嵌合型胚胎是指包含两种及两种以上遗传学不同的细胞系的胚胎，在植入前的胚胎中较为常见，占囊胚期胚胎的5%~15%。随着高通量遗传学检测技术在胚胎着床前非整倍体遗传学检测（PGT-A）领域的广泛应用，PGT-A中嵌合型胚胎的实验室检测标准、诊断阈值标准、筛选取舍原则、移植前和移植后妊娠期相关遗传咨询等问题，给临床工作带来了较大挑战。
那么，PGT-A中嵌合型胚胎移植策略是什么？临床上又该如何处理？《PGT-A嵌合型胚胎的遗传咨询与移植策略中国专家共识》给你答案。
一、嵌合型胚胎的发生机制
有丝分裂异常（主要原因）：正常二倍体受精卵在有丝分裂时出现染色体分离错误所致。
配子减数分裂错误（次要原因）：配子减数分裂错误产生三体或单体的细胞，在受精后有丝分裂中部分染色体数目异常的细胞通过自身的单体或三体自救变为二倍体细胞，形成有染色体构成异常的嵌合型胚胎。
二、PGT-A嵌合型胚胎检出的相关因素
嵌合型胚胎在植入前胚胎中较为常见，并常在PGT-A中检测到，不同胚胎时期嵌合的发生率存在一定差异，并随着胚胎发育嵌合的发生率呈下降趋势。目前PGT胚胎活检是囊胚滋养层细胞活检，是未来发育成胎盘或胎膜的细胞，与发育成胎儿的内细胞团细胞存在一定的差异，不能完全等同于胚胎的基因组构成。
▪ 体外培养条件、男方年龄、精液质量、促排卵方案、受精方式、胚胎发育速度及质量等均可能与胚胎嵌合有关。
▪ 在PGT-A技术环节中，滋养层细胞活检方法、活检部位、获取的细胞数量、活检后细胞的转移环节等，也有可能对嵌合型胚胎的检出产生影响。
▪ 不同的全基因组扩增技术及检测平台对PGT-A嵌合检出的敏感度存在差异。
三、嵌合型胚胎的分类
四、PGT-A检测技术平台的质量控制
1、建立良好的IVF胚胎实验室培养和操作体系，完善实验室质量控制。
2、建立PGT实验室质量控制体系标准以及规范的实验流程；检测实验设立包含嵌合样本的质控品（如：含有已知非整倍体和整倍体的混合细胞系），验证检测平台性能。
3、对PGT-A嵌合型胚胎的检测方法进行检测效能验证，并记录实验数据和标准（如质量控制、阈值等）。
五、嵌合型胚胎的报告原则
1、在报告中应说明嵌合型胚胎的报出原则，并注明由于生物学和技术因素，PGT-A技术检出嵌合型胚胎的可能性，以及嵌合比例和类型等；对于无法检出嵌合型胚胎的检测平台，建议在报告中说明该检测平台的技术局限性。
2、建议检测机构根据自身检测技术及平台，制定规范的嵌合型胚胎的诊断标准，设定嵌合报出的阈值。
3、对于染色体片段与整倍体嵌合型胚胎的报出，应根据检测机构所采用的检测平台、技术方法、数据分析软件，确定报出片段异常的长度阈值，并在检测报告中说明。
六、嵌合型胚胎移植的遗传咨询
七、嵌合型胚胎的移植策略
1、建议优先选择PGT-A整倍体胚胎移植。
2、建议优先考虑移植低比例嵌合的胚胎。
如果同时有多个近似嵌合比例的嵌合型胚胎，临床实践中可以根据不同染色体嵌合情况进一步进行优先级排序。
4、对于尚未完成生育意愿的夫妇，建议持续保存嵌合型胚胎作为移植备选。
八、产前检查及随访
参考文献：中国医师协会生殖医学专业委员会,中华医学会生殖医学分会.PGT-A嵌合型胚胎的遗传咨询与移植策略中国专家共识[J].中华妇产科杂志,2024,59(8):577-582. DOI:10.3760/cma.j.cn112141-20240208-00088.
编辑 | 双玖
审核 | June
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