怀孕，你需要知道的那些事

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（原特殊教育）

根据世界卫生组织 (WHO) 的估计，全球每年有800万新生儿患有出生缺陷 [1]。我们作为人口大国，是出生缺陷的高发国家之一。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例 [2]。

出生缺陷是指胎儿在发育期间的生长异常，包括婴儿的身体结构，功能和代谢上的异常。

出生缺陷是导致孕产妇流产、死胎、新生儿死亡等主要原因，给社会和家庭在经济上和疾病上带来巨大的负担，严重影响了出生人口质量。出生缺陷可以在婴儿出生前，出生时以及出生后的任何时间被发现。例如，有些先天缺陷(如唇裂) 比较容易发现，但有些 (如心脏缺陷或听力损失)要通过特殊的检查才能发现，如超声心动图 (心脏的超声图像)、x光或听力检查。大多数出生缺陷在出生后的第一年发现的。

缺陷的发生是一个复杂的问题，涉及到上万病种，目前还无法明确所有出生缺陷发生的原因。对于大多数出生缺陷，我们认为它们是由复杂的因素混合引起的。

这些因素包括：

遗传基因：大约20%的出生缺陷是由遗传因素造成的 [3]。人体细胞平均包含46条染色体，每条染色体包含数千个基因。每个基因都包含一个蓝图，可以控制身体特定部位的发育或功能。

• 唐氏综合征 (Down syndrome), 是由过多染色体引起的病症的一个例子。在细胞分裂过程中，唐氏综合症患者有一个额外的21号染色体

• 特纳综合征 (Turner syndrome), 则是因为染色体不足而导致的一种先天性疾病，当两条X染色体中的一条部分或完全缺失时，就会发生这种情况。它只影响出生时被指定为女性的人。

• 普瑞德-威利氏症候群（Prader-Willi Syndrome) , 又俗称“小胖威利症”, 是一种罕见的遗传病，会影响孩子的代谢能力。缺失15号染色体上的遗传信息会导致“小胖威利症”。

• 史密斯-马吉利综合症（Smith-Magenis syndrome), 是一种由染色体易位（translocation）引起的发育疾病。

要注意的是，有些先天性的疾病是遗传的，有些则是随机发生的。

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药物：药物会对胎儿发育产生影响，并可能导致出生缺陷。可导致出生缺陷的常见药物包括: 异维A酸（用于治疗严重的痤疮）；丙戊酸（用于治疗癫痫和躁郁症）；锂盐（用于治疗双相情感障碍）；华法林（用于预防和治疗血栓栓塞性疾病）。

物质&环境：人体环境中的物质和化学物质会影响胎儿的发育并导致出生缺陷。可导致出生缺陷的常见物质或化学物质包括：酒精；易上瘾的物质，例如咖啡因（>300毫克）；杀虫剂/除草剂；以及污染物。

妊娠期间的并发症：怀孕期间发生的一些并发症会导致出生缺陷。

• 在怀孕期间，容纳胎儿的羊膜袋破裂。这可能导致羊膜带综合征。

• 当子宫内胎儿周围没有足够的水，也就是羊水不足时，可能会对胎儿造成压力并损害其肺部，从而导致肺部发育不全。

• 某些感染，如弓形虫病和巨细胞病毒也会影响胎儿的发育。

但是，我们并不完全了解这些因素是如何共同作用导致出生缺陷的。

孕早期筛查测试（First Trimester Screening）：在孕期第11周-13周之间进行的一系列检查。用来检验宝宝带有先天缺陷（如唐氏综合症）的可能性。检查包括母体血液检查和超声波检查。

孕中期筛查测试（Second Trimester Screening）：在孕期的20周左右进行的检查。检查包括母体血清筛查和超声检查（也是俗称的“大排畸”）。

如果筛查结果异常，医生会提供进一步的诊断测试，以确定婴儿是否存在出生缺陷或其他可能的问题。

如果在孕期检查中发现问题，你会怎么做？

通常出生缺陷是无法治愈的，尤其是由遗传和基因导致的。但是治疗可以帮助减轻孩子的症状，如果症状严重，可以降低危及生命的并发症的风险。

大多数类型的出生缺陷是无法预防的，但是，在怀孕前和怀孕期间可以采取一些措施来增加生下健康宝宝的机会：

• 定期的身体检查和产检。

• 在怀孕前一个月开始，每天摄入400微克的叶酸。

• 避免使用和食用有害物质，如烟，酒。

• 对任何药物的食用请咨询医生（包括处方药，非处方药，膳食以及中草药）。在与医生沟通之前，不要停止或开始服用任何类型的药物。

• 咨询关于近期所接受的全部疫苗。

• 了解如何在怀孕期间预防感染的方法

• 在怀孕期间，避免过热，并及时治疗发烧。过热可能是由发烧或暴露在高温下(比如泡热水澡)导致的，这会增加身体的核心温度。体温过高会增加婴儿出现某些先天缺陷的几率。

• 保持健康的生活习惯 – 在保证营养和健康的前提下，控制饮食，避免糖尿病以及过度肥胖

  
  

这学期在特殊教育学校实习中，我看到了很多残疾儿童。有些孩子患有自闭症，有些孩子则是患有唐氏综合症。

最令我印象深刻的一个患有17q12微缺失综合征和自闭症的孩子（这是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病。其表现特征因人而异，自闭症也是其表现特征）。她/他 是个很情绪化的孩子，经常会在教室里大吼大叫，摔东西以及辱骂教室里的老师。幸运的是，在学校的同学和老师并不会因为她/她的行为而小声议论或者嘲笑，也没有人抱怨。

虽然所有人都在包容她/他，引导她/他，但是我还是没有办法想象未来长大步入社会又会面临什么。我不知道她/他是否会一直幸福快乐，但是我希望她/他可以。

孕检最大的意义是规避风险，优生优育。为自己负责，也为孩子负责。

孩子本就没有权利为自己的出生做出选择。但至少，在力所能及的情况下请给他/她一个健康，健全的身体。

今天的文章就到这里。

谢谢大家。

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References

[1] World Health Organization, World Birth Defects Day: Many birth defects, one voice (2023). https://www.who.int/southeastasia/news/detail/02-03-2023-world-birth-defects-day-many-birth-defects-one-voice#:~:text=Globally%2C%20an%20estimated%208%20million,%2D%20and%20middle%2Dincome%20countries. 

[2] 中国政府网, 卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》 (2013). https://www.gov.cn/gzdt/2012-09/12/content_2223371.htm 

[3] Cleveland Clinic, Birth Defects (2024). https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/12230-birth-defects 

CDC, What are Birth Defects? (2023). https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html 

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