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编者按
第一章：命名、诊断、预后和流行病学
1.1 定义和命名
实践要点 1.1.1：对于已知遗传原因的ADPKD或常染色体显性多囊肝病（ADPLD）患者，建议采用包含疾病名称和基因名称的通用命名方式。
实践要点 1.1.2：尚未进行遗传检测但具有ADPKD或ADPLD表型的患者，将继续被诊断为ADPKD或ADPLD。
实践要点 1.1.3：已进行遗传检测但未明确诊断为ADPKD或ADPLD的患者，将继续被诊断为ADPKD或ADPLD。
实践要点 1.1.4：对于已进行遗传检测的患者，ADPKD将被用作由主要ADPKD基因（PKD1或PKD2）和次要基因引起的疾病的名称，前提是这些基因的致病性得到充分支持。
实践要点 1.1.5：对于已进行遗传检测的患者，ADPLD将被用作由主要ADPLD基因（PRKCSH和SEC63）和次要基因引起的疾病的名称，前提是这些基因的致病性得到充分支持。
实践要点 1.1.6：应注明PKD1致病变异为截短（T）或非截短（NT），但不将其纳入命名体系中。
实践要点 1.1.7：需要对ADPKD患者、其家庭、医疗保健提供者、保险公司以及其他涉及患者福利的相关人员进行有关ADPKD和ADPLD命名的教育。
1.2 流行病学
1.3 诊断
实践要点 1.3.1：在讨论ADPKD的诊断问题时，应以ADPKD患者的价值观和偏好为核心。
实践要点 1.3.2：在讨论ADPKD患者的诊断问题时，多学科团队可能会有所帮助。
实践要点 1.3.3：在安排影像学或遗传筛查之前，应向有风险的人提供有关可能的价值和并发症的适当咨询。筛查后应提供进一步的咨询，以帮助解释结果并计划后续步骤。
推荐 1.3.1：对于有ADPKD风险的成年人筛查，建议首先使用腹部超声成像，结合家族史、肾功能和合并症进行检查（1B）。
实践要点 1.3.4：后续可采用磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT）成像和/或遗传检测，以明确诊断并进一步描述疾病特征。
实践要点 1.3.5：对于有ADPKD家族史的人群，已描述了根据超声检查中观察到的囊肿数量进行诊断或排除ADPKD的年龄特异性标准（见表1和表2）。
表1. 根据年龄分层超声诊断ADPKD的标准
表2. 根据年龄分层超声排除ADPKD的标准
表3. 16~40岁且有ADPKD家族史的人群，MRI诊断或排除的标准
实践要点 1.3.7：对于没有已知ADPKD家族史但偶然发现肾囊肿的人群，肾脏影像学检查有助于进行诊断。
实践要点 1.3.8：遗传检测可以在有或没有已知家族史的人群中诊断ADPKD，并提供预后信息。然而，遗传检测并不是用于典型表现的ADPKD患者的初步诊断所必需的（见图1）。
图1. 高危人群中ADPKD的诊断流程
实践要点 1.3.9：在已知致病变异的家庭中，针对特定变异的靶向筛查（Sanger测序）通常足以诊断或排除ADPKD。
实践要点 1.3.10：遗传检测对于基于肾脏影像学检查结果不明确的患者以及没有家族史或家族史未知的患者尤其具有信息价值（见表4）。
实践要点 1.3.11：遗传检测通常有助于选择活体相关供体进行移植，尤其是当影像学检查结果不明确时。
实践要点 1.3.12：遗传检测有助于识别家族内表型差异显著的患者，包括极早发性（VEO）-ADPKD或疑似新生突变事件。
实践要点 1.3.13：一些已证实和疑似与ADPKD相关的基因也与隐性遗传病相关，这对变异携带者具有重要意义。对于这些基因，应向检测到致病变异的人提供风险咨询，并在考虑生育时向其伴侣提供携带者检测。
实践要点 1.3.14：几种遗传性疾病可能在临床上模仿ADPKD或ADPLD，其表型特征包括肾脏和/或肝脏囊肿。
实践要点 1.3.15：在进行ADPKD的遗传检测时，应采用靶向下一代测序（tNGS）面板或其他经过临床认证的遗传或基因组检测方法。
实践要点 1.3.16：临床遗传检测结果应根据美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南进行分类。
实践要点 1.3.17：遗传检测在ADPKD中并不总是具有决定性。由于检测方法的限制，可能无法检测到PKD1或PKD2中的致病变异，且一些变异可能未被ACMG指南归类为致病性变异。
实践要点 1.3.18：在典型临床表现的ADPKD患者中，阴性或不确定的遗传检测结果并不排除遗传性ADPKD。
实践要点 1.3.19：在囊性肾脏且影像学或其他表现不典型的患者中，阴性或不确定的遗传检测结果并不排除遗传性PKD。
1.4 预后
1.4.1 与ADPKD肾脏疾病严重程度相关的因素
实践要点 1.4.1.1：致病基因影响ADPKD中肾脏疾病的严重程度。
实践要点 1.4.1.2：在ADPKD-PKD1中，PKD1致病变异的类型影响肾脏疾病的严重程度。
实践要点 1.4.1.3：家族中肾脏疾病进展的严重程度可以为其他受影响的家庭成员的可能结果提供指导。
实践要点 1.4.1.4：男性性别可能是ADPKD中更严重疾病的预后因素。
实践要点 1.4.1.5：超重和肥胖可能是ADPKD中肾脏疾病快速进展的风险因素。
实践要点 1.4.1.6：较高的盐摄入水平与ADPKD的快速进展相关。
实践要点 1.4.2.1：用于评估预后的身高调整总肾体积（htTKV）可通过MRI或CT准确测量，使用自动化工具或半自动化工具进行计算，但也可以使用椭球方程来估算htTKV。
实践要点 1.4.2.2：htTKV可预测未来肾脏功能的下降。
实践要点 1.4.2.3：超声检查确定的TKV和肾脏长度测量也具有预后价值，但其精确度不如使用MRI或CT测量的结果。
推荐 1.4.2.1：建议使用Mayo影像学分类（MIC）来预测未来肾脏功能的下降和肾脏衰竭的时机（1B）。
实践要点 1.4.2.4：在使用MIC进行预后时，应排除具有非典型影像学模式（2A和2B亚类）的人群，因为htTKV并不能预测这些人群的肾脏结局。
实践要点 1.4.2.5：在使用MIC进行预后时，应排除那些患有非PKD1或PKD2基因致病变异的人群（如果可用遗传信息），因为这些人群的预测结果可能不可靠。
实践要点 1.4.2.6：预测多囊肾病的肾脏结局评分（PROPKD）有助于识别快速进展疾病的患者。
实践要点 1.4.2.7：基于MRI的高级生物标志物可能提供额外的预后价值。
实践要点 1.4.2.8：通过评估与年龄相关的肾功能（eGFR）或eGFR斜率数据，有助于识别快速进展的ADPKD患者。
实践要点 1.4.2.9：尿液和血清生物标志物可能有助于评估ADPKD的预后并监测治疗效果。
参考文献：Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) ADPKD Work Group. Kidney Int . 2025 Feb; 107(2S): S1-S239.
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（来源：《肾医线》编辑部）
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