解密独一无二的您
量身定制健康管理方案
——全基因组检测为您保驾护航
Whole Genome Sequencing
W
G
S
您是否曾感觉，随着年岁渐长，
您越来越关注健康，
一般的常规体检不再能满足您的健康管理需求？
您是否希望拥有一套量身定制的、
精准高效的健康管理方案？
如果答案是肯定的，
那么全基因组检测将为您打开
解锁生命密码、深入了解自己的大门，
为您定制只属于您的健康生活方式。
直发还是卷发，黑眼睛还是蓝眼睛，
决定我们生命是什么样子的，正是DNA，
而DNA的总和就是全基因组，
人类的全基因组包含超过两万个基因。
解密了全基因组，破解了遗传信息，
我们就能明白自身健康的弱点在哪里，
从而有针对性地预防和干预。
现我院推出全基因组检测服务，
为您提供生命密码的全面解析！
01
检测范围
/ 17项遗传肿瘤 /
约5%-10%左右的肿瘤具有遗传倾向：如乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌、胰腺癌、子宫内膜癌等。携带遗传性肿瘤致病基因的人群具有肿瘤发病较早、呈现家族性、且会遗传给子代的特点。因此及早检测，做好遗传咨询，制定随访与防治策略，能够提高生活质量，规避遗传风险。
/ 17项遗传性心血管疾病 /
遗传性心血管疾病主要包括遗传性心肌病、心律失常、主动脉疾病和先天性血脂异常等。心血管疾病呈现家族聚集性，基因诊断有助于单基因遗传性心血管疾病患者及其亲属的早期诊断和鉴别诊断，指导预后风险分层，制定治疗策略，进行遗传筛查和选择性生育。
/ 41项疾病多基因风险评估 /
大部分常见疾病的发病风险受遗传、环境等多种因素影响，因此这类疾病的风险往往是由多个微效基因共同作用以及与环境相互作用而决定的。全基因组测序数据可为多种常见疾病提供风险评估，如高血压、糖尿病、阿尔茨海默等 40 多种多基因疾病。
/ 190项疾病相关基因携带者筛查 /
研究表明，平均每个人携带 2.8 个致病突变。携带者本人没有发病，却有遗传给子代的可能性。这意味着在毫无准备的情况下，每一次生育都像掷骰子，决定了我们与出生缺陷、罕见病之间的距离, 因此对健康人群的携带者筛查尤为重要。
/ 59项个性化用药 /
由于遗传背景的不同，不同个体对药物代谢的能力是不同的。某些个体服用一些药物可能会出现不良代谢反应，从而加重疾病治疗过程中的风险。因此对药物代谢基因型的筛查，可避免部分由基因差异引起的药物不良反应。
拥有了这份检测报告，
您便可及早发现常规体检查无法发现的疾病风险，
甚至完全避免罹患某种重病的命运。
02
真实案例
真实案例1：
女星打破家族患癌魔咒
美国女星安吉丽娜·朱莉正是遗传性肿瘤基因检测的受益者。朱莉的母亲与乳腺癌和卵巢癌抗争了近10年，最终在56岁不幸离世；朱莉的外婆和姨妈也被同样的疾病带走。在家族被病魔阴影笼罩之下，朱莉进行了基因检测，发现她携带了突变的BRCA1基因，使得她患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率也高达50%。2013年，朱莉接受了预防性的双侧乳房切除术，患乳腺癌的风险降至5%以下；两年后又切除了卵巢和输卵管。对遗传性肿瘤基因的解析，帮助朱莉避免了重蹈家族悲剧。
如果您准备
与心爱之人组建家庭，
希望平安诞下健康的孩子，
那么，
先和您的伴侣做一个
全基因组检测吧！
全面排查遗传病基因携带，
为人父母更安心。
真实案例2：
孩子反复低血糖，竟是罕见遗传病[1]
2017年，上海一家医院报道了这样一个案例：4岁的小女孩甜甜（化名）因反复低血糖2年多入院治疗。甜甜生长发育比同龄孩子差，体质不好，容易上呼吸道感染，不爱吃甜食。每当她饥饿时，常常容易发生低血糖，大汗淋漓，四肢抖动，入院前一个月更是频繁发作。父母不是近亲结婚，家族中也没有类似疾病的患者，没有来由的低血糖让一家人困扰不已。入院后，通过基因检测诊断出甜甜患有遗传性果糖不耐受症，此病的一个重要特点是摄入果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重低血糖。若不及时终止食入该类食物，可发生肝、肾损伤及生长发育障碍，甚至死于进行性肝衰竭。甜甜的父母虽不是患者，但各自携带了一条致病基因，又把各自的致病基因遗传给了甜甜，这才导致甜甜的患病。确诊后，医生们给甜甜每晚睡前加食生玉米淀粉以避免夜间饥饿，又服用了维生素等改善代谢，另外告知父母，日常饮食不能给甜甜吃含果糖的食物。出院后，甜甜的低血糖不再发生，发育情况也好了起来。
人生几十年，
难免碰上大小疾病，
治疗疾病的药物种类繁多，
而不同人对不同药物的
适用性存在差异。
选择合适的药物，
痊愈更顺利。
真实案例3：
大爷植入支架4天再发心梗，原是抗凝药代谢差[2]
2016年，安徽省57岁的张大爷（化名）因突发胸痛送医，一系列检查后诊断为冠心病和急性心梗，医生为他的心脏血管植入了2枚支架，又开了阿司匹林、氯吡格雷及立普妥等药物。植入支架4天后，张大爷再发心梗，检查发现是支架内形成了血栓。氯吡格雷是一种抗血小板药物，医生们怀疑是因为张大爷发生了氯吡格雷抵抗，便为他换用了替格瑞洛，又做了氯吡格雷基因检测，检测结果果然提示张大爷对该药的代谢能力较差。换药后张大爷的病情没有再反复，半个月后指标正常出院。
所有关注自身健康的朋友
都适合做全基因组检测，
而有肿瘤、心脑血管疾病史，
有药物不良反应
或有遗传病家族史的人群，
则更为推荐。
个性化的健康管理时代已经来临。
传统的健康管理方法往往是一刀切的，
没有考虑到每个人独特的基因差异。
然而，每个人的基因组都是独特的，
正是这些基因决定了我们对药物、食物和环境的反应方式。
我院走在个性化健康管理时代的前沿，
不仅为您提供准确可靠的全基因组测序服务，
更为您提供量身定制的、最佳的健康管理计划。
全基因组检测，引领您进入新时代，
揭开基因密码，掌握个人健康的主动权。
03
我院优势
高品质检测 强大配套医疗支撑
WGS实验均在中山医院内完成，数据质量有保障，可直接对接临床优势专科和丰富的临床诊疗资源，早发现、早诊断、早治疗，提供一站式健康管理和服务。
量“因”论健，精准防治
根据精准检测结果，制定个性化健康管理方案，重点关注风险因素。
一次检测，终身获益
无需重复检测，根据全球最新咨询，报告迭代更新，持久助力健康。
全程助力疾病诊疗
WGS全基因组检测助力临床医生做出准确判断，制定精准诊疗方案，基于药物相关基因信息提供个性化用药方案，实现最大临床获益。
守护全家健康
一人检测，全家受益。对携带有致病变异位点的受检者，免费提供针对其一级亲属（不超过5位）的致病变异位点验证。
【一级亲属：父母、子女、兄弟姐妹】
检测
解读
咨询
采用国际先进技术检测人体基因组全部遗传信息
由遗传学、信息学专业人士根据检测报告进行全面解读
中山医院医生团队提供专业的健康管理建议
预约检测，请联系：
021-31218366-1
咨询预约时间：
周一至周日9:00-16:00（法定节假日除外）
现场咨询地址：
上海市松江区龙泉山南路137弄佘山院区6号楼
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参考文献
[1]. 叶晓琴等, 儿童遗传性果糖不耐受症1例临床和基因突变分析. 临床儿科杂志, 2017. 35(12): 第885-888页.
[2]. 丁玉婷, 王安才与汪俊元, 氯吡格雷抵抗致亚急性支架内血栓一例报道. 中国心血管病研究, 2017. 15(2): 第177-178,封3页.
复旦大学附属中山医院健康管理中心
