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01
乳腺癌并不是一种遗传病，但小部分乳腺癌确实与遗传因素有关——乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。
在普通人群中，每 300 ~ 500人就会出现 1例 BRCA基因突变者，BRCA基因突变人群占乳腺癌患者的 5% ~ 10%，占卵巢癌患者的 15%[1]。而BRCA胚系突变（gBRCA）来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，导致机体所有细胞都带有突变，可遗传给后代，具有遗传性！
相比于非携带者，携带BRCA1/2基因胚系突变的女性乳腺癌发病风险显著增高。携带BRCA1和BRCA2胚系突变的中国健康女性70岁累积发病风险分别为37.9%和36.5%，大约是非携带者发病风险的十倍[2]。
图源|觅健的版权图库
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>>>> 目前指南中对于BRCA1/2基因检测的推荐人群如下[3]：
图片来源：参考文献[3]
03
“我”要不要接受预防性乳房切除？
（1）预防性切除后我们能得到什么？
① 生存获益
对于单侧乳腺癌患者而言，大量研究表明预防性对侧乳腺切除可降低BRCA1/2突变乳腺癌患者90%以上的对侧乳腺癌发生风险[2]。回顾性分析结果也提示[2]，预防性对侧乳腺切除可提高BRCA1/2突变患者的总生存和乳腺癌特异生存。
② 心理获益
显著缓解高危患者出现关于乳腺癌复发的焦虑、抑郁等负面情绪。同时也能避免潜在乳腺活检及长期的高频监测。大多数研究显示，患者通常对接受预防性切除这个决定表示满意，切除术结合乳房重建具有良好的美容效果（比如大小一致或者更挺拔了），切除术后患者的整体满意度较高[4]。
（2）预防性切除后有何风险？
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那如果选择手术切除能做保乳手术吗？如果选择保乳手术，是否会增加同侧术后复发的风险？保乳手术相较于乳腺全切术是否影响患者的生存预后?
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写在最后
