病例回顾
患者女，51 岁，绝经后两年，自诉院外体检发现盆腔囊肿，来我院复查，无腹痛腹胀，无发热畏寒，无尿频尿急，无阴道流血，无肛门坠胀感等不适。
既往史：1999 年于外院行剖宫产术
专科查体：双附件：子宫右前方扪及一大小约7×9cm的包块，质软，边界尚清，可活动，无压痛。余无特殊。
实验室检查：血常规：敏C反应蛋白 4.93 mg/L；肿瘤标志物：未见异常
超声图像与诊断：
子宫：子宫前位，形态未见明显异常，子宫体前后径约 2.6cm，子宫内膜不厚，回声均匀，子宫肌壁回声欠均匀。CDFI：肌层内未见异常血流信号。双侧卵巢均显示不清。盆腔稍偏右可见范围约 9.7cmx5.9cmx8.3cm 的混合性回声区，边界清楚，形态规则，内可见较多短条状血流信号，探及低速低阻动脉血流频谱，RI 约 0.43。子宫直肠陷凹未见游离暗区。盆腔混合性占位（考虑肿瘤性病变，来源于卵巢？其它？请进一步检查）。为进一步诊治，患者进行了盆腔 MRI 检查，图像与诊断如下：描述与诊断：盆腔内偏右侧见巨大不规则形囊实性肿块影，大小约 7.4×5.6×9.3cm，增强扫描实性部分可见强化，囊性部分未见明显强化，部分边缘欠清。盆腔未见确切肿大淋巴结。膀胱充盈，壁光滑。提示：盆腔内偏右侧巨大不规则形囊实性肿块影，考虑肿瘤，囊腺瘤可能大，其它？请结合其它检查。手术所见：大网膜与盆腹壁片状粘连，分离粘连后可见子宫及双侧输卵管卵巢外观均未见异常。距离回盲部上方约 170cm 处可见一小肠肿瘤，呈外生性生长，大小约 6x8cm，表面光滑，与右侧盆壁形成粘连，余脏器探查未见明显异常。肉眼所见：「小肠肿瘤」：肠管一段，长5.1cm，周径3.5cm-4.0cm，粘膜面未见确切占位，距一端切缘2.5cm肠管浆膜面附一灰褐肿物样组织，大小8.5cmx5.2cmx5.0cm，切面灰褐、红褐、实性、质中，穿透肠壁与粘膜面相通。病理诊断：「小肠」：梭形细胞肿瘤，具体类型待免疫组化检测协助诊断；小肠两切缘未见肿瘤累及。（预计免疫组化检测 11 项次）病理诊断：「小肠」：结合免疫表型及形态学，支持胃肠间质瘤（高风险度）。肿瘤最大径：8.5cm；核分裂象计数：1-2个/50HPF；免疫组化结果：B-Catcnin（-），bcl-2（+），caldesmon（-），CD117（弥漫+），CD34（-），Desmin（-），DOG-1（弥漫+），ki67（+，约2%），PCK（-），S-100（-），SMA（-）。该病例易发生误诊的原因是肿块的生长位置，超声与 MRI 扫查均未能追溯其与肠道的关系，故而误诊为来源于附件的肿瘤。胃肠道间质瘤 (gastrointestinal stromal tumor, GIST）是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，男性多于女性，好发于 55-65 岁，包括良性、交界性、恶性（良性、潜在恶性、恶性）；恶性 10～30%；潜在恶性 70～9%。主要发生于胃肠道粘膜下层、肌壁层、浆膜下或胃肠道外。粘膜下型表现为肿瘤从粘膜下向腔内生长；肌壁间型表现为肿瘤同时向腔内外生长突出；浆膜下型为肿瘤从浆膜下向腔外生长突出，以宽基与管壁相连；胃肠道外型肿瘤起源于胃肠道壁以外的腹腔内其他部位（如肠系膜、网膜等）。1.多以上腹部不适、消化道出血或腹痛就诊，部分患者呕血、腹腔出血、发热或腹部触及包块；较小者可无任何症状和体征，此类多于体检时发现。2.位于小肠的GIST可以出现肠梗阻、肠套叠、肠穿孔。1.肿块多为单发内生性息肉样，孤立的较小者，直径＜5cm，圆形、类圆形，包膜完整。2.内部低回声欠均，块内中心或一侧出现低至无回声的液化区；基底部深人肌层，浆膜菲薄可不突破；血供丰富，动脉 RI 0.6 ～ 0.7；肿瘤与正常胃壁回声分界清楚。1. 直径＞5cm，巨大病灶可呈哑铃形或分叶状，边界尚清晰，实质为不均质性低回声，散在细小点状、斑块状或小灶型无回声；包膜局部不完整，呈膨胀性或浸润性生长。2.壁厚实质性低回声，有时伴有多个高回声结节，中心有液化的呈囊性。3.肿块内血供丰富，血管由胃壁进人肿瘤内部或边缘，粗细不等，动脉流速高，RI 0.6～0.8，多同时显示伴行静脉血流。4.网膜、肠系膜、腹膜有近圆形低回声结节；或肝有转移病灶为恶性间质瘤的特征。2.多数来源于肌层，腔内型的突破胃粘膜的，表面可见溃疡凹陷（恶变风险高）3.瘤体较小的形态规则，多呈类圆形，瘤体大的，形态多欠规则或不规则局限性 GIST 原则上可直接进行手术切除，不能切除的局限性 GIST，或接近可切除但切除风险较大或可能严重影响脏器功能者，宜先行术前分子靶向药物治疗，带肿瘤缩小后再行手术。超声医学/郭万学主编.-6版.北京：人民军医出版社，2016.2ISBN 978-5091-5182-2
