心血管系统负责人体全身的血液循环，任何一个环节出现问题，将严重威胁生命。我们也许经历过周围有朋友突然心脏病发作，猝然离世；或者有亲人饱受高血压困扰多年。听到疾病这两个字，你是否有点心累？如果你还不了解心血管疾病与遗传的关系以及有效的防治措施，那就跟我来“谈谈心”吧。
心血管疾病（CVD）是全球头号杀手，平均每1.7秒便有一人死于心血管疾病。2017年国务院办公厅发布的《中国防治慢性病中长期规划(2017~2025年)》将心血管相关疾病的防控作为重中之重。
中国心血管病患病率
现有患病人数
330,000,000
患病率及死亡率持续上升
大约 5 个人里有 1个患心血管疾病(23.5%)
每100人中至少有3人是遗传性心血管疾病患者
CVD发生是多种不良因素长期共同作用的结果，除了不良生活方式等常见危险因素之外，遗传也是非常重要的因素。
遗传性心血管疾病是由基因变异引起的、可以遗传给下一代的一组疾病。提高健康管理意识，及早进行风险评估和诊断非常重要！
我们一起来认识几类较为常见的遗传性心血管疾病：
接下来，让我们深入探究心血管疾病的风险因素：
如果您具有一种或多种风险因素，将增加罹患心血管疾病的机会。
全基因组检测
直面当前和未来的临床挑战
欧美心脏病学会自2011年起陆续发布指南和专家共识，强调基因检测在心血管疾病早期诊断、家系筛查及生育指导等方面意义重大。2020年7月，美国心脏病学会 (AHA) 再次发布遗传性心血管疾病基因检测科学声明，阐明了基因检测帮助疾病个性化管理。基于下一代测序技术（NGS）的高通量测序技术的飞速发展有力推动遗传性心血管疾病迈入精准医疗新时代。
患者本人
>> 查找病因，辅助临床诊断或鉴别诊断
>> 疾病分型，提示预后
>> 早期或“症状前”诊断，尽早进行疾病管理
>>指导个体化用药和治疗决策，诊断与治疗同行
>> 遗传阻断，生育健康宝宝
家族成员
>> 风险评估
>> 高危成员疾病预测与必要性定期监测
>> 早发现、早诊断、早干预，甚至避免疾病的发生
>> 减少医疗支出，减少焦虑
健康人群
>> 筛选高风险人群
>> 加强健康管理、预防性手术等措施以延缓疾病发生或降低发生风险
现年29岁的Aubree正是遗传性心血管疾病检测的受益者。在上海工作的她身形苗条，有着良好的生活方式。Aubree的母亲在63岁时接受了三联分流手术，祖母在64岁时因心脏病发作不幸离世，家族仿佛被咒诅。直到18岁那年她发现自己患有高胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平已高达210 mg / dl。Aubree进行了基因检测并发现自己携带了突变的LDLR基因，证实她是家族性高胆固醇血症。这类遗传性疾病使得她有过早发生严重冠心病 (CAD)或中风的高风险，这种突变可能已经传给她的女儿。Aubree说她很庆幸自年轻时就了解这一点，除了健康饮食和运动，在医生的指导下，她一直通过他汀类药物来控制胆固醇水平并定期监测。对遗传性心血管疾病的解析，帮助Aubree终止了家族的噩梦。
Aubree也想帮女儿尽早预约基因检测。一旦得知其遗传风险，医生在儿童期便会添加降胆固醇药物来控制疾病并预防可能的心脏损伤。
对于没有接受筛查并且不能有效识别该类疾病的人群，遗传性心血管疾病作为一个潜伏的沉默杀手，使得他们在年轻时便有发生心脏病或中风的危险。
早发心血管疾病
猝死
高血压、冠心病、糖尿病、高脂血症
心脏骤停或过早死亡
患有某种慢性病人群家族中有50 岁以下不明原因死亡或心源性猝死
高血压、冠心病、糖尿病、高胆固醇病史
器质性心脏病，如心肌病、心肌炎、心律失常等
发病时较年轻，即被诊断出患有心绞痛或心脏病发作
超重或肥胖
抽烟、大量饮酒、暴饮暴食
长期处于超负荷状态如熬夜加班、昼夜颠倒、过重体力劳动
长期高强度脑力劳动
长期承受巨大压力
热爱剧烈运动
有健康体检意识
体检时怀疑遗传性心血管疾病相关的症状（例如：高胆固醇水平等）
40岁以上人群
即使诊断为遗传性CVD相关致病基因携带，这并不意味着 CVD 不可避免。如何降低心血管疾病致命风险、减轻疾病负担，结合世界卫生组织(WHO)给出的建议，我们一起来看看具体措施。
• 避免饮酒、吸烟
• 合理膳食：减少摄入脂肪、糖和盐含量高的食物
• 增加身体活动
• 管理压力
• 定期体检和监测
• 他汀类药物，降血脂和抑制动脉粥样硬化与血栓形成
• 抗炎药物（如阿司匹林），减轻炎症和缓解疼痛。
• β受体阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI），降血压
• 抗凝剂“血液稀释剂”，治疗、预防和减少血栓
• 钙通道阻滞剂，放松和打开狭窄的血管，降低心率和血压
• 基因修饰药物和蛋白质稳定剂
• 冠状动脉搭桥 • 球囊血管成形术
• 瓣膜修复和置换 • 人工心脏手术
• 起搏器植入术 • 间隔肌切除术
如果您有以下症状或对以下症状似曾相识，请立即就医。
胸中部疼痛或不舒服；
手臂、左肩、肘部、颌部或背部疼痛或不舒服；
脸部、手臂或腿出现麻木或突然感到无力，尤其在身体一侧；
无原因的严重头痛；
呼吸困难或气短；
恶心或呕吐；
出冷汗，以及面色苍白；
神志迷乱、说话或理解困难；
单眼或双眼识物困难；
走路困难；
头晕，眩晕、失去平衡或协调能力甚至昏厥或失去知觉。
未病先防 既病防变 基因先知
我院走在个性化健康管理时代的前沿，
不仅为您提供准确可靠的全基因组测序服务，
更为您提供量身定制的健康管理计划。
全基因组检测，揭开您的遗传密码，掌握个人健康的主动权。
如果您被心血管家族史困扰，
或自己想了解是否携带突变的遗传基因，
就让基因检测来解开心中的疑虑吧
预约检测，请联系：
021-31218366-1
咨询预约时间：周一至周日9:00-16:00（法定节假日除外）
现场咨询地址：
上海市松江区龙泉山南路137弄佘山院区6号楼
参考资料
1.GBD 2017 Causes of Death Collaborators. Global, regional, and national age-sex-specific mortality for 282 causes of death in 195 countries and territories, 1980-2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017 Lancet. 2018;392(10159):1736-1788.
2.Ritchie, H., & Roser, M. (2019, December). Causes of death. Our World in Data. https://ourworldindata.org/causes-of-death#cardiovascular-diseases
3.Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, et al. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2020;13(4):e000067.
4.《中国心血管健康与疾病报告2020》编写组. 《中国心血管健康与疾病报告2020》要点解读[J]. 中国心血管杂志, 2021, 26(3):209-218.
5.单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南[J].中华心血管病杂志, 2019,47(3) : 175-196.
复旦大学附属中山医院健康管理中心
