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重症肌无力（MG）是一种由自身抗体介导的罕见慢性自身免疫性疾病，其特征是肌肉疲劳性无力，而肌无力危象（MC）作为MG的一种严重恶化状态，可能因呼吸衰竭而危及生命，需要重症监护和机械通气等侵入性治疗。尽管已知MC的风险因素包括胸腺瘤、肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体、感染等，但目前尚无法准确预测哪些MG患者会发展为MC，因为疾病严重程度和进展在不同患者间差异显著【1】。
2024年11月12日，Sivan Bershan 等研究者们在杂志 International Journal of Medical Informatics 上发表了题为 Data-driven explainable machine learning for personalized risk classification of myasthenic crisis 的研究论文【2】。本研究旨在探索使用可解释机器学习（ML）模型，通过分析真实世界临床数据，是否能够实现对MG患者MC风险的高精度分类，并为临床决策提供支持。
本研究通过使用可解释机器学习（ML）模型和真实世界临床数据，证明了对MG患者进行MC风险分类的可行性和概念验证。研究表明，使用Lasso回归和随机森林模型可以基于简单的或复合的特征对MG患者进行高风险或低风险的分类。
本研究纳入了51名重症肌无力患者，其中13名至少经历过一次肌无力危象，包括9名患者有过一次MC和4名患者经历过两次或以上的MC，其余38名为对照组。MC组的中位年龄为70.5岁，非MC组的中位年龄为65.5岁。在所有患者中，38名为乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性，其余13名为抗体阴性。有1名患者的AChR和肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体均为阳性，由于缺乏其他对照，该患者被与AChR单阳性患者进行匹配。
2. 机器学习模型性能
在本研究中，Lasso回归模型和随机森林模型被用来区分肌无力危象（MC）和非MC患者群体。Lasso回归模型的平均AUC（Area Under the Curve）为68.8%，标准差为8.1%，而随机森林模型的平均AUC为76.7%，标准差为4%。研究重点在于正确识别MC高风险患者，因此调整了分类阈值以尽量减少假阴性（即错误地将高风险患者分类为低风险）。在Lasso回归模型中，当阈值设为0.1时，35名患者被认定为高风险，其中10名正确分类，但有25个假阳性和3个假阴性；阈值提高到0.3时，13名患者被分类为高风险，其中7名为真阳性，而有6名假阴性；阈值提高到0.8时，50名患者被分类为低风险，只有1名患者被分类为高风险，而有12名MC患者被错误地分类为假阴性。相比之下，随机森林模型在阈值为0.1时，48名患者（94%）被认定为高风险，其中13名正确分类，没有假阴性；阈值提高到0.3时，29名患者（57%）被认定为高风险，其中9名为真阳性，有4名假阴性；阈值提高到0.8时，没有患者被认定为高风险。
总体而言，随机森林模型在控制噪声和AUC结果方面表现更佳，提供了更强的预测性能。
原文链接：
【1】M. Kuhn, K. Johnson. Applied Predictive Modeling. Springer, New York, New York, NY (2013).
【2】https://doi.org/10.1016/j.ijmedinf.2024.105679
