病例1：进行性多灶性白质脑病并文献复习
一名33岁男性患者，主要症状为言语不利、识字困难、记忆力和计算力下降。患者无明显发热、头痛、肢体无力、抽搐或视野缺损等症状。既往史显示患者身体健康，否认吸毒史和免疫抑制药物应用史。
查体发现不全运动性失语、记忆力、计算力、复述能力下降，右侧肢体腱反射亢进，右侧巴氏征阳性。
头部核磁显示左侧额顶叶皮层下白质受累，未见病灶强化、未见占位效应。
脑脊液检查结果显示细胞总数、白细胞数、脑脊液多核细胞均在正常范围内，生化指标无异常。患者脑脊液JC病毒DNA检测阳性，确诊为PML。艾滋病抗体初筛抗-HIV阳性，经甘肃省疾病预防控制中心确认实验WB带型抗-HIV阳性。患者入院后给予抗病毒及对症治疗，但家属知晓病情后自动出院，患者1个月后死亡。
病例2：进行性多灶性白质脑病的临床和影像学分析
研究选取了4例经典型PML患者，通过回顾性分析患者的临床、影像学资料和脑脊液检查结果。研究发现，患者常见的临床表现为认知和行为异常、运动功能障碍、感觉功能障碍和失语。
影像学表现中，所有患者可见皮质下白质异常信号，头颅MRI FLAIR像呈高信号影，病灶通常在皮质边界出现清晰的轮廓。所有患者MRI增强影像学表现无病灶增强。
2例患者行脑脊液病原宏基因组第2代测序检测到JCV DNA。研究结论指出，对于有PML易患因素的患者，若出现认知行为异常和头颅MRI皮质下白质非增强病灶等表现，应积极完善脑脊液病原宏基因组第2代测序检查，以达到早期诊断的目的。
病例3：进行性多灶性白质脑病2例报告
第一例为73岁女性，表现为进行性肢体无力伴视物不全和记忆力下降。患者有纵隔肿瘤病史，神经系统查体发现非流利性失语、左侧偏盲和肢体肌力下降。脑脊液高通量基因检测检出JCV DNA。
第二例为62岁男性，表现为进行性精神行为异常和反应迟钝。患者有肾移植术后史，神经系统查体发现记忆和计算力下降，左侧肢体肌力减弱。脑脊液高通量基因检测同样检出JCV DNA。两例患者均符合PML的临床表现和影像学特征。
病例4：高通量测序确诊1例系统性红斑狼疮合并进行性多灶性白质脑病
一例71岁女性患者，诊断为系统性红斑狼疮(SLE)合并PML。患者表现为反应迟钝、加重、听不懂家人言语等症状。
头部MRI显示右额叶、左侧额叶中线区见大片状、条状水肿样信号影。
脑脊液高通量测序检测出人类多瘤病毒2型(JC病毒)。患者最终因病情加重去世。
病例5：胸腺瘤并发进行性多灶性白质脑病1例
一例41岁男性患者，表现为头痛、视力下降、记忆力减退，并伴有右侧肢体麻木无力。患者有B2型胸腺瘤病史。神经系统查体提示混合性失语，理解力、计算力、记忆力减退。
头颅MRI检查提示左侧额颞叶、双侧顶枕叶多发片状长T1、长T2信号，FLAIR呈高信号，DWI示病变边缘呈稍高信号，增强扫描未见明显强化。
腰穿检查提示CSF压力增高，CSF常规示单核细胞数目增多，蛋白增高。血清及CSF抗GFAP抗体正常；CNS脱髓鞘相关抗体均阴性；血液及CSF自身免疫性脑炎抗体阴性；CSF病原学高通量测序检测示JCV阳性。患者最终因症状进行性加重去世。
讨论：
进行性多灶性白质脑病（PML）是一种罕见的中枢神经系统脱髓鞘疾病，由JC病毒（John Cunningham virus，JCV）引起。该病主要影响免疫功能低下或免疫抑制的患者群体，包括艾滋病患者、器官移植受者以及长期接受免疫抑制治疗的患者。PML的临床表现具有多样性，涉及认知障碍、运动功能障碍、感觉障碍和失语等多个方面，这些症状可能单独出现或合并出现，导致诊断过程复杂化。
在影像学检查方面，磁共振成像（MRI）在PML的诊断中扮演着至关重要的角色。PML的MRI表现具有特征性，通常表现为皮质下白质的异常信号，特别是在FLAIR序列上呈高信号，而T1序列上则表现为低信号。这些病灶在增强扫描中通常不出现明显强化，这一特点有助于PML与其他疾病的鉴别诊断。此外，PML的病灶多累及皮质下及近皮质结构，如U形纤维，且额叶、顶叶、枕叶及胼胝体是常见的受累区域。
脑脊液（CSF）检查在PML的诊断中同样不可或缺，尤其是JC病毒DNA的检测。随着高通量测序技术（如宏基因组测序）的发展，PML的诊断变得更加精准和高效。这一技术的应用不仅提高了JCV检测的灵敏度和特异性，还有助于排除其他中枢神经系统感染性疾病，从而加速PML的确诊过程。
在鉴别诊断方面，PML需要与多种疾病进行区分，包括系统性红斑狼疮（SLE）、胸腺瘤等可能导致免疫功能低下的疾病。这些疾病可能并发PML，增加了诊断的复杂性。因此，对于疑似PML的患者，除了神经系统症状和体征外，还需要综合考虑患者的免疫状态和基础疾病，进行全面的评估。
治疗PML目前尚无明确有效的治疗方法。文档中提到的治疗手段包括抗病毒治疗、糖皮质激素、静脉注射人免疫球蛋白（IVIG）等，但这些治疗的效果并不一致，且缺乏大规模随机对照试验的支持。PML的预后通常较差，尤其是在免疫抑制状态下的患者。免疫重建被认为是PML治疗的核心，包括对于HIV相关的PML，抗逆转录病毒治疗（cART）是主要的治疗手段；而对于因使用免疫抑制剂导致PML的患者，减少或停用免疫抑制剂是首要任务。
综上所述，PML的诊断和治疗仍然是神经病学领域中的一个挑战。提高对PML的认识，优化诊断流程，探索有效的治疗方法，以及对免疫功能低下的患者进行密切监测，是改善PML患者预后的关键。未来的研究需要集中在开发新的治疗策略上，以期为PML患者提供更有效的治疗方案。
