关键词：声门型重症肌无力；发音障碍；专业声音使用；Journal of Voice
声门型重症肌无力（LMG）是重症肌无力（MG）的一种局灶性表现，主要影响声门和球部肌肉，导致发音障碍（dysphonia）等症状。MG是一种自身免疫性疾病，病理特征为神经肌肉接头的功能障碍，通常由抗体介导的乙酰胆碱受体（AChR）破坏引起。然而，许多LMG患者对抗AChR和肌肉特异性激酶（MuSK）抗体检测呈阴性，增加了诊断的复杂性。LMG的临床表现可能被误诊为其他喉部疾病，如喉炎或声带结节，导致在耳鼻喉科领域被忽视。因此，针对LMG患者的诊断和治疗策略需要更具体的临床和神经肌肉评估方法【1】。2024年10月16日，Katherine D. Mullen 等研究者们在期刊 Journal of Voice 上发表了题为 Laryngeal Myasthenia Gravis in Voice Patients: Clinical, Serologic, and Neuromuscular Characterization of Seronegative Patients for Antibodies Against the Acetylcholine Receptor and Muscle-Specific Kinase 的研究论文【2】。本研究旨在评估LMG患者中抗AChR和抗MuSK抗体的发生率，并描述其临床和神经肌肉特征，以指导LMG的诊断和治疗，期望提高对该疾病的认识，优化诊断流程，并为未来的研究提供基础。本研究强调了声门型MG的诊断挑战，特别是在抗体阴性的情况下。研究结果提示，电生理改善与Tensilon试验或电生理或显著症状改善与吡啶斯的明治疗试验是这些患者最有力的诊断标准。（如需原文，请加微信healsana获取，备注20241016JV）共筛选了211名患者，其中61名（29%）被诊断为声门型MG，77名（36%）作为对照组。所有病例和对照患者在抗AChR和抗MuSK抗体检测中均呈血清阴性，抗条纹肌抗体的血清阳性在病例和对照组之间没有显著差异。🔷 Tensilon试验：
在进行Tensilon试验的31名病例患者中，25名（80.6%）电生理上呈阳性反应，5名（16.1%）症状上呈阳性反应，1名患者电生理/症状上呈阴性反应，该患者正在接受系统性MG的IGIV治疗。
🔷 治疗试验：
60名病例患者接受了吡啶斯的明治疗试验，其中52名完成了试验，50名表现出症状改善，2名未改善。在接受吡啶斯的明治疗的患者中，9名在LEMG评估中显示出肌肉募集增加，1名患者反应不明确。
🔷 重复神经刺激（RNS）试验：
病例患者中RNS阳性的比例高于对照组，病例患者更可能在RNS试验中呈阳性反应。
🔷 喉肌电图（LEMG）：
病例患者在所有LEMG评估的喉肌中显示出更严重的瘫痪程度。LEMG测试中，病例组有9名患者在特定喉肌显示出肌肉募集减少的现象。
🔷 声音障碍指数（VHI-10和SVHI-10）：
在服用吡啶斯的明的病例患者中，VHI-10和SVHI-10得分显著降低，表明患者对乙酰胆碱酯酶抑制剂改善声音质量和耐力的效果有积极反馈。
🔷 自身免疫疾病共病：
病例和对照患者之间在已知的全身性MG、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、自身免疫性甲状腺炎或其他自身免疫疾病方面没有显著差异。
上述结果强调了声门型MG在耳鼻喉科领域中是一个未被充分认识的状况，并且由于其血清阴性的表现，诊断上存在挑战。研究还表明，电生理改善与Tensilon试验或电生理或显著症状改善与吡啶斯的明治疗试验是这些患者最有力的诊断标准。
图3. 抗条纹肌抗体血清学
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图4. 满足每个诊断标准的病人百分比
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图5. 重复神经刺激（RNS）测试结果
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图6. 频闪喉镜检查结果
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图7. 在LEMG测试中经历喉肌募集减少的患者
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图8. VHI-10和SVHI-10的平均得分
编者按：
临床意义和科研启发：
本研究揭示了声门型重症肌无力（LMG）患者的临床特征及其抗体状态，强调了该疾病在耳鼻喉科领域的诊断挑战。尽管所有患者在抗乙酰胆碱受体（AChR）和肌肉特异性激酶（MuSK）抗体检测中均呈阴性，但通过Tensilon试验和吡啶斯的明治疗试验的电生理或症状改善，提供了有效的诊断依据。这一发现提示临床医生在面对发音障碍患者时，应考虑LMG作为潜在诊断，并进行相应的电生理评估和治疗试验。此外，研究结果还强调了对LMG患者进行定期监测的重要性，以便及时识别和管理其言语功能的变化。未来的研究应进一步探讨LMG的病理机制及其与其他自身免疫疾病的关系，以推动更精准的诊断和个性化治疗策略的发展。
期待更多类似高质量研究，给患者带来更优的临床诊疗策略。
原文链接：
【1】White, M. ∙ Meenan, K. ∙ Patel, T. Laboratory evaluation of vocal fold paralysis and paresis. J Voice. 2017; 31:168-174.【2】DOI: 10.1016/j.jvoice.2024.09.038
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