睡眠障碍-嗜睡症:睡眠不足综合征、嗜睡症、长睡眠者、克莱恩-莱文综合征 (KLS) 、特发性嗜睡症 (IH)

健康   2024-09-23 16:08   湖北  
  嗜睡症是一组睡眠障碍,会导致患者过度嗜睡,嗜睡症患者可能会在不方便甚至危险的时候入睡,例如在工作或开车时,嗜睡症在女性中比男性更常见,据估计约有5%的人口患有此病,嗜睡症通常在青少年或青年时期诊断出来(平均年龄为17-24岁),本文主要介绍了睡眠障碍-嗜睡症(过度嗜睡):睡眠不足综合征、嗜睡症、长睡眠者、克莱恩-莱文综合征 (KLS) 、特发性嗜睡症 (IH) 等五个类型。

*了解睡眠障碍类型前,需要先阅读下列文章:

人体睡眠生理解剖学:睡眠的解剖学、睡眠阶段和睡眠机制

睡眠障碍的诊断:睡眠障碍诊断测试:睡眠日记、体动记录仪、家庭睡眠呼吸暂停/多次睡眠潜伏期/清醒维持测试、CPAP滴定/睡眠研究

睡眠障碍的治疗方法:睡眠障碍疗法:CPAP、口腔器械、褪黑激素、认知行为、安眠药、明亮光线、外科手术和上呼吸道刺激

关于睡眠障碍的文章可以查看此合集:遗传代谢障碍疾病与睡眠障碍

一、嗜睡症的病因

1、遗传因素(有亲属患有嗜睡症)

多达39%的特发性嗜睡症患者有家族病史,研究人员还在探索某些基因在昼夜节律中的作用,这些基因在特发性嗜睡症患者中可能有所不同。


2、大脑和脑脊液中神经递质的潜在作用

包括下丘脑分泌素/食欲素、多巴胺、组胺、血清素和γ-氨基丁酸 (GABA)等。


3、嗜睡症有几种继发性原因(继发性嗜睡症):

因疾病引起的嗜睡症:可导致嗜睡症的疾病和病症包括癫痫甲状腺功能减退症脑炎多发性硬化症、偏头痛、维生素缺乏、消化性溃疡 、帕金森病、肥胖症、阻塞性睡眠呼吸暂停、睡眠时相延迟综合征多系统萎缩肌强直性营养不良症遗传代谢障碍疾病IEM、情绪障碍(包括抑郁症、 躁郁症季节性抑郁症)、头部创伤、肿瘤和中枢神经系统疾病也可能导致嗜睡症。

因药物或酒精引起的嗜睡症:镇静药物(包括苯二氮卓类、巴比妥类、褪黑激素和助眠剂)、抗高血压药物、抗癫痫药物、抗帕金森病药物、骨骼肌松弛剂、抗精神病药物、阿片类药物(氢可酮、羟可酮)、大麻和酒精都可能导致嗜睡症。停用兴奋剂药物(包括用于治疗注意力缺陷多动障碍的药物)也可能导致嗜睡症。

由于睡眠不足而导致的嗜睡症(睡眠不足综合征):您可能只是因为不睡觉而让自己有机会睡上七到九个小时(成人),也许您没有养成良好的睡眠习惯(例如睡前几小时内避免运动和摄入咖啡因)来帮助您获得足够的优质睡眠。


4、原发性嗜睡症:

是指嗜睡症本身就是一种疾病。它不是由其他疾病引起的,也不是另一种疾病的症状。四种情况被归类为原发性嗜睡症:

1 型嗜睡症这种类型的嗜睡症也称为猝倒性嗜睡症(由情绪引发的突然肌肉无力),是由大脑和脑脊液化学物质(神经递质)下丘脑分泌素(也称为食欲素)水平低引起的,与其他嗜睡症的白天小睡相比,白天小睡通常更短,更令人精神焕发,1型嗜睡症通常始于10至25岁之间,幻觉和睡眠麻痹很常见。

2 型发作性睡病:这种类型的发作性睡病不包括猝倒症,2型发作性睡病的症状较轻,下丘脑分泌素水平正常,2型发作性睡病通常始于青春期。

克莱恩-莱文综合征:这种疾病包括反复发作的极度嗜睡症,它通常伴有精神、行为和有时精神障碍,每次发作可持续约10天,有些发作可持续数周至数月,每年发作数次,如果您患有克莱恩-莱文综合征,发作间期您的警觉性和功能正常,它主要影响年轻男性,发作次数在8至12年内减少。

特发性嗜睡症:特发性意味着没有已知原因,因此特发性嗜睡症意味着您感觉极度困倦,但原因不明,即使在睡眠时间超过充足时间(9-10 小时)之后也是如此。

关于发作性睡病可以查看往期文章:偏头痛的并发症:发作性睡病Narcolepsy


二、睡眠不足综合征

睡眠不足综合征是指您经常晚上睡眠不足。这是由于您选择将就寝时间推迟到身体预期的就寝时间之后,您通常没有意识到自己需要的睡眠时间比实际的要多,一些常见的例子是熬夜看完电影、在床上玩手机以及阅读一本让您无法入睡的书。

睡眠不足也可能是由于工作、学校和家庭的责任,周末补觉通常不足以弥补一周剩余时间的睡眠不足,其结果是睡眠不足,这会使你在白天感觉不清醒,无法得到充分休息。

1、睡眠不足综合症的症状

患有睡眠不足综合症的人可能会:

  • 晚上睡觉时间通常不足8小时

  • 让亲密的朋友或家人注意他们需要比现在更多的睡眠

  • 睡眠时间延长后症状会有所改善

  • 没有任何其他可能导致过度嗜睡症状的医疗或睡眠障碍

  • 注意力不集中、精力不足、警觉性降低、注意力不集中、易怒或疲劳


2、睡眠不足综合症的危险因素

约有2%的去睡眠中心寻求帮助的人患有睡眠不足综合症,这种综合症往往始于30多岁的成年人,通常直到40多岁才被发现,受其影响的男性人数略多于女性,睡眠不足是一种行为问题,当一个人把睡觉时间推迟得太晚,无法获得推荐的7-9小时睡眠时,就会出现这种情况。


3、睡眠不足综合症的诊断

如果您白天嗜睡,并且感觉每晚睡眠时间只有7-9小时,请务必咨询您的医生,您的医生需要了解您的病史,并可能能够诊断出常见的睡眠障碍,如睡眠呼吸暂停,她可能还需要将您转介给睡眠医生。

睡眠医生是经过培训的诊断和治疗所有睡眠障碍的专家,嗜睡可能是许多其他睡眠障碍的结果。这些包括:

  • 环境性睡眠障碍

  • 心理生理性失眠

  • 阻塞性睡眠呼吸暂停

  • 中枢性睡眠呼吸暂停

  • 嗜睡症

  • 特发性嗜睡症

  • 轮班工作障碍

  • 睡眠-觉醒时相延迟障碍

  • 周期性肢体运动障碍

  • 遗传代谢障碍疾病IEM引起的睡眠障碍

睡眠医生会询问您的就寝习惯和睡眠史,这可能包括让您的床伴回答的问题,您可能还需要记几周的睡眠日记,日记会显示您通常入睡和醒来的时间。

在某些情况下,可能需要进行睡眠研究,这称为多导睡眠图,它会记录您睡眠时的脑电波、心跳和呼吸情况,它还会记录您的手臂和腿部的运动情况,这可以显示是否有其他睡眠障碍导致您嗜睡。


4、睡眠不足综合症的治疗

首先应排除其他睡眠障碍导致您嗜睡的可能性,一旦发现睡眠不足综合征是问题所在,治疗起来就很容易,您只需要开始每晚睡得更久一些,这应该可以消除症状。


三、嗜睡症

嗜睡症是一种终生神经系统疾病,其特征是无法控制正常的睡眠和觉醒周期,嗜睡症患者会感到极度疲劳,在某些情况下,还会突然出现肌肉无力(猝倒症),嗜睡症几乎会影响您生活的方方面面,学会控制嗜睡症症状非常重要,因为它会影响日常活动,包括进食、行走和/或驾驶。

许多嗜睡症患者并不知道自己患有睡眠障碍,大约每2,000人中就有1人患有某种形式的嗜睡症,然而,据认为,大约50%的嗜睡症患者可能未被诊断,因此患病率可能被低估,儿童发病很常见,诊断延误也很常见,诊断平均延迟8至10年,嗜睡症可能在某些家族中遗传。

当你把总睡眠时间加起来时,患有嗜睡症的人并不一定比没有嗜睡症的人睡得更多,尤其是当你考虑到许多嗜睡症患者经常因为不想要的醒来而难以整夜入睡时,这一点尤其正确。

有些人认为,由于他们白天一直感到疲倦,所以他们可能患有嗜睡症,导致白天嗜睡的其他睡眠障碍常常被误认为是嗜睡症,这些包括睡眠呼吸暂停、昼夜节律障碍和不安腿综合征,医疗状况、精神健康障碍以及使用某些药物或物质也会导致类似于嗜睡症的症状

1、嗜睡症的类型

1 型嗜睡症:

这种类型的嗜睡症包括白天过度嗜睡以及以下一种或两种症状的组合:

  • 清醒时突然失去肌肉张力或肌肉无力被称为猝倒症,它可能导致口齿不清和膝盖弯曲,在更严重的情况下甚至完全瘫痪,这些事件通常由强烈的情绪引发,例如喜悦、惊讶、大笑或愤怒。

  • 脑脊液下丘脑分泌素水平低或缺失,1型发作性睡病是由神经递质下丘脑分泌素 (食欲素) 缺乏引起的,下丘脑分泌素是一种调节唤醒、清醒和食欲的化学物质,下丘脑分泌素水平低的患者即使没有出现猝倒症状,也会患上1型发作性睡病。

2 型嗜睡症:

这种类型的嗜睡症发生在您白天过度嗜睡但没有猝倒时,您可能会小睡几个小时,醒来时感觉神清气爽,但过了一会儿,您又感到疲倦。


3、嗜睡症的症状

嗜睡症的症状通常在15至25岁之间开始出现,但也可能在更年轻或更年长时开始出现症状,症状通常在最初几年后恶化,您可能会遇到以下情况:

白天过度嗜睡

嗜睡症的主要症状是白天过度嗜睡。即使你睡了一整晚,白天也可能会感到疲倦。这种嗜睡很难预防,并且可能在一天中发生变化,短暂的小睡后,你可能会感到清醒,但一两个小时后嗜睡又会回来。

幻觉

一些嗜睡症患者在入睡或醒来时会出现生动的睡眠相关幻觉。这些幻觉通常是梦见某人或某物出现在你的卧室里。这种幻觉会让人感觉非常真实,并引发恐惧或害怕的感觉。其他常见的幻觉可能包括被困在火中或在空中飞行,这些体验主要是视觉体验,但也可能涉及你的听觉、触觉、味觉和嗅觉。

睡眠麻痹

您在入睡或醒来时可能会失去活动能力并感到麻痹,这种情况通常持续几秒钟或几分钟。这可能令人恐惧,但与呼吸困难无关。睡眠麻痹有时可能伴有幻觉,这尤其令人不安。

睡眠质量不佳

约有一半的嗜睡症患者整夜无法入睡。您可能会频繁醒来,并且很难再次入睡。

记忆问题

您可能很难记住别人告诉您的事情,因为当时您还没有完全清醒。当您在做一些不需要太多思考的活动时感到困倦,也会出现记忆力下降的情况。

肌肉张力突然丧失(猝倒症)

这种情况只发生在您患有1型嗜睡症时,当您因强烈情绪而突然出现肌肉无力时,就会发生猝倒症,当您感到惊讶、兴奋甚至与伴侣亲密时,都可能发生这种情况,您可能会说话含糊不清或失去对四肢的控制,或者您可能会完全瘫痪。

伴有猝倒的嗜睡症通常与体重增加有关,有时还会导致肥胖,嗜睡症患者可能患有其他精神疾病或性早熟,嗜睡症可能与其他睡眠障碍一起出现,例如 睡眠呼吸暂停REM 睡眠行为障碍


4、嗜睡症的诊断

自我检测

如果您认为自己可能患有嗜睡症,请问自己以下问题:

  • 尽管晚上睡眠充足,但您是否在白天突然有想睡觉的冲动?

  • 您是否在工作、吃饭或者与他人交谈时睡着了或者打瞌睡了?

  • 您是否在小睡一会儿后感觉精神饱满,但很快这种精神状态就变成了困倦?

如果您对其中任何一个问题的回答是肯定的,那么您就有可能患有嗜睡症。

诊断

由于嗜睡症不是一种常见的睡眠问题,因此患者需要寻求专业的睡眠医生来帮助诊断。

睡眠研究

睡眠研究又称为多导睡眠图,要求您在睡眠中心过夜。您睡觉时身体不同部位会安装传感器,记录您的脑电波、心跳和其他睡眠方面。这项测试将显示是否存在其他问题,例如睡眠呼吸暂停,导致您白天过度嗜睡或睡眠发作。

多次睡眠潜伏期测试 (MSLT)

MSLT也称为小睡研究,用于测量您的白天嗜睡程度,该测试要求您在一天中的固定时间尝试在睡眠实验室小睡多次,它用于查看您在安静的白天情况下入睡的速度,每次小睡试验时,您都需要安静地躺在黑暗房间的床上并尝试入睡,大多数嗜睡症患者在 MSLT期间平均三分钟内入睡。 

下丘脑分泌素水平测量

在某些情况下,医生需要测量您的下丘脑分泌素(食欲素)水平。下丘脑分泌素是控制唤醒、清醒和食欲的神经递质。该测试可用于诊断1型发作性睡病,下丘脑分泌素水平低或缺失的人即使没有猝倒症,也被归类为患有1型发作性睡病。


5、嗜睡症的治疗方法

嗜睡症无法治愈,但可以通过药物和生活方式的改变来控制睡眠障碍

兴奋剂或促醒药物

睡眠医生可能会给您开一种促醒药,帮助您在白天保持清醒,许多医生选择首先开阿莫达非尼 (Nuvigil) 或莫达非尼 (Alertec、Provigil)来治疗发作性睡病,这些药物通过改变大脑中控制睡眠和觉醒的区域内某些天然物质的含量起作用, 因为与兴奋剂相比,莫达非尼成瘾性较低且副作用较少。

精神兴奋剂:通常用于治疗 ADHD 的药物,如安非他明、右旋安非他明(Dexedrine Spansule、ProCentra、Zenzedi)或哌甲酯(Concerta、Daytrana、Methylin、Ritalin)可以帮助您保持警觉。它们具有更多副作用和依赖性风险,因此医生通常会先尝试其他选择。

SSRI 或抗抑郁药

这些药物通常用于治疗猝倒症以及其他嗜睡症症状,包括幻觉和睡眠麻痹。对于某些类型的嗜睡症,尤其是与抑郁症等情绪障碍有关的嗜睡症,医生可能会开出抗抑郁药,如百忧解或 Wellbutrin,抗抑郁药对某些嗜睡症无效,例如克莱恩-莱文综合征。

其他药物或者补充剂:

钙、镁、钾和羟基丁酸钠 (Xywav):2021 年,FDA批准Xywav作为第一种治疗特发性嗜睡症的药物,这种药物会抑制您的中枢神经系统并减慢大脑活动,您可以以液体形式口服,它也可以称为低钠羟基丁酸盐。 

Xyrem,这种药物也会减缓大脑活动,就像Xywav一样,但只含有羟基丁酸钠,如果你正在控制钠的摄入量,这可能不是你的好选择。 

Pitolisant (Wakix), 医生可以开这种抗组胺药来治疗白天过度嗜睡,组胺有助于调节您的睡眠-觉醒周期,它还可以帮助治疗 1 型嗜睡症患者的猝倒症。

通过补充某些维生素和矿物质缺乏(维生素 D、维生素 B12)可能可以缓解患者因为维生素缺乏引起的白天嗜睡症状。

生活方式的调整

医生也可能建议你改变生活方式,以帮助你控制嗜睡症的症状。你需要保持一致的睡眠时间,每天(包括周末)在同一时间入睡和起床。如果可能的话,在一天中安排 20 分钟的短暂小睡。为了增加一天的精力,尽量定期锻炼,避免吸烟、饮酒或吸毒。


四、长睡眠者

一般来说,一个人的睡眠需求是由其生物钟和内部时钟决定的,我们常说人们需要7-9 小时的睡眠,但有些人需要更多睡眠才能感到休息。

“长睡者”是指睡眠时间经常超过同龄人平均睡眠时间的人,成年后,他们每晚的睡眠时间通常为10-12小时,这种睡眠非常正常,而且质量很好,只是由于他们的自然生物钟,他们的睡眠时间比大多数人长得多。

长睡症患者的主要抱怨是白天没有足够的时间醒来,这种疾病始于儿童时期,并会伴随终生,它不是由医疗或精神状况的突然变化引起的,这是一种非常稳定、一致的睡眠模式。

许多睡眠时间较长的人睡眠不足,因为他们在一周内因工作、学习和家庭的压力而无法获得所需的睡眠,通常的情况是,他们会在周末和节假日补睡12到15个小时。

睡眠时间长但睡眠不足的人白天会感到困倦。这种对长时间睡眠的需求可能会破坏与家人和朋友的关系。很难跟上社交活动和工作或学校的日程安排,但只要睡眠充足,睡眠时间长的人白天就会感到精神抖擞、休息得很好。


五、克莱恩-莱文综合征

克莱恩-莱文综合征 (KLS) 是一种中枢性嗜睡症,又称“睡美人综合征”或“家族性冬眠综合征”,患者会出现严重嗜睡期与正常睡眠需求和清醒期交替出现的情况。您每天的睡眠时间可能长达16到18个小时,并且可能持续几天或几周,这就是为什么 KLS 经常被称为“睡美人综合征”,其他名称包括复发性嗜睡症或周期性嗜睡症,尽管睡眠时间延长,但您只会在吃饭和上厕所时醒来,这些发作可能相隔数周或数月,每年发生一到十次。

除了严重的嗜睡之外,患者在发作期间还可能出现其他异常行为,如暴饮暴食、攻击性行为和其他精神症状,这些症状的组合可能非常令人痛苦,并对生活质量产生负面影响,然而,发作前后您的睡眠和一般行为都是正常的。

严重嗜睡也是其他睡眠障碍的征兆,它可能是睡眠呼吸暂停嗜睡症的征兆,在这些情况下,嗜睡的症状是每天都有,嗜睡不会持续很长时间。

KLS不是由其他干扰您正常睡眠模式的因素引起的,手术后整天睡觉并不是睡眠障碍的征兆,也许您在照顾生病的孩子一夜未眠后整天睡觉,这也不是睡眠障碍的例子。

1、克莱恩-莱文综合征的症状与病因

疾病的迹象通常在第一次发作之前出现,在睡眠发作之前,您可能会头痛并且感到非常疲倦,这些头痛可能会持续几个小时,患者在发作期间通常会脸红并且大量出汗,他们的体重也会增加几磅,KLS对患者工作和社交生活产生最负面的影响。

患者在睡眠发作期间表现出奇怪的行为。这包括:

  • 无节制的“暴饮暴食”

  • 性欲亢进 – 性欲和性活动过度

  • 易怒

  • 侵略

  • 不真实的感觉

  • 困惑

  • 幻觉

  • 焦虑或抑郁

月经相关性嗜睡症是KLS的一种亚型:睡眠发作与月经周期同时发生,它出现在第一次月经期后几个月,发作通常持续一周并很快结束,它很可能是由荷尔蒙失衡引起的。

病因:一些研究表明,疾病或受伤会导致大脑中调节睡眠的部分(下丘脑)受损。

大多数KLS病例都是在患上类似流感或感染的疾病后发生的,研究推测 KLS 可能引起自身免疫反应,即身体将健康组织误认为入侵生物,从而引发症状。

KLS可能是遗传性的,与LMOD3和TRANK1基因突变有关。


2、克莱恩-莱文综合症的发病情况

这是一种非常罕见的睡眠障碍,只有大约200人报告患有此病,如果家庭成员患有情绪障碍,您患上此病的几率也更高,这种病往往在青少年早期首次出现,据报道,这种病在10岁的儿童中也有发生,男性患KLS的几率是女性的四倍。


3、克莱恩-莱文综合征的诊断

首先,了解是否还有以下原因导致患者的睡眠问题:

  • 另一种睡眠障碍

  • 医疗状况

  • 药物使用

  • 精神障碍

  • 药物滥用

如果患者的极度嗜睡症状无法用上述任何原因来解释,请进行以下自我测试

自我检测:

您是否出现嗜睡症状,每次持续至少两天,最多三周?

在这些嗜睡时期,您每天的睡眠时间是否长达十六或十八个小时?

这些情况每年至少发生一两次吗?

在这些疾病发作间期,您的行为和睡眠是否正常?

如果您对所有这些问题的回答都是肯定的,那么您可能患有 KLS,但只有睡眠医生才能帮助做出正确的诊断。

诊断需要在专业的睡眠医生的指导下确诊

这是一种非常罕见的睡眠障碍,需要接受过适当培训并有经验的人来帮助治疗。

医生需要知道什么:

患者可能需要完成两周的睡眠日记,这将为医生提供线索,让他们知道是什么原因导致了您的问题,您还可以通过一份简单的问卷来评估您的睡眠,这将有助于显示您的嗜睡如何影响您的日常生活,医生需要了解您的完整病史,一定要告知她过去或现在使用过的任何药物。

通常需要进行两项测试,这些测试将确定您是否患有其他可能更好地解释您的症状的睡眠障碍。

睡眠研究

睡眠研究是一项夜间测试,记录整晚的睡眠情况,它也被称为多导睡眠图,多导睡眠图记录您睡眠时的脑电波、心跳和呼吸情况,它还记录您的手臂和腿部的运动情况,这可以显示是否有其他问题导致您嗜睡,这些问题的两个例子是睡眠呼吸暂停和周期性肢体运动障碍

多次睡眠潜伏期测试(MSLT)

这是一项日间测试,用于测量您在安静环境下入睡的倾向,它显示您白天的睡眠状况,您的医生可能会要求您在进行MSLT之前进行药物筛查测试,有几种药物会影响睡眠研究的结果,药物筛查将帮助医生了解 MSLT 对您的睡眠问题的真实反映。

您也可以进行维持清醒测试,这可以测量您在安静环境下保持清醒的能力。


4、克莱恩-莱文综合征的治疗

病例报告显示,症状往往会在几年内自行减轻,缺乏对患者的长期随访,这使得很难确切知道疾病何时消失,在极少数情况下,它可能持续出现10至20年,药物被用来帮助人们在发作期间保持清醒并能够工作或上学。

患有月经相关性嗜睡症的人发现,服用避孕药可以帮助防止嗜睡症复发。


六、特发性嗜睡症 (IH) 

特发性嗜睡症 (IH) 是一种罕见的睡眠障碍,尽管夜间睡眠时间充足且质量正常,但仍会导致白天过度嗜睡。

如果您患有IH,您可能比普通人晚上睡得更久,而且可能很难醒来,一旦醒来,您可能看起来神志不清或醉醺醺的(又称“睡眠醉醺醺”),您可能白天小睡几个小时,而且通常不会让人精神焕发,您的强烈嗜睡通常会无缘无故持续下去,并且在您操作车辆或工作设备时可能会很危险。

1、特发性嗜睡症的症状

IH 通常在青少年时期发生,持续时间较长,但也有报告称部分病例有所缓解。IH 可导致社会和职业问题,包括工作或学习成绩不佳、收入减少和失业。

过度嗜睡通常会影响学业、工作和人际关系。患有 IH 的人可能会忘记如何做简单的活动,或者记忆力下降和脑雾。

一些患有 IH 的人还会遇到以下问题:

  • 头痛

  • 头晕

  • 手脚冰冷

  • 抑郁症症状

2、特发性嗜睡症的诊断

自我检测

尽管您每晚连续睡8至10个小时甚至更长时间,您是否仍然很困倦?

这种情况是否已经持续了三个月以上,每天都在发生? 

您是否晚上睡眠充足,即使午睡后也非常困倦?

这些小睡会让人感觉不清爽吗?

如果您对所有这些问题的回答都是肯定的,那么您可能患有IH,但只有睡眠医生才能帮助做出正确的诊断。

诊断

诊断 IH 需要排除其他常见睡眠障碍和其他因素,例如:

  • 睡眠呼吸暂停不安腿综合征周期性肢体运动障碍发作性睡病

  • 其他医学、神经学或精神疾病

  • 饮酒、服药或滥用药物

如果您怀疑自己可能患有IH,请联系睡眠医生进行咨询和诊断。

医生会询问您的医疗、神经和睡眠症状。医生会询问您的药物、饮酒情况和家族病史。医生会进行全面检查,您可能需要填写睡眠日记,以监测治疗前后的进展情况。

您将被要求在晚上进行睡眠研究,并在第二天进行测试,睡眠研究称为多导睡眠图。它会记录您夜间睡眠时的脑电波、心跳、肌肉活动和呼吸,它会显示是否有其他疾病导致或加剧您的睡眠问题。

接下来,您将继续进行白天测试,这称为多次睡眠潜伏期测试,该测试是一系列白天小睡的机会,即使您前一晚睡得很饱,医生也会对您进行监控,以了解您白天入睡的速度,患有 IH 的人往往在白天入睡,并且常常不知道自己已经睡着了。


3、特发性嗜睡症的治疗

由于IH的病因很多都是遗传代谢障碍疾病IEM引起的,在没确诊IEM病因的情况下,治疗的重点是缓解嗜睡症状。

您的医生将决定哪种治疗方法适合您,但以下是治疗方案的常见部分:

  • 保持规律的睡眠时间

  • 当你需要保持警觉和活跃时服用处方药

  • 如果你感到困倦,请避免开车

  • 避免服用某些可能影响睡眠和嗜睡的药物

  • 避免饮酒

  • 治疗所有其他存在的睡眠障碍

医生应在您接受持续治疗期间监测您的病情进展,如果您的药物出现严重副作用,请务必立即告知医生。

如果嗜睡症状明显增加,或者出现特定症状,表明睡眠异常增加或增加,则可考虑进行另一次睡眠检查,这是一种可能伴随终生的疾病,尽管有报道称患者病情有所好转,不再需要治疗。


七、遗传代谢障碍疾病IEM

IEM疾病任何年龄均可发病,可以从胎儿期至老年期间发病,常以1岁为界分为早发型和晚发型,晚发型的患者一般酶活性比早发型的高,所以晚发型疾病程度也会比早发型的轻微,但是目前有些晚发型的患者预后没早发型的好,因为早发型的患者有些出生足跟血时候能筛查出来,或者早期急性期发作在专业的一线城市儿科代谢医生的诊断下确诊疾病,早期诊断进行疾病管理或者手术干预(肝移植)大部分能有正常的发育情况,而晚发型的患者出生时候因为代谢能力好,很多足跟血筛查没能查到异常代谢物,往往儿童晚期或者成年期急性期发作,在临床诊断方面又面临很多曲折,导致无法确诊,不能第一时间确诊,导致有些晚发型患者急性期发作很大可能会致残致死。

晚发型IEM疾病神经系统的临床表现具有高度的异质性,主要表现为癫痫、认知功能减退、精神行为异常、急/慢性脊髓病、运动障碍、周围神经病及肌肉病,而且这部分患者多在首次发病前生长发育正常,所以极易被误诊为后天获得性疾病,如脑炎、脊髓炎或其他变性病。

如果有的IEM疾病因不能及时诊断,以及进行错误的治疗,就会加重患者疾病进程,导致患者致残致死。例如将尿素循环障碍UCD患者,急性期昏迷、谵妄、癫痫、呕吐等症状当脑炎治疗,并进行皮质类固醇与大剂量丙球蛋白静脉注射等错误治疗方法,造成患者脑水肿脑损伤。

1、人体生化代谢通路

人体代谢涉及很多通路,食物营养进入人体,通过身体各个消化吸收器官协作将营养分解输送到人体各个需求器官,这其中涉及的代谢生化通路有:糖类、氨基酸、嘌呤与嘧啶、脂类合成与降解、胆固醇与卟啉等,涉及的循环通路有尿素循环UCD、三羧酸循环TCA等,这些代谢通路有障碍就会引起很多类型的遗传代谢障碍疾病(IEM)

更多人体代谢通路内容可以查看下列合集:

人体生化循环:糖、脂肪、卟啉、氨基酸、嘧啶代谢通路


2、常见的遗传代谢障碍疾病(IEM)的类型:

根据上述介绍的多种人体生化代谢通路,这些通路引起障碍就会引起多种遗传代谢障碍疾病(IEM),下列列举的都是比较常见的IEM类型:

小分子疾病:(1)蛋白质(氨基酸)代谢障碍类疾病和有机酸血症;(2)碳水化合物代谢障碍;(3)脂肪酸代谢障碍;(4)卟啉、血红素代谢障碍;(5)矿物质吸收和运输障碍

细胞器类疾病:(1) 溶酶体和溶酶体相关细胞器疾病 (2) 过氧化物酶体疾病;(3)线粒体脑肌病。 

其他:(1)嘌呤、嘧啶及神经递质代谢疾病  (2)维生素及非蛋白质辅因子代谢及转运障碍;  (3)能量代谢障碍;(4)胆固醇合成与代谢障碍 ,(5)肌酸代谢障碍


3、遗传代谢障碍疾病IEM引起脑区功能受损

排除下列外在因素(外因),大部分脑区功能受损的患者是遗传代谢障碍疾病IEM/IEMs引起的:

头部受伤:淹溺与产伤导致的脑部缺氧、交通事故、跌倒或头部受到任何撞击都可能导致头部受伤。

脑部感染:感染可包括脑脓肿、脑膜炎、脑炎和神经囊尾蚴病。

免疫失调:导致免疫系统攻击脑细胞的疾病(也称为自身免疫性疾病),艾滋病等

某些肿瘤:例如脑部肿瘤,或者胰腺肿瘤引起低血糖,长期低血糖也会诱发癫痫引起脑损伤。

大脑状况和脑血管异常:动静脉畸形。

其他:药物、酒精、毒品的过量滥用等。

大脑化学物质的代谢异常会引起脑区功能受损,其中包括血氨、乳酸、某些氨基酸、脂质和金属元素等,这类代谢物在神经系统的代谢障碍,会造成患者脑水肿脑损伤,从而引起患者脑区功能受损。

患者的脑区异常取决于脑损伤首先影响的是左脑还是右脑,如果先影响左脑,患者的症状将以语言为主。如果先影响右脑,患者的症状可能主要表现为视觉空间类型的症状。

有关布罗德曼大脑分区的介绍,展示了大脑各个区域功能,当患者某个区域出现问题,就会出现该区域功能异常,有的区域是连接贯穿功能区,这些区域受损,会关联引起好几个区域的信息传达表达。

大脑功能区域有智力区、精神思维情感情绪区、肌肉控制、肢体运动区等,这些功能区域与眼睛、耳朵、身体知觉互相关联,传达人眼睛看到的、耳朵听到的、身体感知到的信息(凉爽、疼痛、烫等肢感信号),进入大脑各个功能区域进行分析反应,再进行指令反应,这个是一整套大脑功能共同完成的,有的区域神经元环环相扣,缺一不可。

认知过程:

人类大脑包含广泛的认知过程,包括感知、注意力、记忆、语言和决策,每个过程都涉及复杂的神经网络和不同大脑区域之间的相互作用。例如,视觉感知过程涉及将视觉信息从眼睛传输到视觉皮层,在那里进行处理和解释。

布罗德曼脑区功能:

Brodmann area布罗德曼大脑分区讲述了,大脑功能区域有智力区、精神思维情感情绪区、肌肉控制、肢体运动区等,这些功能区域与眼睛、耳朵、身体知觉互相关联,传达人眼睛看到的、耳朵听到的、身体感知到的信息(凉爽、疼痛、烫等肢感信号),进入大脑各个功能区域进行分析反应,再进行指令反应,这个是一整套大脑功能共同完成的,有的区域神经元环环相扣,缺一不可。

影响脑区功能的文章:

Brodmann area 布罗德曼大脑分区

Brodmann area布鲁德曼大脑分区

视觉信息通过两条通讯流:背侧流和腹侧流

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本文参考:

American Academy of Sleep Medicine. Sleep Education. Hypersomnias. (https://sleepeducation.org/sleep-disorders/#_Hypersomnias) Accessed 11/4/2021.

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Bollu PC, Manjamalai S, Thakkar M, Sahota P. Hypersomnia (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30228690/). Mo Med. 2018;Jan-Feb;115(1):85-91. Accessed 11/4/2021.

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-5. Hypersomnolence Disorder. Accessed 11/4/2021.

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Saini P, Rye DB. Hypersomnia: Evaluation, Treatment, and Social and Economic Aspects (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28159097/). Sleep Medicine Clinics. 2017 Mar;12(1):47-60. Accessed 11/4/2021.

Sateia MJ. International Classification of Sleep Disorders - Third Edition. Highlights and Modifications. (https://medicinainternaelsalvador.com/wp-content/uploads/2017/03/internation-classification-ICSD-III-beta.pdf) Chest. 2014;146(5):1387-1394. Accessed 11/4/2021.


往期合集:

遗传代谢障碍疾病的营养管理(饮食疗法)

治疗遗传代谢障碍病的辅酶、排氮剂、线粒体鸡尾酒疗法

遗传代谢障碍疾病的未来治愈性疗法

人体生化循环糖、脂肪、卟啉、氨基酸、嘧啶代谢通路

矿物质、金属(微量元素)吸收和运输代谢障碍类疾病

营养素或辅酶因子缺乏的遗传代谢障碍疾病

蛋白质(氨基酸)代谢障碍类疾病和有机酸血症

线粒体脑肌病

脂肪酸代谢障碍

胆固醇合成与代谢障碍

碳水化合物代谢障碍:糖异生、葡萄糖果糖代谢障碍、糖原累积

遗传代谢诊断检测:血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等

自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病

累及眼睛、肝脏、肾脏、心脏、肌肉损伤的遗传代谢障碍疾病

遗传代谢障碍疾病的眼科表现

遗传代谢障碍疾病IEMs的合并症:头痛与偏头痛

遗传代谢障碍疾病IEMs的合并症:胃肠道功能障碍与饮食障碍

END



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