患者：医生，我和爱人同房的时候找不到地方进不去怎么办？
医生：你平时的月经正常吗？
患者：我从来没有来过月经。
医生：23岁从没来过月经都不就诊太大意了。
接着医生给患者查体时发现她没有阴道……
患者：啊?!那我不就是以前人所说的“石女”吗？
什么是“石女”？
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征，是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所导致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征。MRKH综合征的发病率为1/5000～1/4 000例女活婴。古时被称为“石女”。
患者多因青春期无月经来潮（原发性闭经）或成年后性交困难就诊，少数因原发性闭经合并周期性下腹痛就诊。
MRKH综合征患者的染色体核型为正常女性染色体核型（46，XX），女性性激素水平、女性第二性征发育均正常，核心特征为女性生殖系统的解剖学畸形：
（1）无子宫颈结构；
（2）阴道完全缺失或上2/3缺失、下1/3呈穴状，其顶端为盲端；
（3）单侧或双侧始基子宫，少数患者可有功能不良的子宫内膜分化。
首先是症状：
1. 原发性闭经
2. 性交困难
3. 可能伴周期性下腹痛
4．可能合并其他器官畸形和异常
以泌尿系统畸形最常见，其次是骨骼系统畸形；其他系统异常包括心脏畸形、听力障碍等。
接着辅助检查来帮忙：
1. 实验室检查：MRKH综合征患者为正常女性染色体核型（46,XX）。因其卵巢发育及功能均正常，有排卵，故女性激素检测表现为正常水平。
2. 影像学检查：
（1）盆腔超声：为首要的诊断方法。
（2）泌尿系统超声。
（3）盆腔MRI：具有精确诊断的价值。
（4）X线和CT检查：对于合并骨骼系统畸形的排查有价值。
3. 腹腔镜检查：
并非常规的诊断手段，腹腔镜兼有诊断和治疗的双重价值。
注：注意要与其他原发性闭经的疾病鉴别。
（一）非手术治疗
即顶压扩张法，要在医生的指导下进行。
（二）手术治疗
即人工阴道成形术，适用于非手术治疗失败或主动选择手术治疗的MRKH综合征患者。术后佩戴阴道模具。
术后3-6个月可行性生活。
我们不仅要关心患者的当下，也要关心她们的未来，进行远期管理：
1.规律性生活后按照常规的指南进行“宫颈”筛查。
2.注意是否有其他系统的畸形并进行专科随诊。
3.在MRKH综合征患者的诊疗过程中进行专业的心理评估和干预治疗是十分必要的。
目前，国内外规模较大的MRKH综合征患者的病友互助支持组织包括：美国的“Beautiful You MRKH Foundation”、深圳市罗湖区人民医院建立的“石油俱乐部”和北京协和医院建立的“MRKH聚友会”等，这些组织为MRKH综合征患者提供了安全可靠的互助交流平台。
最
后
good thing peanuts
MRKH综合征患者应尽早就诊行综合评估，她们拥有自己选择“开花”与否的权力，拥有属于自己的精彩和力量！
编辑：陆雅君
审稿：葛环
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