中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目，这个是国家对罕见病患者的支持项目，这个项目的基因公司包括华大和金域等，针对人群包括疑似遗传代谢障碍疾病IEMs的患者，免费基因检测类型：全基因组(WGS)或全外显子组 (WES)，24年三月份还有患者陆陆续续的申请，24年5月份患者去申请医院那边就说可能是项目资金用完了，所以暂停了，最近这个项目又开展了，建议有需要的患者尽快去申请，申请方法根据下文指定医院就近去挂号申请。
往期没做过基因检测的患者可以选择WES,对于做过WES阴性结果的，这次可以申请全基因组测序。
一、遗传代谢障碍疾病IEMS
1、遗传代谢障碍疾病IEMS
IEM疾病任何年龄均可发病，可以从胎儿期至老年期间发病，常以1岁为界分为早发型和晚发型，晚发型的患者一般酶活性比早发型的高，所以晚发型疾病程度也会比早发型的轻微，但是目前有些晚发型的患者预后没早发型的好，因为早发型的患者有些出生足跟血时候能筛查出来，或者早期急性期发作在专业的一线城市儿科代谢医生的诊断下确诊疾病，早期诊断进行疾病管理或者手术干预（肝移植）大部分能有正常的发育情况，而晚发型的患者出生时候因为代谢能力好，很多足跟血筛查没能查到异常代谢物，往往儿童晚期或者成年期急性期发作，在临床诊断方面又面临很多曲折，导致无法确诊，不能第一时间确诊，导致有些晚发型患者急性期发作很大可能会致残致死。
晚发型IEM疾病神经系统的临床表现具有高度的异质性，主要表现为癫痫、认知功能减退、精神行为异常、急/慢性脊髓病、运动障碍、周围神经病及肌肉病，而且这部分患者多在首次发病前生长发育正常，所以极易被误诊为后天获得性疾病，如脑炎、脊髓炎或其他变性病。
如果有的IEM疾病因不能及时诊断，以及进行错误的治疗，就会加重患者疾病进程，导致患者致残致死。例如将尿素循环障碍UCD患者，急性期昏迷、谵妄、癫痫、呕吐等症状当脑炎治疗，并进行皮质类固醇与大剂量丙球蛋白静脉注射等错误治疗方法，造成患者脑水肿脑损伤。
更多关于遗传代谢障碍疾病IEMS的介绍可以查看往期文章：遗传代谢障碍疾病IEMs的诊断方法：遗传代谢组学检测
2、IEMS确诊的好处
很多患者家属表示“这些遗传代谢紊乱的疾病都是罕见病，即使确诊了也是没药治的，还花那么多代价确诊有什么用呢？”，我们认为确诊有下面的好处
可以评估家系患者患病情况：比如哥哥确诊了是某个疾病，那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟以及爷爷奶奶是否是患者（轻度症状），或者携带者，那么根据确诊后可以进行疾病管理，以及家系成员生育风险评估。
比如往期文章这个家庭的大女儿要是能早点确诊，进行疾病规范治疗也许不会死亡，同时弟弟嘉嘉确诊早的话，很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果，同时也能诊断二女儿与爸爸的患病情况，和二女儿以后结婚生育风险的避免。
往期文章：以精神异常为首发的一家三口一死一残的晚发型遗传代谢障碍疾病
帮助其他患者确诊：临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因，那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库，这样就能帮助更多其他的患者确诊，确诊了就会有患者的圈子，那么患者就不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。
得到治疗：随着医疗的发展，有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的，例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢；饮食管理减少不可代谢物质，这类患者早期得到确诊，以及及时规范治疗，可以阻止脑神经损伤，患者智力与身体发育可以得到正常的发展，确诊后管理好当下疾病，有时候可以使疾病不至于恶化，给患者争取个时间差，等待将来基因疗法来治愈。
往期文章介绍的这个家庭，大姐姐、四弟弟和爸爸出现精神异常发作，一直是按精神病方面的姑息治疗（针对精神异常症状的治疗），所以这类精神异常，会反复出现，由于没有确诊，所以没有正确的治疗方式去管理疾病，反复急性期间基层医院以精神疾病进行治疗，以至于姐弟后面出现急性代谢期，临床有些没能及时确诊的这类IEM疾病的患者，很多急性期死亡都没能确诊病因，比如文章里面嘉嘉的大姐姐。
疾病能被更多医疗研发团体关注：如果患者确诊几率小，那么这个疾病确诊人数就不多，就会失去很多机会，比如：药厂研发药品治疗、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理机会。
3、IEMS疾病与未来根治性疗法
IEMs的治疗目标是纠正代谢缺陷，主要治疗原则包括限制缺陷酶底物的摄入的饮食疗法、辅酶因子治疗、排氮剂促进毒性代谢产物排出、鸡尾酒疗法和肝移植疗法等。一大部分IEMs病种可防可控，若及早发现、正确干预，患者甚至可以无病健康生存。
遗传代谢障碍疾病（IEM）当下的治疗方法：
除了一部分类型IEM疾病可以肝移植根治，IEM的目前疗法都不是能治愈这类疾病的疗法，而且有的患者因为未能及时治疗出现脑损伤后遗症，因为脑损伤不可逆，就目前的疗法是不能治疗脑损伤的，未来疗法主要探讨的是治愈性疗法：基因疗法、酶替代疗法、干细胞疗法等，其中基因疗法与酶替代疗法可以根治患者这类代谢障碍疾病，干细胞疗法与脑机接口刺激可以修复人体神经（脑神经与肌肉神经等），这些未来疗法的配合治疗，可以将改变患者目前的医疗困境，此类疗法目前大部分在研发阶段，相信不久的将来会临床应用于患者治疗，现阶段患者需要管理好疾病与营养，等待医疗进步的那一天。
二、基因检测类型
可以申请的基因检测测序类型：全基因组(WGS)+全外显子组 (WES)，具体类型介绍可以参考下列文章：
基因检测测序：全基因组(WGS)、全外显子组 (WES)、新一代测序 (NGS）、mRNA 测序 (RNA-Seq)
患者适合哪种类型的基因测序，需要医生根据患者疾病情况评估，一般情况患者之前没做过基因检测的，一般会推荐全外显子WES,在患者做过WES没确诊的情况下，医生会考虑帮患者申请全基因测序WGS。
三、324家医院共建全国罕见病诊疗协作网
下列图片可以点击放大
四、申请流程
1、去上述指定的324家医院申请
患者就近去上述指定的324家罕见病诊疗协作医院，尽量选国家或者省级牵头医院的神经内科、生殖遗传科等科室，选择专家挂号申请
2、中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目（UP-WARDS）
需要跟医生说明要求做“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目（UP-WARDS）”，如果医生还是不明白，可以把下面文件图片给医生看，下列图片可以点击放大。
五、患者反馈的流程
1、华大基因的全外显子组 (WES)
反馈的这个患者妈妈是去年年底在湖南湘雅医院找羊蠡医生申请的，直接在湘雅医院抽血，全程免费连采样都没收费，因为患者爸爸当时没去医院，所以在医院只采了妈妈和患者的血样，患者回家后联系工作人员将患者爸爸的血样寄到医院，基因报告一个月后由华大出具，基因报告出来了会发短信给患者，然后患者联系华大工作人员索取。
当天先在医生那里申请，然后家长填写知情同意书，接着就去医院采样，采样后会接到短信显示申请通过，因为当时是年底，所以一个半月左右才出了基因报告结果。华大工作人员表示基因数据是项目组管理，所以不能提供给患者原始基因数据，如果后续患者要重新分析收费500一次，联系工作人员申请即可。
2、金域的全基因组(WGS)
反馈的这位患者家长表示之前患者有做过全外显子组基因测序WES，结果是阴性的，所以这次申请了全基因组WGS,报告结果一个月左右出具，基因原始数据不能提供给患者，前半年可以免费申请一次重分析，半年后如果要重新分析收费是1500-2000，根据申请的项目收费。
3、可以指定基因公司吗
这个需要根据医生那边的额度来，项目组分配给医生不同基因公司的额度是有限的，用完了可能就没了，如果有患者想指定金域或者华大公司的，可以联系金域或者华大公司咨询一下。
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病
END
