开放预约｜大咖论坛：遗传咨询与精准诊疗的现状与挑战

文摘 2024-11-09 10:09 美国

Bringing medical advances from the lab to the clinic.

关键词：基因变异解读；罕见病诊断；临床意义

（点击👆，预约精彩课程！）

‍

2001年2月12日，长达10年、耗资30亿美元的“人类基因组计划”在全球科学家鼎力合作下宣布完成。全球的科学家希望从此揭开生命的密码。

然而，正如人类基因组计划的领导者之一埃里克·兰德所感叹：“Genome. Bought the book, hard to read.（基因组。书已经买了，但很难读。）”

在探索人类基因奥秘的旅程中，这一成就只是序章，基因组转化成可操作可使用的信息仍然面临巨大的挑战。

罕见病因患病人数少，其研究和诊疗面临更加困难的局面，在已知的7000多种罕见病中，约有80%是基因突变造成的。《2020中国罕见病综合社会调研》显示，参加调研的2万余名患者平均确诊时间为4.26年，其中42%患者经历过误诊。基因检测技术的普及为患者带来了希望。

然而，基因检测只是第一步，精准解读基因变异、识别其临床意义才是关键。

如何看懂基因检测报告？

报告解读应该找谁？

中国遗传咨询的发展现状和趋势？

变异解析对罕见病的药物研发、疾病诊断、精准医疗有什么样的影响？

我们离罕见病精准诊疗还有多远？

为解答这些问题，瑞鸥科学创新联盟邀请多位行业专家参与线上研讨会，探讨遗传咨询在中国的现状与前景，分享基因变异解析与精准诊断的最新动态。

主持人介绍

贾小彦

贾小彦，复旦大学粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）细胞与基因治疗研究中心青年研究员、课题组组长，瑞鸥科学创新联盟成员。

贾小彦课题组聚焦基因组变异的精准解读，发展推动深度突变扫描（deep mutational scanning）和饱和基因组编辑（saturation genome editing）等高通量技术在遗传病基因检测中的应用。将饱和突变、基于基因功能的细胞筛选、以及高通量测序与分析相结合，一次实验能准确测量成千上万的基因变异对基因功能的影响，从而规模化地为基因变异的临床解读提供坚实依据。

特邀嘉宾介绍

顾卫红

顾卫红，神经内科医师，临床遗传医师，生化与分子生物学博士，临床医学研究员。长期从事罕见病/遗传病临床诊疗、基因分析、遗传咨询、科学普及和患者支持、相关行业连接等。迄今接诊和咨询的神经科罕见病/遗传病患者约3万例，收诊病种包括遗传性共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、亨廷顿舞蹈病、肌张力障碍、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等。

牵头建立中文人类表型标准用语（CHPO）工作组，成立顾大夫工作室，举办“顾大夫沙龙”和“顾大夫对话”。

目前担任中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会常务委员，中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组副组长，北京医学会帕金森病与运动障碍分会常务委员，北京医学会遗传学分会委员，中华神经科杂志编委等。

黄涛生

黄涛生，复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传研究院院长，国家儿童医学中心复旦大学儿科医院医学遗传中心主任，国家特聘专家，原纽约州立大学水牛城分校医遗传学、儿科学教授，博导，人类遗传主任，John Oishei儿童医院医学遗传和代谢科主任，大湖地区肿瘤中心肿瘤遗传主任。原辛辛那提（Cincinnati）大学/辛辛那提儿童医院遗传学、儿科学终身教授，博导，线粒体病中心主任，分子诊断实验室主任。

主要专长于线粒体病，先天性心脏缺陷有关的遗传综合症，新生儿代谢疾病，新生儿筛查和产前筛查。作为中美执业专科医生，执业基因诊断实验室主任和终身教授，在临床医学，基因诊断和转化医学方面有丰富的经验。现为美国医学遗传学会国际部专家，美国代谢性疾病专业委员会成员，世界华人儿科医师协会理事，国际生殖遗传学会理事。

马端

马端，教授，博士生导师，上海市领军人才，上海市优秀学术带头人，上海市曙光学者。研究方向：遗传相关疾病的发病机制与早期防治。复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任，复旦大学出生缺陷研究中心副主任。中华医学会医学遗传学分会副主委，全国卫管协会精准医疗分会副会长，上海市医学会罕见病分会主委，上海市健康科技协会基因健康专委会主委。

主持国家及上海科研项目40余项；在Lancet、Blood, Nature Communication, Oncogene、Plos Genetics、Hum Mol Genet和 Human Gene Therapy等刊物上发表论文300余篇，其中SCI 200余篇。主编《生物学前沿技术在医学研究中的应用》、《临床遗传学》、《破解疾病的遗传密码》和《代谢分子医学导论》，副主编《今日遗传咨询》和《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》。获中国和美国发明专利10项。

周文浩

周文浩，主任医师，教授，博士生导师，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心主任（院长）。中华医学会儿科学分会新生儿学组组长，中国医师协会医学遗传分会副会长。上海医学会罕见病分会候任主委，上海医师协会儿科分会会长。从事新生儿危重症诊治临床与转化，聚焦新生儿脑病和罕见病，建立中国新生儿神经重症联盟和中国新生儿基因组计划。承担国家重大研发计划和国家自然科学基金重点项目等15项。

在Nature等发表SCI论文185篇。获上海市科技进步一等奖、中华医学奖和教育部二等奖等6次。

【瑞鸥科学创新联盟】

由浙江瑞鸥公益基金会发起。本着交流、创新、共益的基本原则，联盟聚集了正在从事罕见病科研的研究机构、医疗机构、转化医学中心、高校和企业，搭建罕见病科研领域的交流平台。平台以交流行业信息、学习分享经验、资源互助合作为主要形式，促进领域内产、学、研、医、患的共同发展。截至2024年10月，已有40余位研究者、20余家企业加入科创联盟，瑞鸥已与部分成员课题组建立合作，包括课题资助意向、学术研讨、科学普及、管线开发咨询等。

我们欢迎更多团队和机构加入瑞鸥科学创新联盟，共同加速罕见病领域的科研与转化。

扫描下方二维码加入瑞鸥科学创新联盟：

联系人：耿女士

联系邮箱：wenhan.geng@hope4rare.org.cn

联系电话：0571-88733973

编辑：Jessica，微信号：Healsanq，加好友请注明理由。助理：ChatGPT

美国Healsan Consulting(恒祥咨询)，专长于Healsan医学大数据分析（Healsan™）、及基于大数据的Hanson临床科研培训（HansonCR™）和医学编辑服务（MedEditing™）。主要为医生科学家、生物制药公司和医院科研处等提供分析和报告，成为诸多机构的“临床科研外挂”。

点击👆；From Bench to Bedside, Healsan Paves the Path.

征战重症肌无力

与各位同仁一起学习重症肌无力的研究进展，探索更优的诊疗策略。

最新文章

重症肌无力患者管理：长期临床结果与医疗资源利用

利妥昔单抗：为中低收入国家难治性MG患者带来经济有效的治疗方案

OMG患者全身化风险：一项新的研究揭示了这些关键因素

重症肌无力患者心声：他们最渴望的生活质量改善是什么？

他汀类药物或增加重症肌无力风险，医生提醒密切关注！

MG患者疲劳与肌电图异常：电生理学的新视角！

甲状腺眼病和眼肌无力共存：如何综合管理以提高生活质量

病例报告 | 单侧眼睑下垂背后的双重危机：OMG与TED的罕见共舞

预测MG复发，新模型助力孕期管理！

重症肌无力治疗：ravulizumab与efgartigimod的真实世界研究

系统综述揭示CAR-T细胞治疗在风湿性疾病中的潜力

重症肌无力诊断新进展：冲动阻断前后的电生理学变化

病例报告 | 重症肌无力患者咳嗽不止？可能是咳嗽变异型哮喘在作祟

在线直播丨自身免疫性脑炎研究进展；讲者丨上海瑞金医院周勤明博士

推动科学进步，需重视阴性结果

在线直播丨疾病数据库管理与证据生成；讲者丨北京中医药大学韩梅副教授

【模板】用这个case reports模板，朋友连续发了7篇SCI

20年重症肌无力抗争史：C5抑制剂的长期疗效和安全性

【预约】文献计量分析讲座，教你做出取之不尽的SCI论文；参加培训，获取六份大礼，一个月同步完成SCI论文！

揭秘MuSK-Ab阳性重症肌无力患者的肌强直放电现象

【免费讲座】如何做文献计量分析；参加培训，获取六份大礼，一个月同步完成SCI论文！

从实验室到临床：自身抗体检测在神经肌肉疾病管理中的转化应用

精准预测重症肌无力危象风险，机器学习模型助力临床决策

构建论文框架的八条原则

【免费讲座】如何做文献计量分析；参加培训，获取六份大礼，一个月同步完成SCI论文！

一图解密撰写SCI论文的正确姿势

关注疾病数据库的管理及转化、聚焦自免脑最新研究进展；2024年“领读者”冬季会开放预约！

Drugs重磅综述 | Efgartigimod在全身型重症肌无力治疗中的疗效和安全性

声门型重症肌无力患者：抗体阴性下的诊断挑战

重症肌无力长期管理：IVIG疗法的多中心试验结果

Nature子刊 | 揭秘重症肌无力：全基因组研究发现新的遗传风险位点

重症肌无力在美国老年人群中愈发常见：14年趋势分析

决定能否送外审，投稿Cover Letter如何写出彩？

【Science】如何应对苛刻的SCI论文审稿意见？

Eculizumab治疗重症肌无力：真实世界数据证实其长期效益

MG患者的长期斗争：法国健康保险数据库为疾病管理提供新洞见

重症肌无力治疗新策略：非激素免疫抑制剂何时加入？

重症肌无力患者如何选择治疗方案？最新网络Meta分析结果揭晓！

2周见效！ravulizumab为重症肌无力患者带来速效治疗！

【免费课程】发表了50+SCI论文的大咖，讲授如何用计量分析发表论文

【Science职业专栏】给青年科学家的忠告

在线大咖论坛｜遗传咨询与精准诊疗的现状与挑战

如何写好临床病例分析的SCI文章

开放预约｜大咖论坛：遗传咨询与精准诊疗的现状与挑战

罕见五大福利，助力11月培训！3次课程计量分析文献培训，教你做出取之不尽的SCI论文！

Zilucoplan预充针：让gMG患者在家也能安全自我治疗！

重症肌无力患者的双重打击：健康与经济的双重负担！

重症肌无力患者的活动与睡眠如何影响症状？个体化分析是关键！

揭秘MuSK重症肌无力：一例孤立性呼吸衰竭患者的诊断与治疗之旅

免疫新纪元：CAR-T细胞疗法开启自身免疫疾病治愈之门

分类

时事

民生

政务

教育

文化

科技

财富

体娱

健康

情感

旅行

百科

职场

楼市

企业

乐活

学术

汽车

时尚

创业

美食

幽默

美体

文摘

原创标签

时事社会财经军事教育体育科技汽车科学房产搞笑综艺明星音乐动漫游戏时尚健康旅游美食生活摄影宠物职场育儿情感小说曲艺文化历史三农文学娱乐电影视频图片新闻宗教电视剧纪录片广告创意壁纸头像心灵鸡汤星座命理教育培训艺术文化金融财经健康医疗美妆时尚餐饮美食母婴育儿社会新闻工业农业时事政治星座占卜幽默笑话独立短篇连载作品文化历史科技互联网

发布位置

广东北京山东江苏河南浙江山西福建河北上海四川陕西湖南安徽湖北内蒙古江西云南广西甘肃辽宁黑龙江贵州新疆重庆吉林天津海南青海宁夏西藏香港澳门台湾美国加拿大澳大利亚日本新加坡英国西班牙新西兰韩国泰国法国德国意大利缅甸菲律宾马来西亚越南荷兰柬埔寨俄罗斯巴西智利卢森堡芬兰瑞典比利时瑞士土耳其斐济挪威朝鲜尼日利亚阿根廷匈牙利爱尔兰印度老挝葡萄牙乌克兰印度尼西亚哈萨克斯坦塔吉克斯坦希腊南非蒙古奥地利肯尼亚加纳丹麦津巴布韦埃及坦桑尼亚捷克阿联酋安哥拉