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本文刊于：中华儿科杂志, 2025, 63(1): 1
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241120-00848
作者：王天有
单位：国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院血液病科
通信作者：王天有，Email：wangtianyou@bch.com.cn
2024年，中华儿科杂志砥砺前行，在日臻完善中追求卓越。中华儿科杂志与中华医学会儿科学分会合作，积极推进儿科诊治临床规范的制订，致力于形成行业标准，重点刊发反映儿科常见病、疑难病诊治能力的新技术、新方案，为促进儿科疾病治疗的标准化、推动儿科学科发展而努力。
2024年，全球多个国家呼吸道感染病例激增。儿童呼吸道感染严重威胁儿童生命健康，常见病原为肺炎支原体、呼吸道合胞病毒、流感病毒、鼻病毒、腺病毒、新型冠状病毒等。中华儿科杂志2024年刊登了“中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南（2023基层版）”等呼吸系统常见疾病的诊治指南和共识，为临床诊疗的规范化提供了依据。由于呼吸道传染病的盛行，短期内儿科就诊需求激增，住院负荷加重，与有限的儿科医疗资源之间的矛盾加剧，显露了我国儿科发展中存在的短板。未来我们强调继续加强对呼吸道病原的生物学特性、耐药机制和进化等方面的基础研究，加强疫苗开发，切实减轻我国儿童呼吸道感染的疾病负担。此外，进一步提升学科发展与服务能力、优化儿科医疗资源布局、加强基层儿科诊疗能力及促进有序分级诊疗行为是未来儿科发展的重中之重。
随着多学科协作和国内外交流增多，越来越多的罕见病得到确诊和及时救治。罕见病种类繁多，绝大多数属于遗传性疾病。随着诊断病例的积累，我们更加认识到罕见病的复杂性，一方面，罕见病遗传异质性较强，已鉴定到的致病基因超过4 000个且仍在以每年150~200个的速度增加；另一方面，罕见病还具有较强的临床异质性，相同的基因变异会出现不同的临床表型，这些均给罕见病的诊断带来挑战。虽然我国在罕见病诊断领域取得了一定的进步，但是研究仍有一定的滞后性，加之临床遗传学和遗传咨询人员匮乏，未来，我们倡议全国儿科同道进一步扩充儿童罕见病数据库，加强对罕见病患儿的人文关怀，为儿童罕见病诊疗共同努力。
过去的一年里，新技术和新方法的应用在儿科领域发挥了重要作用。如单细胞测序技术在干细胞生物学、肿瘤生物学、发育生物学、免疫学等方面发挥着越来越重要的作用，通过对单细胞内DNA或RNA进行扩增和测序，获取并分析特定细胞类型的基因序列、转录组、蛋白质和表观遗传表达谱信息，以提供高分辨率的细胞间差异视图，分析复杂混合细胞中单个细胞的分子生物学信息，从而实现在单细胞水平上了解生物的不同状态和特征，以提供细胞间差异，同时还可以帮助发现和识别特定细胞亚群中的关键基因和信号通路，以获得更精确的靶向治疗和诊断生物标志物。未来我们鼓励采用新型诊断技术、基因编辑技术、细胞治疗技术等，探索儿科疾病精准诊治的新途径。
2025年，中华儿科杂志将坚持注重临床，强化学科间协作，为守护儿童生命健康继续拼搏精进。
你好
2025
