癌症会遗传吗?

文摘   健康   2024-11-28 12:46   上海  

癌症会遗传吗?

癌症是一个几乎所有人都不愿意接触、又不得不面对的话题。以前我们觉得这两个字不吉利,不敢想家里人得了癌症后自己患癌的风险...如果你还不了解癌症与遗传的关系以及有效的防治措施,赶紧来一起认识一下吧。


Q

癌症与基因的关系?

A

癌症是一种遗传学疾病,其发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果

癌症的发生由两个主要事件导致:一个是基因突变,一个是免疫逃逸,这两件事件都需要长时间的积累才会发生。正常情况下,一个癌细胞从正常的细胞发展成癌组织,需要20到30年甚至更长时间。

当我们体内的细胞不受控制地生长和分裂,不断积累导致肿瘤的形成,且我们的免疫系统失灵时,癌症就发生了。


癌症已成为

威胁人类健康的主要疾病之一




肿瘤可以通过单基因遗传或者多基因遗传而呈现家族聚集性或遗传方面的特征,这部分比例高达30%。其中,遗传性肿瘤占到5-10%,该类型由遗传因素引起,即基因中发生了错误或缺陷,这些“问题基因”会随受精卵遗传下去,极大增加了后代罹患相应肿瘤的风险。

例如,携带BRCA1 基因突变会将女性乳腺癌患病概率从12%提高到 65%,携带MLH1 基因突变会将结直肠癌患病概率从13% 提高到 80%

结直肠癌、乳腺癌和妇科肿瘤是常见的具有遗传性倾向的癌种。早发、多发、罕见、家族聚集是遗传性肿瘤常见的特点,这类肿瘤患者一级亲属的发病率显著高于群体的发病率,因此,早发现、早干预是防控这类癌症最有效的方法。


Q

基因检测有用吗?

A

最有名的案例当属安吉丽娜·朱莉:她因为携带BCRA1基因的致病性变异而毅然选择了预防性切除手术来预防卵巢癌和乳腺癌的发生,人们开始正视女性肿瘤患病风险和预防。

遗传性癌症是

最容易防控的癌症类型之一

单纯控制环境因素难以达到良好的防治效果,遗传性肿瘤通过有效预防可以获得良好预后,了解个体携带的基因信息是做好预防的关键和前提。



明确的遗传性肿瘤相关基因信息

将会带来哪些帮助?






患者本人

>> 查找致病原因,疾病管理和治疗决策,提示肿瘤预后

>> 降低甚至避免多原发肿瘤和第二原发肿瘤的风险






家族成员

>> 评估亲属罹患肿瘤风险

>> 早发现、早诊断、早干预,甚至避免癌症的发生






健康人群

>> 筛选高风险人群

>> 加强健康管理、预防性手术等措施以降低发生风险






有研究显示,癌症中携带遗传性肿瘤相关基因变异的比例已经高达 16.7%


遗传肿瘤基因检测适用人群

01

有肿瘤家族史的人群

家族中有多人患肿瘤(尤其一级亲属)

家族中有发病年龄较早的肿瘤患者(发病年龄<50岁)

家族中有同一人罹患多种肿瘤

02

患有某种慢性病的人群

患有某种慢性病人群(如:胰腺炎等)

长期乳腺增生等

03

有肿瘤病史的人群

皆经患过肿瘤

曾经罹患多种肿瘤

正罹患肿瘤

04

关注自身或后代健康及遗传风险的人群

有健康体检意识

体检时发现与遗传性癌症相关的症状(例如:有很多结肠息肉)

05

家族成员具有已知基因突变

家族中有一个或多个成员具有己知的遗传突变

家族中患癌成员都与同一个基因突变相关(例如:乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌与BRCA2相关)

*满足上述特点之一的家系成员(肿瘤患者或者目前健康的人)也应该进行基因检测,明确是否携带遗传性肿瘤相关的突变基因。

未癌先防 既病防变 基因先知

基于下一代测序技术(NGS)的高通量测序技术大大提高了发现致病性和可能致病性变异以及未知意义变异的可能性。

113基因遗传性肿瘤检测

选择经美国国立综合癌症网络(NCCN)、欧洲肿瘤内科学会(ESMO)等行业权威机构系列指南推荐的遗传性肿瘤,涵盖多种常见的遗传性肿瘤,为精准干预、延缓甚至避免肿瘤的发生提供了依据。


113基因遗传性肿瘤检测服务特色



01


精准

标准化流程和最新数据库,直击变异位点,有效保证准确率。



02

全面

目标基因全外显子区域覆盖,一次性可检测多个高发肿瘤。



03

便捷

仅需6ml外周血即可完成检测,EDTA抗凝管常温保存运输。



04

可靠

采用全球领先检测技术,国际权可靠推荐基因,进行地毯式排查。



05

完善

专家级报告解读和遗传咨询服务为您的健康保驾护航。


未雨绸缪 你我在行动

如果您被肿瘤家族史困扰,

或自己想了解是否携带突变的遗传基因,

就让基因检测来解开心中的疑虑吧


预约检测,请联系:

021-31218366-1

咨询预约时间:

周一至周日9:00-16:00(法定节假日除外)

现场咨询地址:

上海市松江区龙泉山南路137弄佘山院区6号楼


检测结束后,

您不仅会得到一份检测报告,

我们的专家也会继续为您提供

报告解读和遗传咨询服务。



复旦大学附属中山医院健康管理中心

参考文献:

[1]Daly MB, Pal T, Berry MP, et al. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2021;19(1):77-102. Published 2021 Jan 6. doi:10.6004/jnccn.2021.0001

[2]Sessa C, Balmaña J, Bober SL, et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2023;34(1):33-47. doi:10.1016/j.annonc.2022.10.004

[3]中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会,《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021 年版)》。

[4]Kuzbari Z, Bandlamudi C, Loveday C, et al. Germline-focused analysis of tumour-detected variants in 49,264 cancer patients: ESMO Precision Medicine Working Group recommendations. Ann Oncol. 2023;34(3):215-227. doi:10.1016/j.annonc.2022.12.003

[5]Lu C, Xie M, Wendl MC, et al. Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types. Nat Commun. 2015;6:10086. Published 2015 Dec 22. doi:10.1038/ncomms10086

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