前言：抗代谢型谷氨酸受体1（mGluR1）抗体相关性脑炎是一种罕见的自身免疫性脑炎，其特征是产生针对中枢神经系统抗原的免疫反应，导致急性或亚急性期的脑病。这类疾病以癫痫发作、认知障碍及精神症状为主要临床表现。自2000年首例抗mGluR1抗体相关脑炎报道以来，全球累计报道的病例仅30余例，国内报道更是鲜见。本文旨在通过一例38岁男性患者的病例报告，并结合文献复习，探讨抗mGluR1抗体相关性脑炎的临床特征、治疗及预后，以提高临床医生对本病的认识和诊断能力。
病例介绍：患者为38岁男性，主诉头晕、步态不稳2个月余。2个月前无明显诱因出现下楼梯时感头晕、步态不稳，伴双下肢乏力、站立时晃动，头晕与体位变化无关，无视物旋转，无恶心、呕吐，无发热、头痛，无心慌、胸闷等不适。近期发现血糖升高，未用药治疗。个人史、婚育史及家族史无特殊。神经系统查体显示意识清楚，语言流利，精神差，双眼球活动自如，未见明显眼震，四肢肌力5级，肌张力正常，双下肢腱反射活跃，四肢肌和躯干深浅感觉未见异常。脑脊液检查显示压力160 mmHg，常规、病原微生物核酸高通量测序未见异常，总蛋白485 mg/L，葡萄糖4.98 mmol/L，IgG 68.9 mg/L，白蛋白商值7.00，IgG指数0.80，脑脊液脱落细胞学检查正常。血清及脑脊液mGluR1-IgG滴度均为1∶100，诊断为抗mGluR1抗体相关脑炎。患者经过大剂量糖皮质激素、丙种球蛋白、利妥昔单抗等治疗后明显好转。
讨论：
抗mGluR1抗体相关脑炎主要表现为小脑共济失调，血清或脑脊液抗mGluR1抗体检测有助于诊断。大多数患者经糖皮质激素联合丙种球蛋白或血浆置换或免疫抑制剂或利妥昔单抗治疗后好转，少部分患者有复发且预后差。谷氨酸受体分为离子型谷氨酸受体和mGluRs，其中mGluR1主要表达于小脑皮质浦肯野细胞树突，通过激活Gq蛋白和磷脂酶C信号、调节浦肯野神经元树突棘中的快速钙信号，在小脑发育、突触可塑性以及运动协调中起重要作用。研究发现，mGluR1基因缺失的小鼠浦肯野细胞-爬行纤维之间的突触长时程抑制受损，出现共济失调。抗mGluR1抗体结合浦肯野神经元上mGluR1的表面表位，使细胞发生功能障碍，最终导致机体出现临床症状。
小结：对于急性或亚急性起病的共济失调患者，尤其是常规抗体阴性的患者，应当检测抗mGluR1抗体。大多数抗mGluR1抗体相关性脑炎患者对免疫治疗有效，早期诊断并积极治疗有望改善预后。本病例报告及文献复习强调了抗mGluR1抗体相关性脑炎的临床特征、诊断和治疗的重要性，为临床医生提供了宝贵的参考。
