医典问道 | 王国云教授：子宫内膜异位症的诊断策略和要点
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2024-12-23 17:52
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近日，《柳叶刀》（The Lancet）社论指出，全球有10%的育龄女性患有子宫内膜异位症，但目前的治疗水平却低得令人难以接受。诊断是有效治疗的前提。那么，内异症有哪些临床常见分型？目前的诊断策略是怎样的？临床诊断面临哪些难题？妇产医典特邀山东省立医院王国云教授就内异症诊断相关临床问题进行解析。
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王国云教授：子宫内膜异位症（endometriosis）近年来已受到越来越多的关注，且其患病率呈上升趋势。子宫内膜异位症患病率增加与多种因素有关，其中包括结婚和生育年龄的推迟等社会因素。近年来，该疾病在医学界的关注度逐步提高，许多国际知名期刊，如《新英格兰医学杂志》和《美国医学会杂志》（JAMA），均刊载了有关子宫内膜异位症的综述文章，进一步促进了该疾病的研究与关注。
然而在诊断方面，子宫内膜异位症依然存在延迟诊断问题。尽管其发病率逐年上升，但患者的就诊率并不高。即便在发达国家，诊断延迟的时间也通常在七至八年之间；而在一些发展中国家，诊断延迟的时间可能超过十年。子宫内膜异位症是一种进行性疾病，患者的临床症状可能在初期并不十分明显，容易被忽视。但随着疾病进展，特别是对子宫内膜异位症患者生育能力的影响，治疗成本随之增加，因此，及时诊断和干预显得尤为重要。当前对子宫内膜异位症的管理已经强调了“早筛、早诊、早治”的理念。随着对该疾病认识的不断加深，早期诊断的关注度日益提升。针对这一问题，《子宫内膜异位症诊疗指南（第三版）》的核心内容之一就是对子宫内膜异位症诊断方法的更新。第二版指南明确指出腹腔镜检查是诊断子宫内膜异位症的金标准。然而，由于腹腔镜检查属于有创检查，第三版指南特别强调了子宫内膜异位症的临床诊断。强调临床诊断的目的是改善目前子宫内膜异位症普遍存在的延迟诊断现象，并最大程度地保护患者的生育功能。无论是国际指南还是国内指南，在这一点上都趋于一致，且国内的相关指南发布进度较国际标准领先。总的来说，随着对子宫内膜异位症的关注日益加深，诊断模式的不断更新与改进，我们与国际专家的观点逐渐趋于一致。临床诊断不再单纯依赖腹腔镜和组织学检查，更加强调通过临床诊断尽早识别子宫内膜异位症，从而为患者提供及时的治疗和管理，延缓疾病进展并保护其生育功能。目前内异症的诊断策略是怎样的？临床常用的诊断手段有哪些？
王国云教授：目前，子宫内膜异位症的诊断策略主要强调临床诊断，《子宫内膜异位症诊疗指南（第三版）》以及欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）的指南均对此进行了明确的指导。所谓临床诊断，指的是根据患者的主诉和临床症状来进行初步判断。
大部分子宫内膜异位症患者都表现出痛经、慢性盆腔痛、不孕等症状，或者出现与月经周期相关的其他临床表现。例如，盆腔、卵巢、腹膜或深部的子宫内膜异位症，往往表现为痛经或慢性盆腔痛。而肺部子宫内膜异位症，虽然没有痛经表现，但可能出现与月经周期相关的周期性咯血。因此，任何与月经周期相关的临床症状都应高度怀疑为子宫内膜异位症。当患者的主诉与月经周期相关时，就需要考虑子宫内膜异位症的可能性。如果临床上高度怀疑患者为内异症时，就需要进一步的诊断检查。首先，妇科的双合诊或三合诊是诊断子宫内膜异位症简单而有效的方法。特别是对于深部子宫内膜异位症，大约90%的深部子宫内膜异位症发生在后盆腔区域，使用双合诊或肛门指诊、三合诊可以有效地帮助诊断此疾病。在实际操作中，这些检查能够有效触及和评估盆腔后部的病变。如果怀疑有子宫内膜异位症的可能性，进一步的影像学检查也是必需的。传统的超声诊断对子宫内膜异位症的敏感性较低，但经阴道超声或经直肠超声检查能显著提高诊断的特异性和敏感性。对于怀疑有深部子宫内膜异位症的患者，核磁共振成像（MRI）是一种非常有效的诊断工具。尤其是当合并有子宫腺肌症时，核磁共振检查可以提供更高的诊断精度和特异性。目前，核磁共振的普及度越来越高，其在诊断深部子宫内膜异位症中的准确性也得到了广泛认可。综上所述，子宫内膜异位症的诊断策略目前强调模临床诊断。在此基础上，影像学检查，如经阴道超声、经直肠超声以及核磁共振等手段，作为辅助检查，都能够帮助我们提高诊断的准确性。
临床上常见的内异症类型有哪些？不同类型的内异症在诊断时需要注重的要点有哪些？
王国云教授：根据目前的指南和专家共识，子宫内膜异位症通常可以分为四种类型：卵巢型、腹膜型、深部子宫内膜异位症，以及其他部位（如肺部、肠道等）的子宫内膜异位症。虽然这些类型在病理位置和临床表现上有所不同，但疼痛是所有类型子宫内膜异位症患者最为常见的症状，且几乎所有类型的内异症都会伴随疼痛症状。
卵巢型内异症通常是指子宫内膜组织生长在卵巢上，形成卵巢巧克力囊肿。尽管很多卵巢型子宫内膜异位症患者可能没有显著的疼痛症状，但部分患者仍会在月经期间感到腹部不适或酸胀感。疼痛通常较为轻微，表现为痛经或周期性的下腹部不适。然而，卵巢型内异症常常与不孕密切相关，很多患者因此就诊。腹膜型内异症是指内膜组织生长在腹膜表面，通常表现为不同程度的腹痛和盆腔痛。该类型的疼痛可能与月经周期密切相关，患者常常表现为周期性加重的痛经。深部子宫内膜异位症是指内膜组织侵入到盆腔深层结构，如子宫韧带、直肠、膀胱等部位。这种类型的子宫内膜异位症通常伴随剧烈的疼痛，尤其是在月经期间。大多数患者会有显著的慢性盆腔痛，且VAS评分往往较高，通常大于7分。深部内异症的诊断尤为重要，因为其症状的严重性直接影响患者的生活质量和生育能力。子宫内膜组织也可能在非典型部位如肺部生长。此类子宫内膜异位症的症状更加多样。例如，肺部内异症患者可能会出现周期性咯血，而其他部位的内异症可能伴随不同的临床表现，需根据具体症状做出鉴别诊断。对于不同内异症的诊断需要关注患者的疼痛症状。大多数患者主要的就诊原因是疼痛，无论是痛经、慢性盆腔痛，还是与月经周期相关的其他类型疼痛。疼痛程度的差异是临床判断的一个重要依据。此外，详细的病史采集，尤其是月经周期、疼痛的表现和性质，对于诊断也至关重要。
在内异症诊断方面，临床上主要面临哪些方面的难点？您有哪些对应经验？
王国云教授：子宫内膜异位症的诊断面临的难点主要在于病变位置的多样性、影像学诊断的局限性和排除诊断的挑战等。
子宫内膜异位症的病灶可以发生在身体的任何部位，包括卵巢、腹膜、盆腔，甚至肺部等。不同部位的子宫内膜异位症临床表现不尽相同，这增加了诊断的难度。例如，卵巢型内异症较容易诊断，因为其病灶常常位于卵巢，通过经阴道超声或经直肠超声比较容易诊断。而腹膜型内异症，尤其是在病灶较小或者位于腹膜后深部时，影像学检查常常难以准确发现。尽管影像学检查（如超声、磁共振）在诊断子宫内膜异位症方面起到了重要作用，但现有技术仍有其局限性。除了病灶较小的腹膜型子宫内膜异位症，对于深部子宫内膜异位症的微小病变，传统的影像学检查方法也很难提供足够的诊断信息，可能导致病灶被忽略。子宫内膜异位症的症状，特别是慢性盆腔痛，常常与多种其他疾病相重叠，如盆底筋膜综合症、盆腔静脉淤血综合症、慢性盆腔炎等。因此，诊断子宫内膜异位症常常是一个排除诊断的过程，需要与其他可能的疾病进行鉴别，确保症状的根本原因是子宫内膜异位症。临床上，建议采取综合诊断的思路，对于以疼痛为主诉来就诊的患者，可以通过影像学的检查，专科的查体，以及问诊来了解患者疼痛的模式，实际上这也是一个鉴别诊断的过程。通过上述三个步骤可以对患者做出初步诊断，诊断后可以采用经验性的药物治疗，常用的药物如口服避孕药（COC）或地诺孕素等，能有效缓解子宫内膜异位症引起的疼痛症状。目前，子宫内膜异位症仍缺乏明确的生物标志物，且其症状常与其他疾病重叠，这使得确诊更具挑战性。因此，未来的研究方向之一就是寻找能够准确诊断子宫内膜异位症的生物标志物。如果能够通过血液、尿液等检测发现特异性的标志物，诊断将变得更加精准和便捷。类似前列腺癌通过PSA筛查的方法，如果能够开发出针对子宫内膜异位症的筛查标志物，将大大提高诊断的效率。总结而言，子宫内膜异位症的诊断仍然依赖于临床医生的综合判断，通过细致的病史询问、查体以及影像学检查逐步确认诊断。尽管现有的诊断方法存在一定局限性，但随着诊断方法的改进和生物标志物的研究进展，子宫内膜异位症的精准诊断未来可期。❓问：在预防内异症复发方面，您有哪些经验？（文末“写留言”告诉我）
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▪ 主任医师，博士研究生导师，泰山学者特聘专家，山东省立医院妇科主任。
▪ 中国医师协会微无创分会常委，中国医药教育协会妇科专委会常委，山东省医学会妇产科分会副主委，山东省医师协会妇产科医师协会分会副主委，山东省医师协会妇科微创医师分会主委，山东省医师协会妇产科医师分会子宫内膜异位症学组组长。山东省医师协会子宫内膜异位症培训基地主任。《山东大学学报（自然科学版）》、《现代妇产科进展》的编委。
▪ 主要致力于子宫内膜异位症和子宫腺肌病的临床及基础研究。现主持国家重点研发计划子课题1项，国家自然科学基金面上项目6项，山东省自然科学基金重大基础研究项目1项，获得山东省自然科学二等奖1项及山东省科技进步三等奖1项。省部级课题9项，发表学术论文60余篇，SCI收录40余篇。
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