病史简介
患者，女性，40 岁，既往诊断先天性心脏病来诊，行超声心动图检查。
超声心动图
1、左房扩大（49mm），左室扩大（73mm），余心脏腔室不大。
2、右冠窦呈瘤样扩张，并膨向右室流出道，瘤壁上见约 13mm 连续中断。彩色多普勒超声示连续中断处见五彩镶嵌的血流信号自右冠状动脉瘤进入右心室，连续多普勒超声探及连续性高速血流频谱（图 1-4）。
3、室间隔膜周部见约 8mm 连续中断，彩色多普勒超声示连续中断处可见五彩镶嵌的左向右分流血流信号，连续多普勒超声探及收缩期高速血流频谱，峰值流速 5.57m/s，峰值压差：124.25mmHg（图 5-7）。
超声提示右冠窦瘤破入右室流出道合并室间隔膜周部缺损，后经手术证实。
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图1 2D 示右冠窦瘤（箭头示）![]()
图2 2D 示右冠窦瘤破口![]()
图3 CDFI 示破口处分流![]()
图4 PW 示破口处分流频谱![]()
图5 2D 示室间隔缺损（箭头示）![]()
图6 CDFI 示室间隔缺损处分流![]()
图7 PW 示室间隔缺损分流频谱主动脉窦瘤是指主动脉冠状窦呈瘤样扩张，约占全部先天性心脏病的 0.1%-3.56%。绝大数主动脉窦瘤为先天性，其形成的病理基础是主动脉窦中层弹力纤维发育缺陷，主动脉根部管壁中层未能与主动脉瓣纤维环融合，以及主动脉窦壁外的肌组织发育不良，形成结构上的薄弱点。在主动脉压力的持续作用下，窦壁逐渐变薄，并向周围膨出，即为主动脉窦瘤。少数主动脉窦瘤为后天性，多继发于梅毒、感染性心内膜炎、马凡综合征、外伤、动脉硬化、风湿、白塞病等。根据发生部分的不同，主动脉窦瘤可分为右冠窦瘤、无冠窦瘤、左冠窦瘤，其中以右冠窦瘤最为多见，且多数破入右心系统。主动脉窦瘤的临床表现主要取决于破裂与否。主动脉窦瘤未破裂时，患者可无明显症状、体征。主动脉窦瘤破裂后，将引起血流动力学急剧改变，使心腔容量负荷增加，患者可出现进行性心功能不全。目前，主动脉窦瘤的首诊主要依靠超声心动图，其主要的超声表现为主动脉冠状窦呈瘤样扩张，可呈囊袋状、花瓣状、隧道状。有学者将主动脉窦壁向外膨超过 8mm 定义为主动脉窦瘤，超过 6mm 则称为瘤样扩张。当主动脉窦瘤破裂时，灰阶超声可显示破口，表现为瘤壁的连续性中断，彩色多普勒超声显示为五彩镶嵌的分流血流信号通过破口流入相应的腔室。脉冲多普勒超声可显示分流时相、速度、压差等血流动力学参数。主动脉窦瘤破入部位不同，出现血流动力学改变不一。脉冲多普勒超声可探及双期连续性湍流频谱，但破入左室除外，其分流发生在舒张期。主动脉窦瘤可合并其他心血管疾病，如室间隔缺损、主动脉瓣二瓣化畸形、主动脉瓣脱垂、主动脉缩窄、肺动脉狭窄。因此，如遇到主动脉窦瘤，我们应仔细扫查，避免漏诊其他问题。文献报道，室间隔缺损是最常见的合并畸形，同时也是最易漏诊的类型，其原因主要有以下两点：1、主动脉窦瘤瘤体可部分遮挡，甚至完全阻塞室间隔缺损，进而影响我们的判断；2、主动脉窦瘤破入右室，彩色多普勒超声显示五彩镶嵌的湍流血流信号与室间隔缺损分流血流信号混合在一起，常常难于区别。首先，我们应该从解剖学上加以区别，主动脉窦瘤在主动脉瓣环上方，而室间隔缺损在主动脉瓣环下方。在左室长轴切面上，两者的解剖关系较易区别。在大动脉短轴切面上，准确识别破口边缘是否有瘤体组织有助于鉴别。一般来说，主动脉窦瘤破口边缘有残余瘤体组织，而室间隔缺损与瘤体的边缘无延续。其次，异常血流的起源可作为鉴别的要点，主动脉窦瘤破裂时的分流起源于主动脉瓣环上方，室间隔缺损时的分流起源于主动脉瓣环下方，但两者常常重叠，不易区分。最后，分流时相可作为两者鉴别的一个重要特征，可以通过频谱特点加以区分。由于主动脉与右室间舒张期压差大于收缩期，故当主动脉窦瘤破入右室时，分流主要以舒张期为主，舒张期血流速度高于收缩期。室间隔缺损时，分流发生在收缩期，且分流速度明显快于主动脉窦瘤破裂的分流速度。这是因为左室与右室之间的压差大于主动脉与右室间压差，加上经窦瘤破口射入右室的血流需要克服窦瘤内阻力。综上所述，当遇到主动脉窦瘤破裂时，我们应仔细识别是否合并室间隔缺损，需综合分析解剖学上的异常、异常血流的起源、分流频谱特点等相关信息。[1]景红霞,杨波,郑光美,等.主动脉窦瘤破裂及其合并症的超声心动图诊断[J],蚌埠医学院学报,2014,39(6):790-792.[2]洪丹丹,颜如玉,王清木,等.超声心动图诊断主动脉窦瘤破裂合并室间隔缺损[J].中国临床医学影像杂志,2015,26(7):476-479.
