聚精准，患新生丨肿瘤精准诊疗生态圈协作会顺利召开，多方协作共助肿瘤精准诊疗蓬勃发展

会议精彩花絮集锦

开场致辞

左右滑动展示，左起：清华大学医院管理研究院张宗久院长、WHO癌症干事André llbawl博士、北京大学肿瘤医院沈琳教授、北京医院刘东戈教授、默克中国医药健康张巍女士和北京新阳光慈善基金会刘正琛先生

会议伊始，由清华大学医院管理研究院张宗久院长、WHO癌症干事André llbawl博士、北京大学肿瘤医院沈琳教授、北京医院刘东戈教授、默克中国医药健康张巍女士和北京新阳光慈善基金会刘正琛先生进行开场致辞，共同强调了精准医疗在提升癌症患者生存率和生活质量方面的重要性。领导专家们一致认为，尽管中国在癌症治疗方面取得了显著进步，但仍面临诸多挑战，包括医疗资源的均衡分配、科研成果的转化速度、多学科协作的紧密程度以及精准医疗的普及范围及可支付性。为了更好地实现“齐心为病患”的目标，需要持续提升肿瘤的精准治疗理念，推动多学科团队综合治疗（MDT）的广泛开展，勇于创新治疗方法，鼓励科研人员大胆探索未知领域，积极开展临床试验。相信通过多方的共同努力，可以推动精准医疗的规范化进程，为患者带来更多的希望和帮助。

启动仪式

上篇：聚精准

北京友谊医院邓薇教授深入探讨了分子标志物在晚期结直肠癌治疗中的关键作用。邓薇教授阐述了从复杂的信号通路中寻找关键靶向分子是精准医学的基石。其中，特别提到了EGFR家族成员及MAPK/ERK通路中的关键分子，EGFR、BRAF和RAS，并指出它们是靶向治疗的重要标志物。她回顾了抗EGFR单抗治疗的里程碑以及西妥昔单抗的发展历程和其独特的双重作用机制，并分享了多项关键研究，如CALGB/SWOG 804055、FOCULM/DEEPER、FIRE-34、TRICE、BOND1、EPIC2和CRYSTAL3等，为西妥昔单抗在结直肠癌一线和二线/后线治疗中的应用提供了坚实的循证医学证据。她强调，西妥昔单抗不仅能够显著延长结直肠癌患者的生存期，还能提升客观缓解率，尤其在RAS野生型患者中。此外，CSCO指南根据不断丰富的临床证据提升和拓展抗EGFR单抗在转移性结直肠癌（mCRC）精准治疗中的推荐，助力患者的生存率和生活质量提升。

复旦大学附属肿瘤医院盛伟琪教授全面回顾了结直肠癌精准诊疗领域二十年的发展历程，并对未来方向进行了展望。盛伟琪教授强调了分子标志物检测在精准医学中的核心地位，国内指南和共识均强调结直肠癌生物标志物检测的重要性，建议mCRC患者进行RAS和BRAF的检测，有助于指导IV期患者治疗决策，并为I-III期患者提供术后管理指导。此外，盛教授分享了结直肠癌病理诊断规范化的调研结果，显示临床医生对病理检测的需求和认知正在提升。她强调在提及病理科自身的建设时，盛伟琪教授强调了分子病理平台建设、生物标志物规范化开展和质控能力提升的重要性，并指出临床医生对病理检测需求与认知的提升，以及如何通过改变临床送检习惯来提高检测的规范性和效率。最后，盛伟琪教授总结了阻碍结直肠癌分子检测应用的主要因素，并提出了基层医院在结直肠癌精准诊疗方面需要的支持。

广东省人民医院张绪超教授深入探讨了精准医学时代分子检测的变革之路及未来展望。张教授提出了个体化治疗的理念，即在正确的时间为合适的患者提供合适的治疗。他讨论了两种基于基因组改变的试验设计：Basket试验和Umbrella试验，以及其在实际应用中面临的挑战，例如，如何确保患者能够从治疗中获得足够的益处以满足项目成功的标准。张教授还强调了每个肿瘤的独特性，并指出了测序分析技术的进步，如整块组织、多区域、单细胞和空间测序技术，这些技术有助于更精确地注释肿瘤。他讨论了肿瘤内异质性和肿瘤间异质性对治疗和结果的影响，并提出了克隆分布对癌症发展和演变的影响。在提及西妥昔单抗的精准之旅时，张教授提到了RAS基因检测的逐步规范，以及TAILOR研究证实西妥昔单抗适用于RAS野生型中国mCRC患者，并能为患者带来显著临床获益。他还提到了首个评估BRAF V600E突变作为抗EGFR治疗负向预测因子的Meta分析，为晚期结直肠癌患者的治疗带来新视角。张教授指出，检测策略的制定、如何选择最优和最经济的检测方法、如何让更多的患者能够实现检测，以及扩大样本选择性都至关重要，同时强调组织与血液的联合应用可以提升检测样本的可及性，并提出了液体活检的价值已被NCCN指南认可。关于精准医学时代分子检测的未来展望，张教授总结概括为以下几个方面：靶点精细化、种类多样化、技术集合化、样本类型多样化及全流程管理。

北京大学基础医学院王光熙教授详细介绍了人工智能（AI）在代谢组学领域的应用，特别是在早期癌症筛查中的潜力。王光熙教授强调了代谢组学在癌症早期诊断中的重要性，指出通过分析体液中的小分子，可以揭示癌症的代谢特征。王光熙教授展示了如何利用AI技术，特别是机器学习算法，来分析代谢数据，并建立疾病诊断方法。他指出，尽管AI在医学辅助诊断中有着广泛的应用前景，但目前利用机器学习分析代谢组数据并建立疾病诊断方法的研究还相对较少。王光熙教授还分享了结合单细胞转录组学、脂质组学以及多组学的早期肺癌代谢诊断方法研究，以及胰腺导管腺癌的代谢诊断方法研究。他提到了利用机器学习与单细胞转录组学、脂质组学结合的早期肺癌代谢诊断方法研究，以及胰腺导管腺癌代谢诊断方法研究，这些研究已经取得了专利授权。此外，王光熙教授还介绍了LCAID（Lung Cancer Artificial Intelligence Detector），这是一个结合人工智能与代谢组学的肿瘤检测系统，并展示了LCAID在肺癌、胰腺癌、胶质瘤、食管癌、乳腺癌、前列腺癌、肾癌、尿路上皮癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、甲状腺癌以及女性生殖系统肿瘤等多种癌症中的诊断应用，并强调了其在健康人群中进行肺癌大规模筛查的准确性。

本环节由北京医院赵赟博教授主持，江苏省人民医院张智弘教授、艾德生物医药科技阮力先生、金域医学刘向前先生以及燃石医学张周先生共同参与；回顾了结直肠癌分子病理在精准诊断和治疗方面的显著发展，强调了过去十年中取得的进展，并讨论了在这一趋势下，如何通过建立统一的诊疗标准、提高医疗专业人员的培训、加强患者教育以及利用信息技术来推动精准诊断的规范化实施，以更好地助力临床决策。此外，各位领导和专家聚焦诊断行业如何紧跟临床需求，推动院内肠癌生物标志物检测的常规化。其方式包括如何通过政策倡导、技术创新和跨学科合作来提升院外检测的规范化。他们还讨论了如何通过教育和资源分配来解决地域差异和资源不均等问题，确保所有患者都能接受到高质量的精准诊疗服务。

下篇：患新生

中国医学科学院北京协和医学院乔友林教授深入分析了结直肠癌精准诊疗的现状和面临的挑战。乔友林教授强调了基因检测在实现靶向治疗中的重要性，并指出我国在基因检测的广泛开展方面仍有不足。他提到，限制基因检测广泛开展的原因包括患者对基因检测的重要性认识不足，以及检测费用昂贵且报销困难。在分析结直肠癌的发病率和死亡率时，乔教授引用了2020年中国的数据，指出大多数患者在初诊时已属中晚期，且有较高比例的患者初诊时即合并远处转移，这些转移灶多数不可切除，导致晚期患者预后较差，5年生存率不足15%。乔友林教授还提到了结直肠癌的经济负担，指出2020年我国新发病例数达到56万人，且发病率逐年上升。他强调《“健康中国2030”规划纲要》中提升总体癌症5年生存率的目标，并指出目前结直肠癌患者基因检测率低，精准治疗理念有待提高。在分析患者教育程度与基因检测率的关系时，乔友林教授发现两者大致呈正相关，提示提高患者教育水平可能有助于提升基因检测率。他还提到了靶向药使用率的数据，指出在所有患者中，靶向药使用率仅为31%，尚有提升空间；临床、医疗健康保险、患者组织以及诊断公司须共同努力、精诚协作，提升精准诊疗水平。

熊猫和朋友们患者互助组织韩凯先生从患者的角度深入探讨了精准医疗的机遇、困惑与障碍。他通过分享真实案例，展示了基因检测如何为患者带来实质性益处。韩凯先生强调，尽管基因检测在晚期结直肠癌治疗中具有重要意义，但患者对其价值的认识和接受度存在差异。在谈到患者面对基因检测的困难时，韩凯先生提到了理解难度、选择困难、院内检测服务的局限性、院外送检的难度、病理科切片获取的障碍以及检测结果的互认问题。他还提到了患者对基因检测报告的困惑，以及基因检测在实际治疗中作用发挥不足的问题。韩凯先生还探讨了患者对靶向治疗和免疫治疗的常见误区，包括对“灵丹妙药”的期待、对资本和医疗体系的疑虑，以及对治疗结果的不切实际的期望。韩凯先生指出，要让基因检测惠及更多患者，需要在价格合理性、检测便利性、报告解释的清晰度以及支付手段的多样性上下功夫。他提到，患者组织在提升患者教育和权益倡导方面发挥着重要作用，通过邀请专家进行科普教育，培训志愿者宣传基因检测的正确理念，并利用人工智能工具进行科普和报告解读。最后，韩教授展望了肠癌精准治疗的未来，希望确诊患者能够得到前置、完善的分子检测，个性化的患者教育，以及在靶向和免疫治疗下改善生存期和生活质量。在推进精准医疗过程中，患者的需求和体验应被充分考虑和满足。

因美纳大中华区肿瘤医学事务部负责人熊丽博士发表了关于基因检测未来趋势的演讲。她首先回顾了基因组测序技术的发展历程，强调了高通量测序技术如何推动肿瘤标志物的发现，从而增加患者的获益。熊博士提出了“以病人利益为核心”的精准检测实践思考，探讨了基因检测的指南推荐、临床证据支持、可及性、可靠性以及如何结合患者病情推荐合适的检测方案。她强调了高通量测序技术在实体肿瘤精准诊疗中的应用，包括肿瘤全景变异检测（CGP）的概念，以及如何通过CGP对入组人群依据生物标志物进行筛选，匹配受试人群。熊博士还讨论了中国专家共识指导高通量测序技术临床应用的情况，以及美国大型医疗系统中使用综合基因组分析对晚期非小细胞肺癌患者的临床影响。她提到，通过CGP对入组人群进行筛选，可以显著延长中位总生存期。此外，熊博士强调了性能确认的重要性，包括实验室自建CGP panel分析性能确认，以及与“金标准”进行比较。她还提到了NGS与IHC/FISH在临床应用场景的差异，以及NGS报告解读的重要性，包括了解NGS数据产生的过程和解读流程。最后，熊博士展望了未来多组学技术与人工智能加速解码精准医疗和药物靶点发现的可能性，并提到了基于大型基因组研究计划助力精准医疗策略实施的潜力。她以“测序赋能，精准惠民”作为总结，强调了规范检测和共创未来的重要性。

在中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授主持下，镁信健康赵俊杰先生、与癌共舞论坛金萍女士、吉因加李清林先生以及海普洛斯陈实富先生就提升精准诊疗水平进行了深入讨论。与会嘉宾从临床、医疗健康保险、患者组织以及诊断公司的角度出发，探讨了如何通过政策改革、成本控制和医保覆盖来提升精准诊疗水平，嘉宾们指出，为了使基因检测更加普及，需要从多个方面入手。首先，需要提高公众对基因检测重要性的认识，通过教育和宣传活动增加患者对基因检测价值的了解。其次，医保政策的调整也是关键，需要更多的政策支持来覆盖基因检测的费用，减轻患者的经济负担。此外，嘉宾们还从临床医生和患者的角度出发，讨论了他们最关注分子检测报告中的哪些内容，以及存在的常见误区。嘉宾们强调了透明沟通、教育患者和提供易于理解的报告的重要性，并讨论了如何通过技术创新、服务优化和患者支持提升精准诊疗的整体水平。