孕 23 周+6 天，发现胎儿股骨呈「听筒」征，此时你会考虑什么？

学术 2024-10-06 22:16 河北

病例回顾

孕妇 28 岁， G1P0 ，孕 23⁺⁶周于我院行超声检查时发现胎儿骨骼系统发育异常， 24⁺³周行引产术后取胎儿腓肠肌及父母外周血进行全外显子基因测序。

二维超声

胎儿双侧肱骨及股骨极短，低于正常孕周 4 个标准差，双侧股骨弯曲，呈「听筒」征，右侧尺桡骨稍弯曲，股骨长/腹围比值 11% 。

胸腔狭小，胸围低于正常孕周，心胸比例增大，约 63% （图 1-3 ）。

超声提示

胎儿致死性骨发育不良，考虑致死性侏儒 I 型。

外显子检测结果

ALPL 基因存在两个杂合突变，分别遗传自引产儿父母。

图 1 双侧股骨明显缩短，骨干明显弯曲，干骺端粗大呈「电话听筒状」

图 2 右侧尺桡骨弯曲

图 3 胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值增大＞60%

病例讨论

致死性骨发育不良是以胸廓狭窄、四肢短肢畸形为主要表现的先天性骨骼发育障碍性疾病，可分为致死性侏儒、成骨发育不全（ II 型）、软骨不发育，其中以致死性侏儒最常见，发病率约为 0.57/10000 。

胚胎发育与形成

胎儿四肢起源于胚胎两侧的中胚层，上下肢芽于受精 26 天先后形成，并按照由近到远的特定顺序进行生长与分化，最终于第八周末肢体基本形成。

致畸因素

在受精后的 4-8 周是四肢形成的关键时期，此时极易受到损害而引起肢体畸形，包括微生物感染、物理机械因素、化学药物、遗传因素。

本病例外显子检测结果为 ALPL 基因杂合变异，该基因编码非特异性碱性磷酸酶，在骨骼矿化中发挥着重要的作用，因此 ALPL 基因突变可引起碱性磷酸酶活性减低而导致致死性侏儒的发生。

超声诊断

致死性骨发育不良为产前筛查必须检出的畸形，其声像图表现如下。

1、严重四肢均匀性缩短，低于正常孕周平均值的 4 个标准差， FL/AC 小于 0.16 。

2、严重胸部发育不良，胸围低于正常孕周平均值的第 5 百分位数、 TC/AC＜0.89 、心胸比值＞60% （需排除心血管畸形）。

除上述共同征象外，不同类型的畸形还伴有其他特殊征象。

1、致死性侏儒 I 型

表现为四肢长骨骨干弯曲，干骺端粗大呈「听筒」样改变。

2、致死性侏儒 II 型

表现为头颅增大，前额向前突出呈「三叶草」形头颅。

3、成骨发育不全 II 型

常伴有多处骨折声像，骨折后成角、弯曲变形，骨折愈合后局部变粗，钙化差。

4、软骨不发育

全身骨骼因骨化差而回声强度减弱，骨后方声影不明显，椎体甚至可呈低回声，横切时不能显示椎体及两侧椎弓内的三角形骨化中线，以骶尾部明显。

鉴别诊断

产前超声发现骨骼发育不良时，最重要的是区分致死性与非致死性。非致死性骨发育不良也表现为肢体缩短，但一般不会低于正常孕周平均值的 4 个标准差，且常呈非均匀性肢体缩短；这些胎儿均不伴有窄胸、前额突出、颅骨异常等骨发育不良的表现。

总结

致死性骨发育不良预后差，患儿多不能存活，通过产前超声发现致死性骨发育不良的准确性高达 92%-96% ，对临床的早期确诊，减少母体引产的风险有重要的意义。

产前诊断致死性骨发育不良时应详细询问病史，如孕妇无微生物及不良环境接触史，临床工作者应考虑遗传因素导致该畸形的发生，对引产儿及父母进行遗传学检测，已明确致病因素。

参考文献：

[1] 赵婧雅, 周祎. 胎儿骨骼发育异常的诊断和处理[J]. 实用妇产科杂志, 2020(3).

[2] Zankl A , Mornet E ,Wong S . Specific ultrasonographic features of perinatal lethalhypophosphatasia[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2010,146a(9):1200-1204.

[3]范欣, 吴敏, 杨志杰. 致死性侏儒症的超声诊断[J]. 临床医药文献电子杂志, 2019(44).

[4] 张秀兴, 李东至. 早孕期胎儿颈部透明层增厚合并致死性骨发育不全的产前诊断[J]. 中国优生与遗传杂志, 2017(06):97-98.

投稿邮箱 / heer897@163.com

题图来源 / 站酷海洛

文中图片来源 / 作者提供

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