来源 | 医界望远镜
在HR阳性HER2阴性的乳腺癌晚期阶段，患者常面临ESR1突变的问题，不仅影响治疗效果，还可能导致耐药的发生。随着对乳腺癌分子机制的深入研究，ESR1突变与内分泌治疗后耐药的关联被逐步揭开。为了深化乳腺癌治疗理解，提高治疗效果，ESR1突变的监测越来越重要。同时，ESR1突变的监测也面临着诸多挑战，如如何准确、高效地监测ESR1突变，以及如何在监测结果基础上制定有效的治疗策略等。
新型口服SERD类药物Elacestrant的出现，为ESR1突变患者带来了新的治疗希望。为给患者提供更精准的乳腺癌治疗方案，我们特别邀请了乳腺癌治疗领域的权威专家，围绕ESR1突变监测的实践挑战与应对策略展开深入探讨。
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刘红教授
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专家简历
刘红 教授
主任医师，教授，博士生导师
天津医科大学肿瘤医院乳腺肿瘤二科科主任
中国抗癌协会学术部副部长
中国抗癌协会肿瘤防治科普专委会候任主任委员
中国老年保健医学研究会女性健康分会主任委员
中国医师协会外科医师分会乳腺外科医师委员会常委
中国抗癌协会整合肿瘤心脏病学专委会常委
北京乳腺疾病防治学会外科专委会常委
刘红教授：
ESR1基因突变对于众多医疗专业人员而言并不陌生，其突变通常与内分泌治疗后的耐药现象相关联。我们的治疗焦点始终集中于如何有效应对这种突变。随着新型内分泌药物，特别是口服SERD类药物Elacestrant的出现，ESR1突变患者迎来了新的治疗希望，治疗效果获得了显著提升。ESR1突变的监测对于指导内分泌治疗耐药患者的治疗选择，进而提升疗效，愈发重要。
在临床实践中，为了精准、高效地治疗乳腺癌，特别是针对那些经过内分泌治疗后出现耐药情况的患者， ESR1突变的监测必不可少。
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蔡莉教授
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专家简历
蔡莉 教授
哈医大附属肿瘤医院内四科主任
二级教授，主任医师，博导
中国抗癌协会乳腺癌专业委员会委员
中国抗癌协会肺癌专业委员会委员
中国医师协会乳腺疾病培训专家委员会常委
黑龙江省女医师协会副会长
黑龙江省医师协会乳腺疾病专业委员会主任委员
黑龙江省医学会分子诊断分会副主任委员
黑龙江省抗癌协会肿瘤转移专业委员会副主任委员
蔡莉教授：
在HR阳性HER2阴性的乳腺癌晚期阶段，患者常面临ESR1突变的问题。ESR1的突变率从早期乳腺癌中的1-3%逐渐增加到晚期时的20-40%。这一突变主要影响编码雌激素受体α的基因，导致雌激素受体活性增高和表达上调，使得乳腺癌细胞摆脱雌激素依赖，迅速生长。
ESR1突变对患者的预后具有不良影响。作为临床医生，我们迫切希望了解患者是否存在ESR1突变，以便及早使用针对性药物进行干预，提升患者生存质量。实践中如何准确、高效地监测ESR1突变，以及如何在监测结果基础上制定有效的治疗策略仍是临床医生面临的挑战。未来，随着检测技术的不断进步和临床经验的积累，我相信，ESR1突变监测将更加精准、高效，为乳腺癌患者带来更好的治疗选择和预后。
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曾晓华教授
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专家简历
曾晓华 教授
主任医师
医学博士、博士后、博士研究生导师
中国抗癌协会乳腺癌专业委员会常务委员
中华医学会肿瘤学分会乳腺癌学组委员
国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会委员
中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组委员
中国研究型医院学会乳腺专业委员会常务委员
国家癌症中心《中国乳腺癌筛查与早诊早治指南》成员
中国医师协会外科医师分会乳腺外科专家工作组专家委员
国家卫健委卫生发展研究中心乳腺癌单病种分级诊疗专病联盟专家组成员
重庆市医药生物技术协会副理事长
重庆市中西医结合学会乳腺疾病专业委员会主任委员
重庆市医药生物技术协会乳腺癌防治专业委员会主任委员
重庆市肿瘤医疗质量控制中心乳腺癌诊疗专家组组长
重庆大学附属肿瘤医院乳腺癌MDT多学科联合诊治组首席专家
国务院政府特殊津贴专家
重庆五一劳动奖章、重庆英才·创新领军人才
第四批重庆市有突出贡献的中青年专家
重庆市卫生健康系统先进个人
《重庆医学杂志》、《实用癌症杂志》、《中国癌症防治杂志》编委会编委
曾晓华教授：
在ER阳性HER2阴性的晚期乳腺癌中，ESR1突变监测至关重要。由于辅助治疗中芳香化酶抑制剂的广泛使用，ESR1的突变率预计高达30%至40%。对于这类患者，ESR1突变状态对于治疗选择具有重要指导意义。
过去，氟维司群和CDK4/6抑制剂常被用作一线或二线治疗，而ESR1的突变会导致患者对氟维司群和CDK4/6抑制剂产生耐药性。因此，如何更好地监测ESR1突变，尤其是动态监测ESR1突变显得尤为重要。通过动态监测，医生可以及时调整治疗方案，避免无效治疗，有效延长患者的生存时间，提高患者的生活质量。
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吴新红教授
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专家简历
吴新红 教授
医学博士、主任医师、硕士生导师
湖北省肿瘤医院副院长
湖北省肿瘤医院乳腺中心主任
湖北省乳腺病防治研究中心主任
中国抗癌协会乳腺癌专业委员会常委
中国抗癌协会肿瘤整形外科专业委员会常委
国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会委员
中国整形美容协会肿瘤整复分会常委
湖北省抗癌协会乳腺癌专业委员会主委
湖北省肿瘤质控中心乳腺癌专家组组长
湖北省预防医学会肿瘤预防与控制专委会主委
武汉市医学会肿瘤学分会副主委
吴新红教授：
针对激素受体阳性的乳腺癌患者，尽管治疗方法不断进步，但部分患者仍会在内分泌治疗后出现病情进展。内分泌治疗、靶向治疗或化疗等策略在初期可能有效，但随时间推移，部分患者会出现耐药现象。临床研究表明，内分泌治疗或靶向治疗后出现的ESR1基因突变是导致耐药的重要原因。因此，对这部分患者， ESR1突变的监测非常重要。
同时，实践中也面临着挑战，如ESR1突变的检测手段，以及如何根据监测结果选择适合患者的药物等。目前，新型SERD类药物Elacestrant显示出对ESR1突变患者的良好疗效，为治疗提供新的选择。衷心期望这类创新药物能够为患者带来更佳的治疗方案。
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