关键词：重症肌无力；MuSK-Ab；肌强直放电；电生理测试；Journal of Clinical Neurology
重症肌无力（MG）是一种影响神经肌肉接头的自身免疫性疾病，表现为肌肉疲劳和无力。肌肉特异性激酶抗体（MuSK-Ab）阳性的MG患者中，肌强直放电（MDs）的病例报告较少，且以往研究中对详细的电生理测试，如单纤维电肌图（SFEMG）和运动测试的描述不足【1】。2024年10月16日，Sevim Gökmen 等研究者们在期刊 Journal of Clinical Neurology 上发表了题为 Neurophysiological Tests in a Myasthenia Gravis Patient With Muscle-Specific Kinase Antibody Accompanied by Myotonic Discharges 的研究论文【2】。本研究旨在通过详细电生理测试，探讨MuSK-Ab阳性MG患者中肌强直放电的电生理特征，以增进对MG病理生理学的理解。研究结果表明，MuSK-Ab阳性MG患者中肌强直放电的出现可能与肌肉膜不稳定性有关，但肌肉通道病的典型电生理异常在本例中未被观察到，表明钠和/或氯通道的缺陷可能不是MuSK-Ab阳性MG的主要病理生理机制。（如需原文，请加微信healsana获取，备注20241025JCN）在一位34岁女性MuSK-Ab阳性的MG患者中，通过重复神经刺激（RNS）发现，面部神经和尺神经的复合肌肉动作电位（CMAP）波幅下降超过10%，这表明神经肌肉接头传导障碍。🔷 无运动诱发的CMAP增强：
在尺神经CMAP测试中，经过30秒的运动后，未发现运动诱发的CMAP增强，这与MG的典型表现不符。
🔷 长短期运动测试无异常：
对患者的左手小指展肌进行的长短期运动测试未发现异常，这与肌肉通道病的电生理特征不符。
🔷 单纤维电肌图（SFEMG）异常：
在患者额肌的SFEMG测试中，发现平均连续差异（MCD）超过38微秒，并且在20个明显的单纤维动作电位（ASFAPs）中发现了阻滞现象。
🔷 肌强直放电（MDs）：
在患者的左手小指展肌和胫骨前肌中观察到了MDs，但未发现肌病性运动单位动作电位。
🔷 无胸腺瘤证据：
通过胸部计算机断层扫描（CT）未发现胸腺瘤的存在。
🔷 病理生理学假设：
研究结果支持MuSK-Ab阳性MG患者中肌强直放电的出现可能与肌肉膜不稳定性有关，但肌肉通道病的典型电生理异常在本例中未被观察到，表明钠和/或氯通道的缺陷可能不是MuSK-Ab阳性MG的主要病理生理机制。
上述研究结果为MuSK-Ab阳性MG患者的电生理特征提供了新的见解，并可能有助于未来的诊断和治疗策略的制定。
编者按：
临床意义和科研启发：
本研究通过对一例MuSK-Ab阳性的MG患者进行详细的电生理测试，揭示了肌强直放电在此类患者中的存在，这对于临床医生在诊断和治疗MG时具有重要意义。研究结果强调了对MuSK-Ab阳性MG患者进行综合电生理评估的必要性，以便更准确地理解其病理生理机制。此外，本研究启发科研人员进一步探索MuSK-Ab阳性MG患者中肌强直放电的分子机制，以及这些发现如何影响疾病的管理。未来的研究可以聚焦于开发新的治疗策略，针对MuSK-Ab阳性MG患者特有的病理生理过程，以及探索电生理特征与其他MG亚型之间的差异，从而为MG的个体化治疗提供科学依据。
期待更多类似高质量研究，给患者带来更优的临床诊疗策略。
原文链接：
【1】Skolka M, Lamb CJ, Rubin DI, Klein CJ, Laughlin RS. Electrodiagnostic characteristics suggestive of muscle-specific kinase myasthenia gravis. Neurol Clin Pract 2022;12:211–217..【2】https://doi.org/10.3988/jcn.2024.0347
本文只是分享和解读公开的研究论文及其发现，以作科学文献记录和科研启发用；并不代表作者或本公众号的观点，更不代表本公众号认可研究结果或文章。为了给大家提供一个完整而客观的信息视角，我们有时会分享有冲突或不同的研究结果。请大家理解，随着对疾病的研究不断深入，新的证据有可能修改或推翻之前的结论。作者：Amber Wang，编辑：Jessica，微信号：Healsanq。助理：ChatGPT“征战重症肌无力”与各位同仁一起，学习重症肌无力的研究进展，探索更优的诊疗策略。欢迎同仁投稿及分享。运营：美国Healsan咨询公司MG项目组，专注于临床科研及临床试验的服务公司，擅长于针对重症肌无力的临床科研设计及临床试验结果的报告撰写。
