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重症肌无力（MG）是一种由神经肌肉接头传递障碍引起的自身免疫性疾病，其特征是肌肉无力和疲劳。在MG的多种亚型中，肌肉特异性激酶（MuSK）抗体阳性MG是一种较为罕见的亚型，其病理生理机制与抗MuSK抗体阻断MuSK的结合位点有关，这一阻断作用影响了MuSK与低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）和胶原Q（ColQ）等关键结合蛋白的相互作用，导致突触后膜上的乙酰胆碱受体（AChRs）密度减少和排列紊乱。与其它MG亚型相比，MuSK MG患者更常表现为球部受累和呼吸衰竭。尽管MuSK MG在地中海国家包括黎巴嫩的发病率较高，但目前对于这一亚型的临床表现、治疗策略和预后的认识仍然有限，特别是在以孤立性呼吸衰竭为首发症状的MuSK MG患者中【1】。
2024年8月14日，Hassan Doumiati 等研究者们在期刊 Case Reports in Neurology 上发表了题为 Isolated Respiratory Failure as the Presenting Symptom of Muscle-Specific Kinase Myasthenia Gravis: A Case Report and Literature Review 的综述论文【2】。本研究旨在通过一例以孤立性呼吸衰竭为首发症状的MuSK MG患者的病例报告，结合文献综述，探讨MuSK MG的多样化临床表现、治疗策略和预后，以提高对这一罕见疾病的认识，并为未来的研究和临床实践提供参考。
研究结果显示，MuSK MG患者的临床表现和治疗策略多样，长期预后看似良好，需要持续的免疫抑制治疗。
🔷 病例报告：
临床症状与诊断：患者最初表现为仅在劳累时呼吸困难，随后症状加重，影响到日常对话能力。急诊科就诊时，患者血氧饱和度降至63%，需要双水平正压通气（BiPAP）支持，并最终进行了气管插管。经过一系列检查，包括CT扫描、脑电图和神经肌肉电图（EMG），结果显示EMG在重复副神经刺激时出现递减反应，提示MG。 治疗反应：患者对吡啶斯的明（PYR）、激素（甲泼尼龙）和静脉免疫球蛋白（IVIG）治疗反应良好，最终成功脱机，并在住院第20天出院。MuSK抗体检测结果为阳性，而AChR、CASPR-2、LGI1、DPPX和谷氨酸受体抗体均为阴性。 长期管理：出院后，患者继续服用吡啶斯的明，并开始服用泼尼松和麦考酚酸酯，计划在3个月后再次接受IVIG治疗。然而，由于患者病情改善，决定不再给予额外剂量的IVIG。
MuSK MG患者的临床表现和治疗策略多样，长期预后看似良好，但需要持续的免疫抑制治疗。 尽管MuSK MG患者的呼吸功能不全的报告结果存在显著异质性，但长期预后看似良好。
原文链接：
【1】Aghajanian H, Rurik JG, Epstein JA. CAR-based therapies: opportunities for immuno-medicine beyond cancer. Nat Metab. (2022) 4:163–9. doi: 10.1038/s42255-022-00537-5
【2】https://doi.org/10.3389/fimmu.2024.1465191
