伴有t(8;16)（p11;p13）易位的急性髓性白血病（AML）较为罕见，在2022年欧洲白血病网（ELN）分类中归类为高危，该评价主要是基于对几项大型临床试验的回顾性分析，但仅包括21例接受异基因造血干细胞移植（alloSCT）治疗的患者。
因此，欧洲血液和骨髓移植学会（EBMT）在目前最大样本队列（n=60）中开展了一项登记组研究，以评估alloSCT在t(8;16) AML中的作用。近日发表于《American Journal of Hematology》。
研究共纳入2000-2021期间60例接受移植的成年t(8;16) AML患者，其中44例在首次完全缓解（CR1）移植，其特征与整个队列一致。移植时中位46.3岁。中位随访72.3个月。44例移植时CR1患者中，22例为de novo，22例为sAML/tAML；根据ELN 2017分类（尚未将t（8;16）作为预后不良的因素），54.5%为中危，45.5%为高危；此外17例（39%）患者携带复杂核型（CK）。共者中有34%为亲缘，54%为非亲缘，5%为单倍体，7%是脐带血。52%的患者使用清髓性预处理。
整个队列的2年总生存率（OS）和无白血病生存率（LFS）分别为42.7%和38.9%，5年OS/LFS为32.2%/ 27.9%；2年/5年非复发死亡率（NRM）为13.1%/18.6%；II-IV度急性GVHD为25%。
对于在CR1期进行alloSCT的患者（n=44），2年OS/LFS为48%/48%，5年OS/LFS为39.9%/35.5%；急性GVHD与整个队列相似；2年/5年复发率为36.9%/41.3%，NRM为15.3%/23.1%。而在进展期移植的患者中，2年/5年复发率为78.6%/85.7%，OS为28.6%/14.3%，LFS为14.3%/7.1%。
当解析t(8；16) 的遗传背景时，非CK患者的2年复发率为20.4%、OS为66.9%、LFS 为66.9%。而CK患者的2年 OS 和 LFS 仅为19.%，2年复发率为61.8%。
对于在CR1期进行alloSCT的患者，多因素分析发现，复杂核型（CK）是复发（HR=4.17，p=0.016）、较低LFS（HR=3.38，p= 0.01）和较低OS（HR=3.08，p=0.017）的主要危险因素。导致不良预后的其他因素包括年龄较大（>48岁）和继发性AML(复发率的HR=3.73, p=0.026)。
该研究强调了alloSCT在t(8;16) AML巩固中的重要作用，特别是对于没有多种附加细胞遗传学异常的患者，复发风险较低，5年总生存率>60%。因此对于伴有t(8;16)的AML患者，CR1期alloSCT似乎可克服期不良预后，因此应该推荐给适合移植的患者。对于CK患者，t(8;16)是否在疾病生物学或临床结局中有其他作用，仍有待评估；对于这些患者，包括或不包括alloSCT在内的创新策略非常必要。
参考文献
Schmälter A,et al.The role of allogeneic stem cell transplantation in acute myeloid leukemia with translocation t(8;16)(p11;p13).Am J Hematol . 2024 Nov 18. doi: 10.1002/ajh.27496.
