一名57岁女性因例行年度体检发现血钾水平升高至6.1 mmol/L（参考范围：3.5-5.0 mmol/L）而来到费城一家急诊科就诊。在急诊科重新采集的新血样显示血钾水平正常（3.8 mmol/L）。患者的体格检查和心电图均未发现高钾血症的体征或症状。
值得注意的是，这已是患者第三次因例行年度体检中发现血钾水平升高而就诊。所有三次异常的血样均采集于1月份，但在医院重新检测后，血钾浓度均恢复正常。此外，所有早期检测显示血样中无溶血现象。
问题3：根据以上信息，患者伪性高钾血症最可能的原因是什么？
(a) 溶血
(b) 温度依赖性伪性高钾血症
(c) 家族性伪性高钾血症
(d) 白细胞增多症
答案与分析
正确答案：
(c) 家族性伪性高钾血症（Familial pseudohyperkalemia, FP）
进一步分析
排除溶血（选项a）：
实验室检查回顾了所有样本的溶血指数（通过分光光度法测量血红蛋白浓度）。结果显示所有样本均在钾测量的溶血干扰可接受范围内，排除了溶血作为伪性高钾血症的原因。
低温导致的伪性高钾血症（选项b）：
血样采集于费城的1月份，当时外界温度在1.1°C至6.1°C之间。
如果样本在采集后未立即分离血清或血浆，而是作为全血储存，这种低温可能会导致钾离子从细胞（尤其是红细胞）泄漏到血浆或血清中。这种现象通常发生在医生诊所未能现场处理样本，而是将样本放在未保温的快递箱中，供快递员运输至中心实验室的情况下。
研究显示，在低温环境中储存2小时后，钾浓度可增加约18%。但患者的情况显示钾浓度增加了约61%，因此单纯低温并不足以解释此患者的伪性高钾血症。
家族性伪性高钾血症（选项c）：
进一步的基因检测显示患者存在ABCB6基因变异，该基因编码ATP结合盒转运蛋白（ATP-binding cassette transporter）。
此基因变异导致红细胞在低于体温（37°C）的环境中钾泄漏增加，符合患者的表现。
**病因学：**家族性伪性高钾血症是一种常染色体显性疾病，由ABCB6基因中的错义突变引起。该病的发病率在欧洲人群中约为1/500。大多数患者无症状，仅在血液检测中偶然发现。
结论
(c) 是正确答案：患者被诊断为家族性伪性高钾血症。由于这种疾病会导致红细胞在低温下的钾泄漏增加，因此该患者在低温环境中储存血样后血钾浓度会显著升高。
重要临床建议：避免伪性高钾血症的方法
使用含凝胶的采血管并立即离心处理：
凝胶作为屏障可将血细胞与血清或血浆分离，防止钾从细胞泄漏。
确保血样储存于室温：
如果无法现场离心，需将全血样本存放在室温环境、隔热快递箱中，或冬季存放于加热区域，防止因低温导致钾泄漏。
注意：在室温下储存全血会导致葡萄糖迅速降解（约每小时10%）。如果需要检测葡萄糖，应单独采集一份含氟化物和草酸盐抗凝剂的血样（灰色盖采血管）。
现场快速检测（Point-of-care testing）：
如果以上方法均不可行，可使用现场快速检测设备。这避免了储存或运输过程中可能导致的干扰，但此类设备在精确性和准确性上存在一定局限性。
总结
家族性伪性高钾血症是由ABCB6基因变异引起的一种遗传性疾病。在寒冷环境中储存血样会导致钾从红细胞泄漏，因此医生需了解实验室的采血与储存流程，并采取措施避免伪性高钾血症的发生。
原文链接：
https://www.ajkd.org/article/S0272-6386(24)00921-1/fulltext
