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健康管理之助您好孕全攻略
在中国，平均每半分钟就有一例出生缺陷患者出生。随着二孩政策的开放，每个家庭都希望有个健康可爱的小宝宝。然而，随着高龄孕妇比例的增加，出生缺陷的比例也相应增加。出生缺陷不仅影响婴幼儿的生命健康和生活质量，甚至对整个家庭都将产生重大而深远的影响。
先天缺陷知多少
先天性神经肌肉萎缩、神经管缺陷、重型地贫等
21-三体综合征(唐氏)，Prader-Willi综合征以及Angelman综合征等
X-性连锁鱼鳞病，Leber遗传性视神经病，进行性眼外肌麻痹等
先天性心脏病、唇裂和腭裂、遗传性耳聋、某些代谢类遗传病等
出生缺陷疾病是多种多样的，多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果。出生缺陷预防快一分，胜算大于晚一分；出生缺陷发现早一秒，效果优于迟一秒。随着人们生活水平的提高以及疾病预防意识的增强，科学备孕不再是戒烟戒酒、多运动和补充叶酸片，越来越多的人选择在孕前进行专业孕前咨询和健康管理。
一级干预：孕前咨询和检查
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备孕启航
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基石稳固，双人同行
备孕前的基本检查是夫妻双方迈向健康生育的第一步，也是为健康宝宝的诞生打下坚实基础的关键。让我们一起来看看备孕前应进行哪些基本检查吧~
备孕前的基本检查
除了基础检查和准备，国家卫生健康委员会办公厅于2018年发布了《全国出生缺陷综合防治方案》，力求广泛、规范，深入的开展三级预防工作，减少出生缺陷的发生。
政策春风与高龄挑战
应对之策，助你好孕
随着二胎政策的开放，以及现代人对事业、学业的更高追求，高龄备孕成为不可忽视的社会现象。然而，高龄备孕可能面临一系列的风险和诸多问题......
面对这一列挑战该
如何去规避和减小这些风险的影响呢？
高龄备孕可能面对的风险和应对措施
生育能力下降
提前进行全面的身体健康检查，包括心血管、内分泌、生殖系统等方面
评估生育风险，及早发现并处理潜在问题
孕期并发症增加
除了戒烟限酒、规律饮食，可进行适度运动，对于提高生育成功率和减少孕期并发症风险至关重要
胎儿异常风险升高
由于高龄孕妇生育风险增加，更需要进行遗传病筛查，及早发现可能存在的遗传病风险，采取相应措施预防
遗传筛查保驾护航
科学备孕，幸福来临
父母妊娠前基因检测：
针对扩展性携带者筛查(即大众遗传病携带者筛查)，国际权威学会给出了诸多建议：对于育龄期女性、携带者筛查最好在妊娠前进行。
需要注意的是，家族中多位亲属诊断为恶性肿瘤，这些信息需要在备孕开启时充分告知医生。根据家族遗传史和个人情况，寻求专业医生团队进行针对遗传病风险检测和评估。此外，还有妊娠后的产前筛查策略（包括非创伤性产前筛查策略和产前诊断），可以帮助孕妇在分娩前了解胎儿是否异常。
解密真实案例--隐秘挑战，如何应对？
惊！怀孕7个月突发急性A型主动脉夹层
近日，河南省一位39岁的靳女士，早前经全基因组测序（WGS）确认为马凡综合征（MFS）后，第三次怀孕26周突发胸背部疼痛，医生诊断为B型主动脉夹层并进行了心脏介入手术，暂时解除了危机。然而，孕33周时因急性胸痛再次入院，检查确诊为急性A型主动脉夹层，已经影响到了心脏功能，况且夹层一旦破裂，患者和胎儿都将难以保命，手术要尽快进行！好在，经历一系列紧急、高难度救治后，母子均安！
该孕妇的主治医生强调：“马凡氏综合征这类女性患者在决定怀孕前，要先进行心血管的相关检查。其他像妊娠期高血压也是容易引起孕妇主动脉夹层高危因素之一。”
救治团队对该孕妇所患遗传病的精准识别和处理，帮助她避免了家庭悲剧。
科学合理地选择妊娠极其重要
对于准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的遗传病进行有效的风险评估和诊断识别意义重大。
全基因组测序可以为备孕父母提供至关重要的遗传健康指导，及时明确预防和干预的方向，让孕前咨询、检查以及孕期的密切监测更贴心。
此外，WGS通过一次性检测我们的所有基因，不仅能够精确定位那些已知的致病基因，如案例中的马凡综合征等遗传性疾病，还能深入捕捉那些细微至极可能会被传统检测手段忽略的复杂变异类型；同时还可评估心血管疾病的风险，辅助医生通过科学管理，阻断疾病遗传给下一代的风险，保护妊娠期母婴的安全。
Q
哪些人群适合做单基因遗传病检测？
A
有生育意向的备孕期和孕早期夫妇
想通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇
无明确遗传病家族史，但希望明确下一代遗传病风险的人群
有遗传性疾病家族史且已明确致病基因位点的夫妇
生育过遗传病患儿，有生育健康宝宝意愿的夫妇
单基因遗传病患者或携带者
特定遗传病高发区域的人群
血缘关系相近的夫妻
备孕之路充满期待和挑战，我们致力于为您提供全方位的健康管理服务和专业指导，助您顺利备孕，安心迎接新生命！
复旦大学附属中山医院健康管理中心
参考文献：
[1]https://www.who.int/
[2]Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, et al. ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genet Med. 2013;15(6):482-483.
[3] Edwards JG, Feldman G, Goldberg J, et al. Expanded carrier screening in reproductive medicine-points to consider: a joint statement of the American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, and Society for Maternal-Fetal Medicine. Obstet Gynecol. 2015;125(3):653-662.
[4] 国家卫生健康委员会办公厅《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发〔2018〕19号）
[5] 《中国罕见病药物可及性报告2019》
