关于肿瘤早筛那些事
多癌种早期检测
Cancer
01
中国恶性肿瘤负担
根据国家癌症中心最新发布《2024年全国癌症报告》，全癌种的发病率在35-39岁年龄组开始显著增加，并在80-84岁年龄组达到峰值。
40岁是癌症发病率的一道坎。
2022年约有257万中国人死于癌症，每分钟有5.7人死于癌症，男性死亡率高于女性。2020年中国癌症死亡病例300万例，占全球癌症死亡总人数近1/3。
肺癌是中国恶性肿瘤发病和死亡的首位原因。
02
癌症是怎么发生的呢？
正常细胞转化成癌细胞需2个前提条件：
1.基因突变，使正常细胞功能异常，导致癌变开始。
2.免疫逃逸， 使异常细胞逃脱人体内免疫系统监控，逃过免疫细胞追杀，导致癌症细胞生长失控。
此外，肿瘤家族史、不良生活习惯、环境等都会导致癌症风险上升：
①肿瘤家族史：有血缘关系的三代家族成员中有人罹患癌症
②不良生活习惯：饮食不规律、缺乏运动、长期吸烟、饮酒、熬夜或生活作息不规律等
③地域和职业环境风险暴露：生活环境受致癌物污染严重，经常接触放射性物质、紫外线或有毒化学物质
在这个过程中，恶性肿瘤从超早期阶段的分子癌变到中晚期阶段的组织癌变，历时超过10年，这给临床诊疗留出了长达10年的最佳预防时期，和长达3年的最佳治疗时期，因此早筛查，早治疗，获益最大。
03
患癌风险与癌症早筛
1. 年满40周岁
40岁起，癌症发病和死亡风险显著升高
2. 有高风险生活习惯
抽烟、酗酒、饮食不规律等
3. 携带肿瘤相关基因或直系亲属肿瘤史
个人携带肿瘤相关基因，直系亲属有肿瘤史
目前针对肿瘤早检早筛，中山医院健康管理中心引入了前沿的分子学、基因组学、影像学筛查项目，将基因组学、代谢组学和影像组学的检查产品相结合，通过多组学的手段来提供精准的疾病早期研判。其中前沿的cfDNA甲基化检测技术就是重要的肿瘤早筛早检手段。
三大核心技术
01
cfDNA 甲基化检测
🔹发生早|位点多|信号强|可定位癌症器官
🔹临床症状显现前即可检出癌症信号
🔹早期发现癌症并实现精准定位
02
二代测序（NGS）
🔹效率高|覆盖全|准确可靠
🔹自主研发BRELSA建库技术,一次检测70000+个
03
机器学习
🔹智能化|早期发现|精准定位
🔹独创BRMERMAID机器学习算法
🔹智能识别癌症信号,有效减少遗漏
在正常细胞逐步癌变，最终成为肿瘤细胞的过程中，DNA 甲基化会发生变化，在肿瘤早期阶段即可出现这种变化，这种变化的生物学稳定性高，特异性强且具可溯源性（找到发生肿瘤的组织器官），且可被检测到，因此进行cfDNA甲基化检测可实现种肿瘤临床症状尚未出现前，即可检出癌症信号，精准定位，为进一步临床检查提供指导。
创新引领突破
01
早期精准
🔹早期发现肿瘤信号
🔹极高特异性 98.9%,高敏感性 69.1%
🔹高组织溯源准确性 83.2%
02
全面检测
🔹全面覆盖六大中国高发病率、高死亡率癌症
🔹精准定位肿瘤来源器官,准确指导下一步临床检查
03
安全便捷
🔹非侵入性、无放射性危害
🔹抽血检测,操作简便,节省时间
中山6癌早检项目：
1管血，早期检测6种癌
参考文献：
[1] Sung H, Ferlay J, Siegel Rl, et al. Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries[J]. CA Cancer J Clin. 2021;71(3):209-249.
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[3] Zhang S, Sun K, Zheng R, et al. Cancer incidence and mortality in China, 2015 [J]. Journal of the National Cancer Center, 2021, 1(1): 2-11.
[4] 中国抗癌协会.《中国肿瘤防治核心科普知识（2021)》——康复篇[EB/OL].（2021-3-29）[2024-3-5]. http://www.caca.org.cn/system/2021/03/29/030004432.shtml.
[5] 赫捷. 2018中国肿瘤登记年报[M]. 人民卫生出版社. 2019.
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