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文章标题：Further confirmation of netrin 1 receptor (DCC) as a depression risk gene via integrations of multi-omics data
中文标题：通过整合多组学数据进一步确认 netrin 1 受体 （DCC） 是抑郁风险基因
发表期刊：Transl Psychiatry
发表时间：20200317
影响因子：5.8/Q1
研究背景
抑郁症是一种复杂的精神疾病，其发病机制涉及遗传和环境因素的相互作用。近年来，多组学数据整合方法被广泛应用于抑郁症的遗传学研究，以期发现新的抑郁症风险基因。
研究方法
该研究通过独立复制和多组学数据整合分析，确认了TRANK1基因作为双相情感障碍的易感性基因。研究团队利用基因组学、转录组学和蛋白质组学等多维度数据，对TRANK1基因与抑郁症之间的关系进行了深入探讨。
研究结果
1.多组学数据的综合分析确定了欧洲人抑郁症的高置信度风险基因
应用SNP SMR法测试GWAS中抑郁风险SNP与mRNA表达关联，基于BrainSeq 2 期、CommonMind和PsychENCODE三个eQTL数据集。共鉴定出16、18和30个易感基因，10个基因在所有分析中显著。
2.在 DCC 中鉴定 SNP 显示与两个人群的抑郁症显著相关
跨群体分析显示，DCC基因中SNP与抑郁症关联在欧洲人和汉族人中存在差异，可能因LD结构不同。例如，rs7227069在欧洲人中与抑郁显著相关，但在汉族人中关联较弱。另一个SNP rs1367635在两群体中均与抑郁相关，但LD和等位基因频率不同。
3.抑郁风险等位基因表明 DLPFC 中 DCC mRNA 水平较高
抑郁风险SNP rs7227069和rs1367635与DCC mRNA表达相关，三个eQTL数据集中均显示高DCC表达，支持DCC表达增加与抑郁风险相关。
4.DCC 参与与抑郁症发病机制相关的途径和生物过程
研究显示DCC可能参与突触可塑性和大脑功能调节。通过分析三个独立人脑RNA-seq数据集，我们发现与DCC表达相关的基因在突触可塑性等过程中富集，支持DCC在抑郁症中的作用。
文章小结
本文通过多组学数据整合分析，确认TRANK1为双相情感障碍易感基因。研究创新性地应用SNP SMR方法，发现DCC基因中多个SNP与抑郁症风险相关，且这些风险等位基因与DCC mRNA表达水平相关，揭示了DCC在抑郁症发病机制中的潜在作用，为抑郁症的遗传学研究提供了新视角。对这种思路感兴趣的老师，欢迎联系小编！
