照顾智障儿童的方式。

一些古代民族认为疾病是由于灵魂丧失而发生的。萨满巫师进入恍惚状态或意识改变状态,使他们的灵魂进入精神世界,有时进入地下世界。在旅程中,萨满巫师与死者的灵魂以及迷失或被盗的活着的灵魂建立联系。他们与恶魔和迷失的灵魂互动,但又不失去自己的灵魂,从而治愈疾病。萨满巫师既是牧师,又是治疗师。

在古希腊(公元前五世纪),哲学家们教授“自然主义”,即相信自然法则塑造了我们的世界,而不是神和魔鬼决定了人类的命运。例如,阿尔克迈翁认为大脑而不是心脏是“思想器官”。他追踪了从身体到大脑的上升感觉神经,认为心理活动起源于中枢神经系统,精神疾病的病因存在于大脑中。他运用这种理解对精神疾病和治疗方法进行分类。

希波克拉底根据四种体液(黑胆汁、黄胆汁、痰和血液)提出了化学失衡理论。疾病是由体液失衡引起的。他的思想影响了2000年的医学实践。如今,忧郁症(黑胆汁过多)这个术语仍在使用。根据当前的科学思想,希波克拉底的观点可能是“错误的”,但“化学失衡”理论仍然存在。

在印度,古代教科书《瑜伽经》描述了导致健康和疾病的动力。在后来的几个世纪里,精神病的外部原因被归咎于患者在今生或前世犯下的罪孽。例如,无视重要的逝者、超人、鬼魂、神灵和天神可能会带来各种症状,具体取决于哪些灵魂受到冒犯。

3000年前的中国文献中提到了神经精神疾病,包括对伴有或不伴有癫痫的躁狂症和精神病的描述。“不平衡”是精神病的机制。描述的其他情况包括精神错乱、视觉幻觉、醉酒、压力,甚至装病。关于人类发展阶段的心理学理论可以追溯到大约2500年前的孔子时代。

在欧洲中世纪,精神疾病理论的焦点从生理学转向精神学。随着基督教的传播,罪恶观念占据了主导地位,那个时代的“心理治疗师”是牧师而不是医生。《旧约》中恶魔的概念延续到了《新约》中。恶魔附身仍然是一个基本假设。基督教医生接受了希腊人和罗马人的一些古老信仰,然而,随着治疗转向占星术、炼金术、神学、魔法仪式和驱魔,希腊人的自然疗法逐渐失传。

整个十七世纪,人们对巫术的关注度一直很高。成千上万的巫师嫌疑犯被杀害,其中大部分是女性。被指控使用巫术的人包括表现出异常行为的人,这些行为在今天被认为是精神疾病的例子,而有些人则没有任何症状。

超自然思维和自然思维之间的相互作用在古代文化中随处可见。几个世纪以来,心理健康实践不断进步和倒退,最终包括专门为精神病患者提供护理的机构。文化、宗教和科学之间的紧张关系将继续影响治疗精神病患者的概念。研究精神病学的起源和演变让我们对自己的信仰和实践有了新的认识。


一、史前和古代信仰

史前文化常常从超自然的角度看待异常行为,认为这是邪灵、魔鬼、神灵或巫婆控制了人的行为。人们认为,这种形式的魔鬼附身发生在人做出违背当时宗教教义的行为时。穴居人采用一种叫做环锯术的技术来治疗,即使用一种叫做环锯的石器切除部分头骨,从而形成一个开口。他们相信,邪灵可以通过头骨上的洞逃脱,从而结束人的精神痛苦,恢复正常行为。早期的希腊、希伯来、埃及和中国文化使用一种叫做驱魔的治疗方法,通过祈祷、魔法、鞭笞、饥饿、发出噪音或让人喝下味道难喝的饮料来驱逐邪灵。

环锯术:在患者头骨钻洞,公元前发现120个头骨,其中40个头骨有进行这个手术,很多头骨有愈合迹象

有的患者有多个“洞”,可能一个没效果,就再开了一个



二、希腊罗马思想

1、游走的子宫

公元前1900年的美索不达米亚和埃及纸莎草纸描述了女性因子宫游走而患上精神疾病(后来被希腊人称为歇斯底里症):子宫可能会移位并附着在身体的某些部位,如肝脏或胸腔,阻碍其正常运作或产生各种有时很痛苦的症状。因此,埃及人以及后来的希腊人也采用了一种躯体治疗,即使用气味强烈的物质来引导子宫回到正确的位置(用令人愉悦的气味来引诱,用令人不愉快的气味来驱散)。

图:歇斯底里症

歇斯底里症主要被视为一种只影响女性的问题。当时,由于所谓的歇斯底里行为,女性几乎没有政治和社会权利。妄想和幻觉既有听觉也有视觉,主要与宗教和神灵有关。《纽约时报》指出,10%没有任何精神疾病的人可能会出现幻觉。因此,当时很可能很多人都有过幻觉,并被误认为生病了。

在所有这些古代文明中,人们都将精神疾病归咎于某种超自然力量,通常是神灵的不悦。大多数疾病,尤其是精神疾病,被认为是个人或群体犯错的惩罚。除了广泛使用的驱魔和祈祷之外,音乐还被用来作为一种影响情绪的疗法,在巴比伦、亚述、地中海-近东和埃及,人们通过吟唱符咒来治愈疾病。


2、思想家改变了人们对精神疾病和正确治疗方法的看法

希波克拉底:古希腊医生希波克拉底 (Hippocrates, 460-377 BC) 拒绝了恶魔附身的观点,他试图将迷信和宗教与医学区分开来,他认为精神障碍类似于身体障碍,有自然原因。具体来说,他认为精神障碍是由脑部病变、头部创伤/脑功能障碍或疾病引起的,他的这个理论是现代精神障碍疾病病因分析的雏形,同时也受遗传影响。

希波克拉底将精神障碍分为四大类:癫痫、忧郁症、躁狂症和精神分裂症 (脑热),并对每种疾病进行了详细的临床描述。

他还描述了指导正常功能和个性的四种主要液体或体液:心脏产生的血液、脾脏产生的黑胆汁、肝脏产生的黄胆汁或胆汁以及脑部的痰。当体液处于不平衡状态时,就会发生精神障碍,黄胆汁过多会导致狂躁/躁狂,黑胆汁过多会导致忧郁/抑郁。例如,一个过于喜怒无常的人会因血液过多而痛苦不堪,因此放血是必要的治疗方法。与他那个时代的其他著名医生和哲学家一样,他并不认为精神疾病是可耻的,也不认为精神病患者应该为自己的行为负责。精神病患者由家庭成员在家中照顾,国家不承担照顾他们的责任。直到19世纪,体液学说一直是一种反复出现的躯体发生理论。

图:希波克拉底的许多医学理论如今已不再被实践。然而,他开创了以经验主义为指导的医学实践,并提出了“希波克拉底誓言”,所有医生在入行前都必须宣誓(即承诺绝不故意伤害患者)。

柏拉图:同样重要的是古希腊哲学家柏拉图(公元前429-347年),他说精神病患者不应对自己的行为负责,因此不应受到惩罚。他强调社会环境和早期学习在精神障碍发展中的作用,并认为社区及其家庭有责任通过理性讨论以人道的方式照顾他们。

图:左边是柏拉图雕像

盖伦:古希腊医生盖伦(公元 129-199 年)说,精神障碍有生理或心理原因,包括恐惧、震惊、酗酒、头部受伤、青春期和月经变化。他拒绝子宫有万物有灵的观念,但他同意四种体液失衡可能导致精神疾病的观点。然而,他也为精神疾病的心理原因解释打开了大门,因为他认为心理压力可能是异常的潜在原因。然而,盖伦的心因理论被忽视了几个世纪,因为医生们在大部分千年中都将精神疾病归咎于身体原因。

阿斯克勒庇俄斯:在罗马,医生阿斯克勒庇俄斯 (公元前124-40年) 和哲学家西塞罗 (公元前106-43年) 拒绝了希波克拉底的四种体液理论,而是指出忧郁症源于悲伤、恐惧和愤怒,而不是过多的黑胆汁。罗马医生用按摩和温水浴治疗精神障碍,希望他们的病人尽可能舒服。他们实践“ contrariis contrarius ”的概念,即以相反的方式,并引入对比刺激来平衡身体和精神领域,一个例子是在温水浴中喝一杯冷饮。


3、放血疗法

人们认为精神疾病是由这些体液失衡引起的。为了让身体恢复平衡,患者需要服用催吐剂、泻药,并用水蛭或拔罐放血,除了净化和放血外,还建议采用定制饮食。例如,“疯子”被告知要遵循“冷却和稀释”的饮食,包括沙拉蔬菜、大麦水和牛奶,并避免饮酒和红肉

图:乔治·华盛顿与玛丽·安托瓦内特都进行过放血疗法

水蛭放血

放血:通常在患者静脉切个口子,然后让血液流出来


三、中世纪公元 500 年至公元 1500 年

在历史上的大部分时间里,精神病患者都受到了非常恶劣的治疗。人们认为,精神病是由恶魔附身、巫术或愤怒的神灵引起的。

1、中世纪回归超自然解释

例如,在中世纪,异常行为被视为一个人被恶魔附身的迹象。如果某人被认为被附身,有几种治疗方式可以释放其灵魂。最常见的治疗方法是驱魔,通常由牧师或其他宗教人物进行:在患者身上念咒语和祈祷,并可能给予她一些药用饮料。

图:宗教运动-中世纪教会神权宣扬迷信思想

图:在患者身上念咒语和祈祷,并可能给予她一些药用饮料

图:父母会把残疾的孩子送到牧师那里寻求帮助

最危险的驱魔仪式包括殴打、蒸死、淹死患者

牧师以上帝的名义驱魔


2、另一种治疗极端精神病患者的方式是钻孔

在患者头骨上打一个小孔,以释放体内的灵魂。大多数接受这种方式治疗的人都死了。除了驱魔和钻孔外,其他做法还包括处决或监禁患有心理障碍的人。还有一些人被抛弃成为无家可归的乞丐。一般而言,大多数表现出怪异行为的人都会遭到极大的误解和残酷对待。早期精神病理学的主流理论认为,精神疾病是恶魔附身的结果,恶魔要么是邪灵,要么是邪神,因为早期的信仰错误地将所有无法解释的现象归咎于被认为是善或恶的神灵。

图  :耶罗尼米斯·博斯的画作《切割石头》(约 1494 年)中描绘的钻孔术。

随着教会权力的增强和罗马帝国的衰落,希腊人和罗马人时期取得的进步在中世纪迅速倒退。精神疾病再次被解释为魔鬼附身,驱魔、鞭笞、祈祷、触摸遗物、吟诵、参观圣地和圣水等方法被用来驱除魔鬼的影响。在极端情况下,患者会被监禁、殴打甚至处决。希波克拉底提出的科学和医学解释在当时被抛弃了。

群体性歇斯底里症或群体性疯狂症也曾出现,大量人群表现出相似的症状和错误信念。其中包括认为自己被狼或其他动物附身并模仿其行为(称为狼人症)和一种躁狂症,大量人群有无法控制的跳舞和跳跃欲望(称为塔兰图拉毒蛛症)。后者被认为是狼蛛(现在称为狼蛛)咬伤引起的,并迅速从意大利传播到德国和欧洲其他地区,在那里被称为圣维特斯舞蹈。

考虑到当时的情况,中世纪回归超自然解释或许是有道理的。黑死病或鼠疫杀死了多达三分之一的人口,根据其他估计,几乎一半的人口。饥荒、战争、社会压迫和瘟疫也是因素。死亡无处不在,导致抑郁和恐惧的蔓延。然而,在中世纪末期,对精神疾病的神秘解释开始失宠,政府官员重新获得了一些对非宗教活动失去的权力。科学和医学再次被要求解释精神障碍。


四、文艺复兴14 至 17 世纪

文艺复兴期间哲学领域最值得注意的发展是人文主义的兴起,人文主义是一种强调人类福祉和个人独特性的世界观。这有助于继续减少对精神疾病的超自然观点。

1、猎巫行动

从13世纪开始精神病患者尤其是女性,开始被当作被附身的女巫而受到迫害。15世纪到17世纪猎巫运动的高峰期,随着新教改革使欧洲陷入宗教冲突,两名多米尼加僧侣撰写了《女巫之锤》(1486 年),作为指导猎巫运动的终极手册。

在16世纪中后期,德国医生约翰·魏尔(1515-1588)出版了他的书《论魔鬼的欺骗》,驳斥了教会的猎巫手册《女巫之锤》,并指出许多被指控为女巫并随后被监禁、折磨、绞死和/或烧死的人都是精神错乱,而不是被魔鬼附身。他认为精神疾病不是由于恶魔附身而是由新陈代谢异常和疾病引起的,毫不奇怪,这本书遭到了强烈抗议,甚至被教会禁止。应当注意的是,这种行为不仅发生在欧洲,也发生在美国。最著名的例子是1692年的塞勒姆审巫案,其中超过200人被指控从事巫术,20人被杀害。

从15世纪末到16世纪末,一些宗教组织宣扬一种普遍的信念,即有些人与魔鬼结盟,犯下可怕的罪行,例如吃掉婴儿。这些人被认为是巫师,并受到法庭审判和定罪,他们经常被烧死在火刑柱上。据估计,当时有数以万计的精神病患者在被指控为巫师或受到巫术影响后被杀害,直到17和18世纪,在超过10万名被怀疑是女巫的人被烧死之后,猎巫活动才逐渐减少。

图:女巫包括男性以及任何与恶魔签订契约的人

图:大多数被定义为巫师的都是有精神异常或者行为异常的患者

很多精神病人都遭受暴力折磨

超过10万人被怀疑是女巫被烧死



2、隔离与收容所

被家人监护的精神病患者受到广泛虐待和限制,尤其是在基督教欧洲。由于精神病会带来耻辱和污名,许多人将患有精神病的家人藏在地窖里,关在猪圈里,或交给仆人看管。其他人被家人抛弃,过着乞讨和流浪的生活。

在那些与家庭荣誉有着密切联系、依靠婚姻来建立联盟并减轻家庭负担的国家,人们对精神病的污名化在过去和现在都相当严重。精神病患者被家人隐瞒,因为他们担心社会会认为这种痛苦是患者本人和/或其亲属不道德行为的结果。人们还认为精神病患者“命运多舛”,会对任何与精神病患者交往的人产生负面影响,吓跑潜在的追求者,并导致人们认为精神病具有传染性。

从历史上看,在希腊,“精神病患者意味着血统中存在遗传性致残疾病,并威胁到家庭作为一个光荣单位的身份”,因此在这些文化中,对精神病患者的治疗意味着被家人秘密监禁或抛弃 。精神病流浪者只要不引起任何社会混乱,就会被独自留在街头流浪。那些被认为危险或难以管教的人,无论是在家里还是在街头,都会被交给警察,关进监狱或地牢,有时甚至会终身监禁 。特别是在中世纪的欧洲,精神病患者会遭到殴打,这是对他们行为造成的骚乱的惩罚,也是“教导”人们摆脱疾病的一种手段。其他被视为滋扰的人会被鞭打出城。

1501-1600精神疾病开始呈现出多种形式,并在16世纪得到了更广泛的认可。城镇居民对此感到恐惧,诗人和剧作家对此进行描写,被指控患有精神疾病的人则被关进监狱。精神病患者被视为不受控制的危险分子,对社会构成威胁,因此他们通常会被强行关进监狱。

图:早期疯人院

图:弗朗西斯科·戈雅的这幅画作名为《疯人院》,描绘了19世纪早期的一家精神病院及其居民。病人大多赤身裸体,看起来像是身处地牢。

16世纪政府意识到精神病患者太多,私人住宅不足以容纳太多精神病患者,因此精神病院(即精神病患者的避难所)的数量开始增加。医院和修道院被改建成精神病院。尽管起初意图是好的,但随着患者人数开始超员,病人受到的待遇开始像动物而不是人一样。1547年,伯利恒医院在伦敦开业,其唯一目的是关押精神病患者。病人被锁起来,公开展示,经常听到他们痛苦的哭喊。精神病院成为了一个旅游景点,游客们花一分钱就能看到那些暴力倾向更强的病人,当地人很快将精神病院称为“Bedlam”;这个词在今天的意思是“喧嚣混乱的状态”。

图:《浪子的归宿》描绘了伦敦疯人院的混乱场景,一名戴着镣铐的男子被其他人围着,做着各种不同寻常的事情。角落里穿着正式服装的妇女们注视着病人,低声议论着他们。

精神病院最开始是专门为收容心理障碍患者而设立的机构,但其重点是将他们从社会中排斥出去,而不是治疗他们的疾病。这些人通常被关在没有窗户的地牢里,遭受殴打,被锁在床上,与护理人员几乎没有任何联系。

中世纪精神病患者的收容和隔离

在中世纪,精神疾病常常被视为一种诅咒或天罚。因此,那些患有精神疾病的人经常被社会排斥或驱逐。许多受折磨的人被送往宗教机构,甚至是监狱般的收容所,因为基督教会认为自己有责任照顾精神病患者。

早期收容所:宗教机构和收容措施

早期的精神病院主要是宗教机构,通过忏悔、祈祷和驱魔来治疗患者。这些机构主要关注收容和隔离精神病患者,而不是强调治疗或康复。一些有据可查的早期精神病院包括伦敦的伯利恒圣玛丽医院(1247 年),通常称为Bedlam和伯利恒皇家医院;以及巴黎的圣拉扎尔医院(9 世纪),最终成为Salpetriere医院。

例如:伯利恒圣玛丽医院

伯利恒圣玛丽医院由宗教团体于1247年创建,最初是十字军的修道院。14世纪时,医院转型为精神病医院。虽然医院以耶稣的出生地命名,但与住院者的混乱和痛苦关系更为密切。随着时间的推移,医院收留了精神病患者和穷人,因其恶劣的生活条件和对病人的待遇而恶名远播。

例如:圣拉扎尔医院

巴黎圣拉扎尔医院始建于9世纪,最初是一所麻风病院。到了17世纪,该机构的重点已转向照顾精神病患者。后来,它成为萨尔佩特里尔医院,因其在让·马丁·沙尔科的监督下在神经病学和心理健康方面的开创性研究而闻名。

图:到了18世纪,那些被认为古怪和不寻常的人被安置在精神病院

18世纪紧身马甲

19世纪约束带

图:威廉·诺里斯身上戴着安全带与锁链

约束椅


从中世纪到大规模建立精神病院,治疗精神疾病的都是人文主义医生、医学占星师、药剂师和民间或传统治疗师 。除了世俗的驱魔之外,还有祈祷、符咒、护身符和其他神秘疗法。在17世纪,星体护身符很受欢迎,制作起来很容易,用黄铜或锡制的徽章刻上星座符号,并在占星学上重要的时间铸造。病人在念诵祈祷文时,会把这些护身符戴在脖子上 。脖子上还戴有用纸包好的拉丁礼拜仪式碎片,用艾蒿或圣约翰草叶捆起来,再用塔夫绸扎好。护身符也被用来抚慰不安的心灵,防止神秘感染,并防止巫婆和恶灵的侵扰。17世纪的镇静剂包括鸦片粒、软膏和鸦片酊,以“缓解”精神疾病的折磨。

17世纪有一些改进。精神病患者被认为不够理性或心智不健全,因此决定和整体护理都留给了朋友或亲戚。17世纪后期,私人疯人院开始兴起,用于收容多名精神病患者,就像今天的社区生活设施一样。

五、遗传代谢障碍疾病IEMS

排除下列外在因素(外因),大部分精神分裂症患者脑区功能受损是遗传代谢障碍疾病IEM/IEMs引起的:

头部受伤:淹溺与产伤导致的脑部缺氧、交通事故、跌倒或头部受到任何撞击都可能导致头部受伤。

脑部感染:感染可包括脑脓肿、脑膜炎、脑炎和神经囊尾蚴病。

免疫失调:导致免疫系统攻击脑细胞的疾病(也称为自身免疫性疾病),艾滋病等

某些肿瘤:例如脑部肿瘤,或者胰腺肿瘤引起低血糖,长期低血糖也会诱发癫痫引起脑损伤。

大脑状况和脑血管异常:动静脉畸形。

其他:药物、酒精、毒品的过量滥用等。

1、遗传代谢障碍疾病IEMS

IEM疾病任何年龄均可发病,可以从胎儿期至老年期间发病,常以1岁为界分为早发型和晚发型,晚发型的患者一般酶活性比早发型的高,所以晚发型疾病程度也会比早发型的轻微,但是目前有些晚发型的患者预后没早发型的好,因为早发型的患者有些出生足跟血时候能筛查出来,或者早期急性期发作在专业的一线城市儿科代谢医生的诊断下确诊疾病,早期诊断进行疾病管理或者手术干预(肝移植)大部分能有正常的发育情况,而晚发型的患者出生时候因为代谢能力好,很多足跟血筛查没能查到异常代谢物,往往儿童晚期或者成年期急性期发作,在临床诊断方面又面临很多曲折,导致无法确诊,不能第一时间确诊,导致有些晚发型患者急性期发作很大可能会致残致死。

晚发型IEM疾病神经系统的临床表现具有高度的异质性,主要表现为癫痫、认知功能减退、精神行为异常、急/慢性脊髓病、运动障碍、周围神经病及肌肉病,而且这部分患者多在首次发病前生长发育正常,所以极易被误诊为后天获得性疾病,如脑炎、脊髓炎或其他变性病。

如果有的IEM疾病因不能及时诊断,以及进行错误的治疗,就会加重患者疾病进程,导致患者致残致死。例如将尿素循环障碍UCD患者,急性期昏迷、谵妄、癫痫、呕吐等症状当脑炎治疗,并进行皮质类固醇与大剂量丙球蛋白静脉注射等错误治疗方法,造成患者脑水肿脑损伤。

关于遗传代谢障碍疾病IEMS的诊断介绍可以查看往期文章:遗传代谢障碍疾病IEMs的诊断方法:遗传代谢组学检测

2、常见的遗传代谢障碍疾病(IEM)的类型:

根据上述介绍的多种人体生化代谢通路,这些通路引起障碍就会引起多种遗传代谢障碍疾病(IEM),下列列举的都是比较常见的IEM类型:

小分子疾病:(1)蛋白质(氨基酸)代谢障碍类疾病和有机酸血症;(2)碳水化合物代谢障碍;(3)脂肪酸代谢障碍;(4)卟啉、血红素代谢障碍;(5)矿物质吸收和运输障碍

细胞器类疾病:(1) 溶酶体和溶酶体相关细胞器疾病 (2) 过氧化物酶体疾病;(3)线粒体脑肌病。 

其他:(1)嘌呤、嘧啶及神经递质代谢疾病   (2)维生素及非蛋白质辅因子代谢及转运障碍;  (3)能量代谢障碍;(4)胆固醇合成与代谢障碍 ,(5)肌酸代谢障碍

遗传代谢障碍疾病 (IEM) 的特征是由于遗传疾病导致上述代谢酶缺陷,从而导致蛋白质、碳水化合物和脂质的积累或排泄减少。尽管 IEM 通常在儿童期就已诊断出来,但青少年期和成年期发病的变体可能伴有较少的躯体表现和更多的精神表现,这常常妨碍精神科医生识别原发性精神疾病和继发性精神疾病之间的区别。通过半结构化诊断访谈和经过验证的问卷进行评估,青少年和成年 IEM 中报告的精神疾病包括抑郁症、焦虑症、精神病、注意力缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍、躁郁症和强迫症。提出使用诊断筛查器和多学科 IEM 诊所来帮助临床医生进行诊断过程,防止诊断延迟并提高对 IEM 精神表现的认识。
更具体的IEM类型的精神异常表现可以查看往期文章第五节介绍:
抑郁症的病因:遗传代谢障碍疾病IEMs


3、IEMS确诊的好处

很多患者家属表示“这些遗传代谢紊乱的疾病都是罕见病,即使确诊了也是没药治的,还花那么多代价确诊有什么用呢?”,我们认为确诊有下面的好处

可以评估家系患者患病情况:比如哥哥确诊了是某个疾病,那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟以及爷爷奶奶是否是患者(轻度症状),或者携带者,那么根据确诊后可以进行疾病管理,以及家系成员生育风险评估。

比如往期文章这个家庭的大女儿要是能早点确诊,进行疾病规范治疗也许不会死亡,同时弟弟嘉嘉确诊早的话,很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果,同时也能诊断二女儿与爸爸的患病情况,和二女儿以后结婚生育风险的避免。

往期文章:以精神异常为首发的一家三口一死一残的晚发型遗传代谢障碍疾病

帮助其他患者确诊:临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因,那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库,这样就能帮助更多其他的患者确诊,确诊了就会有患者的圈子,那么患者就不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。

得到治疗:

很多患者家属有误区,认为从古至今精神异常都是无解的,再加上一些污名化言论都是这些患者是疯子、守村人、生育子女也会患病等等,可是随着现代医学的诊断发现,这类精神疾患的患者很多是由于各类IEM疾病引起的。

随着医疗的发展,有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的,例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢;饮食管理减少不可代谢物质,这类患者早期得到确诊,以及及时规范治疗,可以阻止脑神经损伤,患者智力与身体发育可以得到正常的发展,确诊后管理好当下疾病,有时候可以使疾病不至于恶化,给患者争取个时间差,等待将来基因疗法来治愈。

往期文章介绍的这个家庭,大姐姐、四弟弟和爸爸出现精神异常发作,一直是按精神病方面的姑息治疗(针对精神异常症状的治疗),所以这类精神异常,会反复出现,由于没有确诊,所以没有正确的治疗方式去管理疾病,反复急性期间基层医院以精神疾病进行治疗,以至于姐弟后面出现急性代谢期,临床有些没能及时确诊的这类IEM疾病的患者,很多急性期死亡都没能确诊病因,比如文章里面嘉嘉的大姐姐。

疾病能被更多医疗研发团体关注:如果患者确诊几率小,那么这个疾病确诊人数就不多,就会失去很多机会,比如:药厂研发药品治疗、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理机会。


4、IEMS疾病与未来根治性疗法

IEMs的治疗目标是纠正代谢缺陷,主要治疗原则包括限制缺陷酶底物的摄入的饮食疗法、辅酶因子治疗、排氮剂促进毒性代谢产物排出、鸡尾酒疗法和肝移植疗法等。一大部分IEMs病种可防可控,若及早发现、正确干预,患者甚至可以无病健康生存。

遗传代谢障碍疾病(IEM)当下的治疗方法:

遗传代谢障碍疾病的营养管理(饮食疗法)

治疗遗传代谢障碍病的辅酶、排氮剂、线粒体鸡尾酒疗法
遗传代谢障碍引起的肝病:肝移植的演变与肝细胞移植的未来展望
遗传代谢障碍疾病(IEM)未来的治疗方法:

除了一部分类型IEM疾病可以肝移植根治,IEM的目前疗法都不是能治愈这类疾病的疗法,而且有的患者因为未能及时治疗出现脑损伤后遗症,因为脑损伤不可逆,就目前的疗法是不能治疗脑损伤的,未来疗法主要探讨的是治愈性疗法:基因疗法、酶替代疗法、干细胞疗法等,其中基因疗法与酶替代疗法可以根治患者这类代谢障碍疾病,干细胞疗法与脑机接口刺激可以修复人体神经(脑神经与肌肉神经等),这些未来疗法的配合治疗,可以将改变患者目前的医疗困境,此类疗法目前大部分在研发阶段,相信不久的将来会临床应用于患者治疗,现阶段患者需要管理好疾病与营养,等待医疗进步的那一天。

遗传代谢障碍疾病的未来治愈性疗法


本文参考:

Alexander, Franz G., and Sheldon T. Selesnick. The History of Psychiatry: An Evaluation of Psychiatric Thought and Practice from Prehistoric Times to the Present. New York City: Harper and Row, Publishers, 1966.

Blue, Amy V. "Greek Psychiatry's Transition from the Hospital to the Community." Medical Anthropology Quarterly 7.3 (Sept. 1993): 301-318.

Butcher, James N., Susan Mineka, and Jill M. Hooley. Abnormal Psychology. Ed. Susan Hartman. 13th ed. Boston: Pearson Education, Inc. , 2007.

Houston, R.A. “Clergy and the Care of the Insane in Eighteenth-Century Britain.” Church History 73.1 (March 2004): 114-138. World History Collection. EBSCO. Scarborough-Phillips Library, Austin, TX. 25 September 2007.

MacDonald, Michael. Mystical Bedlam: Madness, Anxiety, and Healing in Seventeenth-Century England. New York City: Cambridge University Press, 1981.

往期合集:

遗传代谢障碍疾病的营养管理(饮食疗法)

治疗遗传代谢障碍病的辅酶、排氮剂、线粒体鸡尾酒疗法

遗传代谢障碍疾病的未来治愈性疗法

人体生化循环糖、脂肪、卟啉、氨基酸、嘧啶代谢通路

矿物质、金属(微量元素)吸收和运输代谢障碍类疾病

营养素或辅酶因子缺乏的遗传代谢障碍疾病

蛋白质(氨基酸)代谢障碍类疾病和有机酸血症

线粒体脑肌病

脂肪酸代谢障碍

胆固醇合成与代谢障碍

碳水化合物代谢障碍:糖异生、葡萄糖果糖代谢障碍、糖原累积

遗传代谢诊断检测:血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等

自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病

累及眼睛、肝脏、肾脏、心脏、肌肉损伤的遗传代谢障碍疾病

遗传代谢障碍疾病的眼科表现

遗传代谢障碍疾病IEMs的合并症:头痛与偏头痛

遗传代谢障碍疾病IEMs的合并症:胃肠道功能障碍与饮食障碍

END



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