病例1：年轻女性患者的中枢神经系统原发性血管炎
患者，女性，28岁，因持续头痛、右手麻木和右侧肢体活动不灵活就诊。病程中，患者主诉症状逐渐加重，影响了日常生活和工作。体格检查发现右上肢肌力下降至Ⅲ级，右下肢肌力下降至Ⅳ级，且右手手指完成精细动作时表现出明显困难。这提示了患者可能存在神经系统的局部损伤。
头部MRI检查结果显示左半卵圆区内存在一均匀低信号病灶，体积约为3.1cm³。增强扫描进一步揭示了病灶均匀强化，而周围组织未见强化水肿，这可能表明病变区域的血管通透性未发生显著改变。弥散张量成像（DTI）和1H-磁共振波谱（1H-MRS）检查结果提示病灶区域纤维束稀疏、中断，这可能与局部炎症导致的神经纤维损伤有关。1H-MRS的代谢物比值分析显示NAA/Cr比值升高，Cho/Cr比值升高，Cho/NAA比值降低，这些代谢物变化可能反映了局部神经细胞损伤和炎症活动的存在。弥散加权成像（DWI）和表观弥散系数（ADC）成像显示病灶区域不均匀高信号及不同ADC值降低区域，这可能与局部细胞水肿和炎症细胞浸润有关。MR血管造影（MRA）显示Willis环完整，左侧椎动脉颅内段纤细，这可能与局部血管炎症导致的血管狭窄有关。
图1A左图：MR T2-Flair轴位图像显示左侧半卵圆区病变实体（白色箭头）和周围水肿区（黑色箭头）。
图1A中间图和右图：分别为MR增强T1WI轴位和冠状位图像。
图1B左图和中间图：分别为MR-DTI图像。
图1C左图：MR-DWI图像（b=1000s/mm²）。
图1C右图：ADC图。
图1D左图和中间图：分别为MRA图像。
图1D右图：立体定向活检穿刺靶点定位图像。
病例2：瘤样PACNS的手术治疗及病理证实
本病例为一组6例瘤样PACNS患者的回顾性分析。术前MRI显示单发局限性病灶3例，多发病灶3例，这些病灶的影像学特征与脑肿瘤相似，导致了术前的误诊。所有患者均接受了开颅病灶切除术，术后病理证实为PACNS。在术后治疗方面，2例多发病灶患者给予激素治疗后症状明显好转；1例多发病灶患者术后激素治疗无变化，加用环磷酰胺后症状好转；3例单发病灶患者术后自然缓解。这一组病例显示了PACNS在临床表现和影像学特征上的多样性，以及手术治疗和病理诊断在PACNS管理中的重要性。
病例3：中老年女性患者的PACNS合并脊髓受累
患者，女性，52岁，因头晕、步态不稳就诊。头颅CT显示右顶叶低密度影，进一步的MRI检查显示右侧颞顶叶占位，伴有明显强化。初始术后病理提示星形胶质瘤，但最终诊断为中枢神经系统瘤样脱髓鞘疾病。这一诊断的变更强调了在神经系统疾病中，病理诊断的复杂性和必要性。患者后来出现双下肢无力，胸椎MRI显示T1至T6长节段脊髓T2高信号伴强化，这提示了PACNS可能合并脊髓受累，这种情况在PACNS中较为罕见，但预后通常较差。
病例4：老年男性患者的PACNS诊断与治疗
患者，男性，60岁，因左侧肢体麻木就诊。头部MRI显示右顶叶不规则混杂信号病灶，增强后呈脑回样、线样强化。磁共振波谱（MRS）显示病灶实性部分胆碱峰升高，NAA峰减低，Cho/NAA比值为2.22，Cho/肌酸比值为1.51，病灶区可见乳酸峰，这些代谢物变化提示了局部神经细胞损伤和炎症活动的存在。术后病理检查及多学科团队（MDT）讨论明确诊断为PACNS。这一病例强调了在PACNS诊断中，多学科团队合作的重要性，尤其是在诊断不明确或存在争议时，MDT能够提供更全面的视角和更合理的治疗建议。
讨论
原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）是一种罕见的、仅累及中枢神经系统的疾病，其临床表现和影像学特征缺乏特异性，导致术前诊断困难。本病例系列展示了PACNS在临床表现、影像学特征、病理特征、治疗和预后方面的多样性。
临床表现的多样性： 病例1和病例4的患者表现为头痛和肢体麻木，而病例3的患者则表现为头晕和步态不稳。这些非特异性症状使得PACNS的诊断更具挑战性，尤其是在没有明显神经系统症状的患者中。
影像学特征的复杂性： 病例1和病例4的影像学特征与胶质瘤相似，导致术前误诊。病例2中的患者则表现为单发或多发病灶，进一步增加了诊断的复杂性。这些病例强调了在没有病理证据的情况下，仅依靠影像学特征难以确诊PACNS。
病理诊断的重要性： 所有病例均通过病理检查确诊，这强调了病理检查在PACNS诊断中的核心地位。病理检查能够揭示血管透壁性损害及血管破坏性炎性反应，为确诊提供直接证据。
治疗反应的个体差异： 病例2中的患者对治疗的反应不一，有的患者对激素治疗反应良好，有的需要加用免疫抑制剂。这提示PACNS的治疗需要个体化，根据患者的具体情况调整治疗方案。
多学科团队（MDT）的价值： 病例4中提到MDT在PACNS诊疗中的作用，强调了不同专业团队合作的重要性，尤其是在诊断不明确或存在争议时，MDT能够提供更全面的视角和更合理的治疗建议。
总结
本病例系列提供了关于原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）的详细病例报告，这些报告涵盖了PACNS的多个方面，包括临床表现、影像学特征、病理诊断和治疗反应。这些病例强调了PACNS的诊断挑战，包括其非特异性的临床表现和与胶质瘤相似的影像学特征，以及确诊依赖于病理检查的事实。治疗方面，病例报告显示患者对治疗的反应存在个体差异，需要个体化的治疗方案。此外，多学科团队（MDT）在PACNS的诊疗中发挥了重要作用，能够提供更全面的诊断和治疗建议。这些病例报告为理解PACNS的复杂性提供了宝贵的信息，并为未来的临床实践和研究提供了指导。
