一例两性畸形报道

作者 | 潘智玲、冯科、杨峰勋

指导老师 | 陆慧、廖珍华

单位 | 柳州市人民医院检验科

两性畸形（hermaphroditism）假两性畸形是男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性别分化异常病，也包括少数病例的附属生殖管道分化异常而出现的某些内生殖器与性腺性别不一致的临床综合征的统称^[1]。

可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形，统称为性发育异常。根据病因分为性染色体异常、性腺发育异常、性激素与功能异常三类。

两性畸形预后良好，一般治疗效果好，但需注意本病对两性心理及性别认知方面的影响。引起该症状原因主要是：性染色体异常、性腺异常、性激素异常。临床表现为同时具有男女两性特征，或男女两性特征不易区分。

病史：患者，女，18岁，学生，广西河池某村人。2024年08月26日因“闭经至今”就诊我院妇科门诊。患者自诉顺产，产后未发现异常，闭经，乳房未发育，声音粗，外院检查提示两性畸形可能。

既往史：外院检查提示两性畸形可能。

月经史及婚育史：闭经，未婚未孕。

家族史:未与患者有类似疾病，家族中慢性病史：否认，家族中遗传病史：否认，家族中遗传病史否认，家族中传染病史：否认。

体格检查：阴道口未见，外阴未及睾丸样物，阴蒂肥大或阴茎短小。

辅助检查：门诊予染色体核型分析（外周血染色体检查）及经腹彩色多普勒超声检查。染色体核型分析提示46,XY(建议遗传咨询)。

经腹彩超提示双侧隐睾，左侧睾丸位于腹股沟管内、右侧睾丸位于盆腔；盆腔低回声团，考虑原始子宫结构可能；尿道与阴道融合、阴道发育不良；尿道海绵体发育不良、尿道下裂；双侧卵巢未见明显显示；双肾未见异常。

门诊初步诊断：两性畸形(待查)。

1、经腹彩色多普勒超声检查：双侧隐睾，左侧睾丸位于腹股沟管内、右侧睾丸位于盆腔；盆腔低回声团，考虑原始子宫结构可能；尿道与阴道融合、阴道发育不良；尿道海绵体发育不良、尿道下裂；双侧卵巢未见明显显示；双肾未见异常。（见图1）

图1  经腹彩色多普勒常规超声检查

分析：①经腹彩超示该患者存在隐睾，有原始子宫结构可能，但双侧卵巢未见明显显示，这也就解释了患者闭经的原因，提示该患者存在两性生殖器官可能。

②患者道与阴道融合、阴道发育不良；尿道海绵体发育不良、尿道下裂，结合体格检查示阴道口未见，外阴未及睾丸样物，阴蒂肥大或阴茎短小（即无法辨认为肥大阴蒂还是为短小阴茎），提示生殖道尿道发育不良，外生殖器存在两性畸形。

2、染色体核型分析（外周血染色体检查）：46,XY。（见图2）

图2  染色体核型分析图

分析：该患者为女性，但性染色体提示为男性。结合患者病史、体格检查及腹部彩超结果，我们可以初步分析该患者为男性假两性畸形可能。

3、最终诊断：结合病史、体格检查及辅助诊断，门诊诊断为两性畸形。

4、但该患者一直以女性生活，在治疗上，目前暂未予药物治疗，予一定的心理治疗，缓解患者心理压力，建议患者与家人商量后再做进一步检查，必要时行整形术治疗。

一、闭经

该患者因闭经就诊。闭经诊断与治疗指南（2023版）指出，闭经包括生理性与病理性；

生理性闭经有妊娠期、哺乳期、绝经后等情况；病理性分为原发性闭经（primary amenorrhea）与 继 发 性 闭 经（secondary amenorrhea），病理性闭经属于异常子宫出血的一种^［2］。

原发性闭经有正常生长和第二性征（乳房、性毛）发育，15岁无月经来潮；或乳房发育2-5年后仍未有月经初潮；继发性闭经则曾有月经、以后月经停止，包括原来月经频率正常者停经3个月或原来月经稀发者停经6个月^[3-4]。

出现下列情况时，建议及时就诊，寻找病因，以避免延误治疗时机：

13岁仍无乳房发育^[3-5]；嗅觉异常；乳房发育正常，无月经来潮，但有周期性腹痛，需除外生殖道畸形；自幼发育差、身高异常（身高超过或低于同龄2个标准差（SD）以上）、外生殖器性别模糊（需除外性发育异常）；体重明显异常（体重超过或低于同龄2SD以上）。

原发性闭经和继发性闭经诊断图详见图3-4。

图3  原发性闭经诊断流程图

图4  继发性闭经诊断流程图

结合诊断流程图，根据病史及妇科检查：

（1）该患者18岁无月经来潮，乳房未发育，但声音粗（存在男性第二特征）。

（2）妇科检查发现阴道口未见，外阴未及睾丸样物，阴蒂肥大或阴茎短小；腹部彩超示双侧隐睾，左侧睾丸位于腹股沟管内、右侧睾丸位于盆腔；盆腔低回声团，考虑原始子宫结构可能，双侧卵巢未见明显显示；

尿道与阴道融合、阴道发育不良；尿道海绵体发育不良、尿道下裂。提示无正常子宫，而是存在原始子宫结构可能，内外生殖器畸形。

（3）染色体核型分析：46,XY；但外阴未及睾丸样物，阴蒂肥大或阴茎短小。综上可推断该患者为原发性闭经。

二、两性畸形

两性畸形是一种罕见的病症,是由于胚胎发育过程中性别分化出现异常所导致的，可能会表现出不同程度的性别畸形,一般根据性染色体、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

其中真两性畸形比较少见，约占两性畸形中的20%。按染色体核型划分，可分为46XX（占50%），46XY（占20%），以及染色体嵌合型，比如45X/46XX（如特纳综合征），46XX/47XXY（如克氏综合征），46XX/46XY（有双侧卵睾，此类患者体内常兼有两种性腺组织，但一般都发育不良）。

而假两性畸形即染色体和内生殖器表现一致为真，外生殖器表现为假。

其中女性假两性畸形通常是由于胎儿发育过程中出现男性化型的先天性肾上腺皮质增生，或母体在孕期摄入或释放过多雄激素所致。尽管这些患者拥有卵巢，但其外生殖器形态更接近男性。阴蒂肥大类似于阴茎，尿道可能会出现周期性出血。

而男性假两性畸形患者体内一般仅有睾丸这一种生殖腺，可能是由于睾酮合成障碍、雄激素不敏感、苗勒氏管抑制因子缺乏或睾丸退化等原因引起的。这些因素导致男性外生殖器发育不完全，从小到大以女性的生活方式成长。

然而当成年后，患者会出现原发性闭经，外表呈现女性特征，青春期时乳房发育，但乳头发育不良。此外，阴毛和腋毛较少，外阴也呈现女性特征，但患者没有子宫和子宫颈。

该患者染色体核型为46,XY，该患者子宫缺如或考虑为原始子宫结构可能，卵巢不显，但见双侧隐睾，左侧睾丸位于腹股沟管内、右侧睾丸位于盆腔；闭经，乳房未发育，声音粗；阴道口未见，外阴未及睾丸样物，阴蒂肥大或阴茎短小，属于男性假两性畸形。

对于两性畸形，应结合患者染色体核型、妇科B超、生殖器及患者、患者及家属意愿、社会等综合考虑，一般治疗原则如下：

1、确定性别以年龄越小越好，一般在2-3岁即应明确性别决定。

2、性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定。

3、两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形,包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术。

4、男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜,只需做阴茎矫直、尿道成形,隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除;

外生殖器似男非男型者,应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别,按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术。

5、女性假两性畸形阴蒂肥大者宜及早施行阴蒂缩小整形术。阴道外口狭窄者行增宽术,切开阴道上口,使之扩大,利用阴唇瓣或阴股沟部切除,仅保留背侧1/3阴蒂组织及与其相连的神经血管束,塑形缝合成为阴1皮瓣转移插入，修复创面。

6、真两性畸形如作为男性性别,应切除卵巢组织,同时切除输卵管、子宫和增大的乳房,阴道粘膜剥除后予以封闭。如作为女性性别,需切除睾丸组织,肥大的阴蒂行缩小整形手术。

该患者属于男性假两性畸形，但该患者乳房未发育，声音粗，阴道口未见，外阴未及睾丸样物，阴蒂肥大或阴茎短小。尿道与阴道融合、阴道发育不良；尿道海绵体发育不良、尿道下裂。

如果能在早期发现，可以按男性生活，到一定年纪给予一定的药物治疗，按男性做外生殖器成形，是最好的选择。但是该患者已经18岁，如果按男性生活，会对器生活、学习、工作带来很大的心理压力，这时需要患者意愿来决定性别取向，加以一定的治疗。

该患者18岁，女性，闭经，乳房未发育，声音粗；阴道口未见，外阴未及睾丸样物，阴蒂肥大或阴茎短小，外周血染色体核型为46,XY;

腹部彩超提示子宫缺如或考虑为原始子宫结构可能，卵巢不显，但见双侧隐睾，左侧睾丸位于腹股沟管内、右侧睾丸位于盆腔，考虑为原发性闭经，属于男性假两性畸形。

两性畸形病例并不少，会给患者的身心健康带来极大的伤害。此外，人类中不可避免地存在一定的染色体异常现象，因此，提倡把染色体核型分析做为常规项目检查及时发现染色体异常，便于作出进一步的诊治。

当患者外生殖器出现异常时，建议家长能及时带婴幼儿来医院检查，行染色体核型分析、激素检查及妇科B超检查等，及早明确性别，到一定年纪后可行外生殖器的整形，以便及早按照更适合的性别生活、学习、工作等，减少患者的心理压力。

可以通过以下方法进行预防：禁止近亲结婚；做好婚前检查；充分科学备孕，孕前不乱吃药物；年龄＞35岁的孕妇最好进行产前诊断；规律产检；怀孕期间应避免暴露于辐射和有毒化学环境。另外，胎儿出生后应在医生的指导下观察宝宝外生殖器发育的变化，有异常及时就诊咨询。

此外，我们尊重每一个生命的同时，也需要尊重每一个个体。这类患者也是社会中的一个组成部分，他(她)们和所有个体一样，同样有着追求美好生活的愿望和权力，我们还要给予他(她)们更多的理解、包容、关注、帮助与支持，使他(她)们像正常人一样融入主流社会，并能生活幸福美好。

参考文献

[1]吴佩娴,张帆,李天石等.男性假两性畸形的诊断和治疗[J].江西医学院学报,2009,49(1):90-92.

[2]中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组.闭经诊断与治疗指南(2023版)[J].中华妇产科杂志, 2024, 59(01) :5-13.

[3]Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Electronic address: asrm@asrm.org. Current evaluation of amenorrhea: a committee opinion. Fertil Steril. 2024 Jul;122(1):52-61.

[4]谢幸, 孔北华, 段涛.妇产科学[M]. 9版. 北京:人民卫生出版社, 2018.

[5]Euling SY, Herman Giddens ME, Lee PA, et al. Examination of US puberty timing data from 1940 to 1994 for secular trends: panel findings[J]. Pediatrics, 2008, 121 Suppl 3: S172 191.