广东的地中海贫血为什么很多?

文摘   健康   2024-04-24 18:33   美国  
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中国人对“气血”这个词有很深的认知,脸色不好、容易疲劳、免疫低下、讲话无力等表现,都被冠以气血很差的结论。但你如果真的较真,反问一句气血是什么呀?大概率对方会凝固几秒,很难通过语言形式把气血解释清楚。

实际上气血可以分开来解释,气就是呼吸、人体摄入氧气然后排出二氧化碳,血就是血液中重要的氧气载体血红蛋白,气血就是人体的肺部完成气血交换,然后通过血液能够把养料养分送达身体各个部位的能力。手脚和脸部距离心脏远,血液自然不容易达到,手脚冰凉、脸色苍白是因为缺乏血液、缺乏氧气而能量不足,因此用气血差去形容一个人,就是在说这个人缺氧和缺血。

《生命的本质是能量》(点击查看)中,我有详细描述了人体呼吸的价值和意义、以及氧气在生命能量的代谢中无法替代的价值,如果生命的质量之本是呼吸,在拥有高质量的呼吸能力后,就需要解决第二层面的问题--血液的运输能力。

血液由血浆和血细胞构成,血浆就是混合了各种电解质的水,血细胞包含用于免疫的白细胞、用于促凝止血的血小板和氧气运输载体红细胞。因此氧气的运输能力,本质上就由红细胞决定。贫血就是红细胞容量减少,血常规检测血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞压积等,这些数值低于正常值范围处于匮乏状态就是“贫”、贫血是高发于女性之间的一种疾病。

女性因为生理期因素,加上膳食营养铁摄入不足、以及在妊娠期间对铁需求量增加等原因,更容易出现缺铁性贫血,也叫做营养性贫血。这类贫血可以通过非常简单的膳食调整加营养补充,在3个月内恢复正常。但在中国南方的很多省份,另外一类可遗传性的地中海贫血发病率极高。

1925年也就是99年前,有个美国的儿科医生叫Cooley,他发现很多孩子在3-6个月龄会出现一种重度贫血症状,因为他最先发现,就被命名为Cooley贫血。后来媒体在报道中发现,Cooley确诊的这些病例几乎都来是自于地中海地区的移民,科学家也怀疑这是一种跟地域有关的遗传性疾病,就改名为地中海贫血,简称地贫。

进一步研究发现地中海贫血并非一种而是一组疾病,也就是说它随种族变异性很大,不同种族人群拥有自己一组独特的基因突变谱。

既然是遗传性疾病,跟基因有关系,那从自然进化生命科学的角度,在亿万年的自然选择、基因无数次突变后,地球上的人类成为了最强大的生物,人体内的所有基因,都有它独一无二的存在价值。基因本质就是保护生命体,避免生命遭受自然环境等外部威胁而灭绝。肥胖基因、糖尿病基因,无一例外都是进化的智慧,如果地中海贫血是基因遗传疾病,拥有该基因的人群,一定进化出了某种更有价值的生存能力---1949年,英国学者Haldane提出了“疟疾假说”,中心意思是说地中海贫血在地中海地区高发,可能具有抵抗疟疾的选择优势。过去几十年以来,科学研究早已得出结论:地贫基因的人群有更强的抵抗疟疾的能力。

疟疾是由疟原虫感染引起的寄生虫性疾病,它的发生与自然因素包括温度、雨量、湿度和地形等自然因素密切相关,蚊虫叮咬是最主要的传播方式。过去疟疾高发区域主要集中于地中海地区,中东,印度,巴基斯坦,东南亚等这些高温湿热雨量充沛、且经济较为落后的地区,这些区域地中海贫血同样高发。

我国的地贫高发主要是以广东,广西,海南三个省为主。湖南湖北、陕西甘肃新疆等丝绸之路沿线比例也不低。有公开数据显示, 广东人群地贫基因携带率为16.8%,就是每6个人就有1个是基因携带者。既然如此高比例,加上我们已分析,这不是基因缺陷、恰恰是基因进化出的另一种能力,自然就不用惊慌和畏惧,但毕竟随着公共卫生水平提高,疟疾已经没了,地贫人群的抗疟疾能力也成了摆设,我们也可以大胆预测,在未来的上万甚至上亿年后,地贫基因大概率会选择性消失。

毕竟血液循环系统是人体最基础的服务系统,牵一发而动全身,贫血人群会从内而外表现出更弱的体质和更大的健康风险。针对更高质量的健康风险预防角度,我们给出几个关键性建议:

第一,贫血人群,确实气血会更差一些,尤其是地贫由基因决定,后天改善和避免也不可能完全消除,因此从优生优育的角度,如果自己有地贫基因,尽可能找不携带地贫基因的对象。既然我们说广东人地贫比例高,其实也建议广东女生,多考虑跟外省人结婚,经过多代结合的基因重组后,就可以降低地贫的发生率。(过去很长一段时间,坊间都流传广东女孩、尤其是潮汕女生不外嫁的说法,但最近这几年,我也采访过一些潮汕女性,传统的观念和父母之命媒妁之言正在被逐渐打破。)
如上图,地贫是单基因隐性遗传,如果父母双发都是基因携带者,孩子患病几率是1/4;如果父母一方携带基因,孩子不会患病;如果父母一方患病、另一方不携带基因,孩子不患病;如果父母一方患病,另一方携带基因,孩子患病几率1/2。当然地贫的检测诊断也很简单,第一是血常规及血红蛋白电泳检测诊断地贫,第二是地贫基因检测确认地贫基因携带。
第二、地贫患病人群,更需要从生活方式和营养支持两个层面确保身体的低风险运行。生活方式角度,更建议参与有氧低风险运动,因为贫血带来的健康威胁主要为缺氧,因此在身体能适应范围内运动即可,不要试图挑战大强度运动,如登山、越野、长跑、激烈的对抗性运动,快走、骑车、游泳等低强度有氧是不错的选择。除运动外,更建议地贫人群要正确训练自己的呼吸模式,能够充分发挥胸腔腹腔优势,提高单位时间内的氧摄入量,避免身体的缺氧危机。
营养层面,全生命过程都应该执行健康的膳食模式。包括膳食能量管理、全营养的设计、优质蛋白质和脂肪的摄入、微量元素尤其是钙、铁和镁,代谢辅酶维生素B族等对于维护心血管循环系统、支持能量代谢都有重要的作用。

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